주변에 이런 변화를 보이는 사람이 있나요? 픽병에 대해 알아봅시다.

사랑하는 사람들의 행동이나 말투에 예상치 못한 변화가 나타날 때 종종 놀라곤 하죠? 오늘은 이러한 변화의 원인이 될 수 있는 의학적 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 다소 복잡한 주제이지만, 최대한 쉽게 이해해 보도록 하겠습니다.

픽병이란 무엇인가요? 니만-픽병과는 어떻게 다른가요?

간단히 말해, 픽병은 뇌에 영향을 미쳐 세포를 점진적으로 파괴하는 질환입니다. 이는 전두엽 치매(FTD) 의 일종으로, 주로 65세 미만의 사람들에게서 나타납니다. 과거에는 전두엽 치매 자체를 픽병이라고 부르기도 했지만, 현재는 특정 기준을 충족하는 경우에만 이 명칭을 사용합니다.

이제 여러분은 "아... 픽병과 니만-픽병이 같은 건가요?"라고 생각하실지도 모르겠습니다 . 아닙니다. 두 질환은 완전히 다른 질병입니다. 이름에 "픽"이라는 단어가 들어가는 것이 우연의 일치일 뿐, 두 질환은 아무런 관련이 없습니다.

• 픽병: 이 질환 은 1892년 이 질환을 처음으로 규명한 체코의 신경과 및 정신과 의사 아놀드 픽의 이름을 따서 명명되었습니다. 전두엽 치매(FTD)의 일종으로, 뇌에만 영향을 미칩니다.
• 니만-픽병: 독일 의사 알베르트 니만과 루트비히 픽의 이름을 따서 명명된 이 질환은 체내에 지질이 축적되고 지질 조절 기능에 이상이 생기는 것이 특징입니다. 지질이 축적되면 뇌, 간, 비장, 골수, 폐 등 여러 장기에 영향을 미칠 수 있습니다.

차이점을 이해하시나요? 하나는 뇌에만 국한된 것이고, 다른 하나는 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 것입니다.

이 질병은 누가 걸리나요? 얼마나 흔한가요?

픽병은 치매와 같은 다른 질환에 비해 비교적 젊은 나이에 진단되는 경향이 있습니다. 주로 50대와 60대에 진단되지만, 드물게 20세나 80세 노인에게서도 발생할 수 있습니다.

이 질병이 가족력이 있을 수 있다는 일부 증거가 있습니다. 연구자들은 이 질병과 관련된 최소 세 가지 유전자 돌연변이를 확인했습니다. 그러나 대부분의 경우 이 질병은 산발적으로 발생합니다. 즉, 가족력이 없는 사람도 이 질병에 걸릴 수 있다는 뜻입니다.

이 질병이 얼마나 흔한지는 정확히 말하기 어렵습니다. 전문가들은 인구 10만 명당 15~22명 정도가 발병하는 것으로 추정합니다. 그러나 이 질병은 생전에 진단하기가 매우 어렵고, 사후에도 진단이 어려운 경우가 있어 이러한 통계의 정확성에 대한 의문이 제기되고 있습니다. 따라서 실제 환자 수는 이보다 더 많을 수 있습니다.

픽병은 신체에 어떤 영향을 미치나요?

픽병은 전두엽 치매(FTD)의 일종으로, 신경퇴행성 질환입니다. 간단히 말해, 뇌의 신경세포(뉴런)가 점차 기능을 멈추게 됩니다. 영향을 받은 뇌 부위는 위축되기 시작하고, 결국 해당 부위가 담당했던 기능들을 잃게 됩니다. 픽병은 알츠하이머병과 유사한 점이 있지만, 일반적으로 더 젊은 나이에 발병하며 몇 가지 중요한 차이점이 있습니다.

픽병은 뇌의 특정 부위에만 영향을 미치기 때문에 주요 증상은 행동이나 언어 능력의 변화 입니다. 픽병 환자들은 종종 자신이 질병을 앓고 있다는 사실을 인지하지 못합니다. 이는 뇌가 자신의 질환에 대한 정보를 제대로 처리하지 못하기 때문인데, 이를 "병식 부족"이라고 합니다.

픽병의 증상은 무엇인가요?

픽병은 크게 두 가지 형태로 나타나는데, 하나는 행동 변형 전두엽 치매(bvFTD) 이고, 다른 하나는 뇌의 언어 관련 부위에 영향을 미치는 원발성 진행성 실어증(PPA) 입니다.

행동변형 전두엽 치매(bvFTD)

이 bvFTD 질환의 증상은 크게 여섯 가지 범주로 나눌 수 있습니다.

• 억제력 상실: "억제력"이란 뇌에서 "이런 행동을 하지 마"라고 알려주는 부분입니다. 이 부분이 손상되면 부적절한 말이나 행동을 멈출 수 없게 됩니다.
• 말을 걸러내지 못하는 것: 생각나는 대로 말하는 것이 때로는 타인을 상처주거나 무례하거나 부적절한 방식으로 이어질 수 있습니다. 예를 들어, 가족 모임에서 갑자기 누군가를 모욕하는 경우처럼 말입니다.
• 타인에 대한 존중 부족: 타인의 사생활을 존중하지 않거나, 원치 않는 신체 접촉을 시도하거나, 성적으로 부적절한 행동을 하거나, 갑자기 화를 내거나 흥분할 수 있습니다.
• 무모한 행동 및 행위: 여기에는 돈을 무책임하게 쓰는 것, 심지어는 절도 행위까지 포함될 수 있습니다.

• 무관심: 우울증과 비슷해 보일 수 있지만, 약간 다릅니다.
• 흥미 상실: 예전에 즐기던 것들(취미, 친구들과 시간을 보내는 것 등)에 대한 흥미를 잃는 것.
• 사회적 고립: 친구 및 가족과 함께 있는 것을 피함.
• 자기 관리 능력 저하: 목욕, 옷 갈아입기, 단정한 몸 유지에 대한 흥미 상실.

• 공감 능력 상실:이를 "감정 둔화"라고도 합니다. 타인의 감정을 이해하기 어려워지고, 예전처럼 타인의 슬픔이나 기쁨에 공감하지 못하게 됩니다.

• 강박적 행동: 이 장애를 가진 사람들은 다른 사람들과는 확연히 다른 행동 양상을 보입니다.
• 반복적인 움직임: 손뼉 치기, 발 구르기, 앞뒤로 걷기와 같이 작은 움직임을 반복적으로 하는 것.
• 복잡하거나 의례적인 행동: 같은 영화를 반복해서 보거나, 같은 책을 읽거나, 같은 종류의 물건을 수집하는 것. 여기에는 물건을 쌓아두는 행위도 포함됩니다.
• 반복: 같은 소리, 단어, 문장을 계속해서 반복하는 것.

• 식습관이나 구강 관련 행동의 변화: 이 질환을 가진 사람들은 "과구강성"이라고 불리는 증상을 경험할 수 있는데, 이는 구강과 관련된 것들에 대한 비정상적인 관심입니다.
• 식습관의 변화: 사람들은 자신이 좋아하는 음식, 특히 간식, 단 음식, 술을 과식하는 경향이 있습니다. 이는 체중 증가로 이어질 수 있습니다.
• 강박적인 구강 행동: 강박적인 흡연, 폭식 등. 또한, 구강 탐색도 포함됩니다. 어린아이들이 세상을 탐색하는 과정에서 이러한 행동을 하는 것은 정상적이지만, 성인이 이러한 행동을 하는 것은 드문 경우입니다.
• 이식증: 먹을 수 없고 영양가도 없는 물질(동전, 흙, 자갈 등)을 강박적으로 먹는 증상입니다.

• 실행 기능은 상실되지만 다른 능력은 온전함: "실행 기능"이란 하루 계획을 세우고, 문제를 해결하고, 일을 처리하는 능력을 말합니다. 이 질환을 앓는 사람들은 이러한 능력이 손상되지만, 기억력이나 시각 정보 처리 능력과 같은 다른 능력은 초기 단계에서는 크게 영향을 받지 않습니다. 이는 전두엽 치매를 알츠하이머병과 구분하는 중요한 특징입니다.

원발성 진행성 실어증(PPA)

PPA는 픽병에 의해서도 발생할 수 있습니다. 픽병은 말하기와 다른 사람의 말을 이해하는 능력과 같은 언어 능력이 점진적으로 저하되는 질환입니다. PPA에는 크게 세 가지 하위 유형이 있지만, 픽병과 관련된 주요 유형은 다음과 같습니다.

• 비유창형 진행성 언어장애(nfvPPA): 이 유형에서는 단어를 연결하고 올바른 문법을 사용하는 데 어려움을 겪습니다. 단어 하나와 간단한 문장은 이해할 수 있지만, 복잡한 문장을 이해하는 데는 어려움을 느낍니다.
• 의미 변형 PPA(svPPA):이 유형은 적절한 단어를 고르거나 단어의 의미를 이해하는 데 어려움을 겪습니다. 말하는 내용이 앞뒤가 맞지 않을 수 있으며, 다른 사람이 하는 말을 이해하는 데에도 어려움을 느낍니다. 읽고 쓰는 데 어려움을 느낄 수 있지만, 다른 사람이 한 말을 그대로 반복하는 것은 가능합니다.

아버지가 갑자기 예전과는 다른 사람이 되어, 모든 사람에게 잔소리를 하고, 돈을 펑펑 쓰거나, 하루 종일 같은 노래만 흥얼거린다고 상상해 보세요. 또는, 아버지와 이야기를 나눌 때 말이 꼬이고, 무슨 말을 하는지 이해하지 못하는 것 같다고 하신다면요? 이것들이 바로 우리가 이야기해 온 것들의 예시입니다.

이 질환의 원인은 무엇인가요? 전염성이 있나요?

픽병은 특정한 원인을 가진 전두엽 치매(FTD)의 한 유형입니다. 우리 뇌와 신경 세포에는 타우 라는 특수한 단백질이 있습니다. 이 단백질은 특정한 형태를 갖춰야 제대로 기능할 수 있습니다.

타우 단백질이 오작동하여 서로 엉키고 신경 세포 내부에 축적되면, 해당 세포들이 손상되고 파괴됩니다. 이렇게 손상된 신경 세포를 "픽 세포" 라고 하며, 풍선처럼 부풀어 오릅니다. 세포 내부에 엉킨 타우 단백질 덩어리를 "픽 소체" 라고 하며, 현미경으로 관찰할 수 있습니다. 중요한 것은 이러한 픽 세포와 픽 소체는 다른 어떤 질병에서도 발견되지 않는다는 점입니다.

이러한 타우 단백질이 왜 오작동하는지는 여전히 미스터리입니다. 연구자들은 일부 유전적 돌연변이가 이와 관련이 있다고 밝혔지만, 대부분의 경우 이 질병은 유전되지 않습니다.

이 질병은 전염성이 없습니다. 사람 간에 전염되지 않습니다. 세대를 거쳐 전해질 가능성은 있지만, 대부분의 경우에는 그렇지 않습니다.

픽병은 어떻게 진단하나요? 어떤 검사가 진행되나요?

의사는 신체 및 신경학적 검사, 진단 및 영상 검사를 통해 전두엽 치매(FTD)를 진단할 수 있으며, 검사 결과에 따라 행동형 FTD인지 또는 진행성 실어증(PPA)의 하위 유형인지 판단할 수 있습니다.

하지만 전두측두엽 치매(FTD)가 픽병으로 인한 것인지 확실히 알 수 있는 유일한 방법은 뇌 조직에서 픽 소체와 픽 세포를 찾는 것입니다. 이는 뇌 조직 샘플을 현미경으로 검사해야만 확인할 수 있습니다. 즉 , 픽병은 사망 후 부검을 통해서만 확정적으로 진단할 수 있습니다.

FTD를 진단하기 위해 다음과 같은 검사를 시행할 수 있습니다.

• 혈액 검사: 이 검사는 특정 질병을 진단하는 데 도움이 될 수 있는 "생체 표지자"라고 불리는 화학적 지표를 찾습니다.
• 뇌척수액 검사:이 검사는 척추에서 체액을 채취하는 방식(척추 천자/요추 천자)으로 진행됩니다.
• CT 스캔(컴퓨터 단층 촬영 - CT 스캔)
• EEG(뇌전도)
• 유전자 검사
• MRI 검사 (자기공명영상 - MRI)
• PET 스캔(양전자 방출 단층 촬영 - PET 스캔)

픽병을 치료할 수 있나요? 완치될 수 있나요?

안타깝게도 픽병에 대한 치료법이나 예방법은 없습니다. 의사는 우울증, 무기력증, 공격적인 행동과 같은 증상을 관리하는 데 도움이 되는 약물을 처방할 수 있습니다. 하지만 이러한 치료법은 개인마다 다르므로 담당 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

이 질병에 걸릴 위험을 줄일 수 있을까요?

픽병은 예측할 수 없고 알려지지 않은 방식으로 발생합니다. 따라서 현재로서는 이를 예방하거나 발병 위험을 줄일 수 있는 방법이 없습니다.

이 질병을 가진 사람은 어떤 미래를 기대할 수 있을까요?

픽병을 포함한 모든 형태의 전두엽 치매(FTD)에서 뇌는 점진적으로 퇴화합니다. 뇌가 퇴화함에 따라 영향을 받은 부위는 기능을 상실하게 됩니다. 픽병의 경우, 이는 일반적으로 행동을 조절하는 뇌 부위 또는 언어 및 이해 능력을 담당하는 뇌 부위에 영향을 미칩니다.

또한 자신의 상태에 대한 통찰력을 잃을 수도 있습니다. 즉, 증상이나 이 질병으로 인해 자신에게 어떤 일이 일어나고 있는지 이해하는 능력을 잃을 수 있습니다.

전두엽 치매(FTD) 환자는 점차 독립적인 생활 능력을 잃어갑니다. 질병이 진행됨에 따라 가족이나 전문 의료진의 24시간 간병이 필요할 수 있으며, 심지어 장기 요양이 필요할 수도 있습니다.

전두엽 치매 환자는 삼키기 어려움(연하곤란)을 겪을 수 있으며, 이로 인해 음식 섭취, 음료 섭취 및 말하기가 어려워질 수 있습니다. 이는 폐렴이나 호흡 부전과 같은 질환 발생 위험을 증가시킵니다.

픽병을 포함한 모든 유형의 전두엽 치매는 평생 지속되는 질환입니다. 이 질환은 뇌의 주요 부분을 점진적으로 파괴하는 심각한 질병입니다. 합병증은 심각할 수 있으며 심지어 사망에 이를 수도 있습니다. 기대 수명 은 개인마다 다르기 때문에 이 질환이 당신에게 어떤 영향을 미칠지, 얼마나 오래 지속될지 정확히 예측하기는 어렵습니다. 담당 의사(또는 당신의 가족을 치료하는 의사)에게 자세한 내용을 문의하십시오.

스스로 결정을 내릴 수 없다면 어떻게 의지를 행사할 수 있겠습니까?

전두엽 치매(FTD) 초기 진단을 받으셨다면, 담당 의사, 가족, 가까운 사람들, 그리고 당신을 대신해 중요한 결정을 내릴 수 있는 믿을 만한 사람들과 가능한 한 빨리 이야기를 나누는 것이 중요합니다. 이러한 대화는 어려울 수 있지만, 나중에 후회하지 않도록 미리 이야기하는 것이 당신이 스스로 의사를 표현하거나 결정을 내릴 수 없는 상황이 발생했을 때 사랑하는 사람들이 당신의 뜻을 알 수 있도록 도와줍니다.

그러한 대화 외에도, 자신의 의사와 결정을 서면으로 남겨두는 것이 중요합니다. 스스로를 돌볼 수 없거나 자신의 치료나 복지에 대한 결정을 내릴 수 없는 경우, 법적 서류를 준비하는 것을 고려해 보세요. 변호사의 도움을 받아 이러한 서류를 작성할 수도 있지만, 일부 서류는 직접 작성할 수도 있습니다(단, 거주 지역의 법률에 따라 공증인이나 다른 공무원의 승인이 필요할 수 있습니다).

가까운 사람이 이러한 증상을 보인다면 어떻게 하시겠습니까?

전두엽 치매 환자들은 종종 자신의 증상이나 상태에 대한 인식이 부족합니다. 문제가 있다고 느끼지 못하기 때문에 의료적 도움이 필요하다고 생각하지 않는 경우가 많습니다. 이러한 인식 부족은 환자 본인뿐 아니라 주변 사람들에게도 좌절감과 두려움을 안겨줄 수 있습니다.

가까운 사람이 전두엽 치매(FTD) 또는 이와 유사한 질환의 증상을 보인다면 다음과 같은 방법으로 도움을 줄 수 있습니다.

• 어떻게 도울 수 있는지 물어보세요: 전두엽 치매 환자들은 증상을 보이지만, 이러한 증상이 심각한 뇌 질환의 징후라는 것을 인지하지 못할 수도 있습니다. 그들의 이야기를 들어주고 지지해 줌으로써, 그들은 신뢰하는 사람들과 연결되어 있다는 느낌을 받고, 의사를 만나도록 용기를 얻을 수도 있습니다.
• 도움을 구하도록 격려하세요: 전두엽 치매(FTD)는 완치나 치료법이 없는 질환이지만, 일부 증상을 관리하고 완화할 수 있는 방법은 있습니다. 이러한 노력은 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다. 의사의 진료를 통해 FTD 환자는 정확한 진단을 받을 수 있습니다. 전문적인 치료는 환자와 그 가족이 겪는 불편한 증상들을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 침착함을 유지하고 상황을 개인적으로 받아들이지 마세요. 전두엽 치매 환자는 자신의 말이나 행동을 통제하지 못하는 경우가 많습니다. 이는 마치 의도적으로 다른 사람을 괴롭히거나 당황하게 하거나 상처를 주려는 것처럼 보일 수 있지만, 실제로는 의학적인 문제입니다.
• 도움을 요청하는 것을 두려워하지 마세요. 전두엽 치매 환자를 돌보는 것은 매우 어려울 수 있으며, 특히 시간이 지남에 따라 증상이 악화될수록 더욱 그렇습니다. 도움이나 지원을 요청하는 것을 주저하지 마세요. 많은 공공 및 민간 기관에서 성인 주간 보호, 단기 휴식 보호, 전문 가정 간호와 같은 지원 시스템과 서비스를 제공합니다.
• 장기 요양이 최선의 선택일 수 있습니다. 많은 사람들에게 전두엽 치매(FTD)를 앓는 사랑하는 사람을 돌보는 것은 마치 풀타임 직업처럼 느껴질 수 있습니다. 모든 사람이 사랑하는 사람을 돌보는 데 그만큼의 시간과 노력을 쏟을 수 있는 것은 아닙니다. 따라서 사랑하는 사람이 전문 간호 시설을 갖춘 장기 요양 시설에서 돌봄을 받아야 하는지 고려하는 것이 중요합니다. 이는 어려운 결정일 수 있지만, 이러한 시설에서의 돌봄은 사랑하는 사람이 안전하고 편안하게, 자격을 갖춘 숙련된 간병인의 보살핌을 받을 수 있도록 보장하는 최선의 방법일 수 있습니다.

마지막으로, 핵심 메시지

픽병은 전두엽 치매(FTD)의 일종으로, 다른 노화성 뇌 질환보다 비교적 젊은 나이에 뇌가 점진적으로 손상되는 치매의 한 유형입니다. FTD는 또한 자신의 행동이 적절하고 부적절한지 판단하는 데 관여하는 뇌 부위에도 영향을 미칩니다. 이로 인해 좌절감, 오해, 그리고 주변 사람들의 삶에 심각한 지장을 초래할 수 있습니다. 일부 증상은 치료가 가능하지만, 질병 자체를 되돌릴 수 있는 완치법은 없으며, 환자들은 대개 24시간 지속적인 간병이 필요합니다.

만약 당신이나 당신 주변 사람이 이러한 증상을 겪고 있다면, 가장 좋은 방법은 의료 전문가의 진료를 받는 것입니다. 당신은 혼자가 아니며, 도움을 받을 수 있는 곳들이 있다는 것을 기억하세요.

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