마취에 민감하신가요? '가성콜린에스테라제 결핍증'에 대해 알아볼까요?

수술 전에 마취를 받을 때 약간 두려움을 느껴본 적이 있으신가요? 그런 감정을 느끼는 것은 흔한 일입니다. 하지만 만약 투여되는 마취제가 여러분의 몸에 맞지 않는다면 어떻게 될지 상상해 보세요. 오늘은 드물지만 매우 중요한 질환인 '가성콜린에스테라제 결핍증'에 대해 이야기해 보겠습니다.

'(슈도콜린에스테라제 결핍증)'이란 무엇일까요? 간단하게 이해해 봅시다.

자, 이 이름이 좀 길게 들리죠? 간단하게 설명해 드릴게요. '슈도콜린에스테라제'는 우리 몸에 있는 특별한 효소입니다. 이 효소의 주요 기능 중 하나는 근육을 이완시키기 위해 투여되는 약물, 특히 마취 시 사용되는 약물(콜린 에스테르라고 합니다)을 분해(즉, 대사)하는 것입니다. 수술 중에 근육을 일정 시간 동안 마비시켜야 한다고 생각해 보세요. 바로 이때 투여되는 약물이 콜린 에스테르입니다.

이제, '슈도콜린에스테라제 결핍증'이라는 질환에서는 체내의 '슈도콜린에스테라제'라는 효소가 충분히 생성되지 않거나 제대로 기능하지 않습니다 . 그러면 어떻게 될까요? 근육 이완을 위해 투여되는 약물(예: 석시닐콜린과 미바쿠리움)이 체내에서 빨리 배출되지 않고 오랫동안 남아 있게 됩니다.

그 결과, 마취 후 근육이 오랫동안 마비된 상태로 남아 있을 수 있으며 , 호흡 곤란을 겪을 수도 있습니다. 즉, 약효가 완전히 사라질 때까지 스스로 움직이거나 호흡할 수 없을 수도 있다는 뜻입니다.

이 증상은 얼마나 흔한가요?

사실, '가성콜린에스테라제 결핍증'이라는 이 질환은 흔하지 않습니다 . 평균적으로 인구 3,200명에서 5,000명 중 한 명 정도만이 이 질환을 겪습니다. 즉, 매우 드문 경우입니다.

증상은 무엇인가요? 어떻게 알아볼 수 있나요?

이 질환을 가진 대부분의 사람들은 앞서 언급한 '콜린 에스테르'라는 마취제를 투여받기 전까지는 자신이 이 질환을 앓고 있다는 사실을 모릅니다. 주요 증상은 바로 그때 나타납니다.

• 정상적인 경우보다 더 오랜 시간 동안 과도하게 이완된(즉, 생기가 없는) 근육 .
• 호흡을 돕는 근육조차도 일시적으로 비활성화됩니다 .

이러한 증상이 가라앉는 데는 몇 시간이 걸릴 수 있습니다. 이 시간은 개인마다 다릅니다. 이 시간 동안 의료진은 마취 상태를 유지하고 인공호흡기(벤틸레이터)를 통해 호흡을 도와 스스로 호흡할 수 있을 때까지 유지해 드립니다.

원인은 무엇인가요? 어떻게 이런 일이 발생하나요?

이 질환(가성콜린에스테라제 결핍증)은 유전될 수도 있고 , 후천적으로 발생할 수도 있습니다..

유전적 원인

이 질환을 가지고 태어난 사람들은 '(BCHE)'라는 유전자에 변이 또는 돌연변이가 있습니다. 이 '(BCHE)' 유전자는 우리 몸에 '(슈도콜린에스테라제)'라는 효소를 생성하도록 지시하는 역할을 합니다. 따라서 이 유전자에 변이가 생기면 우리 몸은 이 효소를 매우 적게 생성하거나 전혀 생성하지 못할 수 있습니다.

생후에 발생하는 원인 (후천적)

때때로 이 질환(가성콜린에스테라제 결핍증)은 평생 동안 지속될 수 있습니다. 이는 다양한 질병과 특정 약물에 의해 발생할 수 있습니다.

이러한 증상을 유발할 수 있는 질병은 다음과 같습니다.

• 영양 실조
• 심각한 화상
• 신장 질환
• 간 질환
• 갑상선기능저하증 (갑상선 기능 저하증)
• 암
• 임신

이 질환의 위험을 증가시킬 수 있는 약물에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• MAO 억제제(예: 페넬진(Nardil®))
• 피임약 (경구 피임약)
• 에코티오페이트 점안액
• 메토클로프라미드
• 사이클로포스파미드
• 피리도스티그민

의사들은 어떻게 이를 진단하나요?

전신 마취 후 근육 조절이나 호흡에 어려움이 있다면 의사는 슈도콜린에스테라제 결핍증을 의심할 수 있습니다. 이를 확인하기 위해 혈액 검사를 통해 슈도콜린에스테라제 효소 수치를 확인할 수 있습니다.

가족 중에 이 질환을 가진 사람이 있다면, 의사는 유전자 검사를 통해 본인도 같은 질환을 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 이 검사는 혈액 샘플을 채취하여 (BCHE) 유전자 변이가 있는지 확인하는 것입니다.

의사가 이 질환을 의심하는 경우, '슈도콜린에스테라제'라는 효소에 의존하지 않는 다른 종류의 근육 이완제를 사용할 것입니다.

치료법은 무엇인가요?

전신 마취 후 '가성콜린에스테라제 결핍증' 증상이 나타나면 즉시 의료진의 진료를 받아야 합니다. 의료진은 환자가 회복될 때까지 면밀히 관찰할 것입니다. 필요한 경우, 스스로 호흡할 수 있을 때까지 마취 상태를 유지하고 인공호흡기를 사용하여 호흡을 보조할 것입니다.

이 질환이 있다면 어떤 것을 예상해야 할까요?

만약 '가성콜린에스테라제 결핍증' 진단을 받았다면, 가장 중요한 것은 담당 의사, 특히 수술을 담당할 의사 에게 이 사실을 알리는 것입니다.

그리고 이 사실을 가족에게도 알려야 해요.그렇다면 (BCHE) 유전자 변이가 있는지 확인하기 위한 검사를 받아볼 수도 있습니다. 만약 변이가 있다면 수술을 받기 전에 의사에게 알려야 합니다.

응급 수술이 필요한 경우 의사가 알 수 있도록 의료 식별 팔찌를 착용하는 것도 좋은 생각입니다 .

이것을 예방할 수 있을까요?

슈도콜린에스테라제 결핍증은 예방할 수 없는 선천성 질환입니다. 그러나 가족 중에 이 질환을 가진 사람이 있다면 전신 마취 전에 BCHE 유전자 변이 검사를 받을 수 있습니다 . 이는 수술 중 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

유전적 돌연변이가 있는 경우, 의사는 콜린 에스테르를 사용하지 않고 다른 마취제를 선택할 가능성이 높습니다. 로쿠로늄은 가성콜린에스테라제 결핍증 환자에게 가장 일반적으로 사용되는 마취제입니다.

영양실조나 만성 신장 질환(CKD)과 같은 기저 질환을 치료하면 나중에 후천성 슈도콜린에스테라제 결핍증이 발생할 위험을 줄일 수 있습니다. 또한, 슈도콜린에스테라제 효소 생성을 억제하는 약물을 복용 중인 경우, 의사와 상담하여 약물 변경을 고려해 보는 것이 좋습니다.

이 질환을 가진 사람에게 사용해서는 안 되는 약물, 즉 금기 사항은 무엇입니까?

만약 '가성콜린에스테라제 결핍증' 진단을 받으셨다면, 다음과 같은 종류의 마취제를 피하셔야 합니다 .

• 숙시닐콜린 (숙시닐콜린)
• 미바쿠리움
• 프로카인
• 클로로프로카인
• 벤조카인
• 테트라카인

의사에게 물어볼 질문들

선천적으로 또는 후천적으로 '가성콜린에스테라제 결핍증'이라는 질환을 앓고 있다면, 의사에게 다음과 같은 질문을 해보는 것이 좋습니다.

• 저에게 해당하는 정확한 금기 사항은 무엇인가요? 즉, 어떤 약물을 피해야 하나요?
• 이 증상은 선천적인 것인가요, 아니면 다른 질병으로 인해 발생한 것인가요?
• 가족 유전자 검사를 받는 것이 좋은 생각일까요?

수술을 받는 것은 다소 스트레스가 될 수 있습니다. 많은 사람들이 수술 자체에 너무 집중한 나머지 마취에 대한 부작용 가능성을 생각하지 못하는 경우가 많습니다. 슈도콜린에스테라제 결핍증은 완치할 수 있는 질환은 아닙니다. 하지만 이 질환이 있는지 아는 것은 수술 후 발생할 수 있는 일시적인 근육 약화와 호흡 곤란을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 슈도콜린에스테라제 결핍증이 있다면 가족에게 알려주세요. 가족들도 유전자 검사를 받아 불필요한 합병증을 예방할 수 있습니다.

마지막으로 기억해야 할 사항

'가성콜린에스테라제 결핍증'이라는 이름은 다소 무섭게 들릴 수 있지만, 알아두는 것이 매우 중요합니다. 특히 수술을 앞두고 있거나 가족 중에 비슷한 질환을 앓았던 사람이 있다면 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 기억하세요, 질환에 대한 인식이야말로 불필요한 문제를 예방하는 최고의 방법입니다!

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