ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು (IEM) ಬಗ್ಗೆ ಸರಳ ಪದಗಳಲ್ಲಿ ಕಲಿಯೋಣ!

ನಾವು ತಿನ್ನುವ ಮತ್ತು ಕುಡಿಯುವ ವಸ್ತುಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಯೋಚಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಇದು ಬಹಳ ಅದ್ಭುತವಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ, ಅಲ್ಲವೇ? ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ದೋಷಗಳು, ಅಂದರೆ ದೋಷಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ಇದು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ವಿಷಯದಂತೆ ಕಾಣಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ನಾನು ಅದನ್ನು ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗುವ ಸರಳ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸುತ್ತೇನೆ.

ಈ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು (IEM) ಯಾವುವು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆ ಎಂದರೆ ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಮತ್ತು ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದೊಳಗಿನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಕಾರ್ಖಾನೆಯಂತೆ. ಈ ಕಾರ್ಖಾನೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು, ಅದಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಹೊಂದಿರಬೇಕು.

ಈಗ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು (IEM) , ನಾನು ಹೇಳಿದ ರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸರಿಯಾಗಿ ನಡೆಯದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಕಾರ್ಖಾನೆಯಲ್ಲಿನ ಯಂತ್ರ ಅಥವಾ ಅದರ ಮೇಲೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ವ್ಯಕ್ತಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವಿಶೇಷ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಾದ ಕೆಲವು ಕಿಣ್ವಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗದ ಕಾರಣ ಅಥವಾ ಅವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಕಾರಣ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಯಾವ ರೀತಿಯ ದೋಷಗಳಿವೆ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ನೂರಾರು ರೀತಿಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಕಿಣ್ವದ ಹೆಸರಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ:

• ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ತ್ಯಾಜ್ಯವನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸುವ ಸಣ್ಣ ಕಾರ್ಖಾನೆಗಳಿವೆ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, "ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಆ ಕಾರ್ಖಾನೆಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ನಂತರ, ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕಾದ ವಿಷಕಾರಿ ತ್ಯಾಜ್ಯವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಕಸದ ಟ್ರಕ್ ಬರದಿದ್ದರೆ ಅದು ನಿಮ್ಮ ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಕಸ ಸಂಗ್ರಹವಾದಂತೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, "ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್", "ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ" ಮತ್ತು "ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ" ನಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಈ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತವೆ.

• ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ಕಾಯಿಲೆ: ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಮೂಲ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್‌ಗಳಾದ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನರಮಂಡಲವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರವು ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್‌ನಂತೆ ವಾಸನೆ ಬರುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಈ ಹೆಸರು ಬಂದಿದ್ದು ಹೀಗೆ.

• ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ: ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರದಿಂದ ದೇಹವು ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು (ಗ್ಲೂಕೋಸ್) ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

• ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು:ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಣ್ಣ ರಚನೆಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ತಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ಮೆದುಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಂತಹ ಅನೇಕ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

• ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ಇದು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿ, ಹಾನಿಕಾರಕ ವಿಷಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

• ಲೋಹ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ನಮ್ಮ ದೇಹವು ವಿವಿಧ ಲೋಹಗಳನ್ನು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ಲೋಹಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿಷಕಾರಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ, ತಾಮ್ರವು ಅತಿಯಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಕಬ್ಬಿಣವು ಅತಿಯಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ.

• ಯೂರಿಯಾ ಸೈಕಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್: ಇದು ದೇಹವು ಅಮೋನಿಯಾ ಎಂಬ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಂದ ಯಾರು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ?

ಈ ಜನ್ಮಜಾತ ಚಯಾಪಚಯ ದೋಷಗಳು (IEMs) ಯಾರಿಗಾದರೂ ಬೆಳೆಯಬಹುದು . ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ DNA ಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ರೀತಿಯ IEM ನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ಈ ರೀತಿಯದ್ದನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿರುತ್ತೀರಿ.

ಇವು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ?

ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ, ಜನಿಸುವ ಪ್ರತಿ 2,500 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಶಿಶುವಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಚಯಾಪಚಯ ದೋಷವಿರಬಹುದು ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇವುಗಳು ಅಷ್ಟೊಂದು ಅಪರೂಪವಲ್ಲ.

ಈ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಈ IEM ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ನಾವು ತಿನ್ನುವ ಮತ್ತು ಕುಡಿಯುವ ಆಹಾರಗಳಿಂದ ಪಡೆಯುವ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ:

• ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳು (ಪಿಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸಕ್ಕರೆ)
• ಸಕ್ಕರೆ (ಗ್ಲೂಕೋಸ್)
• ಪ್ರೋಟೀನ್
• ಕೊಬ್ಬುಗಳು

ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ರೋಗಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಅಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಅವು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು?

ಈ ಜನ್ಮಜಾತ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯೂ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು : ಇದರರ್ಥ ಬೌದ್ಧಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವುದಿಲ್ಲ.
• ತೂಕ ಇಳಿಕೆ ಅಥವಾ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು.
• ಸಾಕಷ್ಟು ಎತ್ತರವಾಗಿಲ್ಲದಿರುವುದು (ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸವಾಲುಗಳು).
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು : ಇದರರ್ಥ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ತರಹದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.
• ಕಳಪೆ ಹಸಿವು .
• ಆಲಸ್ಯ, ನಿರಂತರ ದಣಿವು .
• ಮೂತ್ರ, ಬೆವರು ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟದಿಂದ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ವಾಸನೆ .
• ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು, ವಾಂತಿ.

ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿವೆ ಎಂದ ಮಾತ್ರಕ್ಕೆ ನಿಮಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಬೇಡಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಂದುವರಿದರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಈ ಕೆಲವು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು.

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣಗಳೇನು?

ಈ ಜನ್ಮಜಾತ ಚಯಾಪಚಯ ದೋಷಗಳಿಗೆ (IEM) ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ . ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಿಭಜನೆಯಾಗಿ ಹೊಸ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುವಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳು ನಾವು ತಿಂದ ನಂತರ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ರಾಸಾಯನಿಕ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಸೂಚನೆ ನೀಡುತ್ತವೆ. ಕಿಣ್ವಗಳು ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಈ ರಾಸಾಯನಿಕ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತವೆ.

ಈಗ, ಈ IEM ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ, ಆ ಕಿಣ್ವಗಳು ತಮ್ಮ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಇವುಗಳನ್ನು ನೀವು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುತ್ತೀರಿ?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ವೈದ್ಯರು ಈ ಜನ್ಮಜಾತ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲು (ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ತಪಾಸಣೆ) ಅಥವಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ತಪಾಸಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸುತ್ತಾರೆ. ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಈ ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ, ಅವರು ವಯಸ್ಕರಾದ ನಂತರವೂ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಮತ್ತು ಆಗ ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ?

IEM ನಲ್ಲಿ ಹಲವು ವಿಧಗಳಿರುವುದರಿಂದ, ರೋಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಿವಿಧ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು:

• ಚಯಾಪಚಯ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು (ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್ಸ್), ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಗ್ಲೂಕೋಸ್ (ಸಕ್ಕರೆ) ಮಟ್ಟಗಳಲ್ಲಿನ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ನೋಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇಲ್ಲಿ, ಬಾಯಿಯ ಒಳಗಿನಿಂದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ ಅಥವಾ ಲಾಲಾರಸದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್: ಇದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುವ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಇದನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಯಾಸ, ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಫಿಟ್ಸ್‌ನಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಇದನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಕೆಲವು ಐಇಎಂ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ದೃಷ್ಟಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೇನು?

ಜನ್ಮಜಾತ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:

• ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು: ದೇಹವು ಕೆಲವು ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿರುವ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಕಾರಣ, ಆ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ಆಹಾರದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದರಿಂದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜೀವಮಾನವಿಡೀ ನಡೆಯುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿರಬಹುದು.
• ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡುವುದು:ನಿಮ್ಮ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಇವು ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿಗಳು ಅಥವಾ ಇತರ ರಾಸಾಯನಿಕ ಬದಲಿಗಳಾಗಿರಬಹುದು.
• ಡಯಾಲಿಸಿಸ್: ಇದು ರಕ್ತದಿಂದ ವಿಷವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಒಂದು ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ತುರ್ತು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
• ಅಂಗಾಂಗ ಕಸಿ: IEM ನ ಕೆಲವು ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ನೀಡಲಾಗುವ ಔಷಧಿಗಳ ವಿಧಗಳು

ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ನೀಡಲಾಗುವ ಔಷಧಿಗಳ ಪ್ರಕಾರಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳು:

• ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ದ್ರಾವಣ
• ಇನ್ಸುಲಿನ್ (ಇನ್ಸುಲಿನ್)
• ಸೋಡಿಯಂ ಬೆಂಜೊಯೇಟ್ ಅಥವಾ ಸೋಡಿಯಂ ಫೆನೈಲಾಸೆಟೇಟ್
• ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಪೂರಕಗಳು
• ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ
• ಆಹಾರ ಪೂರಕಗಳು

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ ಸಂಭವನೀಯ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳೇನು?

ಈ ಜನ್ಮಜಾತ ಚಯಾಪಚಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದರೆ, ದೇಹವು ಕೆಲವು ಆಹಾರ ಘಟಕಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಗಂಭೀರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಫಿಟ್ ಆಗುವುದು (ಮೂರ್ಛೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು)
• ಅಂಗಾಂಗ ವೈಫಲ್ಯ (ಉದಾ. ಯಕೃತ್ತು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು)
• ಮಿದುಳಿನ ಹಾನಿ

ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಈ ರೋಗಗಳನ್ನು ಬೇಗನೆ ಗುರುತಿಸಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ಹೇಗೆ?

ಈ IEM ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವಾಗ, ನೀವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ದಣಿವು ಮತ್ತು ಆಲಸ್ಯವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಟ್ಟಾಗ, ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ನೀಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ನಿಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಮತ್ತು ನೀವು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಸ್ಕರಿಸಬಹುದಾದ ಆಹಾರವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಸೇವಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಸೂಚಿಸಿದ ಆಹಾರಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಇದು ತುಂಬಾ ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಆಹಾರವಾಗಿದ್ದರೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಹೊಸ ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯಕ್ಕಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಇವುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಈ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ , ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಇದು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಜೀವನ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ?

ಈ ಜನ್ಮಜಾತ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ (IEMs) ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ನಿಮ್ಮ ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ದೇಹವು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾದರೆ ಕೆಲವು IEM ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು.

ಆದರೆ,ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸಿ, ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿ, ಜೀವನಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಿದರೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ, ಸಂತೋಷದ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತಿದ್ದರೂ ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಟ್ಟರೆ, ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ. ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ತಪಾಸಣೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ.

ಬಹು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ: ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮೂರ್ಛೆ ಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ಹತ್ತಿರದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಹೋಗಿ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು/ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಂಡರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• ನನಗೆ/ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ?
• ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಜೀವನ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ?
• ನನ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಏನೆಲ್ಲಾ ಇರುತ್ತದೆ?
• ನಾನು ಯಾವ ತೊಡಕುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕು?
• ಇದು ನನ್ನ ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?
• ಈ ರೀತಿಯ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಇತರ ಜನರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ನಿಮಗೆ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿವೆಯೇ?

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳು

ಸರಿ, ನಾವು ಮಾತನಾಡಿದ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೀವು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವೆಂದು ಭಾವಿಸುತ್ತೀರಿ ಎಂದು ಮತ್ತೊಮ್ಮೆ ನೆನಪಿಸೋಣ.

• ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು (IEM) ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಶಕ್ತಿಯಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಮತ್ತು ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಗಳಾಗಿವೆ .
• ಈ ರೀತಿಯ ನೂರಾರು ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ, ಪ್ರತಿಯೊಂದಕ್ಕೂ ವಿಭಿನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
• ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರಮುಖವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಅನೇಕ ಜನರು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ, ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇತರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಈ ರೋಗಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.
• ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಅನುಮಾನಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುತ್ತಿರುವವರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯರು, ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿವೆ.