18번 염색체 이상증이란 무엇일까요? 간단하게 설명해 드리겠습니다.

임신 중 의사 와 상담할 때 "18번 염색체 이상"과 같은 생소한 용어를 들으면 두려움과 불안감을 느끼는 것은 당연합니다. 어떤 질환인지, 왜 이런 일이 발생하는지, 혹시 내가 잘못한 건 아닌지 걱정될 수 있습니다. 하지만 걱정하지 마세요. 오늘은 마치 친구에게 이야기하듯이 18번 염색체 이상이라는 질환에 대해 아주 쉽게 설명해 드리겠습니다.

18번 염색체 이상증이란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 18번 염색체 이상증은 우리 몸에서 유전 정보를 전달하는 염색체에 문제가 생겨 발생하는 질환입니다. 이 질환은 처음으로 이를 기술한 의사의 이름을 따서 에드워즈 증후군 이라고도 불립니다.

우리 몸을 거대한 건물이라고 생각해 보세요. 이 건물의 설계도는 염색체라는 책에 담겨 있습니다. 이 책 속의 유전자는 머리카락 색깔부터 심장 박동 방식까지 우리 몸의 모든 부분이 어떻게 발달해야 하는지에 대한 지침입니다.

일반적으로 건강한 아이는 어머니로부터 23개, 아버지로부터 23개의 염색체를 받습니다. 총 46개의 염색체이며, 이 염색체들은 쌍으로 존재합니다. 즉, 1번 염색체는 두 개, 2번 염색체는 두 개, 이런 식으로 23번까지 모두 쌍을 이룹니다.

하지만 18번 염색체 삼염색체증의 경우, 정상적인 18번 염색체 두 개 대신 하나, 즉 세 개가 아기의 세포에 존재합니다. "트리(Tri)"는 셋을 의미하기 때문에 "18번 염색체 삼염색체증"이라고 부릅니다. 이 추가 염색체는 아기의 신체 여러 장기 발달에 다양한 이상을 초래할 수 있습니다.

18번 염색체 이상에는 유형이 있나요?

네, 크게 세 가지 유형이 있습니다.

1. 완전 18번 삼염색체증 : 이는 가장 흔한 유형입니다. 이 경우 아기의 신체 모든 세포 에 18번 염색체가 하나 더 있습니다.

2. 부분 18번 삼염색체증: 이는 매우 드문 경우입니다. 완전한 18번 염색체가 존재하는 것이 아니라, 18번 염색체의 일부만 세포에 존재합니다. 이 추가 부분은 다른 염색체에 붙어 있을 수도 있습니다(전위).

3. 모자이크형 18번 삼염색체증: 이 또한 드문 질환입니다. 이 경우, 아기의 신체 세포 중 일부에만 추가 염색체가 있습니다. 나머지 세포는 정상입니다. 마치 모자이크 타일처럼 서로 다른 세포들이 섞여 있는 것과 같습니다.

이 증상은 얼마나 흔한가요?

두 번째로 흔한 염색체 이상은 18번 삼염색체증입니다. 첫 번째는 잘 알려진 다운증후군 , 즉 21번 삼염색체증입니다.

통계에 따르면 신생아 5,000명 중 약 1명꼴로 18번 염색체 이상 증후군(다운증후군)을 가지고 태어날 수 있습니다. 이 중 가장 흔하게 보고되는 경우는 여아입니다. 하지만 실제로는 훨씬 더 많은 태아가 이 질환의 영향을 받습니다. 그러나 이 질환과 관련된 합병증이 심각하기 때문에 대부분의 경우 임신 중 유산으로 이어집니다.

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18번 염색체 이상이 있는 아이의 증상은 무엇인가요?

18번 염색체 이상 증후군을 가지고 태어난 아기는 종종 매우 작고 허약합니다 . 이러한 아기들은 여러 가지 심각한 건강 문제와 신체적 변화를 겪을 수 있습니다. 아래 표에 이러한 문제 중 일부가 나열되어 있습니다.

이러한 현상의 원인은 무엇인가요? 누가 위험에 처해 있나요?

많은 부모들이 묻는 질문입니다. "이게 내 잘못일까?"

삼염색체증 18은 부모의 잘못이나 음식, 음료, 행동과는 아무런 관련 이 없다는 점을 이해해 주시기 바랍니다. 이는 정자나 난자가 형성될 때 발생하는 무작위적인 염색체 분열 오류입니다. 따라서 이를 예방할 수 있는 방법은 없습니다.

하지만 이러한 염색체 이상이 발생할 위험은 어머니의 나이가 들수록 (특히 35세 이후) 약간 증가합니다 . 그러나 어떤 나이의 어머니라도 18번 염색체 이상을 가진 아이를 낳을 수 있습니다.

이미 18번 염색체 이상이 있는 자녀가 있는 경우, 다음 임신에서 같은 질환이 발생할 위험은 0.5%에서 1% 사이입니다. 하지만 본인이나 배우자에게 부분 18번 염색체 이상을 유발하는 유전적 변이(전위)가 있는 경우, 위험이 더 높아질 수 있습니다. 따라서 의사와 상담하고 필요한 경우 유전 상담을 받는 것이 매우 중요합니다.

임신 중에 이를 발견할 수 있을까요?

네, 물론 가능합니다. 의사는 먼저 산모의 혈액 샘플을 채취하여 선별 검사를 실시합니다. 이 검사가 100% 확실한 것은 아니지만, 아기가 18번 염색체 이상과 같은 염색체 결함이 발생할 위험이 높은지 여부를 확인할 수 있습니다.

이 검사에서 위험이 있는 것으로 나타나면 상황을 확인하기 위한 추가 검사가 진행됩니다.

• 융모막 융모 검사(CVS): 임신 초기(10~13주)에 태반에서 소량의 샘플을 채취하여 검사합니다.
• 양수검사: 임신 15주 이후에 아기를 둘러싼 양수의 샘플을 채취하여 검사합니다.

이 두 검사 모두 아기의 염색체 수를 정확하게 세어 18번 염색체 이상이 있는지 여부 를 확실하게 확인할 수 있습니다.

또한, 임신 12주 이후에 시행하는 초음파 검사 에서도 아기의 성장, 심장 모양, 사지 위치 등을 통해 이 질환을 의심해 볼 수 있습니다.

치료법이 있나요? 아이의 미래는 어떻게 될까요?

이 주제는 매우 민감합니다. 삼염색체 18증은 아직 치료법이 없습니다 . 이는 아기의 모든 세포에 존재하는 유전적 변이이기 때문입니다.

하지만 치료를 받지 못한다고 해서 아이를 위해 아무것도 할 수 없다는 의미는 아닙니다. 아이가 최대한 편안하고 행복하게 지낼 수 있도록 지원적인 돌봄을 제공할 수 있습니다.

• 심장 기형과 같은 특정 질환에 대한 수술.
• 필요한 의약품을 제공합니다.
• 우유를 마시는 데 어려움이 있는 경우 영양 튜브를 사용합니다.
• 호흡 곤란에 대한 지원.

어떤 부모들은 아이에게 고통을 주는 대신 사랑과 애정으로 잠시 동안 편안하게 해 주는 것을 선택합니다. 이를 완화 치료 라고 합니다. 이러한 결정은 매우 개인적인 것이므로, 모든 선택지에 대해 의사와 솔직하게 이야기하는 것이 중요합니다.

안타깝게도 이 질환으로 인한 심각한 건강 문제 때문에 많은 아이들이 매우 짧은 수명을 누립니다. 태어난 아기의 약 절반이 생후 첫 주 안에 사망하고, 첫 번째 생일을 맞이하는 아기는 10%도 채 되지 않습니다 . 살아남은 아기들조차도 지속적인 의료적 보살핌이 필요합니다.

이런 아이를 돌보는 것은 부모에게 정신적으로나 육체적으로 매우 힘든 일이 될 수 있으므로, 이 과정에서 부모와 가족 모두에게 필요한 지원을 받는 것이 필수적입니다.