ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಈ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನೀವು ಎಂದಾದರೂ 'ರೆಫ್ಸಮ್ ಡಿಸೀಸ್' ಎಂಬ ಹೆಸರಿನ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಬಹುಶಃ ಈ ಹೆಸರು ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೊಸದಾಗಿರಬಹುದು. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ, ಅಂದರೆ ಅಪರೂಪಕ್ಕೆ ಕಂಡುಬರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮೌಲ್ಯಯುತವಾಗಿದೆ. ಇಂದು, ನಾವು ರೆಫ್ಸಮ್ ಡಿಸೀಸ್ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ, ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.

ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಒಂದು ಶಿಶು ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ , ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ವಯಸ್ಕ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ . ಇವೆರಡೂ `(ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು)` ಎಂಬ ದೊಡ್ಡ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿವೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ (ನಾವು ಇವುಗಳನ್ನು `(ರೂಪಾಂತರಗಳು)` ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ), ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬುಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಅಂದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನಿಮಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು `(ಫೈಟಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲ)` ಎಂಬ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಆಗ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ, ಈ `(ಫೈಟಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲ)` ದೇಹದೊಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಕಸ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಯೋಚಿಸಿ.

ವಯಸ್ಕ ರೆಫ್ಸಮ್ ಮತ್ತು ಶಿಶು ರೆಫ್ಸಮ್ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

ಎರಡೂ ರೀತಿಯ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ನಾನು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದ ದೇಹದಲ್ಲಿ ದೃಷ್ಟಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು "(ಫೈಟಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲ)" ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದನ್ನು ನೀವು ನೋಡಬಹುದು. ಆದರೆ ಈ ಎರಡು ಸ್ಥಿತಿಗಳು ನಾವು ಹುಟ್ಟುವ ಮೊದಲೇ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ("(ರೂಪಾಂತರಗಳು)") ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

• ಶಿಶು ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ: ಇದು ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಇದು ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಫ್ಲಾಪಿ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ , ಕಳಪೆ ಆಹಾರ , ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು , ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆ . ಶಿಶು ರೆಫ್ಸಮ್ ವಯಸ್ಕ ರೆಫ್ಸಮ್‌ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಮಯ ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಮಾರಕವಾಗಬಹುದು.

• ವಯಸ್ಕ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ: ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ , ವಾಸನೆಯ ನಷ್ಟ , ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಥವಾ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಶಿಶು ರೆಫ್ಸಮ್‌ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಅಪಾಯವಿದೆ.

ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಶಿಶು ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಲಕ್ಷ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ವಯಸ್ಕ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇನ್ನೂ ಅಪರೂಪ, ಮಿಲಿಯನ್‌ನಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹಾಗಾದರೆ ಇದು ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ ಎಂದು ನೀವು ಊಹಿಸಬಹುದು.

ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ನೀವು ಯಾವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತೀರಿ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ.

ಶಿಶು ರೆಫ್ಸಮ್

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಅವರು ಹುಟ್ಟುವಾಗ ತುಂಬಾ ಚಂಚಲವಾಗಿರಬಹುದು , ಅವರು ನಿರ್ಜೀವರಂತೆ. ಅವರಿಗೆ ಹಾಲುಣಿಸುವುದರಲ್ಲಿಯೂ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು . ಅವರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಅವರಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಇರಬಹುದು, ಅಥವಾ ಈ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಇರಬಹುದು:

• ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು (`(ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು)`)
• ಯಕೃತ್ತು (`(ಯಕೃತ್ತು)`)
• ಮೂಳೆಗಳು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಉದ್ದನೆಯ ಮೂಳೆಗಳು)

ರೋಗದ ತೀವ್ರ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದೊಳಗೆ ಸಾಯಬಹುದು.

ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು
• ಕಳಪೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ
• ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ವಯಸ್ಕರ ರೆಫ್ಸಮ್

ವಯಸ್ಕ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಾತ್ರಿ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ . ಇದು `(ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ)` ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ತಮ್ಮ ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಸುಮಾರು ಹದಿಮೂರು ಅಥವಾ ಹದಿನಾಲ್ಕು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರಾತ್ರಿ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಅಥವಾ ಅವರು ವಯಸ್ಕರಾಗುವವರೆಗೂ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದಿರಬಹುದು. ಅವರು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಈ `(ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ)` ಸ್ಥಿತಿಯು ಬಾಹ್ಯ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ರೆಫ್ಸಮ್‌ನ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ವಾಸನೆಯ ಅರಿವಿನ ನಷ್ಟ (`(ಅನೋಸ್ಮಿಯಾ)`)
• ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಸುಡುವ ಸಂವೇದನೆ
• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ
• ಸಮತೋಲನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ (ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಒರಟಾದ, ಚಿಪ್ಪುಗಳುಳ್ಳ ತೇಪೆಗಳು)
• ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವಂತೆ ಮಸುಕಾದ ದೃಷ್ಟಿ (`(ಕ್ಯಾಟರಾಕ್ಟ್‌ಗಳು)`)
• ತೀವ್ರ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ (ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ) ಅಥವಾ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ (ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ)

ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ತೊಡಕುಗಳೇನು?

ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ರೆಫ್ಸಮ್ ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆಹಾರ ಸೇವನೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ. ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ವಯಸ್ಕ ರೆಫ್ಸಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ದೃಷ್ಟಿ ಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ. ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಸಂವೇದನೆಯ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸಹ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ದೈಹಿಕ ಒತ್ತಡದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ನೀವು ಗಂಭೀರ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವಾಗ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾದಾಗ , ನಾನು ಹೇಳಿದ "(ಫೈಟಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲ)" ಮಟ್ಟಗಳು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು. ನಂತರ ಹೃದಯ ಬಡಿತ ಅನಿಯಮಿತವಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದೆ ಬಿಟ್ಟರೆ, ಈ ಹೃದಯ ಲಯದ ಅಕ್ರಮಗಳು ("(ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ)") ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯೂ ಆಗಬಹುದು.

ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುವ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ (ರೂಪಾಂತರ) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ, ತಂದೆ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಶಿಶು ರೆಫ್ಸಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಹನ್ನೆರಡು ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಜೀನ್‌ಗಳಿವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವು `(PEX1)` (ಸುಮಾರು 60%), `(PEX6)` (ಸುಮಾರು 15%), `(PEX12)` (ಸುಮಾರು 7.6%) ಮತ್ತು `(PEX26)` (ಸುಮಾರು 4.2%).

ವಯಸ್ಕ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುವ ಮತ್ತು ತಲೆಮಾರುಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಲೂ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ವಯಸ್ಕ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಹತ್ತು ಜನರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಒಂಬತ್ತು ಜನರು `(PHYH)` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇತರರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವರು `(PEX7)` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಕಾರ್ಖಾನೆಯಂತೆ ಇದನ್ನು ಊಹಿಸಿ, ಅಲ್ಲಿ ಯಾವುದೋ ಪ್ರಮುಖ ಯಂತ್ರವು ಹಾಳಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಆ ಯಂತ್ರಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದಾಗ ಈ ರೀತಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ರೆಫ್ಸಮ್ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ನಿಮ್ಮ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ರೆಫ್ಸಮ್ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವೈದ್ಯರು ವಿಭಿನ್ನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಅವರು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು.

• ಶಿಶು ರೆಫ್ಸಮ್‌ಗೆ: ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೆಂದರೆ ಬಹಳ ಉದ್ದ ಸರಪಳಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು (`(ತುಂಬಾ ಉದ್ದ ಸರಪಳಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು)`), ಫೈಟಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲ (`(ಫೈಟಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲ)`), ಮತ್ತು ಪ್ರಿಸ್ಟಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲ (`(ಪ್ರಿಸ್ಟಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲ)`) ಅಳೆಯುವುದು.
• ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ರೆಫ್ಸಮ್: ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ನಿಮ್ಮ "(ಫೈಟಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲ)" ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು.

ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಶಿಶುವಿನ ರೆಫ್ಸಮ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಶಿಶು ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವೈದ್ಯರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಷಯಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಟ್ಯೂಬ್ ಫೀಡಿಂಗ್
• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ನಿವಾರಣೆ (`(ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ತೆಗೆಯುವಿಕೆ)`)
• ಕನ್ನಡಕಗಳು
• ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳು (`(ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳು)`)
• ಜೀವಸತ್ವಗಳು
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ-ವಿರೋಧಿ ಔಷಧಗಳು
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳಿಗೆ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಸೇವೆಗಳು (`(ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು/ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಸೇವೆಗಳು)`)

ವಯಸ್ಕರ ರೆಫ್ಸಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವಯಸ್ಕ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವಾಗ, ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಫೈಟಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ನೀವು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಗೋಮಾಂಸ ಮತ್ತು ಕುರಿಮರಿ
• ಹಾಲಿನ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು
• ಕಾಡ್, ಟ್ಯೂನ ಅಥವಾ ಹ್ಯಾಡಾಕ್‌ನಂತಹ ಎಣ್ಣೆಯುಕ್ತ ಮೀನುಗಳು.

"ಫೈಟಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲ"ದ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ "ಪ್ಲಾಸ್ಮಾಫೆರೆಸಿಸ್" ಎಂಬ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. "ಪ್ಲಾಸ್ಮಾಫೆರೆಸಿಸ್" ನಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಿಂದ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಾಗವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು, ಹೆಚ್ಚುವರಿ "ಫೈಟಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲ"ವನ್ನು ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡಿ, ನಂತರ ಆ ರಕ್ತವನ್ನು ನಿಮಗೆ ಹಿಂತಿರುಗಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ಇದು ತುಂಬಾ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.

ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ?

ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ, ನಿಮಗೆ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ ಉಂಟಾದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಹೃದಯ ಬಡಿತವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಇದರಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಔಷಧಿಗಳ ವಿಧಗಳು:ಹೃದಯ ಬಡಿತವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ "(ಬೀಟಾ-ಬ್ಲಾಕರ್‌ಗಳು)", "(ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಚಾನೆಲ್ ಬ್ಲಾಕರ್‌ಗಳು)" ಅಥವಾ "(ಹೆಪ್ಪುರೋಧಕಗಳು)" ನಂತಹ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಕಾರ್ಡಿಯೋವರ್ಷನ್: ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೃದಯ ಬಡಿತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲು ನಿಯಂತ್ರಿತ ವಿದ್ಯುತ್ ಆಘಾತವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಇಂಪ್ಲಾಂಟಬಲ್ ಕಾರ್ಡಿಯೋವರ್ಟರ್ ಡಿಫಿಬ್ರಿಲೇಟರ್ (ICD): ಇದು ನಿಮ್ಮ ಚರ್ಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಅಳವಡಿಸಲಾದ ಸಾಧನವಾಗಿದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಹೃದಯ ಬಡಿತವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ.
• ಕ್ಯಾತಿಟರ್ ಅಬ್ಲೇಶನ್: ಇದು ಕನಿಷ್ಠ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನವಾಗಿದ್ದು, ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಲು ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕವಾಗಿ ರೋಗಪೀಡಿತ ಹೃದಯ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವವರು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?

ಶಿಶು ರೆಫ್ಸಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೀವ್ರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಉತ್ತಮ ಆರೈಕೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಸ್ವರೂಪವು ಈ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ವಯಸ್ಕ ರೆಫ್ಸಮ್ ಇರುವ ಅನೇಕ ಜನರು `(ಫೈಟಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲ)` ಅಧಿಕವಾಗಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ತಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಒಣ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮುಂತಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಾಯವಾಗುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಶ್ರವಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಜನರು ತಮ್ಮ ಕಳೆದುಹೋದ ವಾಸನೆಯ ಪ್ರಜ್ಞೆಯನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ಮರಳಿ ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ.

ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಹೇಗೆ?

ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ.

ನಿಮಗೆ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನೀವು ಆ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಾಹಕರಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಭಾವಿಸಿದರೆ, ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಏನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಿಮಗೆ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ಅದು ಇದೆ ಎಂದು ಅನುಮಾನವಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
• ರೆಫ್ಸಮ್ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
• ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಯಾವುವು?
• ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ನಾನು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳೇನು?

ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ಭಯಪಡುವುದು ಸಹಜ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಏನು ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲ ಹೆಜ್ಜೆಯಾಗಿದೆ.

ಸಾರಾಂಶದಲ್ಲಿ (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಸಂಕೀರ್ಣ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ತ್ವರಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ,ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವಯಸ್ಕ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಶಿಶು ರೆಫ್ಸಮ್‌ನ ಸ್ಥಿತಿ ಹೆಚ್ಚು ಸವಾಲಿನದ್ದಾಗಿದ್ದರೂ, ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಗರಿಷ್ಠ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಲು ಎಂದಿಗೂ ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ. ಈ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಸೇರುವುದು ಸಹ ಉತ್ತಮ ಸಹಾಯವಾಗಬಹುದು. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರ ಅನುಭವವು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದ್ದರೂ, ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ನಿಮಗೆ ಒಂಟಿತನವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

` ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ, ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಫೈಟಿಕ್ ಆಮ್ಲ, ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಶ್ರವಣದೋಷ, ಶಿಶು ರೆಫ್ಸಮ್, ವಯಸ್ಕ ರೆಫ್ಸಮ್