자녀의 근육이 약한가요? 척수근육위축증(SMA)일 수 있습니다.

갓난아기가 힘겹게 걷다가 걸음마를 시작하는 모습을 보는 것은 모든 부모에게 큰 기쁨입니다. 하지만 때때로 어떤 아이들은 근력이 부족하고 운동 능력이 떨어지는 것을 볼 수 있습니다. 오늘 우리가 이야기할 질환이 바로 그 원인 중 하나일 수 있는데, 바로 척수근육위축증 (SMA)입니다. 다소 심각한 질환일 수 있지만, 이에 대해 제대로 알아두는 것은 매우 중요합니다.

간단히 말해서, 척수근육위축증(SMA)이란 무엇일까요?

척수근육위축증(SMA)은 유전 질환입니다. 우리 몸의 근육은 운동 신경 세포라는 신경 세포에 의해 조절됩니다. 뇌가 우리 몸의 주요 발전소라고 생각하면 됩니다. 이 운동 신경 세포들은 뇌에서 팔다리 근육으로 전기 신호를 전달하는 '전선'과 같습니다. SMA에서는 척수에 있는 이 운동 신경 세포들이 손상되어 점차 약해집니다. 이 '전선'이 약해지면 뇌에서 근육으로 신호가 제대로 전달되지 않습니다. 그 결과 근육이 수축하고 약해지게 됩니다.

이 질환은 어린이와 성인 모두에게 영향을 미칠 수 있습니다. 아이가 이 질환에 걸리려면 부모 양쪽으로부터 질병을 유발하는 유전자를 물려받아야 합니다 . 지역 사회 성인 50명 중 약 1명은 이 유전자의 보인자일 수 있습니다. 이는 보인자가 질병 유전자를 가지고 있지만 증상이 나타나지 않는다는 것을 의미합니다. 그러나 부모 모두 보인자인 경우 아이가 이 질환을 유전받을 가능성이 있습니다. 평균적으로 신생아 1만 명 중 약 1명꼴로 이 질환에 걸릴 수 있습니다.

SMA 질환의 주요 유형 및 그 특징

의사들은 발병 시기와 증상의 심각도에 따라 이 질병을 몇 가지 주요 유형으로 분류합니다. 각 유형을 좀 더 자세히 살펴보겠습니다.

이러한 증상에 대해 왜 걱정해야 할까요?

보시다시피, SMA는 주로 신체 움직임을 돕는 근육에 영향을 미칩니다. 하지만 거기서 그치지 않습니다.

• 호흡: 가슴 근육은 우리가 숨을 들이쉬고 내쉬는 것을 도와줍니다. 이 근육이 약해지면 제대로 숨을 쉴 수 없게 됩니다. 이는 폐렴과 같은 잦은 호흡기 감염으로 이어질 수 있습니다.
• 식사: 목과 입의 근육은 음식을 삼키고 빨아먹는 데 도움을 줍니다. 이 근육이 약해지면 아이는 음식을 제대로 빨거나 삼킬 수 없게 되어 영양실조로 이어질 수 있습니다.
• 체형: 척추를 곧게 유지하는 근육이 약해지면 척추가 휘어지기 시작합니다(척추측만증). 이로 인해 호흡이 어려워질 수 있습니다.

치료법이 있나요?

척수성 근육 위축증(SMA)은 아직 완치할 수 있는 치료법이 없습니다. 하지만 최근 의학의 발전으로 질병의 진행을 억제 하고 증상을 관리할 수 있는 여러 가지 새로운 치료법이 도입되었습니다.

예를 들어, 미국 식품의약국(FDA)에서 승인한 두 가지 치료법은 다음과 같습니다.

• 누시너센(스핀라자)
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

이러한 치료법은 매우 복잡하고 비용이 많이 들며 유전자 수준에서 작용합니다. 스리랑카에서 이러한 치료법을 이용할 수 있는지, 그리고 이용 가능한지 의사와 상담하는 것이 필수적입니다.

또한 물리치료, 호흡 운동, 영양 상담, 그리고 필요한 경우 수술(예: 척추 유합술)은 환자의 삶의 질을 향상시키고 합병증을 예방하는 데 도움이 됩니다.