심장외증: 아기의 심장이 몸 밖에 위치하는 희귀 질환에 대해 알아야 할 모든 것

임신 중에 의사 와 상담하다 보면 생소한 용어나 드문 질환에 대해 듣게 되는 경우가 있습니다. 그럴 때 두려움과 불안감을 느끼는 것은 당연합니다. 오늘은 그러한 매우 드물지만 심각한 선천적 기형 중 하나인 심장외반증(Ectopia Cordis)에 대해 이야기해 보겠습니다. 너무 걱정하지 마세요. 하나씩 차근차근 모든 것을 쉽게 이해해 봅시다.

엑토피아 코르디스는 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 심장외증은 아기가 심장의 전부 또는 일부가 몸 밖에 위치한 채 태어나는 질환입니다. 이는 매우 드문 질환으로, 전 세계적으로 백만 명의 신생아 중 단 8명에게서만 발생합니다.

심장외반증은 매우 심각한 질환이기 때문에 많은 아기들이 자궁 내에서 또는 출생 후 3일 이내에 사망합니다. 하지만 희망적인 면도 있습니다. 숙련된 의사, 간호사, 물리치료사 및 기타 전문가로 구성된 의료팀의 노력으로 이 질환을 가진 일부 아기들이 몇 주, 때로는 몇 년 동안 생존할 수 있게 되었습니다.

이유는 무엇인가요?

솔직히 말해서 전문가들은 아직 이에 대한 명확한 한 가지 이유를 밝혀내지 못했지만, 몇 가지 추측은 가지고 있습니다.

• 발달 문제: 한 가지 이론은 아기가 자궁에서 자라 면서 정상적인 성장을 방해하는 신체적 변화가 일어난다는 것입니다. 예를 들어, 아기를 둘러싸고 있는 양막에 섬유질 띠가 형성되어 아기의 성장을 제한할 수 있습니다.
• 흉부 발달 문제: 또 다른 이론은 아기의 흉부가 제대로 발달하지 않아 심장이 흉강 내 제 위치로 이동하지 못한다는 것입니다. 이로 인해 심장이 흉강 내에 제자리를 찾지 못하게 되어 심장이 가슴 안쪽에 위치하게 되고, 심장이 가슴 안쪽으로 들어가지 못하는 등의 심장 기형이 발생할 수 있습니다.
• 다른 질환과의 연관성: 심장외전증은 신체 중앙선 부위에서 발생하는 다른 선천성 기형과 함께 나타나는 경우가 많습니다. 예를 들어, 흉골, 심막, 복벽의 기형과 관련이 있습니다. 또한 18번 염색체 이상 증후군 및 터너 증후군과 같은 염색체 질환과도 연관될 수 있습니다.
• 유전적 원인 : 최근 한 가지 이론은 일부 태아에게 '(BMP2)'라는 특정 유전자가 결핍되어 있다는 것입니다. 이 유전자는 심장과 흉부 앞쪽의 정상적인 발달에 필수적입니다. 따라서 이 유전자의 결핍이 원인일 수 있다고 여겨집니다.

어떤 증상들을 확인할 수 있나요?

심장이 몸 밖에 위치한다는 것은 심장외증의 가장 주요하고 명백한 증상입니다. 그러나 이러한 아기들은 머리 에서 아래로 이어지는 몸의 중심선을 따라 다른 기형을 동반할 수도 있습니다.

의사들은 어떻게 이를 진단하나요?

대부분의 경우, 아기가 심장외반증을 앓고 있다면 임신 중 정기 초음파 검사에서 발견될 수 있습니다. 임신 초기에도 발견될 수 있으며, 확진을 위해 추가 초음파 검사가 필요할 수 있습니다. 이러한 검사 결과는 향후 치료 방침을 결정하는 데 매우 중요합니다.

임신을 유지하기로 결정하시면 담당 의사가 아기의 발달 과정을 면밀히 관찰할 것입니다. 여기에는 MRI( 자기공명영상) 검사가 포함될 수 있습니다.심장 초음파 검사(심장 초음파)와 심초음파 검사가 사용될 것입니다. 심초음파 검사는 음파를 이용하여 심장의 상세한 영상을 촬영하는 특수 검사입니다.

의사들은 또한 심장의 위치에 따라 이 질환을 분류합니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

치료 방법을 논의할 때 가장 먼저 고려해야 할 것은 아기의 안전입니다. 따라서 아기를 분만하는 유일한 방법은 제왕절개입니다. 제왕절개는 아기의 심장을 손상시키지 않고 아기를 꺼낼 수 있는 최선의 방법입니다.

아기는 출생 후 호흡에 추가적인 도움이 필요할 수 있습니다. 이를 위해 의사는 아기의 기도에 유연한 플라스틱 튜브를 삽입하여 공기 흐름을 확보합니다. 또한 튜브를 통해 폐를 코팅하여 산소 흡수를 돕는 특수 용액을 주입할 수도 있습니다.

심장이외증 치료의 주요 목표는 흉부의 구멍을 외과적으로 막고 심장을 흉강 안으로 다시 넣어주고 다른 심장 결함을 교정하는 것입니다. 이러한 수술은 보통 한 번에 모두 시행되지 않고 여러 단계에 걸쳐 진행됩니다.

가장 먼저, 그리고 가장 큰 어려움은 정상보다 작은 흉곽에 심장을 이식하는 것입니다. 의사는 이식 후 흉골(가슴뼈)의 위치를 ​​조정합니다. 이런 경우에는 심장 이식이 일반적으로 선택 사항이 아닙니다.

"편안한 돌봄"이란 무엇일까요?

어떤 경우에는 수술이 너무 위험하고 성공 가능성이 매우 낮습니다. 이러한 경우 의사는 "완화 치료"라는 선택지에 대해 환자와 상의할 것입니다.

목표는 아기가 겪는 고통과 괴로움을 최소화하고 남은 생을 편안하고 평화롭게 살 수 있도록 돕는 것입니다. 이는 치료나 완치를 목적으로 하는 것이 아니라, 이 어려운 시기에 아기와 가족에게 위안을 제공하는 데 중점을 둔 특별한 형태의 돌봄입니다.