ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆಯೇ? ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯಿರಿ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುವನ್ನು ನೋಡುವಾಗ ನಮಗೆ ಸಿಗುವ ಸಂತೋಷ ಮತ್ತು ಪ್ರೀತಿಯನ್ನು ಪದಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಅಲ್ಲವೇ? ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ನಮ್ಮ ಶಿಶುಗಳು ನಾವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸದ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಈ ಜಗತ್ತಿಗೆ ಬರಬಹುದು. ಇಂದು, ನಾವು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾದ ಆದರೆ ನಾವು ತಿಳಿದಿರಬೇಕಾದ ಜನ್ಮ ದೋಷದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ.

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, HPE ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ, ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸುವ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಜನ್ಮ ದೋಷ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಮೆದುಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದಾಗ ಬಲ ಮತ್ತು ಎಡ ಅರ್ಧಗೋಳಗಳಾಗಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ. ನಮ್ಮ ಮೆದುಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಲ ಅರ್ಧಗೋಳ ಮತ್ತು ಎಡ ಅರ್ಧಗೋಳ ಎಂದು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಭಾಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆಯೇ. ಈ ಎರಡು ಅರ್ಧಗೋಳಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿವೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಎಂಬ ನರ ನಾರುಗಳ ಬಂಡಲ್ ಮೂಲಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ವಿನಿಮಯ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಅರ್ಧಗೋಳಗಳನ್ನು ಮುಂಭಾಗದ ಹಾಲೆ, ಪ್ಯಾರಿಯಲ್ ಲೋಬ್, ಆಕ್ಸಿಪಿಟಲ್ ಲೋಬ್ ಮತ್ತು ಟೆಂಪೊರಲ್ ಲೋಬ್‌ನಂತಹ ಇತರ ಭಾಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮೆದುಳನ್ನು ಭಾಗಗಳಾಗಿ ವಿಭಜಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಏಕೆಂದರೆ ಈ ವಿಭಜನೆಯು ಮೆದುಳಿಗೆ ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಬಹಳಷ್ಟು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, `(HPE)` ನಂತೆ, ಮೆದುಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವಾಗ ಈ ವಿಭಜನೆ ಸಂಭವಿಸದಿದ್ದರೆ, ಅದು ಹಲವಾರು ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

'HPE' ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿ ಎಂದು ತಿಳಿಯುವ ಮೊದಲೇ ಇದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿಯ (HPE) ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಯಲ್ಲಿ ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರತೆಯ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ನೋಡೋಣ:

ಅಲೋಬಾರ್ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ವಿಧ . ಇಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ಭ್ರೂಣದ ಮೆದುಳು ಎರಡು ಅರ್ಧಗೋಳಗಳಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಮುಖದ ನಡುವೆ ಇರುವ ರಚನೆಗಳು ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಕುಳಿಗಳು ವಿಲೀನಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದರೊಂದಿಗೆ, ತೀವ್ರವಾದ ಮುಖದ ವಿರೂಪಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಈ ರೀತಿಯ "(HPE)" ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಜನನದ ನಂತರ ಸತ್ತೇ ಜನಿಸುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಸಾಯುತ್ತವೆ.

ಸೆಮಿಲೋಬಾರ್ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ

ಈ ವಿಧದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಮೆದುಳು ಭಾಗಶಃ ಎರಡು ಅರ್ಧಗೋಳಗಳಾಗಿ ಮಾತ್ರ ವಿಂಗಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ . ಮೆದುಳಿನ ಎಡಭಾಗವು "ಮುಂಭಾಗದ ಹಾಲೆಗಳು" ಮತ್ತು "ಪ್ಯಾರಿಯಲ್ ಹಾಲೆಗಳು" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಬಲಭಾಗಕ್ಕೆ ಸಂಪರ್ಕಗೊಂಡಿರುವುದರಿಂದ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಮೆದುಳಿನ ಬಲ ಮತ್ತು ಎಡ ಅರ್ಧಗೋಳಗಳ ನಡುವಿನ ವಿಭಜನಾ ರೇಖೆಯಾದ "ಇಂಟರ್ಹೆಮಿಸ್ಫೆರಿಕ್ ಫಿಷರ್" ಮೆದುಳಿನ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತದೆ.

ಲೋಬಾರ್ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ

ಈ ಪ್ರಕಾರದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಮೆದುಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಎರಡು ಅರ್ಧಗೋಳಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ., ಆದರೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬೇರ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ. ಎರಡು ಅರ್ಧಗೋಳಗಳು (ಬಲ ಮತ್ತು ಎಡ) ಇದ್ದರೂ, ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅರ್ಧಗೋಳಗಳು "ಮುಂಭಾಗದ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್" ನಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿವೆ. ಇದು "(HPE)" ನ ಕನಿಷ್ಠ ತೀವ್ರ ರೂಪವಾಗಿದೆ.

ಮಧ್ಯ ಅಂತರಗೋಳೀಯ (MIH) ರೂಪಾಂತರ

ಈ ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಮಧ್ಯ ಅಂತರಅರ್ಧಗೋಳದ (MIH) ರೂಪಾಂತರ ಎಂಬ ನಾಲ್ಕನೇ ಉಪವಿಭಾಗವಿದೆ. ಇಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಮೆದುಳು ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಹೈಡ್ರಾನೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

ಈ ಎರಡು ಹೆಸರುಗಳಿಂದ ನೀವು ಗೊಂದಲಕ್ಕೊಳಗಾಗಬಹುದು. ಹೈಡ್ರಾನೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಎರಡೂ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳಾಗಿವೆ, ಆದರೆ ಎರಡರ ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ.

ಹೈಡ್ರಾನೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಎಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನ ಒಂದು ಭಾಗದ ನಷ್ಟ. ಇದು ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್ (ನೀರಿನ ತಲೆ) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ತಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಆದರೆ, ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮೆದುಳು ಬಲ ಮತ್ತು ಎಡ ಅರ್ಧಗೋಳಗಳಾಗಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡದಿದ್ದಾಗ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಆ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗಿದೆಯೇ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಯಾರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ? ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಹೊಲೊಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಎಂಬುದು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ಭ್ರೂಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಎರಡನೇ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿ ಎಂದು ತಿಳಿಯುವ ಮೊದಲೇ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಎರಡನೇ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ವಾರಗಳು) 250 ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ 1 ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಅಂದಾಜಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಜನನದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಎಂಬುದು ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಸುಮಾರು 16,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1 ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಕಾರಣ, ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಂದು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮತ್ತೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

HPE ಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬಗಳು .
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ.
• ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು.
• ಸಣ್ಣ ತಲೆ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ) ಹೊಂದಿರುವುದು.
• ದೊಡ್ಡ ತಲೆ ಹೊಂದಿರುವುದು (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ).
• ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ದ್ರವ ಶೇಖರಣೆ (ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್).
• ಮುಖದ ಅಸಹಜತೆಗಳು .
• ಹಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದೇ ಕೇಂದ್ರ ಬಾಚಿಹಲ್ಲು ಹೊಂದಿರುವುದು).
• ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಅಂಗುಳ.
• ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆ, ಹೃದಯ ಬಡಿತ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ.
• ತಿನ್ನಲು ತೊಂದರೆ.

ಅಲೋಬಾರ್ HPE ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ವಿಧವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ:

• ಒಂದೇ ಕಣ್ಣು ಇರುವುದು (ಸೈಕ್ಲೋಪಿಯಾ), ತುಂಬಾ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು (ಎಥ್ಮೋಸೆಫಾಲಿ), ಅಥವಾ ಕಣ್ಣುಗಳೇ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು (ಅನೋಫ್ತಾಲ್ಮಿಯಾ).
• ಬಹಳ ಚಿಕ್ಕ ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಗಳು (ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ) ಮತ್ತು ಕೊಳವೆಯಂತಹ ಮೂಗು (ಪ್ರೋಬೊಸಿಸ್) ಹೊಂದಿರುವುದು.
• ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಹತ್ತಿರದಿಂದ ಹೊಂದಿಸಿರುವ ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮೂಗು (ಕಕ್ಷೀಯ ಹೈಪೋಟೆಲೋರಿಸಮ್) ಅಥವಾ ತುಟಿಯ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ (ಮಧ್ಯ ಸೀಳು ತುಟಿ) ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಬದಿಗಳಲ್ಲಿ (ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಸೀಳು ತುಟಿ) ಸಂಭವಿಸುವ ಸೀಳು ತುಟಿ.

ಸೆಮಿಲೋಬಾರ್ HPE ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು

• ನಿಕಟ ಅಂತರದ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಕಕ್ಷೀಯ ಹೈಪೋಟೆಲೋರಿಸಮ್), ಬಹಳ ಸಣ್ಣ ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಗಳು (ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ), ಅಥವಾ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಅನೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ).
• ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ ಮತ್ತು ತುದಿಯನ್ನು ಚಪ್ಪಟೆಗೊಳಿಸುವುದು.
• ಒಂದೇ ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆ.
• ಮಧ್ಯದ ಸೀಳು ತುಟಿ ಅಥವಾ ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಸೀಳು ತುಟಿ.
• ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ.

ಲೋಬರ್ HPE ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ ವಿಧ, ಆದರೆ ನೀವು ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು:

• ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಸೀಳು ತುಟಿ.
• ಕಣ್ಣುಗಳ ಹತ್ತಿರದಿಂದ ನೋಡುವುದು.
• ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಅಥವಾ ಗುಳಿಬಿದ್ದ ಮೂಗು.

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳ ಭಾಗವಾಗಿಯೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು ತನ್ನದೇ ಆದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದ ಮೆದುಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಅರ್ಧಗೋಳಗಳಾಗಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಮೆದುಳಿನ ಮುಂಭಾಗದ ಭಾಗವಾದ ಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಾನ್ ಬಲ ಮತ್ತು ಎಡ ಅರ್ಧಗೋಳಗಳಾಗಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡದಿದ್ದಾಗ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಮೆದುಳಿನ ಮುಂಭಾಗದ ಭಾಗದ ಎಡ ಮತ್ತು ಬಲ ಬದಿಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗುವ ಬದಲು, ಎರಡರ ನಡುವೆ ಅಸಹಜ ಸಂಪರ್ಕವಿರುತ್ತದೆ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಇದರಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು:

• ಕನಿಷ್ಠ 14 ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ .
• ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು .
• ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು .

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ನಿಖರವಾದ ಕಾರಣವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು

ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರವು ನಿಮ್ಮ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮವು ನಿಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ತಮ್ಮ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮದ ಭಾಗವು ಅಪೂರ್ಣವಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.

ರೂಪಾಂತರವು ಹೇಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಒಂದು ಮಗು ಒಬ್ಬ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗೂ ರೂಪಾಂತರದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲ.

ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ (HPE) ಸಂಬಂಧಿಸಿದ್ದಾರೆ:

• `ಶ್‌ಹ್`
• `ಸಿಕ್ಸ್3`
• `ಟಿಜಿಐಎಫ್1`
• `ಝಿಕ್2`
• `ಪಿಟಿಸಿಎಚ್1`
• `ಫಾಕ್ಸ್1`
• `ನೋಡಲ್`
• `ಸಿಡಿಒಎನ್`
• `ಎಫ್‌ಜಿಎಫ್ 8`
• `ಜಿಎಲ್ಐ2`

ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಅವು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು

ನಮ್ಮೆಲ್ಲರ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳಿವೆ, ಇವುಗಳನ್ನು 23 ಜೋಡಿಗಳಾಗಿ ಜೋಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ನಮ್ಮ ಡಿಎನ್‌ಎಯನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತವೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಅವು ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಬೆಳೆಯಲು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ನಾವು ನಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಒಂದು ಸೆಟ್ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಒಂದು ಸೆಟ್ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ.

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ಶಿಶುಗಳು ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. HPE ಯೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ರ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳು) ಮತ್ತು ಟ್ರಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ (ಸಾಮಾನ್ಯ 46 ರ ಬದಲಿಗೆ 69 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಉಪಸ್ಥಿತಿ) ಸಹ HPE ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ HPE ಜೊತೆಗೆ ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಭಾಗವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

HPE ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು:

• `(ಹಾರ್ಟ್ಸ್‌ಫೀಲ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)`
• `(ಕಾಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎರಡು)`
• `(ಸ್ಟೈನ್‌ಫೆಲ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)`
• `(ಸ್ಮಿತ್-ಲೆಮ್ಲಿ-ಒಪಿಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)`
• `(ಸ್ಟ್ರೋಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)`

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಯನ್ನು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಬಳಸಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಭ್ರೂಣದ MRI (ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್) ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮೂಲಕವೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು HPE ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾದರೂ, ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ, ಮುಖದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಅಥವಾ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ HPE ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ . ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ತಲೆಯ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿಯ ಅತ್ಯಂತ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಸುಮಾರು ಒಂದು ವರ್ಷದವರೆಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಇರಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಸುಳಿವು ಆಗಿರಬಹುದು. ನಂತರ ವೈದ್ಯರು ಮೆದುಳಿನ ಚಿತ್ರಣ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವೈದ್ಯರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ:

• ತಲೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್: ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ (ಸೋನೋಗ್ರಫಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ) ನೋವುರಹಿತ, ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು ಅಥವಾ ರಕ್ತನಾಳಗಳಂತಹ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ನೇರ ಚಿತ್ರಗಳು ಅಥವಾ ವೀಡಿಯೊಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನದ ಧ್ವನಿ ತರಂಗಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ.
• ಮೆದುಳಿನ ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ (MRI) ಸ್ಕ್ಯಾನ್:MRI ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಕೂಡ ನೋವುರಹಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ರಚನೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಸ್ಪಷ್ಟ ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. MRI ದೊಡ್ಡ ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟ್, ರೇಡಿಯೋ ತರಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಇದು X-ಕಿರಣಗಳನ್ನು (ವಿಕಿರಣ) ಬಳಸುವುದಿಲ್ಲ.
• ಹೆಡ್ ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ (CT) ಸ್ಕ್ಯಾನ್: CT ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಎನ್ನುವುದು ಎಕ್ಸ್-ರೇಗಳು ಮತ್ತು ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡುತ್ತಿರುವ ದೇಹದ ಭಾಗದ (ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ತಲೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳು) ಅನೇಕ ಮೂರು ಆಯಾಮದ (3D) ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲು ಬಳಸುವ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ.

ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ, ವೈದ್ಯರು HPE ಯ ನಿಖರವಾದ ಕಾರಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ DNA ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವರ್ಣತಂತು ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದರೆ, ನೀವು ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಪ್ರಮುಖ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಬದಲಾಗಿ, ವೈದ್ಯರು HPE ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ಅವರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಇದರರ್ಥ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ.

ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ವಿಭಿನ್ನ ತಜ್ಞರ ತಂಡದ ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು
• ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು
• ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು
• ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರು
• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಮತ್ತು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು
• ಉಪಶಮನ ಆರೈಕೆ ತಂಡ
• ಸಂಕೀರ್ಣ ಆರೈಕೆ ತಂಡ

ಅಂತಹ ಜನರನ್ನು ಸೇರಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು

HPE ಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸುವ ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು, ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಅಥವಾ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ-ವಿರೋಧಿ ಔಷಧಿಗಳು .
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗವಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲೋಪೆರಿಟೋನಿಯಲ್ (VP) ಷಂಟ್ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು.
• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತ (ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ) ಮತ್ತು ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಚಲನೆಗಳು (ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ) ನಂತಹ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಮತ್ತು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳ ಅಥವಾ ಇತರ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಗೆ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿನ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಅಸಮತೋಲನಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಔಷಧಿಗಳು.
• ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ಟ್ಯೂಬ್ ಮೂಲಕ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡುವುದು (ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟೊಮಿ ಟ್ಯೂಬ್ - ಜಿ-ಟ್ಯೂಬ್).

ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಇದೆಲ್ಲವನ್ನೂ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆಹಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ "ಗುಪ್ತ" ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ HPE ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಭ್ರೂಣವು ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಕೆಲವು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಮಧುಮೇಹ ಇರುವುದು: ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮೊದಲು ಟೈಪ್ 1 ಅಥವಾ ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮಗೆ HPE ಇರುವ ಮಗು ಜನಿಸುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಿರಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮಧುಮೇಹದೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಗೊಳಿಸಬಾರದು.
• ಫೋಲೇಟ್ (ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ) ಕೊರತೆ: ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ9 ನ ನೈಸರ್ಗಿಕ ರೂಪವಾದ ಫೋಲೇಟ್, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಗೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಫೋಲೇಟ್ ಕೊರತೆಯು HPE ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.
• ಟೆರಾಟೋಜೆನ್‌ಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು: ಟೆರಾಟೋಜೆನ್‌ಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಮತ್ತು ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ವಸ್ತುಗಳು ಅಥವಾ ಅಂಶಗಳಾಗಿವೆ. ಆಹಾರದಿಂದ ಬರುವ ಎಥೆನಾಲ್ (ಮದ್ಯ), ರೆಟಿನೊಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಮೈಕೋಟಾಕ್ಸಿನ್‌ಗಳು (ಅಚ್ಚು ವಿಷಗಳು) ನಂತಹ ಟೆರಾಟೋಜೆನ್‌ಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಇರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಮೊದಲು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು, ಸಮತೋಲಿತ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ಏನು?

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಯ ಮುನ್ನರಿವು ಅಥವಾ ಮುನ್ನರಿವು ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರಣವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಧ್ಯಮದಿಂದ ತೀವ್ರತರವಾದ HPE ಯ ಮುನ್ನರಿವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಳಪೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಮಧ್ಯಮದಿಂದ ತೀವ್ರತರವಾದ HPE ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ. ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಮಟ್ಟದ HPE ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ HPE ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತೊಡಕುಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಇರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ಇತರ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ದೈನಂದಿನ ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ.

ಜೀವಿತಾವಧಿ

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಅವರು ಹೊಂದಿರುವ HPE ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಯ ಮೂಲ ಕಾರಣವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಅಲೋಬಾರ್ HPE (ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರ ರೂಪ) ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಅಥವಾ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಆರು ತಿಂಗಳೊಳಗೆ ಸತ್ತ ಜನನಗಳಾಗಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ.

ಸೆಮಿಲೋಬಾರ್ ಅಥವಾ ಲೋಬಾರ್ HPE ಹೊಂದಿರುವ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಲ್ಲದೆ 50% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮಕ್ಕಳು ಕನಿಷ್ಠ 12 ತಿಂಗಳುಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ.

HPE ನ ಸೌಮ್ಯ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೂ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಇದ್ದರೆ, ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?

ಇದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಇರುವ ಇಬ್ಬರು ಮಕ್ಕಳು ಒಂದೇ ರೀತಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇದು ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಭವಿಷ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ತಯಾರಿ ಮಾಡಲು ನೀವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಕೆಲಸವೆಂದರೆ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು. ಅವರು ನಿಮಗೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು?

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು, ಅವರ ವೈದ್ಯರ ಈ ಸಲಹೆಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ:

• ಸೂಚಿಸಲಾದ ಯಾವುದೇ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ದೇಶಿಸಿದಂತೆ ನೀಡಿ.
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗಾಗಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಿ.
• ಎಲ್ಲಾ ನಂತರದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಭೇಟಿಗಳಿಗೆ ಹಾಜರಾಗಲು ಮರೆಯದಿರಿ.

ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಅರಿವಿನ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಮೋಟಾರ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. HPE ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಮಗೆ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಆನ್‌ಲೈನ್‌ನಲ್ಲಿ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ನಿರ್ದೇಶಿಸಬಹುದು. ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಯಾವಾಗ ನೋಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಅವರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಅವರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಅವರು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ತಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಇದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ತಿಳಿಯಿರಿ. ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಹಲವು ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕೆ ಹೇಗೆ ತಯಾರಿ ನಡೆಸಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು (ಮನೆಗೆ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)

ಹೊಲೊಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (HPE) ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಜನ್ಮ ದೋಷವಾಗಿದ್ದು, ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಅರ್ಧಗೋಳಗಳಾಗಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡದಿದ್ದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

• ವಿವಿಧ ವಿಧಗಳು ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯ ಮಟ್ಟಗಳಿವೆ , ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ.
• ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಾರಣವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅಥವಾ ಎಂಆರ್ಐ ಮೂಲಕ ಜನನದ ಮೊದಲು ಇದನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾದರೂ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜನನದ ನಂತರವೇ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ.
• ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ , ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
• ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಮುನ್ನರಿವು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೌಮ್ಯ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೂ ಬದುಕುಳಿಯಬಹುದು.
• ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಂತಹ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರಿ.
• ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ನೀವು ವೈದ್ಯರು, ಸಲಹೆಗಾರರು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಬಹುದು. ನಿಖರವಾದ ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

` ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ, HPE, ಮೆದುಳಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರೋಗ್ಯ, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ