자녀가 끊임없이 아프나요? 혹시 드문 질환인 WHIM 증후군일 수도 있을까요?

자녀가 감기, 기침, 중이염, 피부염에 자주 걸리나요? 한 질병이 낫고 나면 다른 질병이 낫는 경우가 있나요? 보통은 아이의 면역력이 약해서 학교나 놀이터에서 질병에 잘 걸린다고 생각합니다. 하지만 아주 드물게 WHIM 증후군 이라는 특정 유전 질환이 원인일 수 있습니다. 이 질환은 많이 알려져 있지는 않지만, 알아두는 것이 매우 중요합니다.

WHIM 증후군이란 무엇인가요?

간단히 말해, WHIM 증후군은 우리 몸의 면역 체계에 영향을 미치는 매우 드문 유전 질환입니다. WHIM이라는 이름은 이 질환의 네 가지 주요 증상의 첫 글자를 따서 만든 것입니다.

• 사마귀 (warts)
• 저감마글로불린혈증 (혈액 내 항체 수치가 낮은 상태)
• 감염 (잦은 감염)
• 골수폐포 출혈(골수 내 백혈구 울혈)

우리 몸에 백혈구 군대가 있다고 상상해 보세요. 이 병사들의 임무는 질병을 일으키는 박테리아나 바이러스 같은 적과 싸우는 것입니다. WHIM 증후군 환자의 경우, 이 군대에서 가장 중요한 병사인 호중구가 골수라는 곳에 갇혀 버립니다. 혈액으로 나가지 못하고 질병과 싸울 수 없게 되는 것이죠. 그래서 신체의 방어 체계가 약해지고, 더 자주 병에 걸리게 됩니다.

WHIM 증후군의 증상은 무엇인가요?

이러한 증상은 사람마다 매우 다양하게 나타날 수 있습니다. 어떤 사람들은 증상이 매우 경미한 반면, 어떤 사람들은 생명을 위협하는 심각한 감염으로 발전할 수 있습니다. 이러한 증상은 대개 어린 시절에 시작되지만, 때로는 성인이 될 때까지 진단되지 않는 경우도 있습니다.

특히 사마귀와 암 위험에 관해서

우리 주변의 많은 사람들이 사마귀를 유발하는 인유두종바이러스(HPV)에 감염될 수 있습니다. 건강한 면역 체계를 가진 사람의 경우, 이 바이러스는 거의 자동으로 체내에서 사라집니다. 그러나 WHIM 증후군 환자는 면역 체계가 약하기 때문에 HPV 바이러스와 싸우기가 어렵습니다. 따라서 바이러스가 오랫동안 체내에 남아 사마귀를 유발하고, 심한 경우 암 발생 위험을 증가시킵니다.

이 증상의 원인은 무엇인가요? 전염성이 있나요?

WHIM 증후군의 주요 원인은 체내 'CXCR4'라는 유전자의 돌연변이 입니다. 이 유전자는 세포에 명령을 내리는 프로그램과 같다고 생각하면 됩니다. 이 유전자에 변이가 생기면 앞서 언급한 백혈구(호중구)가 골수에서 생성되지 않게 됩니다.

이 질환은 유전적 질환이기 때문에 재채기나 접촉을 통해 사람 간에 전염되지 않습니다 . 하지만 부모로부터 자녀에게 유전될 수 있습니다. 부모 중 한 명이라도 이 유전자 변이를 가지고 있다면, 자녀는 각각 50%의 확률로 이 질환을 유전받게 됩니다 .

이 질병을 정확하게 진단하는 방법은 무엇입니까?

이 질환은 매우 드물기 때문에 단 한 번의 검사만으로는 진단하기 어렵습니다. 의사는 환자와 자녀의 증상, 감염 빈도 등을 꼼꼼히 살펴본 후 여러 가지 검사를 권할 수 있습니다.

• 전혈구 검사(CBC): 이 검사는 혈액 내 백혈구, 특히 호중구 수치가 낮은지 확인합니다.
• 항체 검사(면역글로불린 G - IgG 혈액 검사):이 검사는 감염과 싸우는 항체 수치가 낮은지 확인하기 위해 실시합니다.
• 골수 생검: 이 시술에서는 가벼운 마취 하에 엉덩이뼈에서 소량의 골수 샘플을 채취하여 현미경으로 검사합니다. 이를 통해 백혈구가 골수에 갇혀 있는지(골수형성부전) 정확하게 확인할 수 있습니다.
• 유전자 검사: 이 검사를 통해 WHIM 증후군을 유발하는 'CXCR4' 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있습니다.

WHIM 증후군의 치료법은 무엇인가요?

이 질환에 대한 완치법은 아직 없습니다. 하지만 증상을 조절하고 감염을 예방하며 정상적인 생활을 할 수 있도록 도와주는 여러 가지 치료법이 있습니다.

약물의 종류

• 졸렘디: 이 약은 2024년에 승인된 신약입니다. 골수에 갇혀 있는 백혈구를 방출하는 데 도움을 줍니다. 이를 통해 감염 위험을 약 40% 줄일 수 있습니다.
• G-CSF 치료: 주사로 투여합니다. 골수를 자극하여 백혈구 생성을 촉진합니다.
• IgG 치료: 항체 수치가 낮은 환자의 경우, 외부에서 항체를 투여하여 면역 체계를 강화합니다.
• 항생제: 폐렴이나 피부 감염과 같은 세균 감염이 발생하면 의사는 이를 치료하기 위해 항생제를 처방합니다.

사마귀 치료

사마귀가 자주 생긴다면 피부과 전문의에게 가서 제거 시술을 받을 수 있습니다. 제거 방법에는 여러 가지가 있습니다.

• 냉동수술
• 전기수술
• 레이저 치료
• 특수 코팅의 종류

WHIM 증후군을 안고 건강하게 살아가는 방법은 무엇일까요?

이처럼 희귀한 질환을 안고 살아갈 때는 건강에 대해 더욱 신경 써야 합니다.

• 균형 잡힌 식단: 면역 체계를 튼튼하게 유지하려면 영양가 있는 식단이 매우 중요합니다. 식단에 채소, 과일, 통곡물, 생선, 닭고기를 더 많이 포함시키세요.
• 운동: 운동은 신체를 튼튼하게 유지하고 면역력을 강화하는 데 도움이 됩니다. 스포츠, 걷기, 수영 등 자신이 좋아하는 운동을 매일 하세요.
• 감염 예방:
• 가능한 한 사람이 붐비는 장소를 피하세요.
• 비누로 손을 자주 씻으세요.
• 의사와 상담하여 본인과 가족에게 필요한 백신이 무엇인지 결정하세요.HPV 백신, 폐렴 백신, 그리고 매년 맞는 독감 백신과 같은 것들에 대해 구체적으로 이야기해 보세요.

가정의 외에도 면역학 전문의, 혈액학 전문의, 피부과 전문의 등 다양한 의사의 도움을 받아야 할 수도 있습니다.