ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಗಟ್ಟಿಯಾಗಿದ್ದು, ತೋಳುಗಳನ್ನು ತೆರೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ? (ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಾಂಜೆನಿಟಾ) ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಯೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ಆಟಿಕೆಯನ್ನು ಬಿಗಿಯಾಗಿ ಹಿಡಿದಾಗ, ಅದನ್ನು ಮತ್ತೆ ಬಿಡಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಅಥವಾ ಆಟವಾಡುತ್ತಾ ಓಡಾಡುವಾಗ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಅವು ಗಟ್ಟಿಯಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತವೆಯೇ? ಪೋಷಕರು ಇಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯಪಡುವುದು ಸಹಜ. ಇಂದು ನಾವು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆದರೆ ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ.

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಂಜೆನಿಟಾ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಂಜೆನಿಟಾ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ನಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಂಕುಚಿತಗೊಂಡ ನಂತರ ಬೇಗನೆ ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಪಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ತನ್ನ ಕೈಯಲ್ಲಿ ಆಟಿಕೆ ಚೆಂಡನ್ನು ಬಿಗಿಯಾಗಿ ಹಿಡಿದಿರುವುದನ್ನು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ನೀವು ಅವನಿಗೆ ಬಿಡಲು ಹೇಳಿದಾಗ, ಅವನು ತಕ್ಷಣ ಬಿಡುತ್ತಾನೆ. ಆದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಅದನ್ನು ಒಮ್ಮೆಗೇ ಬಿಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೈ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಗಟ್ಟಿಯಾಗಿ ಅನಿಸಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ . ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತದ ಜೊತೆಗೆ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಯಂತಹ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಇದು ಸ್ನಾಯುವಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯ ನೋಟವಾಗಿದೆ.

ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು "ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ" ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ರಚನೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಮುಖ ಹಾನಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ಅವರು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸಂಕೋಚನವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ವಿದ್ಯುತ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆ. ಮಯೋಟೋನಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ, ಇದನ್ನು "ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಮಯೋಟೋನಿಯಾಗಳು" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ನಾಯುಗಳ ರಚನೆಯ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ನಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಕಂಡಾಗ ಚಿಂತೆ ಮತ್ತು ಭಯವಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದದ್ದು ಏನೆಂದರೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹದಗೆಡುವುದಿಲ್ಲ . ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೊಂದಿಗೆ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಟೋನಿಯಾದ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ, ಅವು ಯಾವುವು ಎಂದು ನೋಡೋಣ.

1. ಬೆಕರ್ ಕಾಯಿಲೆ

ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಟೋನಿಯಾದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದೆ . ಇದು ಮಗುವಿನ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಬೆಕರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 4 ರಿಂದ 12 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಬೆಕರ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯಕ್ಕಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದನ್ನು ಬೆಕರ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯದೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಗೊಳಿಸಬೇಡಿ.

2. ಥಾಮ್ಸೆನ್ ಕಾಯಿಲೆ

ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಟೋನಿಯಾದ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ . ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು 2-3 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ .

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಂಜೆನಿಟಾ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಇದು ನಿಜಕ್ಕೂ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ.. ಈ ರೋಗವು ಲಕ್ಷ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಫಿನ್ಲ್ಯಾಂಡ್, ನಾರ್ವೆ ಮತ್ತು ಸ್ವೀಡನ್‌ನಂತಹ ಸ್ಕ್ಯಾಂಡಿನೇವಿಯನ್ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಹತ್ತು ಸಾವಿರ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಈ ರೋಗವಿದೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಟೋನಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಸ್ನಾಯು ಸಂಕುಚಿತಗೊಂಡ ನಂತರ ನಿಧಾನವಾಗಿ ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಪಡೆಯುವುದು . ಇದನ್ನೇ ನಾವು ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ವಿಶ್ರಾಂತಿಯ ನಂತರ ಅಥವಾ ತಂಪಾದ ವಾತಾವರಣದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವಾಗ ಈ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹದಗೆಡಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಅನುಭವಿಸಬಹುದಾದ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು, ಉಸಿರುಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ವಾಕರಿಕೆ ಮತ್ತು ಹಿಮ್ಮುಖ ಹರಿವು - ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಹಾಲು ಕುಡಿದ ನಂತರವೂ ತಮ್ಮ ಗಂಟಲಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಆಹಾರ ಸಿಗುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಬಹುದು.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುವುದು ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನದ ಕೊರತೆ (ಎಡವಟ್ಟು) - ನೀವು ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ ಅದಕ್ಕೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಒಗ್ಗಿಕೊಂಡ ನಂತರವೂ ಇದನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು.
• ಡಬಲ್ ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಸೋಮಾರಿ ಕಣ್ಣು.
• ಸ್ನಾಯುಗಳು ಹಿಗ್ಗುತ್ತವೆ (ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ) , ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಕ್ರೀಡಾಪಟುವಿನಂತೆ ಕಾಣುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ.
• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತ , ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಚಲನೆಯೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ದೇಹವು ಬೆಚ್ಚಗಾಗುವಾಗ ಈ ಬಿಗಿತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು. ಇದನ್ನು 'ವಾರ್ಮ್-ಅಪ್ ವಿದ್ಯಮಾನ' ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ದೌರ್ಬಲ್ಯ , ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಕರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ.
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಸಹಜ ವಕ್ರತೆಯಾಗಿದೆ.

ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಮುಟ್ಟಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಹದಗೆಡಬಹುದು.

ಥಾಮ್ಸೆನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊದಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೊದಲು ಮಗುವಿನ ಮುಖ ಮತ್ತು ಕೈಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಬೆಕರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಂತರ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೊದಲು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಂಜೆನಿಟಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಂಜೆನಿಟಾ CLCN1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸ್ನಾಯು ಪೊರೆಯಲ್ಲಿರುವ ಕ್ಲೋರೈಡ್ ಚಾನಲ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದರಿಂದಾಗಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಂಕುಚಿತಗೊಂಡ ನಂತರ ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಪಡೆಯಲು ತೊಂದರೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಬೆಕರ್ ಕಾಯಿಲೆ (BD) ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿನ ಜೈವಿಕ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು ಮತ್ತು ಇಬ್ಬರೂ ಅದನ್ನು ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆ ಪೋಷಕರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರು ಕೇವಲ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರು.

ಥಾಮ್ಸೆನ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಟಿಡಿ) ಎಂದರೇನು?ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಒಬ್ಬ ಜೈವಿಕ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಜೀನ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಮಗುವು ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಾಂಜೆನಿಟಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ ಅವರು ಒಸಡುಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಮಗುವಿಗೆ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಬೇಗನೆ ತೆರೆಯಲು ಮತ್ತು ಮುಚ್ಚಲು ಹೇಳುವುದು.
• ಮಗುವು ತನ್ನ ಕೈಯಲ್ಲಿ ಏನನ್ನಾದರೂ ಹಿಡಿದು ಬೇಗನೆ ಬಿಡಬಹುದೇ ಅಥವಾ ಅದನ್ನು ಹಿಸುಕುವ ಮೂಲಕ ಬೇಗನೆ ತನ್ನ ಕೈಯನ್ನು ತೆರೆಯಬಹುದೇ ಎಂದು ನೋಡುವುದು.
• ಮಗುವಿನ ಮಾಂಸ ಗಟ್ಟಿಯಾಗುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಸಣ್ಣ ಸುತ್ತಿಗೆಯಿಂದ (ಪೆರ್ಕ್ಯುಸರ್) ನಿಧಾನವಾಗಿ ತಟ್ಟುವುದು .

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೈನೇಸ್ (CK) ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಟೋನಿಯಾದಲ್ಲಿ CK ಮಟ್ಟಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು.
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ (EMG): ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸ್ನಾಯುಗಳಿಂದ ಬರುವ ವಿದ್ಯುತ್ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ. ಇದು ಸ್ನಾಯು-ಸಂಬಂಧಿತ ಮತ್ತು ನರ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, EMG ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಟೋನಿಯಾದ ಎರಡು ವಿಧಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಟೋನಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತದೆ.
• ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ: ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಟೋನಿಯಾದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಣ್ಣ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು.

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಾಂಜೆನಿಟಾಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ವಿಶೇಷ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಮತ್ತು ಲಘು ವ್ಯಾಯಾಮವು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಔಷಧಿಗಳಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನವಾಗಬಹುದು. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಆವರ್ತನ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮೆಕ್ಸಿಲೆಟಿನ್ ಅಥವಾ ರಾನೊಲಾಜಿನ್‌ನಂತಹ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಲ್ಯಾಮೋಟ್ರಿಜಿನ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬಮಾಜೆಪೈನ್‌ನಂತಹ ಇತರ ಔಷಧಿಗಳು ಸಹ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಹಿತಕರ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರಚೋದಕಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ನೀವು, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ಇತರ ವಿಷಯಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಶೀತ ವಾತಾವರಣದಿಂದ ದೂರವಿರುವುದು.
• ನಿಯಮಿತ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು– ಮಗುವಿನ ಮಾಂಸವು ಸ್ವಲ್ಪ ಬಿಸಿಯಾದಾಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಾಯವಾಗಬಹುದು (ಇದನ್ನು 'ವಾರ್ಮ್-ಅಪ್ ವಿದ್ಯಮಾನ' ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ).
• ಒತ್ತಡ ನಿರ್ವಹಣೆ.
• ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಿ ; ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರುಗಟ್ಟಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ನುಂಗಲು ಸುಲಭವಾದ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡುವುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಆಹಾರವನ್ನು ತಿನ್ನಲು ಅವರಿಗೆ ಕಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ಪುಡಿಮಾಡಿ ಮೃದುಗೊಳಿಸಬಹುದು.

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಂಜೆನಿಟಾವನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಂಜೆನಿಟಾ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ನೀವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ . ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನೀವು ಸಹ ಇದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು . ನಂತರ ಅವರು/ಅವಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುವ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸಬಹುದು.

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಂಜೆನಿಟಾ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಭವಿಷ್ಯ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ? (ಮುನ್ನರಿವು)

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಂಜೆನಿಟಾ ಕಾಲಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡುವುದಿಲ್ಲ . ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಒಂದೇ ರೀತಿ ಇರುತ್ತವೆ. ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಇನ್ನಷ್ಟು ಹದಗೆಡಿಸುವ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರಲು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಂಜೆನಿಟಾ ಇರುವ ಜನರು ಕ್ರೀಡೆಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಬೆಕರ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ, ಮಗು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಕೆಲವು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಂಜೆನಿಟಾ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಂಜೆನಿಟಾ ಇರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ದೇಹದ ಇತರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ನನ್ನ ಮಗು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕಾಂಜೆನಿಟಾ ಒಂದು ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹದಗೆಡುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಬದಲಾಗುವುದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಅದಕ್ಕಾಗಿ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅವರು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯತೆಗಳು ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಟೋನಿಯಾವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಅರಿವಳಿಕೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು . ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸಬೇಕು. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಅರಿವಳಿಕೆ ತಜ್ಞರಿಗೂ ನೀವು ತಿಳಿಸಬೇಕು.

"ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದಾಗ ಆಘಾತದ ಭಾವನೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯ. ಇದು ಎಷ್ಟು ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವನ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನೀವು ಚಿಂತಿಸಬಹುದು. ಆದರೆ ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ ಏನೆಂದರೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಟೋನಿಯಾವನ್ನು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ನೀವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ನೆನಪಿಡಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಕಾಳಜಿಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ನೀವು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲು ಯಾವಾಗಲೂ ಇರುತ್ತಾರೆ."

ಈ ಕಥೆಯಿಂದ ನಾವು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ಸರಿ, ನಾವು ಮಾತನಾಡಿದ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೆನಪಿಡುವ ಕೆಲವು ಸರಳ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ:

• ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಒಮ್ಮೆ ಸಂಕುಚಿತಗೊಂಡರೆ, ಅವುಗಳಿಗೆ ಬೇಗನೆ ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಪಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಬೆಕರ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಿಧಗಳಿವೆ : ಬೆಕರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಥಾಮ್ಸೆನ್ ಕಾಯಿಲೆ.
• ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುವುದಿಲ್ಲ .
• ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವನಶೈಲಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು.
• ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಕ್ರೀಡೆಗಳನ್ನು ಆಡಬಹುದು .
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಅರಿವಳಿಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರಬೇಕು .
• ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ ಮತ್ತು ನಿಮಗೆ ಬೇಕಾದ ಸಲಹೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ . ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ.

` ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ, ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತ, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಬೆಕರ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಥಾಮ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ