상상해 보세요. 당신은 아주 마르고, 운동도 잘하고, 먹고 마시는 것도 아주 신경 쓰는 40대입니다. 이런 사람이 심장마비를 일으킬 거라고 누가 생각이나 하겠어요? 믿기 어렵죠? 하지만 실제로 일어나는 일입니다. 오늘 우리는 눈에 보이지 않지만 매우 위험한 건강 문제에 대해 이야기해 보려고 합니다. 많은 사람들이 모르고 있지만, 우리 모두가 알아야 할 내용입니다.
이 유전성 콜레스테롤 질환(가족성 고콜레스테롤혈증)이란 무엇인가요?
간단히 말해, 이것은 유전 질환입니다. 즉, 부모로부터 물려받는 질병입니다. 이 질환을 가진 사람은 태어날 때부터 체내에 LDL(저밀도 지질단백질) 콜레스테롤, 즉 흔히 "나쁜 콜레스테롤"이라고 부르는 콜레스테롤 수치가 매우 높습니다.
일반적으로 콜레스테롤이라고 하면 기름진 음식을 많이 먹고 운동 부족인 비만인 사람들에게서만 수치가 높아진다고 생각합니다. 어느 정도는 맞는 말입니다. 하지만 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 이라는 질환의 경우, 아무리 마르고 건강한 생활 습관을 가지고 있더라도 체내 나쁜 콜레스테롤 수치가 자동으로 높아집니다. 이는 생활 습관 때문이 아니라 유전적 결함 때문입니다.
이 때문에 스스로 매우 건강하다고 생각하는 젊은 사람이라도 아무런 경고 없이 갑자기 심장마비나 뇌졸중을 겪을 수 있습니다.
몇 년 전, 40세 여성이 자신의 경험담을 공유했습니다. 그녀는 매우 마르고 건강한 사람이었습니다. 어느 날, 식당에서 갑자기 가슴이 답답하고 땀이 비오듯 쏟아졌습니다. 곧바로 병원에 가서 심전도 검사를 받았더니 의사는 "심장마비였습니다."라고 말했습니다. 그녀는 믿을 수가 없었습니다.
이후 '심장 카테터 삽입술'이라는 특수 검사를 통해 그녀의 심장에 혈액을 공급하는 주요 혈관 4개가 90% 막힌 것으로 밝혀졌습니다. 2주 안에 막힌 혈관을 열어두기 위해 '스텐트'라고 불리는 작은 관 5개를 삽입해야 했습니다. 최종적으로 그녀는 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)이라는 질환을 앓고 있는 것으로 진단받았습니다.
우리 아이들도 위험에 처해 있는 걸까요?
이것이 우리가 가장 집중해야 할 중요한 부분입니다. FH는 유전 질환이기 때문에 부모 중 한 명이 이 질환을 앓고 있으면 자녀가 유전받을 확률이 50%입니다 . 즉, 자녀가 두 명 있다면 적어도 한 명은 이 질환을 앓을 가능성이 높다는 뜻입니다.
이 질병의 위험성은 증상이 눈에 띄지 않기 때문에 아이가 이 질병에 걸렸는지 모를 수 있다는 점입니다. 하지만 아이의 몸속에서는 나쁜 콜레스테롤이 혈관에 서서히 축적되기 시작합니다. 이로 인해 아이는...젊은 나이, 즉 20대와 30대에도 심장마비나 뇌졸중을 겪을 위험이 매우 높습니다.
따라서 가족 중에 젊은 나이에 심장마비를 겪은 사람이 있거나 고콜레스테롤혈증 가족력이 있는 경우, 자녀의 콜레스테롤 검사를 받는 것이 매우 중요합니다. 미국 소아과학회는 9세에서 11세 사이의 모든 어린이에게 콜레스테롤 검사를 권장하고 있습니다.
FH 상태를 의심해야 하는 경우는 언제인가요?
모든 고콜레스테롤혈증이 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)은 아닙니다. 하지만 특히 의심해 봐야 할 몇 가지 징후가 있습니다. 아래 표에서 설명해 드리겠습니다.
| 의심스러운 물건 | 설명 |
|---|---|
| LDL 콜레스테롤 수치가 매우 높음 | 성인의 LDL 수치가 190mg/dL 이상이거나 어린이의 LDL 수치가 160mg/dL 이상인 경우 (이 수치는 국가별로 약간씩 다를 수 있습니다). |
| 가족력 | 가족 구성원 중 (남성 55세 미만, 여성 65세 미만) 심장마비나 심장 질환을 앓은 적이 있는 경우. |
| 신체적 특징 (모든 사람이 이러한 특징을 가지고 있는 것은 아닙니다) | 눈 주위 피부에 노란색 지방 침착물(황색종), 손, 팔꿈치 또는 무릎의 살이 접히는 부분에 지방 덩어리(힘줄 황색종). |
생활습관을 바꾸는 것만으로는 부족한 걸까요?
많은 사람들이 묻는 질문입니다. "잘 먹고 운동하면 콜레스테롤 수치를 낮출 수 있지 않을까요?" 콜레스테롤 수치가 정상 범위인 경우, 생활 습관을 바꾸는 것만으로도 큰 효과를 볼 수 있습니다.
하지만 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)의 경우, 생활 습관 변화만으로는 충분하지 않습니다 . 이 질환은 체내 콜레스테롤을 생성하고 제거하는 시스템의 유전적 결함이 원인이기 때문입니다. 따라서 건강한 식단과 운동은 매우 중요하지만, 혈중 LDL 콜레스테롤 수치를 조절하기 위해서는 의학적 치료가 반드시 필요합니다 .
의사들은 흔히 스타틴과 같은 콜레스테롤 저하제를 처방합니다. 이러한 약물은 어린이에게 저용량으로 투여하더라도 향후 심장 질환 위험을 크게 줄일 수 있습니다.
의사에게 물어볼 것들
본인이나 가족 중에 콜레스테롤 수치가 높은 사람이 있다면 의사를 만나 다음 질문들을 하는 것이 매우 중요합니다.
- 어떤 콜레스테롤 검사를 받아야 할까요? (예: 지질 프로필 검사)
- 이 검사는 얼마나 자주 받아야 하나요?
- 식단과 운동은 콜레스테롤 수치를 조절하는 데 어떻게 도움이 될 수 있을까요?
- 내 심장 질환 위험도는 어느 정도인가요?
- 어떤 증상들을 특히 주의해야 할까요? (예: 가슴 통증, 호흡 곤란)
이 정보를 아는 것은 자신과 사랑하는 사람들을 심각한 질병으로부터 보호하는 데 큰 도움이 될 것입니다. 기억하세요, 인식이 최고의 방어책입니다.
핵심 요약
- 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 은 유전 질환으로, 대대로 유전됩니다. 이 질환은 마르고 건강한 사람에게서도 매우 높은 콜레스테롤 수치를 유발할 수 있습니다.
- 가족 중에 젊은 나이(남성 55세 미만, 여성 65세 미만)에 심장 질환을 앓았던 사람이 있다면, 본인과 자녀 모두 콜레스테롤 검사를 받는 것이 매우 중요합니다.
- 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)의 경우, 건강한 생활 습관을 유지하는 것이 필수적이지만, 콜레스테롤 수치를 조절하기 위해 의사가 처방한 약물을 복용해야 하는 경우가 많습니다.
- 조기 발견과 적절한 치료는 심장마비나 뇌졸중과 같은 심각한 합병증의 위험을 크게 줄일 수 있습니다.
- 콜레스테롤 수치나 가족력에 대해 우려되는 점이 있다면 반드시 의사 와 상담하십시오.
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