혹시 자녀의 머리 모양이나 잦은 발작 때문에 걱정해 본 적 있으신가요? 때로는 이러한 증상 뒤에 매우 드문 질환이 있을 수 있습니다. 반측거대뇌증(Hemimegalencephaly)이 바로 그러한 질환 중 하나입니다. 이름은 다소 복잡하게 들릴 수 있지만, 간단하게 설명해 드리겠습니다.
반측거대뇌증이란 무엇인가요?
간단히 말해, 반측거대뇌증은 아이의 뇌(대뇌 반구) 한쪽이 다른 쪽보다 비정상적으로 큰 상태를 말합니다. 우리 뇌를 좌우 두 부분으로 나뉜 거대한 종양으로 생각해 보세요. 이 질환에서는 한쪽만 정상보다 커집니다. 때로는 이 비대가 뇌의 일부에만 국한될 수도 있고, 전체가 커질 수도 있습니다.
이런 식으로 뇌의 한쪽이 커지면 뇌 내부에서 다른 변화가 일어날 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
- 뉴런은 우리 뇌에 있는 세포의 한 종류입니다. 뉴런의 구조가 제대로 형성되지 않았거나(세포 구조 이상) 뇌의 가장 윗부분인 대뇌피질이 제대로 형성되지 않았을 수 있습니다(피질 이형성증).
- 뇌량의 결손 또는 손상: 뇌량은 뇌의 양쪽을 연결하는 다리와 같은 역할을 합니다 . 뇌량이 없거나 손상되면 여러 문제가 발생할 수 있습니다.
- 병변 측 뇌의 액체로 채워진 공간(뇌실)이 확장됩니다.
뇌의 일부가 제대로 발달하지 않아 발작이 자주 발생할 수 있습니다. 이를 간질 이라고 합니다. 이러한 발작은 일반적인 항 경련제로 조절하기 어려운 경우가 많습니다. 약물로 발작이 조절되지 않으면 많은 어린이들이 뇌 수술(간질 수술)을 받아야 합니다.
반측거대뇌증에는 주요 유형이 있나요?
네, 이 질환에는 몇 가지 주요 유형이 있습니다.
- 편측거대뇌증: 이는 아이의 뇌 가장 바깥층(대뇌 피질)에만 영향을 미칩니다. 피부나 다른 장기는 침범되지 않습니다.
- 증후군성 반측거대뇌증: 이는 뇌뿐만 아니라 아이의 피부와 다른 장기에도 영향을 미칩니다. 그러나피부 증상은 출생 후 몇 달 또는 몇 년 후에 나타날 수 있습니다. 또한 아기의 신체 한쪽이 다른 쪽보다 클 수 있습니다(반측비대증).
- 전체 반측거대뇌증: 이 질환에서는 아이의 소뇌가 커지고 때로는 뇌간까지도 커집니다. 이는 단독으로 발생하거나 증후군과 함께 나타날 수 있습니다.
이 질환의 증상은 무엇인가요?
가장 먼저 나타날 수 있는 증상은 아기가 "영아 경련 "을 일으키는 것입니다. 이러한 경련은 대개 부분 경련으로, 아기 몸의 한쪽만 움찔거리는 증상을 보입니다.
나타날 수 있는 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 머리가 커진 증상(거대두증).
- 머리 모양이 비대칭입니다.
- 걷기 나 달리기와 같은 동작에 어려움이 있습니다.
- 신체 한쪽의 감각 저하 및 근력 약화.
- 발달 지연: 이는 말하기, 놀이, 학습 등에서 나이에 비해 발달이 더딘 것을 의미합니다.
- 시각 장애: 예를 들어, 양쪽 눈으로 볼 때 가시 범위의 절반이 보이지 않는 경우(반맹증).
반측거대뇌증의 원인은 무엇인가요?
사실 과학자들은 아직 이 질환의 정확한 원인을 알지 못합니다. 일부는 유전적 요인, 즉 아이의 DNA 변화로 인해 발생하는 질환이라고 생각합니다. 하지만 유전되는 질환은 아닙니다. 다시 말해, 이 질환은 본인이 가지고 있는 것이며 자녀에게 유전되는 것은 아닙니다.
임신 3주 차쯤에 뇌 발달에 중요한 유전자 중 하나에 무작위적 또는 자발적인 변화가 일어날 가능성이 가장 높습니다. 이 증상은 임신 중 당신의 행동과는 전혀 무관하며, 당신이나 아빠의 잘못이 아닙니다.
이 질환에 영향을 미치는 위험 요인은 무엇입니까?
반측거대뇌증은 다른 유전 질환과 함께 발생할 수 있습니다. 즉, 다음과 같은 질환을 가진 어린이는 반측거대뇌증이 발생할 위험이 더 높습니다.
- 표피 모반 증후군
- 클리펠-트레노네 증후군
- 맥큐네-올브라이트 증후군
- ``신경섬유종증 1형(NF1)''
- '클로브스 증후군'
- 프로테우스 증후군
- 이토의 저색소증
반측거대뇌증은 어떻게 진단하나요?
이것이 사실인지 확실히 알아보기 위해 소아과 의사는 먼저 아이를 진찰하고 아이의 병력에 대해 질문할 것입니다. 그런 다음 다음과 같은 검사를 시행할 수 있습니다.
- 뇌 MRI 검사.
- 뇌파검사(EEG)는 뇌의 전기적 활동을 측정하는 검사입니다.
오늘날의 발전된 기술 덕분에, 때로는 임신 중 태아가 자궁에 있을 때 이 질환을 진단할 수 있습니다. 이는 태아의 뇌를 특수 MRI 검사하는 '태아 MRI'를 통해 이루어집니다.
어떻게 치료하나요?
반측거대뇌증 치료의 주된 목표는 발작을 조절하는 것입니다. 이러한 발작은 매우 어린 나이에 시작될 수 있으며, 약물로 조절하기 어려운 경우가 많습니다(약물 저항성).
이 질환은 다양한 형태의 발작을 유발할 수 있습니다. 특히 유아기에 시작되는 발작은 아동 발달에 심각한 영향을 미칠 수 있다는 점에 유의해야 합니다. 통제되지 않은 발작은 아동의 성장과 발달을 저해할 뿐만 아니라 발달 중인 뇌에도 손상을 줄 수 있습니다. 따라서 발작은 가능한 한 빨리 멈추도록 하는 것이 중요합니다.
발작 치료는 항경련제 투여로 시작됩니다. 어떤 아이들은 이 약물로 평생 발작을 조절할 수 있지만, 많은 아이들이 약물 저항성 간질을 겪게 됩니다. 이때는 반구절제술이라는 수술을 시행합니다. 이 수술은 아이의 뇌에서 발작이 발생한 부분(대뇌 피질)을 제거하거나 반대쪽 뇌와 분리하는 것입니다.
이 수술은 때때로 "기능적 반구절제술"이라고 불립니다. 이 수술에서 외과의는 아이의 뇌 한쪽과 다른 쪽을 연결하는 조직과 신경을 절단하고 분리하지만, 비정상적으로 커진 뇌 부분은 두개골 안에 남겨둘 수 있습니다. "해부학적 또는 완전 반구절제술"에서는 뇌의 한쪽을 다른 쪽에서 완전히 분리하여 비정상적인 쪽을 완전히 제거합니다. 이 수술은 간질 수술에 대한 특별 교육을 받은 신경외과 의사가 시행해야 합니다.
뇌의 절반을 제거하는 수술(반구절제술)은 어려운 수술인가요?
사실, 반구절제술은 매우 어려운 뇌 수술입니다. 특히 반측거대뇌증이라는 질환 때문에 이 수술을 시행하는 것이 더욱 어려워지는 데에는 여러 가지 이유가 있습니다.
첫째, 혈관은 흔히 특이한 위치에 자리 잡고 있어 수술 중 찾아서 절단하기가 어렵습니다. 이로 인해 과다 출혈이 발생할 수 있습니다.
또한, 어린이의 뇌 전체가 비정상적인 모양을 하고 있기 때문에 외과의사가 뇌의 각 부분을 식별하는 데 사용하는 기준점이 잘 보이지 않는 경우가 많습니다. 게다가 영유아는 이 수술 중에 상당한 양의 출혈이 발생할 수 있으므로, 출혈량을 매우 주의 깊게 모니터링하고 필요에 따라 수혈해야 합니다.
따라서 자녀를 치료할 의료진이 이 수술에 숙련되고 경험이 풍부한 팀이어야 한다는 점이 매우 중요합니다. 반구거대뇌증을 가진 영아에게 반구절제술을 정기적으로 시행하고 해당 시술에 대한 풍부한 경험을 보유한 병원에서 수술을 받는 것이 자녀에게 더 안전합니다.
이 질환을 가진 아이의 예후는 어떻습니까?
자녀의 상태가 어떻게 진행될지는 주로 뇌의 적합성을 얼마나 잘 조절할 수 있는지, 그리고 비정상적인 뇌 발달이 한쪽 또는 양쪽 모두에 나타나는지에 따라 크게 달라집니다.
반측거대뇌증은 스펙트럼 질환으로, 아이마다 증상이 다르게 나타납니다. 따라서 결과는 아이마다 크게 다를 수 있습니다.
- 많은 아이들이 어느 정도 의 지적 장애를 가지고 있을 수 있습니다.
- 발작이 잘 조절되는 일부 어린이들은 지능이 거의 정상에 가까울 수 있습니다.
- 하지만 어떤 아이들에게는 걷기, 말하기, 지적 발달과 같은 것들이 심각하게 영향을 받을 수 있습니다.
반측거대뇌증을 가진 거의 모든 아이들은 신체의 한쪽(편측마비)에 근력 약화가 나타납니다. 이는 뇌성마비의 한 유형입니다. 어떤 아이들은 경미한 근력 약화를 보이는 반면, 어떤 아이들은 심각한 근력 약화를 보입니다. 일부 아이들은 시야의 절반이 소실되는 동측반맹증을 겪기도 합니다. 많은 아이들이 걷고 말할 수 있지만, 모든 아이들이 그런 것은 아닙니다. 어떤 아이들은 특별한 식사 보조기구가 필요하지만, 어떤 아이들은 정상적으로 식사할 수 있습니다.
최근 연구에 따르면 수술 후 다음과 같은 결과가 나타났습니다.
- 어린이의 68%에서 발작이 완전히 멈췄습니다.
- 어린이 중 43%는 평균 지능 또는 경미한 지능 저하를 보였습니다.
- 어린이 중 26%가 나이에 맞는 수준으로 말할 수 있었습니다.
- 어린이 중 21%가 충분한 수준으로 읽을 수 있었습니다.
반측거대뇌증을 예방할 수 있을까요?
과학자들은 아직 이 질환의 정확한 원인을 알지 못하기 때문에 예방할 방법이 없습니다.
이런 질환을 가진 아이는 어떻게 돌봐야 할까요?
자녀가 반측거대뇌증이라는 질환을 앓고 있다면,대규모 의료팀이 필요합니다. 자녀의 의료팀과 함께 자녀의 필요에 맞는 치료 계획을 세울 수 있습니다. 자녀의 의료팀에는 다음 구성원이 포함될 수 있습니다.
- 소아과 의사
- 신경과 전문의
- 신경외과 의사
- 발달 전문가
- 언어 치료사, 작업 치료사, 물리 치료사
- 기타 의료 서비스 제공자.
자녀의 의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?
자녀가 편측거대뇌증 진단을 받았다면 의사에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.
- 내 아이는 어떤 유형의 반측거대뇌증을 앓고 있나요?
- 내 아이에게 다른 질환이 있나요?
- 가장 좋은 치료법은 무엇일까요?
- 내 아이의 미래 전망은 어떨까요?
- 그의 증상을 완화하기 위해 우리가 할 수 있는 일은 무엇일까요?
엄마 아빠, 조금만 용기를 내세요! (핵심 메시지)
자녀가 발작을 일으키는 모습을 보거나, 반측거대뇌증과 같은 질환을 진단받는 것은 큰 충격이자 가슴 아픈 경험일 수 있다는 것을 저희는 잘 알고 있습니다. 하지만 여러분은 혼자가 아닙니다. 자녀를 치료하는 의료진이 모든 과정에서 여러분과 함께할 것입니다.
이러한 상황에 대처하는 데 어려움을 겪고 계시다면, 담당 의사에게 편측거대뇌증을 가진 자녀를 둔 가족을 지원하는 단체에 대해 문의해 보세요. 이 질환을 가진 자녀를 둔 다른 부모들과 이야기를 나누는 것은 두려움을 줄이고 자녀의 상태를 받아들이는 데 도움이 될 수 있습니다. 자녀가 질환을 안고 살아가는 법을 배우는 과정에서 그들은 당신에게 큰 힘이 되어줄 것입니다.
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