가족 중 누군가, 예를 들어 어머니, 자매, 또는 딸이 유방암에 걸렸다는 사실을 알게 되면 두려움과 걱정이 드는 것은 당연합니다. "그들이 걸렸다면 나도 걸릴까?"라는 생각이 들 수도 있습니다. 유방암 과 유전자 사이에 정말 연관성이 있을까요? 네, 어느 정도 연관성은 있습니다. 하지만 생각처럼 단순한 관계는 아닙니다. 오늘은 이 주제에 대해 자세하고 쉽게 이야기해 보겠습니다.
먼저 '유전자'가 무엇을 의미하는지 이해해 봅시다.
네, 아주 간단합니다. 우리 몸을 커다란 건물이라고 상상해 보세요. 이 건물의 각 세포는 벽돌과 같습니다. 각 벽돌에는 어떻게 행동하고 무엇을 해야 하는지에 대한 설명서가 담겨 있습니다. 그 설명서가 바로 유전자 입니다. 유전자는 DNA라는 것으로 이루어진 아주 작은 조각들입니다.
우리 몸의 모든 세포에는 2만 개가 넘는 이러한 유전자가 존재합니다. 우리는 각 유전자의 사본을 두 개씩 받는데, 하나는 어머니에게서, 하나는 아버지에게서 받습니다. 따라서 이 유전자들은 피부색이나 머리카락 질감과 같은 것뿐만 아니라 세포의 성장과 기능 방식까지 조절합니다.
때때로 이러한 유전자에는 작은 변화나 오류가 발생할 수 있습니다. 우리는 이것을 돌연변이 라고 부릅니다. 만약 유전 정보 책자의 한 페이지에 있는 글자 하나가 틀렸다면 어떻게 될지 상상해 보세요. 전체 내용이 바뀌겠죠? 유전자 돌연변이도 마찬가지입니다. 세포의 정상적인 기능을 변화시킬 수 있습니다.
유방암과 관련된 주요 유전자는 무엇인가요?
유방암과 관련된 유전자는 여러 가지가 있지만, 그중에서도 가장 중요하고 많이 언급되는 두 가지는 BRCA1 과 BRCA2 유전자입니다.
일반적으로 이 두 BRCA 유전자는 우리 몸에 매우 중요합니다. 이 유전자들의 역할은 암 발생을 예방하는 것입니다. 마치 세포의 수호자와 같습니다. 세포가 통제되지 않고 증식하려고 할 때, 이 유전자들이 생성하는 단백질이 분비되어 증식을 억제합니다.
하지만 어머니나 아버지로부터 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 변이를 물려받으면 보호 효과가 감소합니다. 이로 인해 비정상적인 세포가 통제되지 않고 증식하여 암으로 발전할 가능성이 높아집니다. 유전성 유방암의 약 20~25%는 이러한 BRCA 유전자 변이로 인해 발생합니다.
이것이 유전적 위험인지에 대한 의문을 제기하는 사실들
모든 유방암 환자가 유전적 소인을 가지고 있는 것은 아닙니다. 하지만 몇 가지 징후를 통해 유전적 소인을 짐작할 수 있습니다. 다음 사항 중 하나라도 해당된다면 유방암과 관련된 유전자 변이가 있을 가능성이 있습니다. 반드시 의사와 상담하십시오 .
| 위험 요인 | 간단한 설명 |
|---|---|
| 45세 이전에 유방암을 진단받는 경우. | 젊은 나이에 암이 발생하는 것은 유전적 요인이 관련되어 있을 가능성을 시사합니다. |
| 가족 중 여러 명이 유방암이나 난소암에 걸렸습니다. | 어머니, 누나, 이모, 할머니 등 여러 사람이 이러한 질병을 앓았다면 어떨까요? |
| 당신은 난소암 진단을 받았습니다. | BRCA 유전자 돌연변이는 난소암 발병 위험을 증가시키기도 합니다. |
| 남성 가족 구성원 중 유방암에 걸렸거나 걸린 적이 있는 사람이 있습니다. | 남성에게 유방암이 드물다는 점은 유전적 연관성이 크다는 강력한 증거입니다. |
| 양쪽 유방에 암이 진단되었습니다(양측 유방암). | 한쪽 유방에 암이 발생한 후, 다른 쪽 유방에도 암이 발생합니다. |
| 60세 이전에 삼중 음성 유방암을 진단받는 경우. | 이는 BRCA1 유전자 변이와 밀접한 관련이 있는 특수하고 공격적인 유형의 유방암입니다. |
이러한 유전자들은 어떻게 세대에서 세대로 전달되는 걸까요?
만약 당신의 어머니나 아버지가 BRCA 유전자 변이를 가지고 있었다면, 당신은 그 유전자를 물려받을 확률이 50% 입니다. 마치 동전 던지기처럼 앞면이 나올지 뒷면이 나올지가 50%인 거죠. 당신이 그 유전자를 물려받으면, 당신의 자녀도 50%의 확률로 그 유전자를 물려받게 되는 겁니다.
하지만 여기서 중요한 것은 이 변이 유전자를 몸에 가지고 있다고 해서 모든 사람이 암 에 걸리는 것은 아니라는 점입니다. 단지 암 발생 위험이 높아질 뿐입니다.
이러한 유전자 변이와 관련된 위험은 무엇입니까?
BRCA1 유전자 변이를 물려받은 여성은 70세까지 유방암에 걸릴 위험이 55~65%입니다. BRCA2 유전자 변이를 가진 여성의 경우, 이 위험은 약 45%입니다.
이러한 위험 외에도 다음과 같은 몇 가지 요인이 더 있습니다.
- 젊은 나이에 발생하는 암: 일반적으로 폐경 전에 암 발병 위험이 더 높습니다.
- 이차암: BRCA 유전자 변이가 있는 사람은 한쪽 유방암이 완치된 후 다른 쪽 유방암(별개의 새로운 암)이 발생할 위험이 높아집니다.
- 기타 암 위험: 이러한 유전자 변이는 유방암뿐만 아니라 특히 난소암 의 위험을 크게 증가시킵니다. 남성의 경우 전립선암과 췌장암의 위험도 증가시킬 수 있습니다.
유전자 검사는 누가 하나요?
현재 BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이를 확인하는 혈액 검사가 있습니다. 하지만 이 검사는 모든 사람에게 적합한 것은 아닙니다.
이러한 유전자 검사는 일반적으로 위에서 언급한 가족력과 같은 위험 요인이 있는 사람들에게만 권장됩니다. 또한 이 검사는 유방암 병력이 있는 여성의 경우 이차 암이나 난소암 발병 위험을 판단하는 데에도 도움이 될 수 있습니다.
이러한 검사를 받을지 여부는 의사와 충분한 상담을 거친 후 결정해야 합니다.그는 가족력, 나이 및 기타 위험 요소를 고려하여 최선의 조언을 해줄 것입니다. 또한 이 검사 결과를 바탕으로 어떤 조치를 취해야 할지(예: 더 잦은 검진, 위험 감소 수술) 의사와 상의할 수 있습니다.
핵심 요약
- 유방암의 소수 사례는 유전적 요인에 의해 발생합니다. 가족 중에 유방암 환자가 있다고 해서 반드시 본인이 유방암에 걸리는 것은 아닙니다.
- BRCA1과 BRCA2는 암으로부터 우리를 보호하는 유전자입니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 암 발병 위험이 증가할 수 있습니다.
- 유전자 변이가 있다고 해서 암에 걸릴 확률이 100%인 것은 아니지만, 위험이 증가한다는 의미는 아닙니다.
- 가족력에 유방암이나 난소암이 있는지 의심스럽거나 걱정되는 부분이 있다면 주저하지 말고 의사와 상담하세요.
- 유전자 검사는 모든 사람에게 필요한 것은 아닙니다. 검사 필요성은 의사가 개인 및 가족 병력을 검토한 후 결정합니다.
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