본인이나 주변 사람이 수술을 받아야 한다면 '마취'라는 단어를 들어보셨을 겁니다. 수술 중에 마취를 통해 잠에 드는 것을 의미하죠. 하지만 마취제에 매우 위험하고 생명을 위협하는 부작용이 나타날 수 있다는 사실을 알고 계셨나요? 바로 악성 고열증이라는 희귀하지만 매우 심각한 질환입니다. 이름은 다소 무섭게 들릴 수 있지만, 이 질환에 대해 제대로 알고 있다면 많은 문제를 예방할 수 있습니다. 오늘은 악성 고열증에 대해 자세히 알아보겠습니다.

악성 고열증이란 무엇인가요?

간단히 말해, 악성 고열증은 유전 질환 입니다. 즉, 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질환을 가진 사람이 특정 마취제를 투여받으면 신체가 매우 심각한 부작용을 일으킵니다. 이는 생명을 위협할 수도 있는 응급 상황입니다.

가장 다행스러운 점은, 비록 이것이 대개 대대로 유전되는 질병이지만 치료법이 있다는 것입니다 . 그리고 이러한 위험에 대해 일찍 알게 되면 스스로를 보호할 수 있습니다.

우리는 전신 마취를 받으면 수술 중에 아무것도 느끼지 못한다는 것을 알고 있습니다. 이러한 마취를 위해 다양한 종류의 약물이 사용됩니다. 그러나 이러한 약물 중 극히 일부만이 '악성 고열증'이라는 부작용을 일으킵니다. 대부분의 마취제는 이러한 부작용을 유발하지 않습니다.

또 하나 중요한 점은 악성 고열증을 유발할 수 있는 유전적 돌연변이가 있는 사람이 특정 약물에 노출될 때까지 아무런 증상을 보이지 않아 자신이 그 돌연변이를 가지고 있다는 사실을 모르는 경우가 있다는 것입니다.

누가 이 질환에 걸릴 가능성이 더 높을까요?

누가 이 '악성 고열증'에 걸릴 위험이 더 높은지 알아봅시다.

기본적으로, 가족 구성원 중 누군가가 이전에 악성 고열증을 앓았다면 , 다른 가족 구성원들도 위험에 처할 수 있습니다. 특히, 직계 가족(어머니, 아버지, 형제자매, 자녀) 중 누군가가 이 질환을 앓았다면, 본인도 '유발 가능성이 있는' 것으로 간주됩니다.

그러므로 만약 수술을 받아야 할 상황이 생긴다면, 가족 중에 이와 같은 일이 있었던 사람이 있는지 마취과 의사에게 반드시 알려야 합니다 .

만약 당신의 가족 중에 이와 같은 '악성 고열증' 반응을 보인 사람이 한 번도 없다고 가정해 봅시다. 하지만 특정 근육 질환이 있는 사람들은 위험도가 높아질 수 있습니다. 이러한 질환에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• '중심핵 질환'
• '다중 미니코어 질환'
• 킹-덴버러 증후군
• `STAC3 장애`

다소 복잡해 보일 수 있지만, 이러한 질환을 가진 사람들은 이 사실을 알고 있는 것이 좋습니다.

이 증상은 얼마나 흔한가요?

악성 고열증은 얼마나 흔한 질환일까요? 통계 자료는 다소 엇갈리지만, 일반적으로 성인의 경우 수술 10만 건당 1건꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 소아의 경우 약 3만 건의 수술 중 1건꼴로 발생합니다. 또한, 진단받은 환자의 절반이 19세 미만이라는 점도 주목할 만합니다.

하지만 과학자들은 '악성 고열증'에 걸리기 쉬운 사람들이 사회에 더 많이 노출될 가능성이 높다고 생각합니다. 많은 사람들이 평생 동안 이 질환을 유발하는 특정 약물에 노출되지 않기 때문에 자신이 위험에 처해 있다는 사실조차 모를 수 있습니다.

이 증상은 무엇인가요?

악성 고열증의 증상은 사람마다 약간씩 다를 수 있습니다. 이러한 증상은 수술 중이나 수술 후 회복 중에 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 마취 상태에서 수술 중에 이러한 증상이 나타나더라도 환자는 느끼지 못할 수 있습니다. 그러나 마취과 의사나 마취 간호사는 이러한 증상을 매우 주의 깊게 관찰합니다 . 마취 중인 모든 환자를 면밀히 모니터링하여 이러한 증상이 나타나는 즉시 악성 고열증 치료를 시작합니다.

초기 징후

다음과 같은 징후들을 처음으로 알아차릴 수 있습니다.

• 원인 불명의 심박수 증가 (빈맥). 심박수가 갑자기 증가합니다.
• 몸에서 내쉬는 이산화탄소의 양이 갑자기 증가하는 현상입니다 . 이 또한 의료 기기를 사용하여 치료할 수 있습니다.
• 호흡수 증가 (빈호흡). 마치 숨을 ​​헐떡이는 것처럼 빠르게 숨을 쉬기 시작합니다.
• 근육 경직, 뻣뻣함 (근육 강직). 몸의 근육이 마치 바위에 짓눌린 것처럼 뻣뻣해집니다.
• 갑작스러운 체온 상승 . 몸이 뜨거워지기 시작한다.

나중에 나타나는 증상

상황이 악화되면 다음과 같은 증상이 나타날 수도 있습니다.

• 정상적인 발열 범위 이상으로 체온이 상승하는 것 .
• 소변 색깔이 진해집니다 . 심지어 갈색으로 변할 수도 있습니다.
• 혈액 검사 결과 근육 손상이 나타났습니다 .
• 심장 박동 이상 (부정맥). 심장이 비정상적으로 뜁니다.
• 출혈 .
• 발작과 같은 증상 .

악성 고열증은 왜 발생하는가?

이제 '악성 고열증'이라는 질환이 발생하는 이유를 알아보겠습니다.

이 질환을 가진 사람들은 근육 세포에 비정상적인 단백질이 있습니다. 이는 유전자 돌연변이 라고 불리는 유전자 변화 때문입니다.

간단히 말해, 우리 몸의 DNA는 세포들이 제 기능을 수행하는 데 필요한 정보를 담고 있는 "지침서"와 같습니다. 이 DNA 어딘가에 정보가 부족하거나 손상이 생기면 이러한 유전 질환들이 발생합니다.

이 유전적 돌연변이는 일상생활에서는 아무런 증상을 일으키지 않습니다. 그러나 이 돌연변이를 가진 사람이 위에서 언급한 특정 마취제에 노출되거나 , 매우 드물게 고온에 노출되거나 격렬한 운동을 할 경우, 근육 세포에서 칼슘이 비정상적으로 방출되기 시작합니다.

그 결과 근육은 계속 수축하여 긴장되거나 뻣뻣해지고, 신진대사와 체온이 비정상적으로 상승합니다. 결국 근육 세포가 괴사하고 혈액에 다량의 칼륨이 축적되어 더 심각한 증상과 합병증을 유발할 수 있습니다.

마취제는 이러한 증상을 유발할 수 있습니다.

유전적으로 '악성 고열증'에 걸리기 쉬운 사람은 다음과 같은 마취제를 투여받으면 이러한 반응을 보일 수 있습니다.

흡입제:

• 할로탄
• 데스플루란
• 세보플루란
• 이소플루란

정맥 주사 약물:

• 석시닐콜린 – 이는 빠르게 작용하는 근육 이완제입니다.

이것을 어떻게 알아볼 수 있나요?

만약 자신이 '악성 고열증'에 걸릴 가능성이 있다는 사실을 모른 채 위험한 마취제를 사용하는 수술을 받는다면, 환자가 아닌 마취과 의사도 반응이 나타날 때까지 그 사실을 알 수 없습니다.

하지만 환자 본인이나 다른 사람이 마취를 받으면 마취과 의사나 간호사가 수술 중과 수술 후에 환자의 활력 징후와 건강 상태를 매우 면밀히 모니터링합니다 . 만약 '악성 고열증'이 있다면 앞서 언급한 비정상적인 활력 징후와 반응을 통해 이를 알아차릴 수 있습니다. 즉, 다음과 같은 증상들이 나타납니다.

• 특별한 이유 없이 심박수가 증가했습니다.
• 체온의 급격한 상승.
• 몸에서 내쉬는 이산화탄소의 양이 갑자기 증가하는 현상.
• 근육 경직.

마취과 의사는 이러한 변화를 조기에 인지하도록 훈련받았습니다 . 따라서 응급 상황에 신속하게 대처할 수 있습니다. 진단이 빠를수록 더 나은 치료와 상태 조절이 가능합니다.

이러한 위험이 있는지 어떻게 미리 알 수 있나요?

가족력이나 기타 이유로 악성 고열증 위험이 있다고 생각되시면, 이를 확진하기 위해 몇 가지 특수 검사를 받을 수 있습니다.

• 카페인 할로탄 수축 검사(CHCT) : 이 검사에서는 근육의 작은 조직 조각(근육 생검)을 채취하여 할로탄과 카페인 용액에 노출시켜 마취 가스에 반응하는지 확인합니다.
• 유전자 검사 : 이 검사를 통해 RYR1, STAC3, CACNA1S라는 DNA 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 악성 고열증을 유발할 수 있는 돌연변이는 45가지 이상 확인되었습니다.

하지만 악성 고열증에 대한 유전적 소인을 판별하는 이러한 검사는 비용이 상당히 많이 들고, 몇몇 전문 연구소에서만 시행할 수 있습니다. 예를 들어, 'CHCT' 검사는 미국에서 단 네 곳에서만 가능합니다. 따라서 응급 수술이 필요한데 가까운 친척 중에 악성 고열증을 앓았던 사람이 있는 경우, 마취과 의사는 일반적으로 위험한 약물 대신 더 안전한 마취제를 사용합니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

악성 고열증의 주요 치료법은 단트롤렌(상품명 단트리움®)이라는 약물입니다 .

마취과 의사들은 '악성 고열증'이라는 질환이 의심되는 즉시 '단트롤렌'이라는 약물을 투여합니다. 동시에 해당 반응을 일으킨 마취제 투여를 중단하고, 외과의는 가능한 한 빨리 수술을 마칩니다.

또한 마취 및 외과팀은 악성 고열증으로 인한 다른 증상 및 합병증도 치료합니다. 이러한 치료법에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 고체온증은 차가운 정맥 수액 투여 및 얼음찜질과 같은 냉각 방법을 통해 치료합니다.
• 산소는 안면 마스크나 기관에 삽입된 튜브를 통해 공급됩니다 .
• 심장 박동이 불규칙적일 경우(부정맥), 약물 치료를 시행합니다 .

상태가 안정되면 최소 하루 동안 중환자실(ICU)에서 경과를 관찰하게 됩니다 . 의료진은 추가 검사(예: 혈액 검사)를 실시하고 필요한 경우 추가 치료를 제공할 것입니다.

이것을 예방할 수 있을까요?

악성 고열증은 예방하기가 다소 어렵습니다. 다만, 악성 고열증을 유발하는 유전적 돌연변이가 있거나 , 가족 중에 악성 고열증 환자가 있어서 마취과 의사에게 알린 경우에는 예방이 가능합니다. 이 경우 마취과 의사는 위험한 약물을 마취 계획에 사용하지 않을 것입니다.

하지만 슬픈 사실은 대부분의 사람들이 악성 고열증에 걸릴 위험이 있다는 사실을 질병이 발생한 후에야 알게 된다는 것입니다.

이 질환 이후에는 어떤 일이 발생하나요? 치료가 가능한가요?

악성 고열증의 증상을 조기에 인지하고 적절히 치료하면 완치가 가능합니다 . 마취과와 외과의 신속한 조치가 매우 중요합니다.

하지만 신속한 치료에도 불구하고 다발성 장기 부전이나 심지어 사망에 이를 수도 있다는 점을 명심해야 합니다.

악성 고열증으로 인해 발생할 수 있는 다른 합병증에는 무엇이 있을까요?

악성 고열증은 다음과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다:

• 근육 손상
• 신부전
• 간부전
• 출혈
• 심정지
• 발작
• 혼수
• 죽음

이것은 치명적인가요?

악성 고열증은 치료하지 않고 방치할 경우 잠재적으로 치명적인 질환 입니다. 적절한 치료를 받더라도 사망률은 3~5%에 달하는 것으로 알려져 있습니다. 따라서 이 질환을 가볍게 여겨서는 안 됩니다.

이 문제로 언제 의사를 만나야 할까요?

수술을 앞두고 있다면, 가족 중에 마취와 관련된 문제가 있었던 사람이 있는지 의사에게 반드시 알려야 합니다 .

또한, 혈연관계(생물학적 친척)에서 악성 고열증을 유발하는 유전자 변이가 새로 진단되었거나, 해당 친척이 악성 고열증이라는 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 된 경우, 의사에게 알리고 의료 기록에 기록하는 것이 매우 중요합니다.

이 글에서 가장 중요하게 기억해야 할 사항들

악성 고열증은 특정 마취제에 대한 심각하고 잠재적으로 생명을 위협하는 부작용입니다.

다행인 점은 치료가 가능하며, 위험 요인을 알고 있다면 예방도 가능하다는 것입니다.

가능하다면 혈연관계에 있는 가족들의 병력을 모두 알아두세요. 그리고 그 정보를 의사와 공유하십시오. 악성 고열증은 유전적 돌연변이로 인해 발생하며 대대로 유전되기 때문에, 가족 중에 이 질환을 앓는 사람이 있다면 본인도 발병 위험이 높습니다.

수술 및 마취에 대해 궁금한 점이나 걱정되는 점이 있으면 주저하지 말고 의사에게 문의하십시오. 의사는 여러분을 돕기 위해 항상 대기하고 있습니다. 환자 스스로 정보를 충분히 알고 의료진과 열린 마음으로 소통하는 것이 여러분을 보호하는 가장 좋은 방법입니다.

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