Ma hûn jî di rawestandina xwînrijandinê de zehmetiyê nakşînin? Werin em li ser hemofîliyê fêr bibin!

Gelo we qet nexweşiya bi navê Hemofîlî bihîstiye? Dibe ku hûn gava hûn vî navî dibihîzin hinekî bitirsin. Lê xem nekin, ji ber ku ev nexweşiyeke pir kêm e. Îro, em ê bi awayekî hêsan ku hûn dikarin fêm bikin, li ser hemofîlî çi ye, çawa pêş dikeve, nîşanên wê çi ne û gelo dermankirinek heye biaxivin.

Hemofîlî çi ye?

Bi kurtasî, hemofîlî nexweşiyeke xwînê ya mîrasî ye ku di zarokan de çêdibe. Ev tê vê wateyê ku xwîna we bi rêkûpêk naqelişe. Ev dikare bibe sedema xwînrijandina zêde, an jî morbûnên sivik.

Li ser vê yekê bifikirin, di laşê me de proteînên taybetî hene ku alîkariya me dikin ku xwîna me bimije. Em ji van re dibêjin 'faktorên memikandinê' . Ew mîna leşkerên piçûk in ku ji bo rawestandina xwînrijandinê dixebitin. Dema ku hûn hemofîliyê pêşve dixin, laş têra yek an çend ji van 'faktorên memikandinê' hilnaberîne. Hingê xwîn kêmtir dimije û hûn bêtir xwîn dibin.

Çend cureyên sereke yên hemofîliyê hene. Rewş dikare giran, navîn, an sivik be, li gorî mîqdara faktorên koagulasyonê yên di xwîna we de.

Mizgîniya baş ew e ku dermanek ji bo vê yekê heye. Doktor hewl didin ku faktorên kêm ên koagulasyonê vegerînin laş. Niha ji bo hemofîliyê dermanek tune. Lêbelê, mirovên bi vê nexweşiyê bi gelemperî bi qasî yên din bi dermankirina guncaw dijîn. Zanyar her wiha li ser rêbazên nû, wekî terapiya genetîkî , lêkolîn dikin da ku bibînin ka ew dikare were dermankirin an na.

Hemofîlî dikare piştî zayînê pêş bikeve?

Belê, dikare bibe. Lê pir kêm e. Ji vê re 'hemofîliya bidestxistî' tê gotin. Ev tê wê wateyê ku ew ne mîrasî ye. Tiştê ku li vir diqewime ev e ku proteînên parastinê yên laşê me bi xwe , ku jê re antîkor tê gotin , carinan bi xeletî êrîşî yek ji faktorên me yên xwînmijandinê dikin. Van antîkorên ku bi awayekî xelet êrîş dikin, wekî 'otoantîkor' têne binavkirin.

Ma hemofîlî nexweşiyeke hevpar e?

Na, qet na. Ev nexweşiyeke pir kêm e. Li gorî statîstîkên li Dewletên Yekbûyî (CDC Tebax 2022), li wir nêzîkî 33,000 kes bi hemofîliyê ne. Ew pir caran bandorê li mêran dike. Kêm caran, jin dikarin nîşanên wekî asta faktorên xwînrijandinê yên kêm û xwînrijandina giran di dema heyzê de jî bibînin.

Cureyên hemofîliyê çi ne?

Sê cureyên sereke yên hemofîliyê hene:

• Hemofîliya A: Ev cureya herî gelemper e. Ji ber kêmbûna faktora metbexê ya jimare 8, ku wekî faktora VIII jî tê zanîn, çêdibe., dema ku laş têra xwe jê tune be. Dibe ku ji 100,000 kesan nêzîkî 10 kes ev hebin.
• Hemofîliya B: Ev ji ber kêmbûna faktora 9, an faktora IX a mejîbûna xwînê çêdibe. Nêzîkî 3 ji 100,000 kesan ev celeb hene.
• Hemofîliya C: Her wiha jê re kêmasiya faktora XI tê gotin, ev pir kêm e, bandorê li yek ji milyon kesan dike.

Ma hemofîlî nexweşiyeke giran e?

Belê, carinan ev dikare cidî be. Kesên bi hemofîliya giran dikarin bi awayekî ku jiyanê tehdît dike xwîn bibin, ku em jê re dibêjin 'xwînrijandin'. Lê piraniya caran ew xwîn diherikin masûlkeyan an movikan.

Nîşaneyên hemofîliyê çi ne?

Nîşaneyên herî girîng xwînrijandin û morbûneke neasayî an jî zêde ne.

Nîşaneyên ku bi gelemperî têne dîtin

Kesên bi hemofîliyê dikarin ji ber qezayên biçûk jî birîn û birînên mezin çêbibin. Ev tê vê wateyê ku xwîn ji bin çerm diherike.

• Dibe ku piştî emeliyatê, piştî kişandina diranekê, an jî tenê birîneke li ser tiliyekê , xwînrijandin dikare demek pir dirêj bidome.
• Xwînberdana poz dikare ji nişkê ve bê sedem çêbibe.

Çiqas şînbûn/xwînrijandina we hebe girêdayî ye ka hemofîliya we giran, navîn, an sivik e.

• Kesên bi hemofîliya giran dibe ku bê sedemek eşkere pir caran xwîn bibin.
• Kesên bi hemofîliya nerm, heke di qezayek giran de bin, dikarin demek pir dirêj xwîn bibin.
• Kesên bi hemofîliya sivik tenê piştî emeliyatên mezin an qezayên mezin xwînrijandina neasayî dijîn.

Dibe ku nîşanên din jî hene:

• Êşa movikan ji ber kombûna xwînê di laş de. Herêmên wekî çokên lingan, çok, ran û mil dikarin biêşin, werimin, an jî dema destdanê germ bibin.
• Xwînrijandina di mêjî de. Ev di mirovên bi hemofîliya giran de rewşek pir kêm e. Ger xwînrijandina di mêjî de hebe, dibe ku serê we berdewam bike, dîtina we nezelal be, an jî xewa we zêde be . Ger hemofîliya we hebe, divê hûn tavilê biçin cem bijîşk ger hûn yek ji van nîşanan bibînin.

Nîşaneyên nexweşiyê li zarokên biçûk û pitikan

Carinan, hemofîlî dema ku pitikek kur tê sunnetkirin û ji normalê zêdetir xwîn diherike tê kifşkirin. Carinan jî, zarok çend meh piştî jidayikbûnê nîşanan nîşan didin. Nîşanên herî gelemper ev in:

• Bixwîn:Dema ku pitik pêlîstokek piçûk dixin, dikarin ji devê xwe xwîn biherike.
• Girikên werimî li ser serî: Dema ku li serê pitik û zarokên biçûk bikevin, dibe ku girikên mezin û gilover (hêkên qazê) çêbibin.
• Girîna dubare, bêaramî û nexwestina meşê an jî bazdanê: Ev dikarin çêbibin ger xwîn bikeve masûlke an movikekê. Dibe ku ew dever birîn, werimî, germ be dema ku meriv lê dest dide, an jî pitik dikare êşê hîs bike her çend sivik lê were destdan jî.
• Hematom: 'Hematoma' komek ji xwînmijên xwînê ye ku di bin çermê pitik û zarokên piçûk de kom dibin. Ev celeb hematom dikarin piştî derzîkirinê jî çêbibin.

Sedemên hemofîliyê çi ne?

Ev 'faktorên xwînrijandinê' ji hin genên di laşê me de têne çêkirin. Di hemofîliya mîratî de, genên ku hilberîna van 'faktorên xwînrijandinê' talîmat didin mutasyon dibin, ango diguherin. Ev genên mutasyonkirî dikarin 'faktorên xwînrijandinê' yên xelet çêbikin an jî têra 'faktorên xwînrijandinê' nekin. Lêbelê, nêzîkî %20ê nexweşên hemofîliyê jixweber çêdibin, ango ew dikarin nexweşiyê bi dest bixin her çend berê kesek di malbatê de pê re neketibe jî.

Hemofîlî çawa tê mîrasgirtin?

Herdu celebên hemofîliya A û B nexweşiyên bi zayendê ve girêdayî ne. Ew bi awayekî resesîf a bi kromozomê X ve girêdayî têne mîrasgirtin. Ka em bibînin ka ev çawa dibe:

• Em hemû ji diya xwe komek kromozoman û ji bavê xwe komek kromozoman digirin. Ger hûn ji diya xwe kromozomê X û ji bavê xwe kromozomê X bistînin, hûn keç in. Ger hûn ji diya xwe kromozomê X û ji bavê xwe kromozomê Y bistînin, hûn kur in. Bi kurtasî, dê her gav kromozomê X dide zarokê xwe. Zayenda we bi wê yekê ve girêdayî ye ku bav kromozomê X an Y dide we.
• Eger jinek tenê li ser yek ji du kromozomên X kêmasiyek di gena ku vê 'faktora xwînrijandinê' çêdike de hebe, dibe ku ew hilgirê hemofîliyê be, lê dibe ku ew nîşanan nîşan nede ji ber ku genek saxlem li ser kromozomê X yê din heye.
• Eger dayikeke hilgir a kromozomê X ê xelet wek vê zarokekî kur bîne dinyayê, îhtîmaleke %50 heye ku zarok kromozomê X ê xelet mîras bigire. Ger ev yek biqewime, zarokê kur dê bi hemofîliyê bikeve.
• Eger ew dayik keçek hebe, îhtîmaleke %50 heye ku zarok jî kromozomê X ê xelet mîras bigire. Lêbelê, dibe ku ew nîşanan nîşan nede ji ber ku ew kromozomê X ê saxlem ji bavê xwe mîras digire. Wê demê ew keç jî dê hilgir be.

Ev tê vê wateyê ku jinek ku kromozomê X yê xelet mîras digire, dibe hilgirê hemofîliyê. Dibe ku nîşanên nexweşiyê li cem wê tune bin, lê ew dikare nexweşiyê veguhezîne zarokên xwe. Her zarokek ku ew çêdike, şansê wê yê mîrasgirtina hemofîliyê %50 e.Zarokên kur, heke hemofîliyê mîras bigirin, îhtîmaleke mezintir heye ku nîşanan nîşan bidin, ji ber ku ew ji bavê xwe kromozomê X ê saxlem wernagirin.

Ma keç jî nîşanên hemofîliyê digirin?

Belê, dikare bibe. Lê nîşan bi gelemperî sivik in. Bo nimûne, jinek ku gena hemofîliyê hildigire, dibe ku faktorên xwînê yên normal têrê nekin. Ger ev bibe, dibe ku di dema heyzê de xwînrijandina wê ya neasayî giran be, bi hêsanî şîn bibe, piştî zayînê zêde xwîn bibe, an jî xwîn bikeve movikan, ku bibe sedema pirsgirêkên movikan.

Doktor çawa hemofîliyê teşhîs dikin?

Bijîşk dê pêşî dîroka bijîşkî ya tevahî ji we bipirse û muayeneyek fîzîkî bike. Ger nîşanên hemofîliyê li we hebin, ew ê li ser dîroka malbata we jî bipirsin. Ew dikarin testên wekî:

• Jimareya Xwîna Tevahî (CBC): Ev ji bo dîtina celebên hucreyên di xwînê de tê kirin.
• Testa Dema Protrombînê (PT): Ev dikare kontrol bike ka xwîna we çiqas zû diqelişe.
• Testa Dema Tromboplastîn a Qismî (PTT): Ev testek din e ku dema ku ji bo melûlbûna xwînê digire dipîve.
• Test(ên) faktorên koagulasyonê yên taybetî: Ev testa xwînê asta faktorên koagulasyonê yên taybetî, wek faktora VIII û faktora IX dipîve.

Ev astên faktorên koagulasyonê çi ne?

Faktorên xwînê yên xwînê madeyên ku dibin alîkar ji bo kontrolkirina xwînrijandinê ne. Doktor li gorî mîqdara van faktorên xwînê yên di xwîna we de, hemofîliyê wekî sivik, navîn, an giran dabeş dikin:

• Kesên ku faktorên koagulasyonê di navbera 5% û 30% yên asta normal de ne , hemofîliya sivik heye.
• Kesên ku faktorên koagulasyonê di navbera 1% û 5% ji asta normal de ne , hemofîliya nerm heye.
• Kesên ku faktorên koagulasyonê yên normal ji %1 kêmtir in, hemofîliya giran heye.

Tedawiyên hemofîliyê çi ne?

Doktor hemofîliyê bi zêdekirina asta faktorên koagulasyonê yên kêm an jî bi guhertina faktorên koagulasyonê yên wenda derman dikin. Ev wekî terapiya cîgir tê binavkirin.

Di vê terapiya cîgir de, faktorên koagulasyonê yên ji plazmaya mirovan (konsantreyên plazmaya mirovan) an jî 'faktorên koagulasyonê' yên rekombinant hatine çêkirin, ji we re têne dayîn. Bi gelemperî, tenê kesên bi hemofîliya giran re bi rêkûpêk hewceyê vê terapiya cîgir in. Kesên bi hemofîliya sivik heta navîn ev terapi werdigirin ger ew li ber emeliyatê bin. Dermanên antîfîbrînolîtîk ji wan re têne dayîn.Herwiha dermanên ku rê li ber helandina xwînmijên xwînê digirin jî dikarin bên dayîn.

Ev konsantreyên faktorên xwînê ji xwîna mirovan a bexşkirî têne çêkirin. Ew têne paqijkirin û ceribandin da ku xetera veguhestina nexweşiyên vegirtî yên wekî hepatît û HIV kêm bikin. Ev faktorên cîgir wekî înfuzyona damarî (IV) têne dayîn.

Eger hemofîliya giran a we hebe û pir caran xwîn jê diherike, dibe ku bijîşkê we ji bo pêşîgirtina xwînrijandinê dermankirinek bi navê 'înfuzyonên faktorên profîlaktîk' binivîse.

Ma di dermankirinê de ti tevlihevî hene?

Hin kesên ku vê terapiya şûngir werdigirin, antîkorên ku jê re înhibitor tê gotin, pêş dixin ku êrîşî faktorên koagulasyonê yên ku ji wan re têne dayîn dikin. Doktor ji bo dermankirina vê yekê prosedurek bi navê Înduksiyona Toleransa Parastinê (ITI) bikar tînin. ITI tê de derzîkirina rojane ya faktorên koagulasyonê ji wan re vedihewîne da ku asta înhibitoran kêm bike. Ev dikare dermankirinek demdirêj be, û dibe ku hin kes bi mehan an jî bi salan hewceyê vê dermankirinê bin.

Ma hemofîlî dikare were asteng kirin?

Na, ev nayê kirin. Ger hemofîliya we hebe û zarokên we hebin, dibe ku bijîşkê we ceribandina genetîkî pêşniyar bike. Bi vî rengî, hûn û zarokên we dikarin bibînin ka gelo ew ê hemofîliyê veguhezînin nifşê din an na.

Divê kesek bi hemofîliyê çi hêviyek hebe?

Eger hemofîliya te hebe, dibe ku heta dawiya jiyana te hewceyê dermankirina bijîşkî bibî. Çiqas dermankirina te pêwîst be, bi celebê hemofîliya te, giraniya wê û gelo 'astengker' li te çêdibin an na ve girêdayî ye.

Maweya jiyanê ya kesekî bi hemofîliyê çi ye?

Li gorî daneyên Federasyona Cîhanî ya Hemofîliyê yên sala 2012an, temenê jiyana mêrekî bi hemofîliyê nêzîkî 10 salan ji temenê mêrekî bê hemofîlî kurttir e. Lêbelê, ew dibêjin ku zarokên bi hemofîliyê yên ku di temenê biçûk de têne teşhîskirin û dermankirin, temenê jiyana wan normal e .

Lê ne her kes wek hev e. Tiştê ku ji bo kesekî rast e, dibe ku ji bo kesekî din ne rast be. Ger hûn an zarokê/a we hemofîlî hebe, ji bijîşkê/a xwe bipirsin ka hûn çi hêvî dikin. Ew rewş û tenduristiya giştî ya we/zarokê/a we çêtirîn dizane.

Ez çawa xwe xwedî dikim?

Kesên bi hemofîliyê dibe ku ji bo pêşîgirtina li xwînrijandinê hewceyê lênêrîna bijîşkî ya domdar bin. Dibe ku ew neçar bimînin ku dev ji hin çalakî û dermanan berdin. Lêbelê, gelek tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku bandora hemofîliyê li ser jiyana we birêve bibin.

Tiştên ku nayên kirin

Tiştên ku kesên din bi hêsanî lê dixin, dikevin, an jî li ser wan dikevin, dikarin ji bo kesên bi hemofîliyê bibin sedema pirsgirêkên cidî. Divê ew ji çalakiyên ku wan dixin xetereya ketin an lêdana dijwar dûr bisekinin. Mînak:

• Bi lîstikên wekî futbol, ​​​​hokey û rugby re mijûl dibe.
• Beşdarî tiştên wekî boks û gureşê dibe.
• Ajotina motorsîkletê.
• Skejtonbazî.

Werzîşên din, wek futbol, ​​basketbol û beyzbol, jî xetera birîndarbûnê dihewînin. Ger hûn dixwazin van werzîşan bilîzin, li ser tiştên wekî karanîna alavên parastinê bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Dermanên ku ne baş in ku werin girtin

Dermanên êşbir ên wekî aspirin, îbuprofen, û naproksen pêşî li membûna xwînê digirin. Her wiha, bikaranîna dermanên dijî-koagulant ên wekî heparin an warfarin ne fikrek baş e.

Tiştên ku hûn dikarin bikin da ku jiyanek çêtir bijîn

Gelek tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku bandora hemofîliyê li ser jiyana we kêm bikin:

• Bikevin nav rûtînek werzîşê: Dibe ku hûn ji birîndarbûna dema werzîşê bitirsin. Lêbelê, bi bijîşkê xwe re li ser awayên ku hûn çalak bimînin û di heman demê de xetera xwînrijandinê kêm bikin bipeyivin.
• Birêvebirina stresê : Hemofîlî rewşek jiyanî ye, û dibe ku hûn hewce bikin ku hewlek zêdetir bidin da ku wê bi berpirsiyariyên malbat û kar ên xwe re hevseng bikin.
• Tenduristiya diranan baş biparêzin: Firçekirin, bikaranîna têla diranan û serdana birêkûpêk a diranan dikare xetera dermankirina diranan a ku dikare bibe sedema xwînrijandinê kêm bike. Ji bîr nekin ku hûn rewşa xwe ji bijîşkê xwe re bêjin.
• Giraniya saxlem biparêzin: Heke ji ber xwînrijandina navxweyî û zirara movikan di tevgerê de zehmetiyê dikişînin, kontrolkirina giraniya we dê bibe alîkar.
• Kesên derdora xwe agahdar bikin: Ger hemofîliya giran li cem we hebe, dibe ku hûn ji nişka ve û bêkontrol xwînrijandinê bibînin, her çend hûn dermanan jî bigirin. Malbata xwe agahdar bikin ka heke ev yek bi serê we de were divê çi bikin. Ger zarokê we hemofîlî hebe, lênêrîna wan û karmendên dibistanê agahdar bikin ka heke zarokê we xwîn biçe divê çi bikin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger tu di laşê xwe de guhertinek wekî xwînrijandina zêde an jî morbûnekê bibînî, biçe cem bijîşk.

Kengê biçin Odeya Awarte

Divê hûn di van rewşan de tavilê biçin odeya acîl:

• Eger serê we giran be an jî gêjbûnek we çêbibe, ev nîşane dikarin nîşan bidin ku xwîn diherike mejiyê we.
• Eger movikan we werimî û/an êşdar bin, û dermanê şûna faktoran li cem we tune be.

Divê ez çi pirsan ji bijîşk bipirsim?

Eger te an zarokê/a te nexweşiya hemofîliyê hebe, dibe ku tu bixwazî ​​van pirsan ji bijîşkê xwe bipirsî:

• Ez/zarokê/a min çi cureyê hemofîliyê heye?
• Hûn çi dermanan pêşniyar dikin?
• Bandorên alî yên dermankirinê çi ne?
• Ma ez/zarokê min dê her roj dermankirinê werbigirin?
• Kîjan çalakî ji bo min/zarokê min ne baş in ku bikim?
• Kîjan derman ji bo min/zarokê min ne baş in ku bikar bînim?
• Ez dikarim çi bikim ji bo ku bandora vê rewşê li ser jiyana min/zarokê min kontrol bikim?

Peyama Birinê Malê

Hemofîlî nexweşiyeke xwînê ya mîratî ye û kêm e. Ew dikare bandorek girîng li ser jiyana we bike. Dibe ku kesên bi hemofîliyê hewceyê lênêrîna bijîşkî ya heta hetayê bin. Dê û bavên zarokên bi hemofîliyê dikarin li ser parastina zarokên xwe ji zirarê, û her weha fêrkirina wan ji bo jiyana bi hemofîliyê re fikar bikin.

Niha, bijîşk nikarin hemofîliyê bi tevahî derman bikin. Lêbelê, ew dikarin dermanan peyda bikin da ku pêşî li nîşanên hemofîliyê bigirin an jî kêm bikin. Ew dikarin gavên ku hûn dikarin bavêjin pêşniyar bikin da ku bandora hemofîliyê li ser jiyana xwe ya rojane kêm bikin. Ya herî girîng ew e ku hûn aram bimînin û rêwerzên bijîşkê xwe bi baldarî bişopînin.