ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆಯೇ? ಥನಾಟೊಫೋರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ!

ಒಬ್ಬ ತಾಯಿಯಾಗಲಿರುವ ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಎಲ್ಲದರ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಕುತೂಹಲ ಮತ್ತು ಪ್ರೀತಿಯಿಂದ ತುಂಬಿರುತ್ತೀರಿ, ಸರಿಯೇ? ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ನಾವು ಎಂದಿಗೂ ಕೇಳಿರದ ಮತ್ತು ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯಾನಕವಾಗಬಹುದಾದ ಪದಗಳೊಂದಿಗೆ ವ್ಯವಹರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಇಂದು, ನಾವು "ಥಾನಾಟೊಫೊರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ" ಎಂಬ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿ ಧ್ವನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಇಡೋಣ.

ಥಾನಟೊಫೊರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಥಾನಟೊಫೊರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಂಬುದು ಮಗುವಿನ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.

"ಥನಾಟೊಫೊರಿಕ್" ಎಂಬ ಪದವು ಪ್ರಾಚೀನ ಗ್ರೀಕ್ ಭಾಷೆಯಿಂದ ಬಂದಿದೆ. ಇದರ ಅರ್ಥ "ಸಾವನ್ನು ತರುವುದು". ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಈ ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯಾನಕವಾಗಿದೆ. ಕಾರಣವೇನೆಂದರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಅನೇಕ ಶಿಶುಗಳು ಜನನದ ಮೊದಲು (ಸತ್ತ ಜನನ) ಅಥವಾ ಜನನದ ಕೆಲವು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಸಾಯುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರ ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ , ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಬದುಕುಳಿದ ವರದಿಗಳಿವೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ತೀವ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ಸಾಕಷ್ಟು ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಪಡೆಯದಿದ್ದಾಗ ಅಥವಾ ಅದರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಇಂಗಾಲದ ಡೈಆಕ್ಸೈಡ್ ಇದ್ದಾಗ ಈ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದಲ್ಲಿ ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ಮೂಳೆಗಳು ಬೆಳೆಯುವ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಗಳಿವೆ:

• ಟೈಪ್ 1: ಈ ರೀತಿಯ ಶಿಶುಗಳು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಕೈಕಾಲುಗಳು , ತುಂಬಾ ಕಿರಿದಾದ ಎದೆ, ಬಿಲ್ಲಿನ ಆಕಾರದ ತೊಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯನ್ನು (ಪ್ಲಾಟಿಸ್ಪಾಂಡಿಲಿ) ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳು ತುಂಬಾ ಬೇಗನೆ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಬೆಸೆಯುತ್ತವೆ (ಕ್ರಾನಿಯೊಸೈನೋಸ್ಟೊಸಿಸ್). ಈ ಪ್ರಕಾರವು ಟೈಪ್ 2 ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಗೊಂಬೆಯ ಪುಟ್ಟ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು ಎಂದು ಭಾವಿಸಿ, ಆದರೆ ಅವು ದೇಹದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

• ಟೈಪ್ 2: ಈ ರೀತಿಯ ಶಿಶುಗಳು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಕೈಕಾಲುಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಕಿರಿದಾದ ಎದೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ತೊಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳು ನೇರವಾಗಿರುತ್ತವೆ . ಅಲ್ಲದೆ, ತಲೆಬುರುಡೆಯಲ್ಲಿನ ಹೊಲಿಗೆಗಳು ಬೇಗನೆ ಮುಚ್ಚುವುದರಿಂದ, ತಲೆಯ ಮುಂಭಾಗ ಮತ್ತು ಬದಿಗಳಲ್ಲಿ ಉಬ್ಬುಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. ಇದರ ಆಕಾರದಿಂದಾಗಿ ಇದನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ "ಕ್ಲೋವರ್ಲೀಫ್ ತಲೆಬುರುಡೆ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಥಾನಟೊಫೊರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಪ್ರತಿ 20,000 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಒಂದು ಮಗು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಂಡುಬರುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ.

ಥಾನಟೊಫೊರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು, ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳು ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು:

• ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗದಿರುವುದು: ಇದು ಚಿಕ್ಕ ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳು ಮತ್ತು ಕಿರಿದಾದ ಎದೆಯ ಕುಹರದಿಂದಾಗಿ. ಇದು ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಉಬ್ಬಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯಲು ಕಡಿಮೆ ಜಾಗವನ್ನು ಬಿಡುತ್ತದೆ.
• ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಚರ್ಮದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮಡಿಕೆಗಳು.
• ದೊಡ್ಡ ತಲೆ, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಹಣೆ ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮುಖ.
• ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ (ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ) ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಕೈಕಾಲುಗಳು (ಮೈಕ್ರೋಮೆಲಿಯಾ).
• ಅಗಲವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ, ಇದು ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದದಿದ್ದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರಿಂದಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಉಸಿರಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಮೀರಿ ಬದುಕುಳಿದ ಶಿಶುಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು:

• ಮೂಳೆಗಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ.
• ನಿರಂತರ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು.
• ಶ್ರವಣ ದೋಷ.
• ಅಪಸ್ಮಾರ (ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು) ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಥಲಮೋಫೈಟಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ `FGFR3` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ. ಈ `FGFR3` ಜೀನ್ ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಬೆಳಕಿನ ಸ್ವಿಚ್‌ನಂತೆ ಭಾವಿಸಿ. ಅಗತ್ಯವಿದ್ದಾಗ ಅದನ್ನು `ಆನ್` ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲಸ ಮುಗಿದ ನಂತರ `ಆಫ್` ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ `FGFR3` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಾದಾಗ, ಅದು ಬೆಳಕಿನ ಸ್ವಿಚ್ `ಆನ್` ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಸಿಲುಕಿಕೊಂಡಂತೆ. ನಂತರ, ಈ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಅತಿಯಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗುತ್ತವೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಉದ್ದನೆಯ ಮೂಳೆಗಳು, ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್, ಮೂಳೆಯಾಗುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾದ `ಆಸಿಫಿಕೇಷನ್` ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮೂಳೆಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ.

ಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ , ಮಗುವು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇದನ್ನು "ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್" ಮಾದರಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಯಾರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಥಾನಟೊಫೊರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಯಾವುದೇ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿ ಮಾಡಿದ ಯಾವುದೇ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇದಕ್ಕೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ನೀವು ದೂಷಿಸಬೇಡಿ.

ಥಾನಟೊಫೊರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗಲೇ ಪತ್ತೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ,ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳ (ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್) ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳಂತಹ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯರು ನೋಡುತ್ತಾರೆ.

ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ನಂತರ, `FGFR3` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಅಗತ್ಯ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ, ಮಗುವಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಎಕ್ಸ್-ರೇ ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು , ಉಸಿರಾಟದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮಾಡಬಹುದು.

ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು:

• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್: ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 15 ರಿಂದ 20 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ವಿವಿಧ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
• ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS): ಇದರಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10 ರಿಂದ 13 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ, ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಥಾನಟೊಫೊರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಜನನದ ನಂತರ ಬದುಕುಳಿದ ಶಿಶುಗಳು ತಮ್ಮ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ತಕ್ಷಣವೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ . ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಉಸಿರಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಉಸಿರಾಟದ ಬೆಂಬಲವು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಶ್ವಾಸನಾಳದೊಳಗೆ ಕೊಳವೆಯನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದು (ಟ್ರಾಕಿಯೊಸ್ಟೊಮಿ).
• ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಗಳ ಮೂಲಕ ಪೂರಕ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು (ಉದಾ., `ನಿರಂತರ ಧನಾತ್ಮಕ ವಾಯುಮಾರ್ಗ ಒತ್ತಡ` ಅಥವಾ `CPAP` ಯಂತ್ರ).
• ಬ್ರಾಂಕೋಡಿಲೇಟರ್‌ಗಳನ್ನು ನೀಡುವುದು.
• ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳಿಗೆ ಗಾಳಿಯನ್ನು ಪೂರೈಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಯಂತ್ರವನ್ನು (ವೆಂಟಿಲೇಟರ್) ಬಳಸುವುದು.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಶ್ರವಣ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳ ಬಳಕೆ.
• ಅಪಸ್ಮಾರಕ್ಕೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ನಿರೋಧಕ ಔಷಧವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು.
• ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಥಾನಟೊಫೊರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಅನೇಕ ಶಿಶುಗಳು ಬದುಕುಳಿಯದಿದ್ದರೂ, ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಿಂದ ಬರುವ ದುಃಖ ಮತ್ತು ಸಾಂತ್ವನವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರೀತಿಪಾತ್ರರಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲದ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮಗೆ ಶಿಕ್ಷಣ ನೀಡುತ್ತದೆ. ದುಃಖ ಸಮಾಲೋಚನೆ, ಅಥವಾ ವಿಯೋಗ ಸಮಾಲೋಚನೆ, ಈ ವಿನಾಶಕಾರಿ ಅನುಭವವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಮತ್ತು ಈ ಸವಾಲಿನ ಸಮಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ದುಃಖವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ಸಹ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಥಾನಟೊಫೊರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ನೀವು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಥಾನಟೊಫೊರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ತುಂಬಾ ಉತ್ತಮವಾಗಿಲ್ಲ. ಇದಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಅವುಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಿಶುಗಳು ಸತ್ತ ಜನನಗಳಾಗಿ ಅಥವಾ ಜನನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ.

ಜನನದ ನಂತರ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸಲು ತೀವ್ರ ನಿಗಾ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಅವರಿಗೆ ಬಾಲ್ಯದುದ್ದಕ್ಕೂ ವೆಂಟಿಲೇಟರ್ ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಮಗುವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ತುಂಬಾ ನೋವಿನ ಮತ್ತು ಸಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಷ್ಟಕರವಾದ ವಿಷಯ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಾನಸಿಕ ಯೋಗಕ್ಷೇಮ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮೇಲೆ ಆಳವಾದ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ದುಃಖಿತ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಈ ನಷ್ಟವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಬೆಂಬಲ ಸೇವೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಥಾನಟೊಫೊರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಥಾನಟೊಫೊರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನಾನು ನನ್ನನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ತುಂಬಾ ಸವಾಲಿನ ಮತ್ತು ನೋವಿನ ಅನುಭವ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರೀತಿಪಾತ್ರರಿಗೆ ಈ ಕಷ್ಟದ ಸಮಯವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡ ನಂತರ ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬವು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮವಾಗಿರುವುದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಅವರು ಫಾಲೋ-ಅಪ್ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಸಹ ಒದಗಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನೀವು ದುಃಖಿತರಾಗಿದ್ದರೆ, ಆತಂಕಕ್ಕೊಳಗಾಗಿದ್ದರೆ, ಖಿನ್ನತೆಗೆ ಒಳಗಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಹತಾಶರಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ನಷ್ಟವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಹೆಣಗಾಡುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕರೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಅವರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ಅಥವಾ ವಿಯೋಗ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು. ಅಲ್ಲಿ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಸುತ್ತಲೂ ಬೆಂಬಲ ಜಾಲವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ನಿಮ್ಮ ದುಃಖವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಹೋಗಬೇಕು?

ಥಾನಟೊಫೊರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದಿಂದ ಜನಿಸಿದ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇದ್ದರೆ, ಅನಿಯಮಿತ ಅಥವಾ ತ್ವರಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತವಿದ್ದರೆ , ಅಥವಾ ತುಟಿಗಳು, ಬಾಯಿ ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳ ಸುತ್ತಲಿನ ಚರ್ಮವು ನೀಲಿ, ನೇರಳೆ ಅಥವಾ ಮಸುಕಾಗಿದ್ದರೆ , ಇದು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಆಮ್ಲಜನಕದ ಕೊರತೆಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು. ತಕ್ಷಣ 911 (ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಳೀಯ ತುರ್ತು ಸಂಖ್ಯೆ) ಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ ಅಥವಾ ಹತ್ತಿರದ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಹೋಗಿ.

ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

• ನಾನು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಾನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದೇ?
• ನಾನು ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿದರೆ, ಆ ಮಗುವಿಗೆ ಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇದೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡ ದುಃಖವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನನಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನೀವು ಯಾವ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು?

ಆರೋಗ್ಯಕರ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಲು ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಕೈಲಾದಷ್ಟು ಮಾಡಿದರೂ ಸಹ, ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಥೈರೋಟಾಕ್ಸಿಕೋಸಿಸ್‌ನಂತಹ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಸವಾಲಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನೀವು ದುಃಖ, ಕೋಪ, ಗೊಂದಲ, ಅಸಹಾಯಕ ಅಥವಾ ಕಳೆದುಹೋದ ಭಾವನೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಸುತ್ತಲೂ ಬೆಂಬಲ ನೀಡುವ ಗುಂಪು ಇರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪನ್ನು ಸೇರುವ ಮೂಲಕ ನೀವು ಸಾಂತ್ವನವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲು ಮತ್ತು ಈ ನಷ್ಟವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡ ಸಿದ್ಧವಾಗಿದೆ.

ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ಥಾನಟೊಫೋರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಪೋಷಕರು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಬಹಳ ಸಂಕೀರ್ಣ, ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ತುಂಬಾ ಗೊಂದಲಮಯ ಮತ್ತು ಭಯಾನಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು, ದಾದಿಯರು, ಸಲಹೆಗಾರರು, ಹಾಗೆಯೇ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಿತರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಇದ್ದಾರೆ.

• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ನಿಮ್ಮ ತಪ್ಪು ಅಲ್ಲ.
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿವೆ .
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.
• ಈ ರೀತಿಯ ನಷ್ಟವನ್ನು ಎದುರಿಸುವಾಗ ದುಃಖ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಈ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ. ನಿಮಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

` ಥಾನಟೊಫೋರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ, ಜನ್ಮ ದೋಷ, ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ, FGFR3 ಜೀನ್, ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ಆರೋಗ್ಯ