Yu smɔl pikin gɛt dis sik we nɔ kin apin so ɔltɛm? Mek wi tok abaut Kabuki Syndrome

Yu dɔn ɛva yɛri bɔt Kabuki Sindrom? Sɔntɛm nɔto so. Bikɔs na wan kayn jenɛtik kɔndishɔn we nɔ kin apin so ɔltɛm. Bɔt i impɔtant fɔ no bɔt am, mɔ if yu na mama ɔ papa. Fɔ tɔk am simpul wan, dis sik kin afɛkt bɔku difrɛn pat dɛn na yu pikin in bɔdi. Bɔku tɛm, dɛn pikin ya kin gɛt difrɛn fes, dɛn kin chenj smɔl na dɛn skel sistɛm, sɔm kin delay fɔ divɛlɔp dɛn maynd, ɛn dɛn kin gɛt prɔblɛm wit di divɛlɔpmɛnt afta dɛn bɔn dɛn. Bɔt nɔto ɔl pikin kin gɛt dɛn sik ya, ɛn aw di sik kin tranga kin difrɛn frɔm wan pɔsin to ɔda pɔsin. Lɛ wi tɔk bɔt dis smɔl mɔ, nɔto so?

Aw di nem "Kabuki" kam?

Dis na stori bak we rili intrestin. Insay 1981, tu sayɛnsman dɛn na Jepan bin kam fɔ no bɔt dis sik we dɛn kɔl Kabuki Syndrome fɔ di fɔstɛm. Wan pan dɛm bin gi am di nem "Kabuki Makeup Syndrome". Di rizin fɔ dis na bikɔs di fes we bɔku pikin dɛn we gɛt dis sik gɛt tan lɛk di mek-ap fɔ di aktɔ dɛn we de na "Kabuki" ple, we na tradishɔnal Japan tiyata art. Imajin, di we aw di aktɔ dɛn de wɛr dɛn aylash ɛn di shep we dɛn yay gɛt fiba di fes we dɛn pikin ya gɛt. Bɔt leta, sayɛnsman dɛn pul di wɔd "mek-ap" ɛn bigin fɔ yuz di nem "Kabuki Syndrome". Sɔmtɛm yu kin yɛri dis sik bak we dɛn kɔl `Kabuki sik`, `KMS` ɔr `Niikawa-Kuroki sindrom`.

Wetin na di sayn dɛm wae de sho se yu gɛt Kabuki syndrome?

Pan ɔl we Kabuki sindrom na wan sik we dɛn bɔn wit, yu pikin nɔ kin sho di sayn dɛn we dɛn bɔn am. Sɔntɛnde, i kin tek sɔm ia fɔ mek di sayn dɛn de sho. I impɔtant bak fɔ mɛmba se di sayn dɛm wae yu pikin kin gɛt ɛn aw dɛn kin tranga kin difrɛn frɔm wan pɔrsin to ɔda pɔrsin.

Kabuki sεndrכm kin afekt difrεn כgan dεm εn sistεm dεm na pikin in bכdi. Lɛ wi tek wan luk pan de sik wae kin kam pan pɔrsin:

Speshal tin dɛn we pɔsin kin si na in fes

Dis na di fɔs tin we bɔku pipul dɛn kin si.

• Di aylash dɛn kin kɔl ɔp ɛn dɛn kin sɛt dɛn wayd wan. I kin mek di ia we de na di tip na di aylash dɛn kin lɔs.
• di opin dεm bitwin di aylid dεm (palpebral fissures) kin bi abnכmal lכng.
• Di tip na di nos kin bi flat.
• Di yes dɛn kin big ɛn shep lɛk kɔp.

Chenj dεm na di skel sistεm

Yu kin si sɔm chenj dɛn bak na di bon dɛn na di bɔdi.

• di spεnal abnכmaliti dεm (lεk skכliosis).
• Di pinki finga kin bɛn. Dɛn kɔl dis clinodactyly insay mεdikal tεm dεm.
• di finga dεm εn di fut dεm kin sכt (brachydactyly).

Di kwaliti dɛm we gɛt fɔ du wit di nervɔs sistɛm

Yu kin si sɔm tin dɛn bak we gɛt fɔ du wit di bren ɛn di nervɔs sistɛm.

• Mild ɔ mɔdaret intɛlektual disabiliti.
• Epileptic seizures we pɔsin kin gɛt.
• Di delay fɔ tɔk.
• di mכsul dεm we wik (dεn kכl dis ``hypotonia''). Dis min se di bɔdi kin fil lɛk se i dɔn rɔtin smɔl.

Grɔw ɛn gastrointestinal prɔblɛm dɛn

Dis kin afɛkt di pikin in gro ɛn di we aw i de it.

• di ayt εn wet kin bi nכmal we dεn bכn am, bכt sכm prכblεm dεm fכ gro kin apin arawnd 12 mכnt.
• Di ed saiz kin smɔl pas di avɛrej.
• I kin at fɔ it ɛn swɛla.
• Risk de fɔ mek yu fat we yu yɔŋ ɛn we yu dɔn big.

Impɔtant: Jɔs wan ɔ tu pan dɛn sayn ya nɔ min se pikin gɛt Kabuki sindrom. I impɔtant fɔ go to dɔktɔ fɔ mek yu no di sik kɔrɛkt wan.

Ɔda ɔgan ɛn sistɛm dɛn we kin afɛkt

Apat frɔm dɛn men sayn ya, Kabuki sindrom kin kam wit difrɛn ɔda prɔblɛm dɛn.

• Conngenital hat sik (at sik we de de we dɛn bɔn am).
• di gεstrointestinal prכblεm dεm (e.g. kכnstipashכn, gεstrointestinal rεfluks כ it we de kam כp insay di trot).
• Kidni ɛn riprodaktiv sistɛm prɔblɛm.
• Klɛft lip ɛn/ɔ palata.
• Aylid dɛn we de drɔp ɔ we de drɔp.
• Fɔ gɛt big big gap bitwin di tit dɛn.
• Di risk fɔ gɛt infɛkshɔn ɔltɛm ɔ ɔtoimyun dizayd.
• I nɔ de yɛri fayn.
• Di tɛm we pɔsin de bɔn pikin kwik kwik wan.

Wetin kin mek pɔsin gɛt di sik we dɛn kɔl Kabuki?

Okay, naw lɛ wi luk di ɔndalayn kɔz fɔ dis kɔndishɔn. Kabuki sεndrכm de kכz bay wan vεryushכn (vεryכnt) insay wan pan tu jin dεm.

כl di kes dεm, lεk 75%, i kin kכz fכ wan mכtεshכn insay wan jin we dεn kכl `KMT2D` (dεn bin kכl am fכs `MLL2`). Dɛn kɔl dis Kabuki sindrom tayp 1.

di כda 3% to 5% de kכz fכ wan mכtεshכn na di jin KDM6A. Dɛn kɔl dis Kabuki sindrom tayp 2.

Fɔ tɔk am simpul wan, dɛn tu jin ya de tɛl wi sɛl dɛn fɔ mek spɛshal ɛnzaym dɛn. dis εnzym dεm de mכdify di protin dεm we dεn kכl histכn. dis histon dεm de atak wi DNA εn gi wi kromozom dεm dεn shep. So, bay we dεn de mכdify dεn histכn dεm ya, dεn εnzym dεm de kin kכntro di wok we wi jin dεm de du. dis εnzym dεm rili imכtant fכ di pikin in divεlכpmεnt.

so, we chenj de na di `KMT2D` jin כ di `KDM6A` jin, dεn εnzym dεm ya nכ de prodyuz. Dɔn, bikɔs di bɔdi nɔ gɛt dɛn ɛnzaym dɛn ya, di jin dɛn nɔ de wok fayn. Na dat na di rizin fɔ di sayn dɛm ɛn di divɛlɔpmɛnt abnɔmal dɛm we dɛn kin si pan Kabuki sindrom.

Bɔt sɔm tɛm dɛn kin no se pɔsin gɛt Kabuki sindrom bɔt dɛn nɔ kin si ɛni chenj na ɛni wan pan di jin dɛn. Insay dɛn kayn tin ya, masta sabi bukman dɛn nɔ kin stil ebul fɔ no di rayt tin we mek di sik kam.

Aw dɔktɔ dɛn kin no dis?

If yu tink se yu pikin gɛt dɛn sik ya, di fɔs tin we yu fɔ du na fɔ go to dɔktɔ. Di dɔktɔ go aks yu bɔt yu pikin in mɛdikal istri ɛn chɛk yu pikin. I go luk fɔ ɛni patikyula fes, skel abnɔmal, ɔ nyurolɔjik abnɔmal we gɛt fɔ du wit Kabuki sindrom. I go aks bak bɔt di mɛdikal istri fɔ di pikin in famili (bayolojikal famili).

Test dɛn fɔ no if pɔsin gɛt di sik

Fɔ mek dɛn no se dɛn dɔn no di sik, di dɔktɔ go tɛl dɛn fɔ du di tɛst fɔ di jenɛtiks. Dis min se dɛn fɔ tek di pikin in blɔd ɛn luk fɔ chenj dɛn na di jin dɛn we de mek pɔsin gɛt Kabuki sindrom.

As a bin dɔn tɔk bifo tɛm, sɔm pikin dɛn we gɛt Kabuki sindrom nɔ kin gɛt muteshon na ɛni wan pan dɛn jin ya. If na so i bi, di dɔktɔ kin du ɔda blɔd tɛst ɔ stɔdi di kromozom fɔ mek i nɔ gɛt ɔda sik dɛn.

Wetin na di tritmɛnt dɛm fɔ Kabuki syndrome?

Dis kin tan lɛk se i sɔri smɔl, bɔt no mɛrɛsin nɔ de fɔ mek pɔsin gɛt Kabuki sindrom. Bɔt, tritmɛnt dɛn de. Di men gol fɔ dɛn tritmɛnt ya na fɔ kɔntrol di patikyula sik dɛn we yu pikin gɛt ɛn fɔ ridyus di risk fɔ gɛt prɔblɛm dɛn. Lɛ wi tek wan luk pan wetin na dɛn tritmɛnt opshɔn ya:

• Fɔ ɛp pikin kwik kwik wan: Fɔ rifer pikin to sɔpɔt savis ɛn spɛshal ɛdyukeshɔn program dɛn we i smɔl, dat kin ɛp fɔ mek dɛn gɛt sɛns.
• Sεns intagrεshכn tεrapi: Dis involv fכ mek di pikin de du difrεn sεns aktiviti dεm εn εp dεm fכ mεnεj aw dεn de rεspכnd to stimuli.
• Difrɛn tritmɛnt dɛn fɔ mɛn pipul dɛn:
• Fyzikal tritmɛnt kin mek di pikin in mɔsul dɛn strɔng.
• Okyupashכnal tεrapi kin εp fכ divεlכp fayn mכtalman skil dεm, lεk sכm sכm muvmεnt dεm we dεn de du wit di finga dεm.
• Tεrapi tεrapi kin εp fכ divεlכp di tכk εn langwej skil dεm.
• Fɔ it tin dɛn we tik ɛn/ɔ fɔ put gastrostomy tyub insay: If i nɔ izi fɔ yu pikin fɔ it, yu dɔktɔ kin tɛl yu fɔ du dɛn tin ya.
• Supplemental growth hormone therapy: Pikin dɛm wae gɛt growth hormone deficiency ɛn wae gɛt shɔt ayt kin bɛnifit frɔm dis tritmɛnt.
• Di tin dɛn we de ɛp yu fɔ yɛri ɔ tyub dɛn we de mek yu prɛshɔn ikwal: If yu nɔ de yɛri fayn, dɛn tin ya kin ɛp.
• Mεdikeshכn: Dɛn kin yuz mεdikeshכn fכ kכntrכl di sεmtin dεm lεk we yu de sכk, gεstכ intestinal rεfluks, εn ADHD (attention deficit hyperactivity disorder).
• Ɔpreshɔn:Sɔntɛnde, dɛn kin nid fɔ du ɔpreshɔn fɔ tin dɛn lɛk skɔliosis, at sik, ɛn lip ɛn palata we skata.

Di rayt tritmɛnt we yu pikin go gɛt go dipen pan di pat dɛn na in bɔdi we di sik afɛkt ɛn di sayn dɛn we i gɛt. Dɛn kin nid bak fɔ go to difrɛn spɛshal pipul dɛn (e.g., dɔktɔ we de mɛn at, nyurolɔjis, dɛntist, ɛndokrinɔlɔjis, gastroenterɔlɔjis, imyunɔlɔjis, ɔftalmɔlɔjis, ɔ urɔlɔjis).

Naw dɛn de du klinik trial ɛn ɔda risach fɔ fɛn mɛrɛsin fɔ di ɔndalayn kɔz fɔ Kabuki sindrom.

If mi pikin gɛt Kabuki sindrom, aw a go ɛp am?

Na nɔmal tin fɔ mek yu fil shɔk ɛn fred we yu lan sɔntin lɛk dis. Bɔt nɔto yu wan de. De tin wae impɔtant pas ɔl wae yu kin du na fɔ lan bɔrku bɔrku tin bɔt dis sik. Wok wit yu pikin in dɔktɔ fɔ no wetin yu go du fɔ kia fɔ yu pikin di bɛst we. I kin rili ɛp bak fɔ jɔyn sɔpɔt grup fɔ famili dɛn we gɛt pikin dɛn we gɛt sik dɛn we nɔ kin apin so ɔltɛm. Na de yu kin tɛl ɔda mama ɛn papa dɛn ɛkspiriɛns dɛn, aks kwɛstyɔn dɛn, ɛn gɛt kɔrej.

Wetin na de layf fɔ pɔrsin wae gɛt Kabuki syndrome?

Di prɔgnosis ɛn layf ɛkspɛkt fɔ pɔrsin wae gɛt Kabuki sindrom de dipen pan aw dɛn sik kin tranga. Pan ɔl we dis sik kin ambɔg bɔku pat na di bɔdi, nɔto ɔltɛm i kin bi. Fɔ trit di pikin in patikyula sayn dɛm ɛn fɔ mek i nɔ gɛt prɔblɛm dɛn na di men tin fɔ mek dɛn gɛt bɛtɛ tin fɔ du tumara bambay.

Big pipul dɛm wae gɛt dis sik kin liv nɔrmal layf span. Dɛn kin du tin dɛn we dɛn kin du ɛvride ɛn wok fɔ sɔm tɛm. Bɔt bɔku tɛm, dɛn nid pɔsin fɔ kia fɔ dɛn we go ɛp dɛn. Bikɔs dis sik nɔr kin bɔku, dɛn nɔr dɔn du bɔrku risach bɔt aw pipul dɛm wae gɛt Kabuki sindrom kin liv. So, i bεst fɔ aks yu pikin in dɔktɔ bɔt aw i go liv bay di patikyula kɔndishɔn we i gɛt.

Fɔ dɔn, tin dɛn we wi fɔ mɛmba

I kin mek yu fred fɔ no se yu pikin gɛt wan sik we dɛn kɔl jenɛtik. Bɔt di sayn dɛm, di tritmɛnt, ɛn di prɔgnosis fɔ Kabuki sindrom kin difrɛn frɔm wan pɔrsin to ɔda pɔrsin. Tɔk to yu pikin in dɔktɔ fɔ no mɔ bɔt di patikyula sik we yu pikin gɛt. I kin ɛp yu fɔ du dis waka. Sɔpɔt grup fɔ famili dɛm we dɛn afɛkt wit rare jenɛtik kɔndishɔn kin bi bak big sɔs fɔ trɛnk. Dɛn kin ansa yu kwɛstyɔn dɛn ɛn gi yu op fɔ di sik we yu pikin gɛt. Nɔ ɛva fil se na yu wangren de. Nɔ shem fɔ gɛt di ɛp we yu nid.

`Kabuki Sindrom, Jɛnɛtik Sindrom, Pikin dɛn Sik, Fes Ficha, Divɛlɔpmɛnt Prɔblɛm, Intɛlektual Divɛlɔpmɛnt, Kabuki Sindrom, Rare Diseases