Somtin de rong wit yu bodi "powerhouse"? Lɛ wi lan bɔt di Maytochondrial Diseases!

Sɔntɛnde yu kin wɔnda wetin mek a taya so? Ɔ ɛnibɔdi na yu famili gɛt pas wan wɛlbɔdi prɔblɛm, ɛn i nɔ kin izi fɔ fɛn klia rizin fɔ dat? Sɔntɛnde, di rizin fɔ dis kin bi we wan pan di smɔl smɔl tin dɛn we de insay wi bɔdi chenj. Tide wi go tɔk bɔt sɔntin we kɔmplikt smɔl, bɔt we rili impɔtant fɔ no. Dat na di Maytochondrial Diseases.

Wetin na dɛn maytokɔndria ya? Wan "pawa haus" fɔ di bɔdi?

Fɔ tɔk am simpul wan, maytochondria na di smɔl smɔl pawa plant dɛn we de insay ɛvri sɛl na wi bɔdi. Dɛn tan lɛk pawa steshɔn we de mek kɔrɛnt fɔ pawa wi os dɛn. we wi yuz di it we wi de it εn di כksijεn we wi de brith, dεn maytochכndria dεm ya de prodyuz 90% pan di enεji we wi bכdi nid fכ wok. Jɔs tink, wi bren nid ɛnaji fɔ wok, wi at nid ɛnaji fɔ bit, wi mɔsul dɛn nid ɛnaji fɔ wok. Maytochondria na di men tin we de mek da ɛnaji de kɔmɔt. Na dat mek dɛn kɔl dɛn "pawa os fɔ di sɛl."

So wetin na di mitochondrial sik dɛm?

Naw yu ɔndastand aw di maytochondria impɔtant. So, if dεn pawa plant ya we dεn kכl maytochכndria nכ de wok fayn, כ if dεn nכ ebul fכ prodyuz εnεji as nid de, dεn kכl di sik dεm we de apin maytochכndria sik. Jɔs lɛk se di pawa steshɔn brok ɛn ɔl wi wok stɔp we layt nɔ de, if di maytokɔndria nɔ de mek ɛnaji fayn, di ɔgan dɛn na wi bɔdi nɔ go ebul fɔ du dɛn wok.

Dɛn sik ya kin ambɔg ɛni pat na di bɔdi. Fɔ ɛgzampul:

• Na di bren
• Nɛvɔ sistɛm
• Mɔsul dɛn
• Kidni dɛn
• At
• Liva
• Yay
• Yes
• Pankrias we de na di bɔdi

Sεl dεm kin afekt εnisay lεk dis.

Yu tink se kayn sik dɛn de we de na di maytochondrial?

Yes, mitochondrial sik nɔto wan sik, i gɛt bɔku kayn. Dɛn tin ya kin kɔmplikt smɔl, ɛn na dɔktɔ dɛn kin no di sik kɔrɛkt wan. Bɔt fɔ mek yu no in jɔnaral, na sɔm pan di kayn dɛn we dɛn kin yuz mɔ:

• Mitochondrial encephalopathy, laktik asidכsis, εn simptom dεm we lεk strכk (MELAS syndrome) .
• Leber hεriditi optik nyuropati (LHON) .
• Sindrom we gɛt di sik we dɛn kɔl Leigh syndrome
• Di sik we dɛn kɔl Kearns-Sayre (KSS) .
• Mayoklɔnik ɛpilepsi ɛn ragged-rɛd fayba sik (MERRF) .

Dɛn nem ya kin tan lɛk se dɛn strenj smɔl, bɔt na dɛn nem ya we pipul dɛn kin no bɔt dɛn sik ya na mɛrɛsin sayɛns.

Aw dɛn sik ya kin bɔku?

Dɛn se na lɛk wan pan ɛvri 5,000 pipul dɛn kin gɛt wan sik we dɛn kɔl mitochondrial disease.Bɔt dis na tin we kɔmplikt smɔl. Bikɔs di sayn dɛm fɔ dɛn sik ya kin difrɛn ɛn kin afɛkt difrɛn ɔgan sistɛm dɛm na di bɔdi, sɔmtɛm dɛn kin no di sik let, ɔ dɛn kin mistek kɔl am ɔda sik. So, di rial nɔmba fɔ pipul dɛm wae gɛt dis sik kin pas pasmak.

Wetin na di sayn dɛm fɔ di maytochondrial sik dɛm?

Dis rili impɔtant. Di sayn dɛm fɔ di maytochondrial sik kin difrɛn bad bad wan frɔm wan pɔsin to ɔda pɔsin. Dɔn bak, di sayn dɛm kin difrɛn difrɛn wan bay di kayn ɛn usay di sɛl dɛm we di sik afɛkt de. Fɔ sɔm pipul dɛn, de sik kin rili shɔt, bɔt fɔ ɔda pipul dɛn, dɛn kin rili bad.

Sɔm pan de kɔmɔn sayn dɛm wae yu kin si na:

• I nɔ de gro fayn (espɛshali pan yɔŋ pikin dɛn) .
• Di mɔsul dɛn wik, di mɔsul dɛn de pen, ɔ di mɔsul dɛn nɔ de wok fayn
• Di we aw pɔsin de si ɛn/ɔ we i nɔ de yɛri fayn
• Divεlכpmεnt dilay כ intellektual divεlכpmεnt prכblεm (e.g., lanin disabiliti) .
• Bɛlɛ prɔblɛm lɛk dayarɛa ɔ kɔnstipɛshɔn
• Fɔ vɔmit fɔ natin
• Asid riflɔks ɛn/ɔ i nɔ kin izi fɔ swɛla
• Fɔ gɛt fit (seizures) .
• Maygren we kin kam
• I nɔ kin izi fɔ yu fɔ blo
• Fɔ mek pɔsin nɔ ebul fɔ du natin

Dɛn sayn ya kin bigin we dɛn bɔn am, ɔr dɛn kin apia ɛni ej na layf. Dɔktɔ kin sɔprayz se dis kayn sik de we di sayn dɛn de sho na mɔ pas wan ɔgan sistɛm di sem tɛm. Wetin kin sɔprayz na dat ivin pipul dɛm na di sem famili wit di sem kayn maytochondrial sik kin gɛt difrɛn sayn dɛm.

Wetin mek dɛn mitochondrial sik ya kin apin?

Fɔ tɔk am simpul wan, di men tin we kin mek di maytochכndria sik dεm na we di maytochכndria dεm na wi sεl dεm nכ ebul fכ prodyuz inof enεji. fכ mek di maytochכndria dεm prodyuz enεji, dεn nid fכ gεt di kכrekt instrכkshכn frכm wi `DNA` (jin dεm). if chenj de na dis `DNA` (dכkta dεn kכl dis `mכtεshכn`), di maytochכndria dεm nכ de gεt dεn instrכkshכn dεm kכrekt wan. Dɔn di we aw dɛn de mek ɛnaji nɔ de wok fayn. Dis kin pwɛl di sɛl dɛn, ɔ di sɛl dɛn kin day kwik kwik wan. Dis na wetin kin afɛkt di we aw wi ɔgan dɛn de wok ɛn mek wi gɛt sɔm sayn dɛn.

Aw pɔsin kin gɛt mitochondrial sik?

Maytochondrial sik dεm na wan grup fכ jεnεtik sik dεm. Dis min se wi kin gɛt dɛn frɔm wi mama ɛn papa. Dis ɛritaj kin apin tu men we dɛn:

1. Autosomal dominant: Dis min se di sik kin apin ivin if di jin we dεn chenj we de mek di sik kכmכt frכm wan mama εn papa nכmכ.

2. כtosom rεsεsiv: insay dis kes, di jin we dεn afekt fכ gεt frכm di mama εn papa dεm tu fכ mek di sik apin.

Sɔmtɛm, ivin if nɔbɔdi na di famili nɔ bin dɔn gɛt dis sik bifo, sɔmbɔdi kin gɛt di sik bay chans bikɔs ɔf nyu jɛnɛtik chenj (dɛn kin kɔl dis `de novo mutation`).

Wan ɔda spɛshal tin na, .sכm maytochכndrial sik dεm de inhεrit tru wan `DNA` we spεsifi k to maytochכndria. Yɛs, yu yɛri dat rayt. apat frכm di `DNA` we de insay di nyuklios fכ wi sεl dεm, di maytochכndria dεm gεt dεn yon `DNA` bak. di sik dεm we de kכmכt na di maytochכndrial we di chenj dεm na dis `maytochondrial DNA` de kכmכt nכmכ frכm di mama to in pikin dεm.

Ɔda mɛrɛsin kin mek yu gɛt prɔblɛm wit di maytochondrial?

Yes, dεn kכl am sεk כnd maytochכndrial disfכnkshכn . dis na we di maytochכndria dεm nכ de wok fayn biכs fכ כda sik כ kכndishכn. Sɔm pan de sik wae kin kam wit dis na:

• Dis sik we dɛn kɔl Alzaima
• Distrofi we de na di mɔsul dɛn
• Tayp 1 dayabitis
• Mɔltipɛl sklɛrosis (MS) .
• Kansa

if yu gεt sεkכnd maytochכndrial disfכnkshכn, i nכto jεnεtik maytochכndrial sik.

Wetin na di risk factor dɛm fɔ mek yu gɛt mitochondrial sik dɛm?

If pɔrsin na yu famili gɛt dis sik, ɔr if yu gɛt ɔda sik wae de mek yu gɛt sɛkɔndari maytochondrial disfunction, yu de pan risk fɔ gɛt mitochondrial disease. Dɛn sik ya kin ambɔg big pipul ɛn smɔl pikin dɛn.

Wetin na di prɔblɛm dɛn we kin kam wit dɛn sik ya?

di sik dεm we de na di maytochכndrial kin afekt di wok we wi כgan dεm de du, we kin mek wi gεt difrεn kכmplikεshכn dεm. Fɔ ɛgzampul:

• Di risk fɔ gɛt di sik kin bɔku
• Strɔk we pɔsin kin gɛt
• Pankrias we nɔ de wok fayn
• Paratayrɔyd we nɔ de wok fayn
• Shuga
• Liva nɔ de wok fayn
• Di sik we dɛn kɔl Cardiomyopathy
• Kidni sik
• Dimɛnshɔn (we nɔr de mɛmba fayn ɛn nɔr de mɛmba fayn fayn wan) .
• Di kɔndishɔn dɛn we de na di bɛlɛ
• Aylid we de drɔp (Ptosis) .

Sɔm pan dɛn prɔblɛm ya kin ivin mek yu layf de pan denja, so i rili impɔtant fɔ no bɔt dis.

Aw dɛn kin no di sik we dɛn kɔl mitochondrial disease?

Dis na sɔntin we nɔ izi fɔ du. Dɔktɔ kin no se i gɛt di sik we de na di maytochondrial afta we dɛn dɔn du sɔm tɛst dɛn. Dɛn tin ya kin bi:

• Wan gud rivyu fɔ yu mɛdikal istri ɛn yu famili mɛdikal istri.
• Wan kɔmplit ɛgzam fɔ di bɔdi.
• Wan nyurolɔjik ɛgzamin.
• Wan mɛtabolik ɛgzamin, we inklud blɔd ɛn urine tɛst. if nid de, dεn kin du sεribrospεnal fכluid tεst (dεn kכl am bak spεnal tap) bak.
• DNA tɛst we dɛn de du.

Dipen pan yu sayn dɛm ɛn di pat dɛm na yu bɔdi wae gɛt dis sik, dɛn kin du mɔr patikyula tɛst dɛm. Fɔ ɛgzampul:

• If sɔm sayn dɛn de we de sho se pɔsin gɛt prɔblɛm wit in nervɔs sistɛm, dɛn kin du MRI (Magnetic Resonance Imaging) ɔ MRS (Spectroscopy) tɛst.
• Dɛn kin du retina ɛgzam ɔ ERG (Electroretinogram) tɛst fɔ chɛk fɔ si if i gɛt prɔblɛm wit di we aw pɔsin de si.
• EKG (Electrocardiogram) ɔ Echocardiogram test fɔ no if yu gɛt di sik dɛn we gɛt fɔ du wit di at.
• Wan `Odiogram` tɛst fɔ prɔblɛm wit yu yɛri.
• dεn de du wan `EEG (Electroencephalogram)` tεst fכ luk fכ prכblεm dεm we de apin na di bren as di fit de kam nia.

di mכr advans tεst dεm kin inklud bayokεmik tεst, we de luk fכ chenj dεm na di bכdi in kεmikכl dεm we de involv fכ mek εnεji. Sɔntɛnde, dɔktɔ kin tek smɔl sampul pan yu skin ɔ yu mɔsul tisu (bayopsi) ɛn chɛk am ɔnda maykroskɔp.

I at fɔ no di sik dɛn we de na di maytochondrial?

Yɛs, sɔntɛnde i nɔ kin izi fɔ no if pɔsin gɛt sik dɛn we de na di maytochondrial. Dis na bikɔs dɛn sik ya kin afɛkt bɔku difrɛn ɔgan ɛn tisu dɛn na di bɔdi, ɛn di sayn dɛm kin difrɛn so. Nɔr wan lab tɛst nɔr de wae kin tɛl yu fɔ tru if yu gɛt dis sik. Na dat mek i rili impɔtant fɔ go to dɔktɔ we spɛshal pan dɛn sik ya fɔ no if yu gɛt dis sik.

Aw dɛn kin trit di sik dɛn we de na di maytochondrial?

Di tritmɛnt fɔ di maytochondrial sik kin difrɛn difrɛn wan bay di kayn sik ɛn di sayn dɛm we yu gɛt. Di tritmɛnt kin inklud:

• Yuz mɛrɛsin fɔ ridyus di sayn dɛm. Fɔ ɛgzampul, mɛrɛsin fɔ stɔp di fit fɔ mek i nɔ kam.
• Fɔ tek vaytamɛn ɔ tin dɛn we de ɛp yu fɔ it. Fɔ ɛgzampul: Riboflavin, Kɔɛnzaym Q10, Karnitin.
• Chenj na di it (nutrishɔn) ɛn ɛksesaiz.
• Fizik tritmɛnt, wok tɛrapi, ɔ tɔk tɛrapi.
• We yu wɛr tin dɛn we de ɛp yu lɛk tin fɔ ɛp yu fɔ yɛri.

כnכfכs, naw dεn nכ de fכ mεk di mitochondrial sik. Di tritmɛnt na fɔ mek dɛn nɔ gɛt prɔblɛm dɛn we kin mek pɔsin in layf de pan denja ɛn fɔ mek in layf bɛtɛ bay we dɛn de kɔntrol di sik dɛn we de sho se dɛn gɛt sik. Wetin kin woke fɔ wan pɔrsin nɔr kin woke fɔ ɔda pɔrsin, ivin wit di sem sik.

Ɛni bad tin de we di tritmɛnt kin du?

Yɛs, jɔs lɛk ɛni tritmɛnt, sɔm bad tin dɛn de we kin apin to am. I impɔtant fɔ tɔk bɔt dɛn tin ya wit yu dɔktɔ bifo yu bigin fɔ trit yu. Dis go ɛp yu fɔ ɔndastand di patikyula sayd ɛfɛkt dɛm fɔ di tritmɛnt we yu de gɛt ɛn wetin fɔ ɛkspɛkt.

Yu tink se dɛn kin ebul fɔ avɔyd di sik dɛn we de na di maytochondrial?

Naw, dɛn nɔ no we fɔ mek dɛn nɔ gɛt di sik we dɛn kɔl jenɛtik maytochondrial. Bɔt if yu gɛt dis sik, yu kin avɔyd sɔm pan de tin wae kin mek yu sik wɔs. Fɔ ɛgzampul:

• If yu put am pan kol ɛn/ɔ ɔt bad bad wan.
• Fɔ skip fɔ it.
• Nɔ gɛt bɛtɛ slip.
• Strɛs.

Sɔntɛnde, dɔktɔ kin advays yu fɔ kip yu trɛnk. Dat min se yu nɔ fɔ yuz ɔl yu trɛnk insay shɔt tɛm.

Aw lɔŋ yu kin liv wit maytochondrial sik?

Yu dɔktɔ go ebul fɔ ansa dis kwɛstyɔn fayn fayn wan. Dis kin dipen pan yu sayn dɛm, di ɔgan dɛm wae gɛt dis sik, ɛn yu jɛnɛral wɛl bɔdi. Sɔm pikin ɛn big pipul dɛn kin liv nɔmal layf, jɔs lɛk pɔsin we nɔ gɛt dis sik. Fɔ ɔda pipul dɛn, dɛn wɛlbɔdi kin chenj bad bad wan insay shɔt tɛm. Fɔ sɔm pipul dɛn, di sayn dɛn kin bigin fɔ gɛt dis sik wan wan tɛm ɔlsay na dɛn layf. Pan ɔl we no mɛrɛsin nɔ de fɔ di sik dɛn we de na di maytochondrial, dɛn de du risach fɔ no mɔ.

Ustɛm a fɔ go to dɔktɔ?

If yu mitochondrial disease symptoms de afɛkt yu ɛvride aktiviti dɛm to di point wae yu nɔr kin ebul fɔ woke nɔrmal, mek shɔ se yu go to dɔktɔ. If yu gɛt siriɔs sik, lɛk fɔ gɛt sik ɔ yu nɔ ebul fɔ blo, kɔl 911 ɔ yu lokal imejensi nɔmba wantɛm wantɛm.

Us kwɛstyɔn dɛn a fɔ aks mi dɔktɔ?

Yu kin aks yu dɔktɔ kwɛstyɔn dɛn lɛk dɛn wan ya:

• Us kayn mitochondrial sik bin mek a gɛt di sik?
• Us kayn tritmɛnt yu kin advays?
• Ɛni bad tin de we di tritmɛnt kin du?
• Aw ɔltɛm a fɔ tek vaytamɛn ɔ sɔpɔtmɛnt?
• Us kayn it yu kin advays fɔ it?
• Aw a go sev mi ɛnaji?
• Sɔpɔt grup dɛn de fɔ pipul dɛn we gɛt mitochondrial sik?

Fɔ dɔn, tin dɛn fɔ mɛmba (Take-Home Message) .

Fɔ no se yu ɔ pɔsin we yu lɛk gɛt maytochondrial sik kin bi tranga disizhɔn. Bikɔs dis sik kin afɛkt bɔku sistɛm dɛn na di bɔdi, yu kin nid fɔ chenj di we aw yu de liv yu layf. Bɔt mɛmba se nɔto yu wangren de. Apat frɔm di sɔpɔt we yu famili ɛn padi dɛn de gi yu, yu wɛlbɔdi tim kin ɛp yu bak fɔ no bɔt dis sik ɛn tritmɛnt opshɔn dɛn.

Pan ɔl we no mɛrɛsin nɔ de fɔ di maytochondrial sik, tritmɛnt kin ɛp fɔ ridyus di sayn dɛm ɛn slo di sik fɔ go bifo. Di tin we impɔtant pas ɔl na fɔ de tink gud wan, fala yu dɔktɔ in advays, ɛn liv yu layf di bɛst we.

Wi op se yu si se dis infɔmeshɔn go ɛp yu. Wi go si yu bak wit mɔ impɔtant wɛlbɔdi infɔmeshɔn lɛk dis!

` Maytochכndria, maytochכndrial sik dεm, jεnεtik sik dεm, sεl εnεji, εnεji prodakshכn, simptom dεm, tritmεnt