PPMS(원발성 진행성 다발성 경화증)란 무엇일까요? 간단하게 설명해 드리겠습니다!

다발성 경화증 (MS)이라는 질환에 대해 들어보셨을 겁니다. 원발성 진행성 다발성 경화증(PPMS)은 MS의 특정 유형입니다. 이 경우 증상이 갑자기 나타났다가 며칠 후 가라앉고 다시 재발하는 것이 아니라, 시간이 지남에 따라 점진적으로, 아주 점진적으로 악화됩니다 . 마치 계단을 오르는 것처럼 증상이 서서히 심해지는 것이죠. 조금 복잡하게 들릴 수도 있지만, 걱정하지 마세요. 이제 모든 것을 명확하고 간단하게 설명해 드릴게요.

PPMS란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 다발성 경화증(MS)은 우리 몸을 질병으로부터 보호하는 면역 체계가 실수로 우리 몸의 중추 신경계, 즉 뇌와 척수(척추 안의 신경 다발)를 공격하는 질환입니다. 이로 인해 신경 섬유를 둘러싼 보호막(미엘린)이 손상됩니다.

다발성 경화증에는 크게 몇 가지 유형이 있습니다.

• 재발-완화형 다발성 경화증(RRMS): 대부분의 환자가 이 유형을 가지고 있습니다. 이 유형에서는 증상이 갑자기 악화되었다가(이를 '재발'이라고 합니다) 얼마 후 증상이 완전히 사라지거나 완전히 없어집니다.
• 원발 진행성 다발성 경화증(PPMS): 오늘 우리가 이야기할 PPMS 유형은 재발 완화형 다발성 경화증(RRMS)처럼 명확한 '재발'이 드뭅니다. 대신, 증상은 처음부터 점진적으로 악화됩니다. 때때로 증상이 호전되었다가 악화되는 '변동'이 있을 수 있지만, 전반적으로는 상태가 점진적으로 악화되는 경향이 있습니다.
• 이차 진행성 다발성 경화증(SPMS): 재발성 완화형 다발성 경화증(RRMS) 환자 중 일부는 수년에 걸쳐 이차 진행성 다발성 경화증으로 진행될 수 있습니다. 이후 증상은 점차 악화되고 재발 빈도는 줄어듭니다.

PPMS와 SPMS는 모두 진행성 질환이기 때문에 때때로 '진행성 다발성 경화증'으로 통칭됩니다. PPMS에서는 신경계에 염증이 발생하고 신경 세포가 손상되어 점차 기능을 상실합니다. 이를 '신경퇴행'이라고 합니다.

PPMS는 얼마나 흔한 질환인가요?

전 세계적으로 수백만 명의 사람들이 다발성 경화증(MS)을 앓고 있습니다. 미국에만 약 백만 명의 MS 환자가 있는 것으로 추산됩니다. 이들 중 약 10%, 즉 10명 중 1명꼴로 진행성 다발성 경화증(PPMS)을 앓고 있습니다. 따라서 PPMS는 다른 유형의 MS보다 발생 빈도가 다소 낮습니다.

PPMS의 증상은 무엇이며, 어떤 느낌인가요?

PPMS의 주요 특징은 MS 증상이 점진적으로 악화된다는 것입니다.이러한 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 또한 증상이 시작되는 방식과 진행 속도도 사람마다 다릅니다.

다음은 가장 흔한 증상 몇 가지입니다.

• 보행 곤란: 이는 많은 PPMS 환자에게 나타나는 첫 번째 증상입니다. 다리가 뻣뻣해지고, 근력이 약해지며, 균형 감각을 잃을 수 있습니다. 또한 걸을 때 쉽게 피로감을 느낄 수도 있습니다.
• 신체 여러 부위의 저림 또는 무감각: 이러한 증상은 손, 발, 얼굴 또는 신체의 어느 부위에서든 발생할 수 있습니다.
• 시력 변화: 한쪽 눈의 시야 흐림 , 복시 또는 눈을 움직일 때 통증이 발생할 수 있습니다. 그러나 이러한 시력 문제는 재발성 완화형 다발성 경화증(RRMS)보다 진행성 다발성 경화증(PPMS)에서 덜 흔합니다.
• 항상 피곤함을 느끼는 것('피로감'): 이는 정상적인 피로감이 아닙니다. 아무리 쉬어도 나아지지 않는 것처럼 느껴질 수 있습니다. 이러한 피로감은 일상생활에 큰 지장을 줄 수 있습니다.
• 배뇨 및 배변 곤란: 갑작스럽고 강렬한 배뇨 충동(절박뇨), 배뇨 조절 곤란(요실금), 방광을 완전히 비우지 못하는 증상 등이 나타날 수 있습니다. 변비 또한 흔하게 동반됩니다.
• 누군가가 가슴이나 배 부분을 꽉 움켜쥐는 듯한 느낌: 어떤 사람들은 이를 'MS 포옹'이라고도 부릅니다.
• 목을 앞으로 숙일 때 등, 팔 또는 다리를 따라 전기 충격과 같은 느낌이 드는 현상: 이를 '레르미트 징후'라고 합니다.
• 근육 경직(강직) 또는 약화: 이로 인해 팔다리를 움직이고 조작하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
• 언어 문제: 말이 어눌해지거나 말하는 속도가 변하는 것처럼 느껴질 수 있습니다.
• 삼키는 데 어려움이 있습니다.
• 사고력 및 기억력 문제: 머리가 멍한 느낌(‘뇌 안개’)으로, 기억력 저하, 집중력 저하, 의사 결정 어려움 등이 나타납니다.
• 정신적인 문제: 우울증 , 불안감 , 과민성 등 이 나타날 수 있습니다.

중요한 것은 이러한 증상이 처음에는 뚜렷하게 나타나지 않을 수 있다는 점입니다. "아, 그냥 피로겠지."라고 생각할 수도 있습니다. 하지만 시간이 지남에 따라 증상이 점차 심해진다면 주의해야 합니다.

PPMS는 왜 발생하는가? 원인은 무엇인가?

과학자들은 아직 다발성 경화증(진행성 다발성 경화증 포함)의 정확한 원인을 알지 못하지만, 몇 가지 요인이 발병에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

1. 유전적 소인: 우리 유전자(DNA)의 특정 변이가 다발성 경화증(면역 체계가 신체를 공격하는 질병)과 같은 자가면역 질환 발병 가능성을 높이는 것으로 여겨집니다. 그러나 이는 부모가 다발성 경화증을 앓고 있다고 해서 자녀도 반드시 다발성 경화증에 걸린다는 것을 의미하지는 않습니다. 다발성 경화증에 대한 유전자의 영향은 생각만큼 크지 않습니다. 따라서 자녀가 부모에게 이 질병을 물려줄 위험은 비교적 낮습니다.

2. 환경적 요인: 일부 연구에 따르면 우리가 살고 있는 환경의 특정 요소들이 다발성 경화증 발병에 영향을 미칠 수 있다고 합니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 바이러스 감염 : 엡스타인- 바 바이러스 (EBV)와 같은 일부 바이러스 감염도 다발성 경화증과 특정 유형의 감염 사이의 연관성에 대해 조사되고 있습니다.
• 비타민 D 결핍 : 햇빛을 통해 비타민 D를 충분히 섭취하지 못하는 사람들은 다발성 경화증 발병 위험이 더 높다는 견해도 있습니다.
• 흡연: 흡연자는 다발성 경화증 발병 위험이 높으며 질병 진행 속도도 더 빠를 수 있습니다.

3. 면역 체계 기능: 이러한 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 면역 체계에 이상이 생깁니다. 그 결과, 면역 체계가 우리 몸의 신경계를 공격하기 시작합니다.

간단히 말해, PPMS는 단일 원인으로 발생하는 질병이 아닙니다. 여러 요인이 복합적으로 작용하여 발생합니다.

PPMS로 인해 발생할 수 있는 추가적인 합병증에는 어떤 것들이 있습니까?

PPMS 증상이 진행됨에 따라 다른 문제와 합병증이 발생할 수 있습니다. 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

• 근육 경직(강직) 악화: 이는 통증 증가 및 움직임 장애로 이어질 수 있습니다.
• 시력 완전 상실 위험 (드물지만 발생 가능).
• 방광 조절 장애 악화: 이는 잦은 요로 감염으로 이어질 수 있습니다.
• 성기능 장애 증가.
• 기억력과 사고 능력의 추가적인 저하.
• 정신 건강 문제: 우울증이나 불안증과 같은 증상이 악화될 수 있습니다.
• 잦은 낙상과 그로 인한 골절 등의 부상.
• 침대에 너무 오래 누워 있어서 생기는 욕창.
• 호흡기 감염 위험: 특히 질병이 중증일 경우.

PPMS는 어떻게 진단하나요? (진단)

PPMS를 확실하게 진단할 수 있는 단일 검사는 없습니다. 의사는 환자의 증상, 병력, 신체검사 및 몇 가지 전문 검사를 종합적으로 고려하여 "PPMS일 가능성이 있다"는 결론을 내립니다.

이를 위해 일반적으로 수행되는 검사 몇 가지는 다음과 같습니다.

1. MRI(자기공명영상): 이는 다발성 경화증 진단에 사용되는 주요 검사입니다. 다발성 경화증으로 인한 뇌와 척수의 손상(병변)을 확인할 수 있습니다. 진행성 다발성 경화증(PPMS)의 경우, 이러한 병변의 패턴과 시간 경과에 따른 변화가 중요합니다.

2. 요추 천자(척추 천자라고도 함): 허리 아래쪽에서 뇌척수액(CSF)을 소량 채취하는 검사입니다. 이 액체를 검사하여 올리고클론 밴드라는 단백질과 같이 다발성 경화증에 특이적인 변화가 있는지 확인합니다. 올리고클론 밴드는 다발성 경화증에만 나타나는 것은 아니지만 뇌나 척수의 염증을 나타내는 징후일 수 있습니다.

3. 혈액 검사: 이 검사는 다발성 경화증과 유사한 증상을 유발하는 다른 질환이 없는지 확인하는 데 도움이 됩니다.

4. 유발 전위 검사: 이 검사는 신경계를 통해 전기 신호가 전달되는 속도를 측정합니다. 다발성 경화증으로 신경이 손상되면 이러한 신호의 전달 속도가 느려질 수 있습니다.

5. 광학 간섭 단층 촬영(OCT): 이 검사는 통증이 없는 안구 검사로, 다발성 경화증으로 인한 시신경 및 망막 손상 여부를 확인할 수 있습니다.

PPMS를 진단하기 위해 의사들은 최소 1년 이상의 기간에 걸쳐 증상이 점진적으로 악화되는 양상과 MRI 스캔에서 특정 소견이 나타나는지 여부를 고려합니다.

PPMS는 보통 몇 살 때 발생하나요?

대부분의 사람들은 40대 또는 50대에 진행성 다발성 경화증(PPMS) 진단을 받습니다. 이는 재발성 완화형 다발성 경화증(RRMS)보다 약간 늦은 나이입니다. 하지만 PPMS는 젊은 사람이나 노인 등 어느 연령대에서든 발생할 수 있습니다.

PPMS 치료법은 무엇인가요?

PPMS 치료에는 크게 두 가지 목표가 있습니다.

1. 질병 진행 억제 치료법(DMT): 이러한 치료법은 질병이 악화되는 속도를 늦추는 것을 목표로 합니다.

2. 증상 관리: 이는 불편함을 줄이고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.

질병 진행 억제 치료제(DMT)

재발성 다발성 경화증(RRMS)에는 여러 종류의 질병 조절 치료제(DMT)가 있지만, 진행성 다발성 경화증(PPMS)에 승인된 DMT는 제한적입니다.

• 오크렐리주맙(Ocrevus®):이는 현재 PPMS 치료에 승인된 주요 질병 조절 치료제(DMT)입니다. 정맥 주사로 투여하는 약물이며, 연구 결과에 따르면 PPMS 환자의 증상 악화를 어느 정도 억제하는 데 도움이 될 수 있습니다.

의사들은 진행성 다발성 경화증(PPMS)이 재발성 다발성 경화증(RRMS)보다 면역계 염증의 영향을 덜 받는다고 생각하며, 이것이 PPMS를 표적으로 하는 질병 조절 치료제(DMT)의 효과가 떨어지는 이유입니다. 하지만 다발성 경화증에 대한 연구가 활발히 진행되고 있으므로, 앞으로 PPMS에 대한 더 많은 치료법이 개발될 가능성이 있습니다.

증상 조절

이는 PPMS 관리에 있어 매우 중요한 부분입니다. 이 치료법은 환자분의 구체적인 증상에 따라 결정됩니다.

• 물리 치료: 보행 장애, 근육 경직 및 약화와 같은 증상에 매우 도움이 될 수 있습니다. 운동과 스트레칭은 근력, 균형 감각 및 이동성을 향상시키는 데 도움이 됩니다.
• 작업 치료: 일상생활 활동(예: 옷 입기, 식사, 글쓰기)을 독립적으로 수행할 수 있도록 돕는 기술과 장비를 소개합니다.
• 약:
• 근육 경직(강직) 치료제.
• 피로 치료제.
• 방광 질환 치료제.
• 진통제.
• 우울증이나 불안증 치료를 위한 약물.
• 언어 치료: 말하기나 삼키는 데 어려움이 있는 경우.
• 이동 보조 장비: 지팡이, 보행기 또는 휠체어와 같은 장비가 필요할 수 있습니다.

의사는 약물이나 치료를 시작하기 전에 발생 가능한 부작용에 대해 설명해 줄 것이므로, 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 질문하세요.

PPMS를 예방할 방법이 있을까요?

유감스럽게도 정확한 원인이 아직 밝혀지지 않았기 때문에 다발성 경화증(진행성 다발성 경화증 포함)을 예방할 방법은 없습니다 .

하지만 다발성 경화증이 있는 경우, 증상 악화 횟수를 줄이고(진행성 다발성 경화증에서는 드물지만) 질병의 진행 속도를 조절하기 위해 할 수 있는 몇 가지 방법이 있습니다.

• 의사가 처방한 대로 정확하게 치료제(특히 질병 조절 치료제)를 복용해야 합니다.
• 건강한 생활 습관을 따르는 것(잘 먹고, 잘 자고, 운동하는 것).
• 흡연은 절대 금물입니다.
• 스트레스를 최대한 줄이려고 노력하고 있습니다.

PPMS 환자는 어떤 경험에 직면하게 될까요?

PPMS는 일상생활에 큰 영향을 미칠 수 있는 만성 질환입니다. 증상이 악화됨에 따라 자신을 보호하고 사고를 예방하기 위해 생활 습관을 바꿔야 할 수도 있습니다.

혼자 이동하는 데 어려움을 겪어 의사와 휠체어 같은 이동 보조 장치에 대해 상담해야 한다고 상상해 보세요. 처음에는 이런 상황을 받아들이기 어려울 수 있습니다. 하지만,이러한 기기들은 여러분이 좀 더 독립적으로 일하고 활동적인 삶을 유지하는 데 도움이 될 것입니다.

PPMS는 신체적인 영향뿐만 아니라 정신 건강에도 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 슬픔, 분노, 절망, 외로움과 같은 감정을 경험하는 것은 흔한 일입니다. 어떤 사람들은 상담사나 정신과 의사와 같은 정신 건강 전문가 와 이야기를 나누면서 큰 위안을 얻습니다. 따라서 도움이 필요하다고 느끼신다면 주저하지 말고 도움을 요청하세요.

PPMS에 대한 완치법은 아직 없다는 것을 기억하세요. 하지만 PPMS에 대해 더 자세히 알아보고 증상 완화에 도움이 될 수 있는 새로운 치료법을 찾기 위한 연구가 계속 진행 중입니다. 그러니 희망을 잃지 마세요.

PPMS 증상은 얼마나 빨리 악화되나요?

많은 사람들이 묻는 질문입니다. 하지만 PPMS 환자들은 저마다 다른 경험을 합니다. 어떤 사람들은 증상이 몇 년에 걸쳐 아주 천천히 악화될 수 있고, 또 어떤 사람들은 더 빠르게 악화될 수 있습니다.

이를 정확하게 예측 하기는 어렵습니다. 증상에 뚜렷한 변화가 있거나 증상이 급격히 악화되는 경우 즉시 의사와 상담하십시오.

진행성 다발성 경화증 환자의 기대 수명은 얼마나 되나요?

이것 또한 많은 사람들이 두려워하는 부분입니다. 하지만 PPMS는 수명에 직접적인 영향을 미치지 않습니다. 즉, PPMS가 있다고 해서 다른 사람보다 기대 수명이 짧아지는 것은 아닙니다.

하지만 이 질병의 심각한 합병증(예: 심각한 감염, 장기간 침상 안정으로 인한 문제)은 적절히 관리하지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다. 따라서 의료진의 조언을 따르고 건강을 잘 관리하는 것이 매우 중요합니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

PPMS가 있는 경우 정기적인 건강 검진을 받는 것이 중요합니다. 또한 다음과 같은 경우에도 의사의 진료를 받으십시오.

• PPMS 증상이 악화되어 일상생활에 지장을 주고 있다면,
• 마비와 같은 새로운 심각한 합병증이 발생할 경우.
• 팔다리에 지속적인 통증이나 저림 증상이 있거나, 증상이 악화되는 경우.
• PPMS는 균형 감각과 운동 조정 능력에 영향을 미칠 수 있으므로, 넘어져서 다친 경우 즉시 의사의 진료를 받거나 응급 서비스에 연락해야 합니다.
• 복용 중인 약으로 인해 부작용이 발생하는 경우.
• 만약 당신이 정신적으로 아픈 증상 (예: 우울증, 불안)을 느끼고 있다면.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

병원에 갈 때는 궁금한 점을 적어두는 것이 좋습니다. 다음은 몇 가지 예시입니다.

• 저는 진행성 다발성 경화증(PPMS)인가요, 아니면 다른 유형의 다발성 경화증인가요? 어떻게 확실히 알 수 있을까요?
• 증상을 어떻게 관리할 수 있을까요? 구체적으로 어떤 조치를 취할 수 있을까요?
• 물리치료와 작업치료 중 어떤 것을 추천하시나요? 어디에서 이러한 서비스를 받을 수 있나요?
• 제게 어떤 약을 추천하시나요? 부작용은 무엇인가요? 얼마나 오래 복용해야 하나요?
• 휠체어나 다른 이동 보조 장치를 사용해야 할까요? 만약 그렇다면, 얼마나 오래 사용해야 할까요?
• 식단을 바꿔야 할까요?
• 내 정신 건강을 돌보기 위해 무엇을 해야 할까요?

최종 핵심 메시지

PPMS는 다른 유형의 다발성 경화증과 마찬가지로 삶에 상당한 영향을 미칠 수 있는 질병입니다. 하지만 걱정하지 마세요. 당신은 혼자가 아닙니다.

증상 진행 속도를 늦추고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있는 치료법과 방법들이 있다는 것을 기억하십시오.

처음에는 별다른 증상을 느끼지 못할 수도 있지만, 시간이 지남에 따라 증상이 악화될 수 있습니다. 심지어 혼자 이동하는 데 휠체어와 같은 보조 장비가 필요할 수도 있습니다. 하지만 너무 걱정하지 마세요. 담당 의사, 물리치료사, 그리고 다른 의료진이 여러분을 도와줄 수 있습니다. 이들은 여러분이 증상을 관리하고 가능한 한 건강하고 활동적인 삶을 살 수 있도록 안내해 줄 것입니다.

그러니 긍정적인 마음을 유지하세요. 정보를 얻고, 질문하고, 필요한 도움을 받으세요. 가족과 친구들에게 이 문제에 대해 이야기해 보세요. 그들의 지지도 큰 힘이 될 것입니다.