ನಿಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ವಿಷಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತಿವೆಯೇ? ಇದು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ!

ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸಸ್ ಅಥವಾ ಎಲ್‌ಎಸ್‌ಡಿ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಇವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ, ಅಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಿಗೆ ಅವು ಬರುವುದಿಲ್ಲ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ ರೋಗಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗೆ ಅನಗತ್ಯ, ಸಂಭಾವ್ಯ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಇಂದು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ, ಅಲ್ಲವೇ?

ಕಿಣ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎಂದರೇನು? ಅವು ಹೇಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತವೆ?

ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶವೂ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಕಾರ್ಖಾನೆಯಂತೆ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಈ ಕಾರ್ಖಾನೆಗಳ ಒಳಗೆ 'ಲೈಸೋಸೋಮ್' ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ವಿಭಾಗವಿದೆ. ಈ ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ಲೀನರ್‌ನಂತೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಈ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡಲು ಅವರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು, ಅವರು 'ಕಿಣ್ವಗಳು' ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ಕೆಲಸಗಾರರನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಕಿಣ್ವಗಳು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಬರುವ ವಿವಿಧ ವಸ್ತುಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳು (ಫೈಬರ್, ಪಿಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸಕ್ಕರೆಯಂತಹ ವಸ್ತುಗಳು)
• ಲಿಪಿಡ್‌ಗಳು (ಕೊಬ್ಬಿನ ವಿಧಗಳು)
• ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು
• ಹಳೆಯ, ಅನುಪಯುಕ್ತ ಜೀವಕೋಶ ಭಾಗಗಳು

ಅವು ಒಡೆಯಲು, ಒಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ನಾವು ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಕಿಣ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಸ್ವಚ್ಛವಾಗಿ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿಡಲು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಹಾಗಾದರೆ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ (LSDs) ಏನಾಗುತ್ತದೆ?

ಈಗ, ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದ ಕಾರ್ಖಾನೆಯ ಶುಚಿಗೊಳಿಸುವ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ವಿಶೇಷ ಕೆಲಸಗಾರನನ್ನು ಊಹಿಸಿ, ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಿಣ್ವ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಆ ಕಿಣ್ವ ಇಲ್ಲದೇ ಇದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಆಗ ಸಮಸ್ಯೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ (LSD) ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಿಣ್ವ ಅಥವಾ ಆ ಕಿಣ್ವ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಬೇರೇನಾದರೂ ಕೊರತೆ ಇರುತ್ತದೆ (ಕಿಣ್ವ ಆಕ್ಟಿವೇಟರ್ ಅಥವಾ ಮಾರ್ಪಡಕ). ನಂತರ, ಆ ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಅವು ಒಡೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಸಕ್ಕರೆಗಳಂತಹ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಹಾಗಾದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಈ ಒಡೆಯಲಾಗದ ವಸ್ತುಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ಕಸದ ರಾಶಿಯಂತೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಈ ವಸ್ತುಗಳು ವಿಷಕಾರಿಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಈ ಹಾನಿ ಹರಡಿ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಮೆದುಳು
• ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ
• ಹೃದಯ
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ
• ಚರ್ಮ

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ (LSD) ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ (LSDs) ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಸಂಶೋಧಕರು 50 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೀತಿಯ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು (LSDs) ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಹೊಸ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ತುಂಬಾ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲವೇ?

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ರೋಗಗಳನ್ನು ಕೊರತೆಯಿರುವ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು.

ಲಿಪಿಡೋಸ್‌ಗಳು

ದೇಹದಲ್ಲಿ ಲಿಪಿಡ್‌ಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿದ್ದಾಗ ಈ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳು:

• ಕೊಲೆಸ್ಟರಿಲ್ ಎಸ್ಟರ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ
• ವೋಲ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ

ಮ್ಯೂಕೋಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರಿಡೋಸಸ್

ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುವಾದ ಗ್ಲೈಕೋಸಾಮಿನೋಗ್ಲೈಕಾನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಬೇಕಾದ ಕಿಣ್ವವು ಕಾಣೆಯಾದಾಗ ಇವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ಹರ್ಲರ್ ಕಾಯಿಲೆ

ಸ್ಪಿಂಗೊಲಿಪಿಡೋಸಸ್

ಸ್ಪಿಂಗೊಲಿಪಿಡ್‌ಗಳು ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಒಡೆಯುವ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿದ್ದಾಗ ಈ ವಿಧ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಪಿಂಗೊಲಿಪಿಡ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮೇಲ್ಮೈಯನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವಂತಹ ವಿಶೇಷ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಪದಾರ್ಥಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುವ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳು:

• ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ರೋಗ
• ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ
• ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆ / ಗ್ಲೋಬಾಯ್ಡ್ ಕೋಶ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ
• ಮೆಟಾಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ
• ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ (NP)
• ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ರೋಗ
• ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ

ಇತರ ರೀತಿಯ LSD ಗಳು

ಈ ಮುಖ್ಯ ವರ್ಗಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಇತರ ರೀತಿಯ LSD ಗಳು ಸಹ ಇವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಬ್ಯಾಟನ್ ರೋಗ
• ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್
• ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆ
• ಪೊಂಪೆ ರೋಗ

ನೋಡಿ, ಈ ಎಲ್ಲಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಕೊರತೆಯಿರುವ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ರೋಗ ಮತ್ತು ಅದರ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ.

ಈ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (LSDs) ಯಾರಿಗೆ ಬರಬಹುದು? ಅವು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಯಾರಾದರೂ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ (LSD)ಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರದೇಶಗಳು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪೂರ್ವ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಯಹೂದಿಗಳು ಮತ್ತು ಫಿನ್ನಿಷ್ ಜನರಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ LSDಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಈ ರೋಗಗಳು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆಯೆಂದರೆ , 40,000 ರಿಂದ 60,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಎಲ್‌ಎಸ್‌ಡಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪು. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಅನೇಕ ಜನರು ಅವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿಲ್ಲ.

ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (LSDs) ಏಕೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ?

ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (LSD ಗಳು) ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುವ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಾಗಿವೆ . ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ' ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್' ಎಂದು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನೆಯಾಗುತ್ತವೆ.

ಈಗ ನೀವು 'ಸ್ವಯಂ-ರಿಟಾರ್ಡ್' ಎಂದರೆ ಏನು ಎಂದು ಯೋಚಿಸುತ್ತಿರಬಹುದು. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಹೀಗಿದೆ:

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ನಾವು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಪ್ರತಿ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ. LSD ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು,ಮಗುವು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ರೋಗದ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರು ಮಾತ್ರ. ಇದರರ್ಥ ಅವರಿಗೆ LSD ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಇದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವರಿಗೆ ಮಗು ಜನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಯಾವುದೇ ಬದಲಾದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯದೆ ಮಗು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಲು 25% (4 ರಲ್ಲಿ 1) ಅವಕಾಶವಿದೆ.
• ಒಂದು ಮಗುವು LSD ಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25% (4 ರಲ್ಲಿ 1) ಇರುತ್ತದೆ (ಅವರು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ).
• ಪೋಷಕರಂತೆ (ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ) ಮಗುವು ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ವಾಹಕವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% (2 ರಲ್ಲಿ 1) ಇರುತ್ತದೆ.

ಅರ್ಥವಾಯಿತೇ? ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹರಡುವುದು ಹೀಗೆಯೇ.

ಕೆಲವು ರೀತಿಯ LSD ಗಳನ್ನು X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ರೋಗದ ಜೀನ್ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಒಂದು ಮಗು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗಂಡು ಮಗು) ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಂತಹ ಮೂರು ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ.

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಅಂಶಗಳು LSD ಗಳ ಉಲ್ಬಣ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

• ದೇಹದಲ್ಲಿ ಉರಿಯೂತ.
• ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಒತ್ತಡವು ದೇಹ ಮತ್ತು ಸ್ವತಂತ್ರ ರಾಡಿಕಲ್‌ಗಳ ನಡುವಿನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅವು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಉಪಉತ್ಪನ್ನಗಳಾಗಿವೆ.

LSD ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಜನನದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಅವು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿಯೂ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ LSD ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವವುಗಳು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು.

ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳ (LSDs) ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ರೋಗಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಇದು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ:

• ಯಾವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅಥವಾ ಅಂಗಗಳು LSD ಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿವೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ.
• ಅದು ಯಾವ ರೀತಿಯ LSD ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ರೀತಿಯ LSD ಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಯಕೃತ್ತು, ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ, ಗುಲ್ಮ ಅಥವಾ ಹೊಟ್ಟೆ (ವಿಸ್ಸೆರೊಮೆಗಾಲಿ) ನಂತಹ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿರುವ ಅಂಗಗಳ ಅಸಹಜ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ.
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯು ಬದಲಾವಣೆಗಳು.
• ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಒರಟಾಗುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಹಣೆ, ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮೂಗು ಮತ್ತು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ತುಟಿಗಳು .
• ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ. ಇದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಸಲಹೆಗಾಗಿ ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗಗಳು (LSDs) ಹೇಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು (LSDs) ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಅವರು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ (ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ದ್ರವವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು)
• ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಮಾದರಿ (ಜರಾಯುವಿನ ಒಂದು ಭಾಗದ ಪರೀಕ್ಷೆ)

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ LSD ಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು, ಕಡಿಮೆ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಬೆರಳಿನಿಂದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಹನಿ ರಕ್ತವನ್ನು (ಒಣಗಿದ ರಕ್ತದ ಕಲೆಗಳು) ತೆಗೆದುಕೊಂಡು, ವಿಶೇಷ ಕಾಗದದ ಮೇಲೆ ಹರಡಿ, ಒಣಗಲು ಬಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಕಿಣ್ವಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ LSD ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳ ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಬಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು. ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಿಗೆ, ವೈದ್ಯರು ಈ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು:

• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಕಿಣ್ವದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: ನಿಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• ಪಂಚ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ: ಚರ್ಮದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು / ಮೂತ್ರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ: ಕಿಣ್ವಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸುವ ತಲಾಧಾರಗಳ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಅಳೆಯಿರಿ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ
• ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಶ್ರವಣ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಹೃದಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ (ಇಕೆಜಿ) .
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ಎಂಆರ್ಐ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ (ಎಂಆರ್ಐ)
• ಎಕ್ಸ್-ರೇಗಳು

ರೋಗ ಯಾವುದು ಮತ್ತು ಅದು ಎಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ (LSDs) ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (LSDs) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಶೇಷ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಗ ಹಾನಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT): ಇದು ತಳೀಯವಾಗಿ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಭಿದಮನಿ ಮೂಲಕ ನೀಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
• ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ:ದಾನಿಗಳಿಂದ ಅಥವಾ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತದಿಂದ ಪಡೆದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ಕಸಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಕಾಣೆಯಾದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಅವು ಉರಿಯೂತ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶ ಹಾನಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.
• ಸಬ್‌ಸ್ಟ್ರೇಟ್ ರಿಡಕ್ಷನ್ ಥೆರಪಿ (SRT): ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ವಸ್ತುಗಳ (ಸಬ್‌ಸ್ಟ್ರೇಟ್‌ಗಳು) ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡುವುದನ್ನು ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಿಗ್ಲುಸ್ಟಾಟ್ ಅನ್ನು ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇತರ SRTಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿವೆ.

ಸಂಶೋಧಕರು ಇನ್ನೂ LSD ಗಳಿಗೆ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸೇರಿವೆ:

• ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ: ಇದು ಇನ್ನೂ ಸಂಶೋಧನಾ ಹಂತದಲ್ಲಿದೆ. ಇದು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾದವುಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
• ಫಾರ್ಮಾಕೊಲಾಜಿಕಲ್ ಚಾಪೆರೋನ್ ಥೆರಪಿ (PCT): ಇದರಲ್ಲಿ, ಸಣ್ಣ ಅಣುಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಕಿಣ್ವಗಳಿಗೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತವೆ.

ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಇಮ್ಯುನೊಸಪ್ರೆಸೆಂಟ್ಸ್
• ನಾನ್ ಸ್ಟೆರೊಯ್ಡೆಲ್ ಉರಿಯೂತದ ಔಷಧಗಳು (NSAID ಗಳು)
• ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸಾ ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳು
• ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಪೀಡಿತ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಇತರ ಔಷಧಿಗಳು
• ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (LSDs) ಬೆಳೆಯುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದೇ?

ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (LSDs) ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದರಿಂದ ಅವುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ನಾವು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದ ತಕ್ಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.

LSD ಇರುವವರು ಯಾವ ರೀತಿಯ ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?

LSD ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಭವಿಷ್ಯವು ಹಲವಾರು ಅಂಶಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ:

• ರೋಗವನ್ನು ಎಷ್ಟು ಬೇಗನೆ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಯಿತು.
• ನೀವು ಯಾವ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವಿರಿ?
• ಅದು ಯಾವ ರೀತಿಯ LSD ಎಂಬುದು ಅಷ್ಟೇ ಮುಖ್ಯ.
• ವಿಶೇಷ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸೌಲಭ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸ್ಥಳಗಳಿಗೆ LSD ಗಳು ಹೋಗಬಹುದೇ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ತೀವ್ರವಾದ LSD ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆ ಇರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ LSD ಗಳಲ್ಲಿ, ಅಂಗ ಹಾನಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಮೊದಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ಅವರು ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು.

LSD ಯೊಂದಿಗೆ ವಾಸಿಸುವಾಗ ನಾನು ನನ್ನ ಮತ್ತು ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ (LSD) ಇದ್ದರೆ, ಅದು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಮಾನಸಿಕ ಸವಾಲಾಗಿರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಅವರು ನಿಮಗೆ ಭಾವನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಕಲಿಸಬಹುದು.

ಅಲ್ಲದೆ, ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ ಸೇರುವುದು ಉತ್ತಮ. ಆ ಮೂಲಕ ನೀವು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಇತರ ಜನರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವರ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಡುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ನಿಮ್ಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಂದ ಯಾವುದೇ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಕಾಣದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ. ಅವರು ಅಥವಾ ಅವಳು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.

ಅಂತಿಮ ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ

ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸಸ್ ಅಥವಾ ಎಲ್‌ಎಸ್‌ಡಿಗಳು, ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಈ ವಿಷಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ.

70 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ವಿಧದ LSD ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. LSD ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಗ್ಗಿದ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಅಂಗಗಳು, ಒರಟಾದ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಸೇರಿವೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ LSD ಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು.

ಈ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ, ಸರಿಯೇ?

` ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗಗಳು, ಎಲ್‌ಎಸ್‌ಡಿಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಕಿಣ್ವಗಳು, ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು, ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ