ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಚಿಂತಿತರಾಗಿದ್ದೀರಾ? XLH (X- ಲಿಂಕ್ಡ್ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೇಮಿಯಾ) ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಯೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ನಡೆಯಲು ತಡವಾಗಿದೆಯೇ? ಅಥವಾ ಅವನ ಕಾಲುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಬಾಗಿರುವಂತೆ ಕಾಣುತ್ತಿವೆಯೇ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅವನ ಹಿಂದೆ XLH (X- ಲಿಂಕ್ಡ್ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೇಮಿಯಾ) ನಂತಹ ಸ್ಥಿತಿ ಇರಬಹುದು. ಇಂದು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಮಾತನಾಡೋಣ, ಅಲ್ಲವೇ? ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ಇದನ್ನೆಲ್ಲಾ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಾನು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತೇನೆ.

XLH ಎಂದರೆ ಏನು? ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ!

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, XLH (X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೇಮಿಯಾ) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ಅಂದರೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ . "ರಿಕೆಟ್ಸ್" ಎಂಬ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಕೇಳಿರಬಹುದು? ಸರಿ, XLH ಒಂದು ರೀತಿಯ ರಿಕೆಟ್ಸ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ನಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು, ಅವರ ಕಾಲುಗಳು ಬಾಗಬಹುದು. ಅಷ್ಟೇ ಅಲ್ಲ, ಅವರಿಗೆ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದಂತಹ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೂ ಇರಬಹುದು.

XLH ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು? ಸ್ವಲ್ಪ ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರೋಣ!

XLH ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

ನೀವು ಗಮನ ಕೊಡಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ನಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವುದು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ವಿಳಂಬವಾಗುವುದು.
• ಕಾಲುಗಳ ನಡುವೆ ದೊಡ್ಡ ಚೆಂಡು ಹಾದುಹೋಗುತ್ತಿರುವಂತೆ, ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಬಗ್ಗಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಮೊಣಕಾಲುಗಳನ್ನು ಬಡಿಯುವುದು.
• ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು. ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ಆಗಾಗ್ಗೆ "ಓಹ್, ನನ್ನ ಕಾಲುಗಳು ನೋಯುತ್ತಿವೆ" ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತದೆಯೇ?
• ಕಡಿಮೆಯಾದ ಎತ್ತರ (ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ).
• ಸದಾ ನಿರ್ಜೀವ ಮತ್ತು ದಣಿದ ಭಾವನೆ.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ.
• ದಂತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಹಾಲುಹಲ್ಲುಗಳ ಅಕಾಲಿಕ ಉದುರುವಿಕೆ, ಹಲ್ಲುನೋವು, ಹುಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಹಲ್ಲು ಕೊಳೆಯುವಿಕೆ.
• ತಲೆ ಅಥವಾ ಮುಖದ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳು ತುಂಬಾ ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಸೆಯುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು (ಇದನ್ನು `ಕ್ರಾನಿಯೊಸೈನೋಸ್ಟೊಸಿಸ್` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ).

ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

XLH ಇರುವ ಜನರು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಶ್ರವಣ ದೋಷ.
• ತಲೆನೋವು.
• ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಕಾಲುವೆಯ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ (ಸ್ಪೈನಲ್ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್).
• ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಮೂಳೆಗಳು ಮೃದುವಾಗುವುದು (ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲೇಶಿಯಾ).
• ನಡೆಯುವಾಗ ಸಮತೋಲನ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ.
• ಶಾಶ್ವತ ಹಲ್ಲುಗಳ ನಷ್ಟ.
• ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜುಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜುಗಳು ದಪ್ಪವಾಗುವುದು ಅಥವಾ ಬಿಗಿಯಾಗುವುದು.
• ಕೀಲುಗಳ ಬಿಗಿತ, ಬಾಗುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಯಾಸ.
• ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳು ಮತ್ತು ಸೂಡೋಫ್ರಾಕ್ಚರ್‌ಗಳು (ಅಂದರೆ, ಎಕ್ಸ್-ರೇಯಲ್ಲಿ ಮೂಳೆ ಮುರಿತದಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಮುರಿತವಲ್ಲ).

XLH ಗೆ ಕಾರಣವೇನು? ಇದು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ?

ಸರಿ, ಈಗ XLH ಏಕೆ ಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನೋಡೋಣ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ `PHEX ಜೀನ್` ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ.. ಈ `PHEX` ಜೀನ್ `FGF23` (`ಫೈಬ್ರೋಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ 23`) ಎಂಬ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಈ `FGF23` ಹಾರ್ಮೋನ್ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಏಕೆಂದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿಡಲು ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೀಗೆ ಆಗುತ್ತದೆ: ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಇದ್ದರೆ, `FGF23` ಎಂಬ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಿಗೆ ಹೇಳುತ್ತದೆ, "ಸರಿ, ಈಗ ಸಾಕು, ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿರುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಅನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕೋಣ." ಆದಾಗ್ಯೂ, ದೇಹಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, `FGF23` ಎಂಬ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಉತ್ಪಾದನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಈಗ, `PHEX` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಅಗತ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು `FGF23` ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಹಾರ್ಮೋನ್‌ನಿಂದಾಗಿ, ದೇಹವು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಅನ್ನು ಹೊರಹಾಕುತ್ತದೆ. ಆಗ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು XLH ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗಿದೆಯೇ?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ: ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ -> `FGF23` ಹಾರ್ಮೋನ್ ಹೆಚ್ಚು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ -> ದೇಹದಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತದೆ -> ಮೂಳೆಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗುತ್ತವೆ.

XLH ಆನುವಂಶಿಕವೇ?

ಹೌದು, XLH ಎಂಬ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಯಾರಾದರೂ ಆ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸದೊಂದಿಗೆ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು .

ಈಗ ನೋಡಿ, ಒಬ್ಬ ಹುಡುಗಿಗೆ ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳಿವೆ, ಒಬ್ಬ ಹುಡುಗನಿಗೆ ಒಂದು X ವರ್ಣತಂತು ಮತ್ತು ಒಂದು Y ವರ್ಣತಂತು ಇರುತ್ತದೆ. ನಾವು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ನಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತು (X ಅಥವಾ Y) ಪಡೆಯುವುದರಿಂದ:

• XLH ಇರುವ ಮಹಿಳೆಗೆ ಈ ಜೀನ್ ತನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 50% ಇರುತ್ತದೆ .
• XLH ಇರುವ ಪುರುಷನು ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ತನ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗ ೆ ರವಾನಿಸುತ್ತಾನೆ , ಆದರೆ ಅವನ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗೂ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಮಗುವಿಗೆ XLH ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ನೀವು XLH ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಗೆ ತಿಳಿಯುವುದು?

ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ XLH ಇದೆ ಎಂದು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅವರು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಇವು ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮತ್ತು FGF23 ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತವೆ.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: PHEX ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• ಮೂಳೆ ಸಾಂದ್ರತೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ನಿಮ್ಮ ಮೂಳೆಗಳು ಎಷ್ಟು ಬಲವಾಗಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• ಎಕ್ಸ್-ರೇ ಅಥವಾ ಇತರ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಮೂಳೆಗಳ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ವಿರೂಪತೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.

XLH ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, XLH ಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮೂಳೆಯ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಇಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ತರುವುದು ಅಲ್ಲ (ಇದು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು), ಆದರೆ ಮೂಳೆಯ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಪೂರಕಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಟ್ರಿಯೊಲ್ (ಒಂದು ರೀತಿಯ ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ) ನೀಡುವುದು.
• ಬುರೋಸುಮಾಬ್ : ಇದು FGF23 ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ಏಕಕ್ಲೋನಲ್ ಪ್ರತಿಕಾಯವಾಗಿದೆ.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಪಿಟಿ): ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಿ ಮತ್ತು ನಡೆಯಲು ಸುಲಭಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (OT): ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಉದಾ. ಬಾಗಿದ ಕಾಲುಗಳು).
• ಎತ್ತರ ಕಡಿಮೆ ಇರುವವರಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ನೀಡುವುದು.
• ಶ್ರವಣದೋಷವುಳ್ಳವರಿಗೆ ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳು .

ಇದಲ್ಲದೆ, ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳು ಅಥವಾ ಹಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಅವುಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

XLH ಇರುವವರು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ XLH ಇದ್ದರೆ, ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ . ಇದು ಅನೇಕ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಕೆಲವು ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳು ತಾವಾಗಿಯೇ ಹೋಗಬಹುದು, ಅಥವಾ ಅವು ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡದಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅವುಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಕೇಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

XLH ಇರುವವರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

XLH ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು, ಆ ಸ್ಥಿತಿಯಿಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಗಿಂತ ಸುಮಾರು ಎಂಟು ವರ್ಷಗಳು ಕಡಿಮೆ ಇರಬಹುದು ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿನ ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸಕ್ಕೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಕಾರಣವೇನೆಂದು ತಜ್ಞರಿಗೆ ಇನ್ನೂ ಖಚಿತವಿಲ್ಲ.

XLH ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

XLH ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗವನ್ನು ಬಹಳ ಬೇಗನೆ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಬುರೋಸುಮಾಬ್‌ನಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದೆ ಬೆಳೆಯಬಹುದು . ನೀವು XLH ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸಿದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ನನಗೆ XLH ಇದ್ದರೆ, ನಾನು ನನ್ನನ್ನು/ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು?

XLH ಜೊತೆ ವಾಸಿಸುವಾಗ, ಈ ವಿಷಯಗಳು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ:

• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ರೋಗ ದೃಢಪಟ್ಟರೆ, ನೀವು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು.
• ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ದಂತ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಹಲ್ಲು ಮತ್ತು ಒಸಡುಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವ ಪ್ರತಿದಿನ ಫಾಲೋ-ಅಪ್ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗಳಿಗೆ ಹೋಗಲು ಮರೆಯದಿರಿ. ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ (PT) ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (OT) ನಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡಬೇಡಿ. ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಟ್ಟರೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸಿ.
• ನಿಮಗೆ ಸೂಚಿಸಲಾದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಸೂಚಿಸಿದಂತೆ, ಸಮಯಕ್ಕೆ ಸರಿಯಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ. ನಿಮ್ಮ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನೀವು ಯಾವುದೇ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸಿ.
• ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದಂತೆ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ.ಯಾವ ಸುರಕ್ಷಿತ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳು ನಿಮ್ಮ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಅವನನ್ನು ಕೇಳಿ.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಅಥವಾ ಅವರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪುತ್ತಿದ್ದಾರೆಯೇ ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಕಾಳಜಿ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ . ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಅವರು ಅಥವಾ ಅವಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮಗೆ XLH ಇದ್ದರೆ, ಹೊಸ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಟ್ಟರೆ ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಘಟಕಕ್ಕೆ (ETU) ಹೋಗಬೇಕು?

ದಂತ ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ದಂತ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ತೀವ್ರವಾದ ಹಲ್ಲುನೋವು.
• ಹಲ್ಲು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಮುರಿದಿದೆ ಅಥವಾ ಮುರಿದಿದೆ.
• ಸಡಿಲವಾಗಿರುವ ಅಥವಾ ಹೊರಬರಲಿರುವ ಹಲ್ಲು (ಹೊರತೆಗೆದ ಹಲ್ಲು).
• ಹಲ್ಲಿನ ಮೂಲದಲ್ಲಿ ಬಾವು ಬೆಳೆದು ಮುಖ ಮತ್ತು ದವಡೆಯ ಊತ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ನಾನು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿದಾಗ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು:

• ನನಗೆ/ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ?
• ನನ್ನ/ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಮೂಳೆ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ರಕ್ಷಿಸಬಹುದು?
• ನೀವು ಯಾವಾಗ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ (ETU) ಹೋಗಬೇಕು?
• ನಾನು ನಿನ್ನನ್ನು ಮತ್ತೆ ಯಾವಾಗ ನೋಡಬೇಕು?

XLH ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪುತ್ತಾರೆಯೇ?

ಹೌದು, ಖಂಡಿತ. XLH ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಂತೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೇಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ . ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಭಯಪಡಬೇಡಿ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ಏನು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಡಬೇಕು

ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ಇರುವ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವುದು ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯಾನಕವೆನಿಸಬಹುದು. XLH ನಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಭವಿಷ್ಯ - ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸ್ವಂತ ಭವಿಷ್ಯ - ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನೀವು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡಬಹುದು.

ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, XLH ಇರುವ ಜನರು ದೀರ್ಘಕಾಲ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಬಲವಾಗಿ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿಡುವಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ಇರುವ ಯಾವುದೇ ಕಾಳಜಿಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಲು ಎಂದಿಗೂ ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ. ಅವರು ಅಥವಾ ಅವಳು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

` XLH, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೇಮಿಯಾ, ಮೂಳೆ ರೋಗ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ರಿಕೆಟ್ಸ್, ಫಾಸ್ಫೇಟ್, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, FGF23