자녀의 건강 상태가 갑자기 나빠졌나요? 백색질이영양증에 대해 상담해 보세요.

건강하게 뛰어놀던 아이가 점차 걷거나 말하는 데 어려움을 겪거나 행동이 변하는 모습을 본 적이 있을지도 모릅니다. 부모 입장에서 처음에는 잘 지내다가 시간이 지남에 따라 아이의 능력이 저하되는 것을 느낄 때 느끼는 두려움과 불안감은 말로 표현하기 어렵습니다. 이러한 현상의 원인은 우리가 들어본 적 없는 희귀 질환일 수 있습니다. 오늘 우리는 그러한 질환군 중 하나인 백색질이영양증 에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 백색질이영양증이란 무엇일까요?

백색질이영양증은 단일 질환이 아니라 중추신경계(즉, 뇌와 척수)에 영향을 미치는 질환들의 총칭입니다. 의사들은 이 질환에 대해 끊임없이 새로운 사실들을 발견하고 있습니다. 현재까지 약 52가지 유형의 백색질이영양증이 확인되었습니다.

이러한 백색질이영양증의 많은 유형은 유전적 입니다. 즉, 부모로부터 자녀에게 유전됩니다. 때때로 아이는 출생 직후부터 증상을 보일 수 있습니다. 그러나 어떤 아이들은 질병과 관련된 유전자 결함을 가지고 태어나지만 초기에는 완전히 건강해 보일 수도 있습니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요?

이러한 모든 유형의 백질이영양증은 한 가지 공통점을 가지고 있는데, 바로 뇌의 미엘린 수초를 손상시킨다는 것입니다.

우리 집의 전선을 생각해 보세요. 전선 안의 구리선은 플라스틱 피복으로 덮여 있죠? 바로 이 피복 덕분에 전기가 새지 않고 필요한 곳으로 정확하게 흐를 수 있는 겁니다. 마찬가지로 우리 신경은 '미엘린' 이라는 하얀 지방질 막으로 둘러싸여 있습니다. 이 미엘린 막은 신경 신호를 뇌로, 그리고 뇌에서 신체 각 부위로 정확하고 빠르게 전달하는 역할을 합니다. 미엘린 막이 손상되면 신경계는 제대로 기능하지 못하게 됩니다.

각 유형의 백질이영양증은 서로 다른 방식으로 이 미엘린 수초를 손상시키므로, 아이들이 겪을 수 있는 문제는 매우 다양할 수 있습니다.

예를 들어, 카나반병 이라는 유형에서는 아이의 목 근육이 마비되지만 팔과 다리는 뻣뻣하게 유지됩니다. 또한 시력을 잃거나 발작을 일으킬 수도 있습니다.

증상이 출생 시부터 나타나는 경우도 있지만, 레프섬병과 같은 유형은 20세 전후에 증상이 나타납니다. 드물게는 50세에 나타나기도 합니다. 이 질환에서는 망막 약화, 청력 상실, 후각 상실 등이 나타날 수 있습니다.

증상 이 매우 다양하기 때문에 이 질병을 진단하는 데 다소 어려움이 있을 수 있습니다.

이런 질병은 왜 발생하는 걸까요? 원인은 무엇일까요?

앞서 논의했듯이, 이러한 질병 중 상당수는 유전적 질환입니다. 즉, 어머니나 아버지, 또는 양쪽 모두로부터 물려받은 유전자의 결함으로 인해 발생하는 질병입니다.

하지만 어떤 유형은 유전되지 않습니다. 이러한 유형은 새로운 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 예를 들어, 알렉산더병은 유전되지 않는 것으로 보입니다. 이는 부모 모두에게 결함 유전자가 없더라도 자녀가 이 병에 걸릴 수 있다는 것을 의미합니다.

따라서 같은 가족 내에서 한 아이가 백색질이영양증을 앓더라도 다른 아이들은 앓지 않을 수 있습니다.

의사들은 어떻게 이 질병을 정확하게 진단할까요?

증상이 매우 다양하기 때문에 이 질병을 진단하는 것은 다소 복잡한 과정입니다. 따라서 의사는 여러 종류의 검사를 시행해야 합니다.

이 질환을 치료할 방법이 있나요?

사실 대부분의 백색질이영양증 유형에 대한 확실한 치료법은 아직 없습니다 . 하지만 그렇다고 해서 아무것도 할 수 없다는 의미는 아닙니다.

치료 과정에서 의사들은 증상 조절과 아이의 삶의 질을 최대한 유지하는 데 중점을 둡니다. 치료 방법은 아이가 앓고 있는 백색질이영양증의 유형에 따라 달라집니다.

일반적인 치료법은 다음과 같습니다.

• 증상 조절을 위해 약물을 투여하는 것(예: 발작 조절).
• 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료 와 같은 특별 치료는 아이의 이동성, 일상생활 수행 능력 및 언어 능력을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 일부 어린이들은 학습과 영양에 있어 추가적인 도움이 필요할 수 있습니다.

어떤 경우에는 골수 이식이 질병의 진행을 늦추거나 멈추게 할 수 있습니다. 과학자들은 유전자 치료 와 같은 새로운 치료법도 연구하고 있습니다.

이 모든 것 중에서 가장 중요한 것은 의사와 꾸준히 연락을 유지하고 의사의 지시를 따르는 것입니다.