Skip to main content

ನಿಮಗೆ hATTR ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಇದೆಯೇ? ನಿಮ್ಮ ಮೊದಲ ವೈದ್ಯರ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ ಗೆ ಸಿದ್ಧರಾಗೋಣ.

ನಿಮಗೆ hATTR ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಇದೆಯೇ? ನಿಮ್ಮ ಮೊದಲ ವೈದ್ಯರ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ ಗೆ ಸಿದ್ಧರಾಗೋಣ.

' ಹ್ಯಾಟ್ಟರ್ ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ' ಎಂಬ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ನಿಮಗೆ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ಭಯ, ಗೊಂದಲ ಮತ್ತು ಹಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಮೂಡುವುದು ಸಹಜ. ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವೆನಿಸಿದರೂ ಭಯಪಡಬೇಡಿ. ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ, ನಾವು ಅದನ್ನು ನಿಮಗೆ ಸರಳ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತೇವೆ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅದಕ್ಕೆ ಹೇಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ತಯಾರಿ ನಡೆಸಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಾವು ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, hATTR ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ TTR ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಎಂಬ ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದನ್ನು ಮುಚ್ಚಿಹೋಗಿರುವ ಚರಂಡಿಯಂತೆ ಭಾವಿಸಿ, ಈ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಂತಹ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಅವು ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ಆ ಅಂಗಗಳು ತಮ್ಮ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.

ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಹೋಗುವ ಮೊದಲು ನೀವು ಹೇಗೆ ತಯಾರಿ ಮಾಡುತ್ತೀರಿ?

ನಿಮ್ಮ ಮೊದಲ ವೈದ್ಯರ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ ಮೊದಲು ಸ್ವಲ್ಪ ತಯಾರಿ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಈ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಗಮನ ಕೊಡಿ.

1. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಆರೋಗ್ಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಿ

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. hATTR ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ, ನಾವು ಇದನ್ನು 'ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್' ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಇದರರ್ಥ ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಸಹ ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ, ತಂದೆ, ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಬುದ್ಧಿವಂತವಾಗಿದೆ.

2. ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷಾ ವರದಿಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗಿ.

ನೀವು ಈಗಾಗಲೇ ಟಿಟಿಆರ್ ಜೀನ್‌ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ಲಾಲಾರಸ ಪರೀಕ್ಷೆಯಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದರೆ, ಆ ಎಲ್ಲಾ ವರದಿಗಳನ್ನು ತರಲು ಮರೆಯದಿರಿ. 120 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಟಿಟಿಆರ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ . ಕೆಲವು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕೆಲವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಟಿಟಿಆರ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳು
ATTR V30M ಪೋರ್ಚುಗೀಸ್, ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್, ಫ್ರೆಂಚ್, ಸ್ವೀಡಿಷ್ ಅಥವಾ ಜಪಾನೀಸ್ ಮೂಲದ ಜನರು.
ಎಟಿಟಿಆರ್ ವಿ122ಐ ಇದು ಆಫ್ರಿಕನ್-ಅಮೆರಿಕನ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸುಮಾರು 4% ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
ಎಟಿಟಿಆರ್ ಟಿ60ಎ ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್‌ಡಮ್ ಮತ್ತು ಐರ್ಲೆಂಡ್‌ನ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಮುಖ್ಯ: ನಿಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮಗೆ TTR ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ ಎಂದು ದೃಢಪಡಿಸಿದರೂ, ನೀವು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ hATTR ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತೀರಿ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ವೈದ್ಯರು ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು?

ನಿಮಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ ಅಥವಾ ಈಗಾಗಲೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ (ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ). ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು:

  • ಬಯಾಪ್ಸಿ : ರೋಗವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಹೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ಇತರ ಪ್ರದೇಶದಿಂದ ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ ಯಾವುದೇ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
  • ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತವೆ.
  • ಸಿಂಟಿಗ್ರಾಫಿ: ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಇದು ವಿಶೇಷ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಆಗಿದೆ.
  • ಹೃದಯದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದು: ರೋಗ ಪತ್ತೆಯಾದ ನಂತರ, ಹೃದಯಕ್ಕೆ ಎಷ್ಟು ಹಾನಿಯಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಅಥವಾ ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ಎಂಆರ್ಐನಂತಹ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.
  • ನರ ವಹನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನರ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ!

ವೈದ್ಯರು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ, "ನೀವು ಹೇಗಿದ್ದೀರಿ?" ನಿಮಗೆ ಇರುವ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ, ಚಿಕ್ಕದಾದರೂ ಸಹ, ಅವರಿಗೆ ಹೇಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಏಕೆಂದರೆ ಈ ರೋಗವು ದೇಹದ ಹಲವು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ನಿಮಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಅವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸಿ.

ಬಾಧಿತ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಅನುಭವಿಸಬಹುದಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ನರ ಹಾನಿ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ಜುಮ್ಮೆನಿಸುವಿಕೆ, ನೋವು, ಶಾಖ/ಶೀತದ ಸಂವೇದನೆಯ ನಷ್ಟ, ದೇಹದ ನಿಯಂತ್ರಣ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಪಲ್ ಟನಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
ಹೃದಯ ಹಾನಿ ಆಯಾಸ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಯಾಸ, ಕಾಲುಗಳು ಊದಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ ಮುಂತಾದ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣಗಳು.
ನಮ್ಮ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಹೊರಗೆ ಏನು ನಡೆಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸ್ವನಿಯಂತ್ರಿತ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಹಾನಿ . ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೂತ್ರನಾಳದ ಸೋಂಕುಗಳು, ಬೆವರುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ನಿಂತಾಗ ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ, ಲೈಂಗಿಕ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ, ವಾಕರಿಕೆ, ವಾಂತಿ, ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು, ಅತಿಸಾರ ಅಥವಾ ಮಲಬದ್ಧತೆ.
ಇತರ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ದೃಷ್ಟಿ ಮಂದವಾಗುವುದು, ತಲೆನೋವು, ಸ್ಮರಣಶಕ್ತಿ ನಷ್ಟ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮುಂತಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು.

ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೇನು?

ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಒಂದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿ ಆಗಿತ್ತು. ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯ ದರವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಅನೇಕ ಆಧುನಿಕ ಔಷಧಿಗಳು ಈಗ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮೂರು ಅಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ:

1. ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು

2. ಬಾಧಿತ ಅಂಗ

3. ರೋಗದ ಹಂತ

hATTR ರೋಗವನ್ನು ನಾಲ್ಕು ಪ್ರಮುಖ ಹಂತಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

  • ಹಂತ 0:ಟಿಟಿಆರ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ, ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ.
  • ಹಂತ I: ನೀವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಡೆಯಬಹುದು, ಆದರೆ ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳಲ್ಲಿ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ನೋವಿನಂತಹ ಸೌಮ್ಯ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ.
  • ಹಂತ II: ನಡೆಯಲು ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಮುಂಡದಲ್ಲಿ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ.
  • ಹಂತ III: ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಅವು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ ಅಥವಾ ಹಾಸಿಗೆಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಹಲವಾರು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ:

  • ಟಿಟಿಆರ್ ಜೀನ್ ಸೈಲೆನ್ಸರ್‌ಗಳು: ಈ ಔಷಧಿಗಳು ಸಮಸ್ಯಾತ್ಮಕ ಟಿಟಿಆರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳು: `ಪ್ಯಾಟಿಸಿರಾನ್ (ಆನ್‌ಪ್ಯಾಟ್ರೋ)`, `ಇನೋಟರ್ಸೆನ್ (ಟೆಗ್ಸೆಡಿ)`, `ವುಟ್ರಿಸಿರಾನ್ (ಅಮ್ವುಟ್ರಾ)`.
  • ಟಿಟಿಆರ್ ಸ್ಟೆಬಿಲೈಜರ್‌ಗಳು: ಇವು ಟಿಟಿಆರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ತಪ್ಪಾಗಿ ಮಡಚಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಮತ್ತು ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವ ಮೂಲಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳು: `ಟಫಾಮಿಡಿಸ್ (ವೈಂಡಮ್ಯಾಕ್ಸ್, ವೈಂಡಕೆಲ್)`.
  • ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಫೈಬ್ರಿಲ್ ಡಿಗ್ರೇಡರ್‌ಗಳು: ಈ ಔಷಧಿಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ರೂಪುಗೊಂಡಿರುವ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಇನ್ನೂ ಸಂಶೋಧನಾ ಹಂತದಲ್ಲಿವೆ.

ನೀವು ನನ್ನನ್ನು ಇತರ ತಜ್ಞರಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತೀರಾ?

ಹೌದು. ಈ ರೋಗವು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ವಿಭಿನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಇತರ ತಜ್ಞರ ಬಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.

  • ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು: ಹೃದಯ ಬಡಿತ ಮತ್ತು ಹೃದಯಾಘಾತದ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ.
  • ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್: ಅತಿಸಾರ ಮತ್ತು ಮಲಬದ್ಧತೆಯಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ.
  • ಮೂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ: ಮೂತ್ರನಾಳದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ.
  • ಕಣ್ಣಿನ ವೈದ್ಯರು: ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ.
  • ಮೂಳೆ ತಜ್ಞರು: ಕಾರ್ಪಲ್ ಟನಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ರೋಗದ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಬಗ್ಗೆಯೂ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ 3 ರಿಂದ 15 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಇದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಇದು ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು ಅದು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸಂಶೋಧಿಸಲಾಗುತ್ತಿರುವುದರಿಂದ, ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಭರವಸೆ ಇದೆ.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

  • hATTR ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಭಯಪಡುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು.
  • ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಆರೋಗ್ಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
  • ನೀವು ಅನುಭವಿಸುವ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಎಷ್ಟೇ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಹೇಳಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.
  • ಇಂದು, ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಬಹಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಆಧುನಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
  • ನಿಮಗೆ ಇರುವ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ಭಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಿ. ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ.

hATTR ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್, ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್, TTR ಜೀನ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಹೃದಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ

ದಯವಿಟ್ಟು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿ: 8 + 5 =
ನಿಮಗೆ hATTR ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಇದೆಯೇ? ನಿಮ್ಮ ಮೊದಲ ವೈದ್ಯರ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ ಗೆ ಸಿದ್ಧರಾಗೋಣ.

ನಿಮಗೆ hATTR ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಇದೆಯೇ? ನಿಮ್ಮ ಮೊದಲ ವೈದ್ಯರ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ ಗೆ ಸಿದ್ಧರಾಗೋಣ.

' ಹ್ಯಾಟ್ಟರ್ ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ' ಎಂಬ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ನಿಮಗೆ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ಭಯ, ಗೊಂದಲ ಮತ್ತು ಹಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಮೂಡುವುದು ಸಹಜ. ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವೆನಿಸಿದರೂ ಭಯಪಡಬೇಡಿ. ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ, ನಾವು ಅದನ್ನು ನಿಮಗೆ ಸರಳ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತೇವೆ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅದಕ್ಕೆ ಹೇಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ತಯಾರಿ ನಡೆಸಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಾವು ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, hATTR ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ TTR ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಎಂಬ ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದನ್ನು ಮುಚ್ಚಿಹೋಗಿರುವ ಚರಂಡಿಯಂತೆ ಭಾವಿಸಿ, ಈ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಂತಹ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಅವು ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ಆ ಅಂಗಗಳು ತಮ್ಮ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.

ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಹೋಗುವ ಮೊದಲು ನೀವು ಹೇಗೆ ತಯಾರಿ ಮಾಡುತ್ತೀರಿ?

ನಿಮ್ಮ ಮೊದಲ ವೈದ್ಯರ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ ಮೊದಲು ಸ್ವಲ್ಪ ತಯಾರಿ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಈ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಗಮನ ಕೊಡಿ.

1. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಆರೋಗ್ಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಿ

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. hATTR ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ, ನಾವು ಇದನ್ನು 'ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್' ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಇದರರ್ಥ ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಸಹ ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ, ತಂದೆ, ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಬುದ್ಧಿವಂತವಾಗಿದೆ.

2. ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷಾ ವರದಿಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗಿ.

ನೀವು ಈಗಾಗಲೇ ಟಿಟಿಆರ್ ಜೀನ್‌ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ಲಾಲಾರಸ ಪರೀಕ್ಷೆಯಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದರೆ, ಆ ಎಲ್ಲಾ ವರದಿಗಳನ್ನು ತರಲು ಮರೆಯದಿರಿ. 120 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಟಿಟಿಆರ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ . ಕೆಲವು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕೆಲವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಟಿಟಿಆರ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳು
ATTR V30M ಪೋರ್ಚುಗೀಸ್, ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್, ಫ್ರೆಂಚ್, ಸ್ವೀಡಿಷ್ ಅಥವಾ ಜಪಾನೀಸ್ ಮೂಲದ ಜನರು.
ಎಟಿಟಿಆರ್ ವಿ122ಐ ಇದು ಆಫ್ರಿಕನ್-ಅಮೆರಿಕನ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸುಮಾರು 4% ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
ಎಟಿಟಿಆರ್ ಟಿ60ಎ ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್‌ಡಮ್ ಮತ್ತು ಐರ್ಲೆಂಡ್‌ನ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಮುಖ್ಯ: ನಿಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮಗೆ TTR ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ ಎಂದು ದೃಢಪಡಿಸಿದರೂ, ನೀವು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ hATTR ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತೀರಿ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ವೈದ್ಯರು ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು?

ನಿಮಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ ಅಥವಾ ಈಗಾಗಲೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ (ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ). ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು:

  • ಬಯಾಪ್ಸಿ : ರೋಗವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಹೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ಇತರ ಪ್ರದೇಶದಿಂದ ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ ಯಾವುದೇ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
  • ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತವೆ.
  • ಸಿಂಟಿಗ್ರಾಫಿ: ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಇದು ವಿಶೇಷ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಆಗಿದೆ.
  • ಹೃದಯದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದು: ರೋಗ ಪತ್ತೆಯಾದ ನಂತರ, ಹೃದಯಕ್ಕೆ ಎಷ್ಟು ಹಾನಿಯಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಅಥವಾ ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ಎಂಆರ್ಐನಂತಹ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.
  • ನರ ವಹನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನರ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ!

ವೈದ್ಯರು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ, "ನೀವು ಹೇಗಿದ್ದೀರಿ?" ನಿಮಗೆ ಇರುವ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ, ಚಿಕ್ಕದಾದರೂ ಸಹ, ಅವರಿಗೆ ಹೇಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಏಕೆಂದರೆ ಈ ರೋಗವು ದೇಹದ ಹಲವು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ನಿಮಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಅವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸಿ.

ಬಾಧಿತ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಅನುಭವಿಸಬಹುದಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ನರ ಹಾನಿ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ಜುಮ್ಮೆನಿಸುವಿಕೆ, ನೋವು, ಶಾಖ/ಶೀತದ ಸಂವೇದನೆಯ ನಷ್ಟ, ದೇಹದ ನಿಯಂತ್ರಣ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಪಲ್ ಟನಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
ಹೃದಯ ಹಾನಿ ಆಯಾಸ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಯಾಸ, ಕಾಲುಗಳು ಊದಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ ಮುಂತಾದ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣಗಳು.
ನಮ್ಮ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಹೊರಗೆ ಏನು ನಡೆಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸ್ವನಿಯಂತ್ರಿತ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಹಾನಿ . ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೂತ್ರನಾಳದ ಸೋಂಕುಗಳು, ಬೆವರುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ನಿಂತಾಗ ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ, ಲೈಂಗಿಕ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ, ವಾಕರಿಕೆ, ವಾಂತಿ, ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು, ಅತಿಸಾರ ಅಥವಾ ಮಲಬದ್ಧತೆ.
ಇತರ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ದೃಷ್ಟಿ ಮಂದವಾಗುವುದು, ತಲೆನೋವು, ಸ್ಮರಣಶಕ್ತಿ ನಷ್ಟ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮುಂತಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು.

ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೇನು?

ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಒಂದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿ ಆಗಿತ್ತು. ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯ ದರವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಅನೇಕ ಆಧುನಿಕ ಔಷಧಿಗಳು ಈಗ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮೂರು ಅಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ:

1. ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು

2. ಬಾಧಿತ ಅಂಗ

3. ರೋಗದ ಹಂತ

hATTR ರೋಗವನ್ನು ನಾಲ್ಕು ಪ್ರಮುಖ ಹಂತಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

  • ಹಂತ 0:ಟಿಟಿಆರ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ, ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ.
  • ಹಂತ I: ನೀವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಡೆಯಬಹುದು, ಆದರೆ ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳಲ್ಲಿ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ನೋವಿನಂತಹ ಸೌಮ್ಯ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ.
  • ಹಂತ II: ನಡೆಯಲು ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಮುಂಡದಲ್ಲಿ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ.
  • ಹಂತ III: ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಅವು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ ಅಥವಾ ಹಾಸಿಗೆಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಹಲವಾರು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ:

  • ಟಿಟಿಆರ್ ಜೀನ್ ಸೈಲೆನ್ಸರ್‌ಗಳು: ಈ ಔಷಧಿಗಳು ಸಮಸ್ಯಾತ್ಮಕ ಟಿಟಿಆರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳು: `ಪ್ಯಾಟಿಸಿರಾನ್ (ಆನ್‌ಪ್ಯಾಟ್ರೋ)`, `ಇನೋಟರ್ಸೆನ್ (ಟೆಗ್ಸೆಡಿ)`, `ವುಟ್ರಿಸಿರಾನ್ (ಅಮ್ವುಟ್ರಾ)`.
  • ಟಿಟಿಆರ್ ಸ್ಟೆಬಿಲೈಜರ್‌ಗಳು: ಇವು ಟಿಟಿಆರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ತಪ್ಪಾಗಿ ಮಡಚಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಮತ್ತು ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವ ಮೂಲಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳು: `ಟಫಾಮಿಡಿಸ್ (ವೈಂಡಮ್ಯಾಕ್ಸ್, ವೈಂಡಕೆಲ್)`.
  • ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಫೈಬ್ರಿಲ್ ಡಿಗ್ರೇಡರ್‌ಗಳು: ಈ ಔಷಧಿಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ರೂಪುಗೊಂಡಿರುವ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಇನ್ನೂ ಸಂಶೋಧನಾ ಹಂತದಲ್ಲಿವೆ.

ನೀವು ನನ್ನನ್ನು ಇತರ ತಜ್ಞರಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತೀರಾ?

ಹೌದು. ಈ ರೋಗವು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ವಿಭಿನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಇತರ ತಜ್ಞರ ಬಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.

  • ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು: ಹೃದಯ ಬಡಿತ ಮತ್ತು ಹೃದಯಾಘಾತದ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ.
  • ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್: ಅತಿಸಾರ ಮತ್ತು ಮಲಬದ್ಧತೆಯಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ.
  • ಮೂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ: ಮೂತ್ರನಾಳದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ.
  • ಕಣ್ಣಿನ ವೈದ್ಯರು: ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ.
  • ಮೂಳೆ ತಜ್ಞರು: ಕಾರ್ಪಲ್ ಟನಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ರೋಗದ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಬಗ್ಗೆಯೂ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ 3 ರಿಂದ 15 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಇದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಇದು ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು ಅದು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸಂಶೋಧಿಸಲಾಗುತ್ತಿರುವುದರಿಂದ, ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಭರವಸೆ ಇದೆ.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

  • hATTR ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಭಯಪಡುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು.
  • ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಆರೋಗ್ಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
  • ನೀವು ಅನುಭವಿಸುವ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಎಷ್ಟೇ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಹೇಳಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.
  • ಇಂದು, ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಬಹಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಆಧುನಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
  • ನಿಮಗೆ ಇರುವ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ಭಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಿ. ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ.

hATTR ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್, ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್, TTR ಜೀನ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಹೃದಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ

ದಯವಿಟ್ಟು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿ: 8 + 5 =