ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಅದು ನಿಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದೇ? ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇಂದು, ನಾವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಅಂತಹ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಮ್ಮ ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು (ಪಾಲಿಪ್ಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ) ಮತ್ತು ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಒಂದೇ ಬಾರಿಗೆ ಎರಡು ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗುವುದು ಎಷ್ಟು ಕಿರಿಕಿರಿ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ.

ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಈ ಸಣ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು (ಪಾಲಿಪ್ಸ್) ರೂಪುಗೊಂಡಾಗ, ಕೆಲವು ಜನರು ಗುದನಾಳದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಹೆಚ್ಚಿದ ಕರುಳಿನ ಚಲನೆ (ಅತಿಸಾರ) ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆ ಸೆಳೆತದಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿರುವ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ , ತಲೆನೋವು, ದೃಷ್ಟಿ ಮಂದವಾಗುವುದು, ಸಮತೋಲನ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುವುದು ಮುಂತಾದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಕೆಲವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧಕರು ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಅಡೆನೊಮ್ಯಾಟಸ್ ಪಾಲಿಪೊಸಿಸ್ (FAP) ನ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಇನ್ನೂ ಸಾಬೀತಾಗಿಲ್ಲ. FAP ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಮೊದಲು ಕೊಲೊನ್‌ನಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಸಣ್ಣ ಪಾಲಿಪ್‌ಗಳು ಬೆಳೆಯುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳು APC ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ ಇವೆರಡರ ನಡುವೆ ಸಂಬಂಧವಿರಬಹುದು. APC ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಹ FAP ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ದಾಖಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 150 ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮಾತ್ರ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಹಾಗಾದರೆ ಇದು ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ ಎಂದು ನೀವು ಊಹಿಸಬಹುದು.

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೇ? ಯಾರಿಗಾದರೂ ಇದು ಹೇಗೆ ಬರುತ್ತದೆ?

ಹೌದು, ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀನ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ . ಇದು ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ:

1. ಟೈಪ್ 1 ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಇದನ್ನು "ನಿಜವಾದ" ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಇದು ಲಾಟರಿ ಗೆದ್ದಂತೆ (ಆದರೆ ಅದು ಒಳ್ಳೆಯದಲ್ಲ!). ಈ ಪ್ರಕಾರವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ `(MLH1)` ಮತ್ತು `(PMS2)` ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

2. ಟೈಪ್ 2 ಟರ್ಕಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್:ಇದು "ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣ" ವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ , ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಸಂಬಂಧಿತ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರಬಹುದು. ಇದು "(APC)" ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ "(APC)" ಜೀನ್‌ನ ಕಾರ್ಯವು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ರಚನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವುದು ಅಥವಾ ಅವು ಬೆಳೆಯದಂತೆ ತಡೆಯುವುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ಆ ಜೀನ್ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದಾಗ, ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ಈ ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ , ಕರುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಪಾಲಿಪ್ಸ್ ಮತ್ತು ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು. ಕೆಲವು ಜನರು ಈ ಪಾಲಿಪ್ಸ್ ಅನ್ನು ಡಜನ್ಗಟ್ಟಲೆ ಹೊಂದಿರಬಹುದು , ಅಂದರೆ ಅವರು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಬೆಳೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳ (ಪಾಲಿಪ್ಸ್) ಲಕ್ಷಣಗಳು

ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ಈ ಸಣ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳ (ಪಾಲಿಪ್ಸ್) ಸಂಖ್ಯೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

• ಟೈಪ್ 1 ಟರ್ಕೊಟ್ಟೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ಈ ಪಾಲಿಪ್ಸ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಆಗಿ ಬದಲಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.
• ಟೈಪ್ 2 ಟರ್ಕೊಟ್ಟೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಈ ಹಿಂದೆ ಹೇಳಿದ "ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಅಡೆನೊಮ್ಯಾಟಸ್ ಪಾಲಿಪೊಸಿಸ್ (FAP)" ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ಈ ಸಣ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು (ಕರುಳಿನ ಪಾಲಿಪ್ಸ್) ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು:

• ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು
• ಮಲಬದ್ಧತೆ
• ಅತಿಸಾರ
• ಗುದನಾಳದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ
• ತೂಕ ನಷ್ಟ, ಅಂದರೆ ತೂಕ ನಷ್ಟ.

ಮೆದುಳು/ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ನಮ್ಮ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ (CNS) ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ನಮ್ಮ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲವು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಸೇರಿದಂತೆ ದೇಹದ ಅನೇಕ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು:

• ಸಮತೋಲನ ನಷ್ಟ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುವುದು (ಸಮತೋಲನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು)
• ತೀವ್ರ ತಲೆನೋವು
• ಸಂವೇದನೆಯ ನಷ್ಟ - ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಅಥವಾ ದೇಹದ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ.
• ವಾಕರಿಕೆ ಅಥವಾ ವಾಂತಿ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಡಬಲ್ ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಮಸುಕಾದ ದೃಷ್ಟಿ ಸೇರಿದಂತೆ
• ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಒಂದು ಬದಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದು ತೋಳು, ಒಂದು ಕಾಲು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಒಂದು ಬದಿ) ಮರಗಟ್ಟುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗುವುದು (ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಒಂದು ಭಾಗದಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯ)

ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಪಾಯವಿರುವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನ ಇತರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ವಿಧಗಳು

ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಕೊಬ್ಬಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು (ಲಿಪೊಮಾಗಳು) ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ಕಂದು ಚುಕ್ಕೆಗಳು (ಕೆಫೆ-ಔ-ಲೈಟ್ ಚುಕ್ಕೆಗಳು) ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಮುಖ್ಯವಾದವುಗಳು:

• ಕೊಲೊನ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಆಸ್ಟ್ರೋಸೈಟೋಮಾ (ಒಂದು ರೀತಿಯ ಮೆದುಳಿನ ಗೆಡ್ಡೆ)
• ಎಪೆಂಡಿಮೋಮಾ (ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ದ್ರವ ತುಂಬಿದ ಸ್ಥಳಗಳನ್ನು ರೇಖಿಸುವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಗೆಡ್ಡೆ)
• ಗ್ಲಿಯೋಮಾ (ಮೆದುಳಿನ ಪೋಷಕ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಉದ್ಭವಿಸುವ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು)
• ಗ್ಲಿಯೊಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾ (ಅತ್ಯಂತ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೀತಿಯ ಮೆದುಳಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್)
• ಮೆಡುಲ್ಲೊಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾ (ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಬಳಿ ಮೆದುಳಿನ ಕೆಳಗಿನ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್)
• ಚರ್ಮದ ಬೇಸಲ್ ಸೆಲ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ? (ರೋಗನಿರ್ಣಯ)

ನಿಮಗೆ ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕರುಳಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ:

• ಮೆದುಳಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಅಥವಾ ಕರುಳಿನ ಪಾಲಿಪ್‌ಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಎಕ್ಸ್-ರೇಗಳು, ಎಂಆರ್‌ಐಗಳು ಮತ್ತು ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಕೆಲವು ವಿಶೇಷ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪಿಇಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.
• ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿ: ದೊಡ್ಡ ಕರುಳು ಮತ್ತು ಗುದನಾಳದ ಒಳಭಾಗವನ್ನು ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಗುದದ್ವಾರದ ಮೂಲಕ ಸಣ್ಣ, ಬೆಳಕು ಹೊಂದಿರುವ ಕೊಳವೆಯನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದನ್ನು ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
• ಬಯಾಪ್ಸಿ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಕೊಲೊನ್ ಅಥವಾ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಬಹು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮನ್ನು ಆ ಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಟರ್ಕೊಟ್ಟೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಸಿಗ್ಮೋಯಿಡೋಸ್ಕೋಪಿ: ಇದು ದೊಡ್ಡ ಕರುಳಿನ ಕೆಳಗಿನ ಭಾಗವನ್ನು (ಸಿಗ್ಮೋಯಿಡ್ ಕೊಲೊನ್) ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. ಟರ್ಕೊಟ್ಟೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಜೀನ್ ಪಡೆದ ಯುವಜನರು ಸುಮಾರು 35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಕೊಲೊನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಬಹುದು. ಇದು ಕೊಲೊನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಸಣ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳನ್ನು (ಪಾಲಿಪ್ಸ್) ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಕೊಲೊನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳನ್ನು (ಪಾಲಿಪ್ಸ್) ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ನೀವು ಪಾಲಿಪೆಕ್ಟಮಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಮತ್ತೆ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• `ಇಲಿಯೊಪ್ರೊಕ್ಟೊಸ್ಟೊಮಿ`: ದೊಡ್ಡ ಕರುಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಿ ಗುದನಾಳ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಕರುಳನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• `ಇಲಿಯೊಸ್ಟೊಮಿ`:ಗುದನಾಳವನ್ನು ತೆಗೆದು ಸಣ್ಣ ಕರುಳನ್ನು ಹೊಟ್ಟೆಯ ಹೊರಭಾಗಕ್ಕೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಮಲ ಹೊರಹೋಗಲು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು).
• `ಇಲಿಯೋನಲ್ ಅನಾಸ್ಟೊಮೊಸಿಸ್`: ಸಣ್ಣ ಕರುಳು ಮತ್ತು ಗುದದ್ವಾರವನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುತ್ತದೆ.
• ಕೋಲೆಕ್ಟಮಿ: ಕೊಲೊನ್ನ ಭಾಗ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ತೆಗೆಯುವಿಕೆ.
• `ಪ್ರೊಕ್ಟೊಕೊಲೆಕ್ಟಮಿ`: ಕೊಲೊನ್ ಮತ್ತು ಗುದನಾಳ ಎರಡನ್ನೂ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅದರ ಸುತ್ತಲಿನ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಅವರು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು:

• `ಕೀಮೋಥೆರಪಿ`
• ವಿಕಿರಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಅಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು:

ನನಗೂ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ?

ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಅಥವಾ, ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ವಾಹಕರಾಗಿರಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ವಾಹಕರಾಗಿರುವುದು ಎಂದರೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ನೀವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ಅದನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ನಿಮಗೆ ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರಬಹುದೆಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ಸಂಬಂಧಿತ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಿದಾಗ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಇದು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಕಾಯಿಲೆಯೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ನೀವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಮೆದುಳಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಾಗಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಂತಹದನ್ನು ನೀವು ಬೇಗನೆ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದಷ್ಟೂ, ಯಶಸ್ವಿ ಫಲಿತಾಂಶದ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಿರುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಭಯಪಡದಿರುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು

ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಕೆಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• ನನ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಾರಣವೇನು?
• ನನಗೆ ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿಯಲು ನಾನು ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು?
• ನಾನು ಈ ರೋಗದ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕನೇ?
• ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಯಾವುವು?
• ನಾನು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದಿದ್ದರೆ ಏನಾಗಬಹುದು?
• ನನಗೆ ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗು ಜನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಗ್ಲಿಯೊಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾದಂತಹ ಮೆದುಳಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳು

ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು (ಪಾಲಿಪ್ಸ್) ಮತ್ತು ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಕರುಳಿನ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿನ ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ನಿಮಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು, ನಿಯಮಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪಡೆಯುವುದು ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಟರ್ಕೋಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಕರುಳಿನ ಪಾಲಿಪ್ಸ್, ಮೆದುಳಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ