아는 사람이 갑자기 기억력, 행동, 걸음걸이가 급격히 변하기 시작한다고 상상해 보세요. 의사들이 진단하기 어렵고 진행 속도가 매우 빠른 질병에 대해 들어보신 적이 있나요? 오늘은 바로 그런 희귀 질병 중 하나인 프리온 질환에 대해 이야기해 보겠습니다.

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간단히 말해서, 이러한 프리온 질병은 무엇인가요?

프리온 질환은 뇌와 신경계에 영향을 미치는 질병군입니다. 심각한 치매 나 신체 조절 장애를 유발할 수 있으며, 증상이 매우 빠르게 악화될 수 있습니다. 프리온 질환은 매우 드물며, 미국에서는 매년 약 350건 정도만 보고됩니다. 프리온 질환의 원인을 살펴보겠습니다. 프리온은 우리 뇌에서 발견되는 아주 작은 단백질입니다. 그런데 어떤 알려지지 않은 이유로 이 단백질들이 잘못 접히고 엉키면서 변형됩니다. 가장 위험한 점은 이렇게 변형된 프리온 단백질이 다른 정상적인 단백질까지 변형시킬 수 있다는 것입니다. 마치 나쁜 친구가 다른 사람들을 병들게 하는 것과 같습니다. 이렇게 변형된 단백질들이 뇌에 축적되어 뇌세포(뉴런)를 파괴하기 시작합니다. 이것이 바로 프리온 질환의 증상이 나타나는 원인입니다.

많은 사람들이 프리온 질환과 알츠하이머병 을 혼동합니다 . 두 질환 모두 기억 상실을 유발하지만, 큰 차이가 있습니다. 알츠하이머 병은 보통 수년에 걸쳐 서서히 악화되는 반면, 프리온 질환은 단기간에, 보통 몇 달 안에 매우 빠르게 악화됩니다. 그리고 알츠하이머병과 마찬가지로 프리온 질환에도 아직 치료법이 없습니다.

프리온 질병의 주요 유형은 무엇인가요?

프리온 질병은 인간과 동물 모두에게 영향을 미칠 수 있습니다. 인간에게 영향을 미치는 주요 유형은 여러 가지가 있습니다. 어떤 유형들이 있는지 살펴보겠습니다.

질병명	간략한 설명
크로이츠펠트-야콥병(CJD)	이는 인간에게 가장 흔한 프리온 질병입니다. 보통 60세 이상의 사람들에게 영향을 미칩니다.
변형 크로이츠펠트-야콥병(Variant CJD - vCJD)	이러한 일은 젊은 사람들에게도 발생할 수 있습니다. 광우병에 감염된 소고기를 섭취하면 전염될 수 있다는 사실이 밝혀졌습니다.
게르스트만-슈트로이슬러-샤인커 증후군	이 또한 매우 드문 유전성 질환입니다.
치명적인 가족성 불면증	이 질환 또한 대대로 유전되는 유전적 질환입니다. 주요 증상은 심각한 불면증입니다.
쿠루	파푸아뉴기니 일부 부족에서 인육을 먹는 풍습으로 인해 퍼진 질병입니다. 현재는 거의 찾아볼 수 없는 질병입니다.

프리온 질병의 증상은 무엇인가요?

프리온 질병의 증상은 갑자기 나타날 수 있습니다. 이러한 증상에는 기분, 기억력, 운동 능력의 갑작스러운 변화가 포함됩니다.

영향을 받는 부문	눈에 보이는 증상
정신 및 행동	심한 불안이나 우울증, 갑작스러운 행동이나 성격 변화, 급속도로 진행되는 기억 상실(치매)
신체 및 움직임	균형 장애, 불안정한 걸음걸이, 근육 조절 능력 상실, 갑작스러운 경련 또는 떨림, 어눌한 발음, 삼키기 어려움
기타 기능	발작 시력 문제

이 질병의 발병 원인 및 위험 요인

크로이츠펠트-야콥병과 같은 질병은 대부분 명확한 원인 없이 발생하지만, 몇 가지 위험 요인이 확인되었습니다.

가족력 : 약 15%의 사람들은 유전적 결함(PRNP라는 유전자의 결함)으로 인해 이러한 질병에 걸리는데, 이 결함은 대대로 유전됩니다.
감염 : 매우 드문 경우입니다. 간혹 이 질병이 있는 사람의 조직을 이식받거나 수술에 사용된 장비가 제대로 멸균되지 않았을 경우 전염될 수 있습니다.
감염된 고기 섭취: 광우병( 소 해면상 뇌증 )에 감염된 소고기를 섭취하면 변형 크로이츠펠트-야콥병(vCJD)이라는 질병에 걸릴 수 있습니다. 1990년대 유럽에서 이 질병이 확산되었을 때 소수의 사망자가 발생했습니다. 현재는 소의 사육 및 헌혈 에 대한 엄격한 규제가 시행되어 이러한 위험이 크게 줄어들었습니다.

프리온 질병은 어떻게 진단하나요?

증상이 다른 질환과 유사하여 진단이 어려울 수 있습니다. 건망증과 같은 증상이 나타나면 의사는 먼저 뇌졸중이나 뇌종양과 같은 다른 원인을 배제할 것입니다. 다음과 같은 검사가 시행될 수 있습니다.

척수 천자/요추 천자: 이 검사는 척추뼈 두 개 사이에 얇은 바늘을 삽입하여 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 체액(뇌척수액)을 소량 채취하는 것입니다. 채취한 체액 내 특정 단백질 수치를 검사하여 질병의 진행 정도를 파악할 수 있습니다.
MRI 검사(자기공명영상): 강력한 자석과 전파를 이용하여 뇌의 상세한 영상을 촬영합니다. 이 검사를 통해 프리온 질환에서 나타나는 특정 뇌 변화를 확인할 수 있습니다.
CT 스캔(컴퓨터 단층 촬영): 여러 장의 X선 사진을 연속적으로 촬영하여 뇌의 선명한 이미지를 만듭니다.

가장 중요한 점은, 누군가가 프리온 질환에 걸렸는지 100% 확신할 수 있는 유일한 방법은 뇌에서 작은 조직 조각을 채취하는 것(뇌 생검)이라는 것입니다. 하지만 이는 매우 위험한 수술입니다. 따라서 다른 치료 가능한 질병일 가능성이 의심될 때만 시행됩니다.

질병의 치료 및 예방

현재로서는 프리온 질환을 완치할 수 있는 치료법은 없습니다. 기존 치료법은 증상을 조절하고 환자에게 어느 정도 안정을 주는 데 그칩니다. 여기에는 진통제, 항우울제, 항불안제 등이 포함됩니다. 프리온 질환 환자의 상태는 날이 갈수록 악화되어 결국 일상생활에 도움이 필요하게 됩니다. 소변 배출을 위해 카테터를 삽입해야 할 수도 있고, 탈수 방지를 위해 생리식염수를 투여받아야 할 수도 있으며, 스스로 식사를 할 수 없는 경우에는 관을 통해 영양을 공급받아야 할 수도 있습니다.

이 질병을 예방할 수 있을까요?

유전성 프리온 질병을 예방할 방법은 없지만, 다음 조치들은 감염이나 음식을 통한 질병 확산 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

의료기기를 올바르게 세척하고 소독하는 방법.
프리온 질환이 있거나 가족력이 있는 경우, 조직이나 장기 기증을 피하십시오.
안전성이 인증된 고기만 섭취합니다.

전 세계 여러 국가에서 소에게 급여하는 사료와 쇠고기에 대한 엄격한 규제를 시행한 덕분에 광우병의 확산은 이제 상당히 통제되었습니다.

핵심 요약

프리온 질환은 매우 드물지만 심각한 뇌 손상 질환의 한 종류입니다.
이러한 질병에서는 기억력, 행동 및 신체 움직임이 매우 빠르게 악화됩니다. 이러한 급속한 진행 속도가 알츠하이머병과 같은 질병과 구별되는 주요 특징입니다.
이 질병을 정확하게 진단하기는 어렵고, 진단을 위해서는 여러 가지 특정한 검사가 필요합니다.
현재로서는 이 질환에 대한 특별한 치료법은 없지만, 증상을 조절하고 환자의 고통을 완화할 수 있습니다.
본인이나 주변 사람이 기억력, 성격 또는 움직임에 갑작스럽고 설명할 수 없는 변화를 발견한다면 즉시 의사의 진료를 받는 것이 매우 중요합니다.