Gelo zarokê/a we van nîşanan nîşan dide? Werin em li ser ALD (Adrenoleukodystrophy) fêr bibin.

Gelo we qet behsa rewşek bi navê ALD (Adrenoleukodystrophy) bihîstiye? Dibe ku nav hinekî tevlihev xuya bike. Lê em wê hêsan bihêlin. Ew rewşek genetîkî ye, ango tiştek e ku em ji dê û bavê xwe mîras digirin. Ew bi taybetî bandorê li pergala me ya demarî û rijênên adrenal dike. Carinan, ev nîşan dikarin bi guhertinên tevgerî û zehmetiyên fêrbûnê di zarokên piçûk de re werin.

ALD (Adrenoleukodystrophy) çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin.

Başe, em pêşî bibînin ka ALD bi rastî çi ye. ALD nexweşiyeke nadir e ku aîdî komek nexweşiyên genetîkî ye. Ev kom wekî "Lêkodîstrofî" tê binavkirin. Bi kurtasî, ev nexweşî ji ber guhertinek, an mutasyonek, di genên laşê me de, ango "DNA"ya me çêdibin. "DNA"ya me mîna komek rênimayan e ji bo ka divê laşê me çawa bixebite.

ALD nexweşiyeke pêşverû ye, ango hêdî hêdî xirabtir dibe . Ji ber vê yekê, armanca sereke ya dermankirinê hêdîkirina pêşveçûna nexweşiyê û dabînkirina jiyaneke çêtir ji bo nexweşan e.

Bi ALD re çi bi laş tê?

Di kesekî bi ALD de, laş nikare hin cureyên rûn bi rêkûpêk hilweşîne, nemaze Asîdên Rûn ên Zincîra Pir Dirêj (VLCFA). Ev mîna çopên di mala me de ne ku nayên rakirin. Ji ber vê yekê, ev VLCFA dest pê dikin ku di mêjî, pergala demarî û korteksa adrenal de, ku beşa herî derve ya rijêna adrenal e, kom bibin.

Zanyar hîn bi tevahî ne piştrast in ka dema ku ev "VLCFA" kom dibin çi bi laş tê. Lê lêkolîn nîşan didin ku ev kombûn dibe sedema iltîhabê û zirarê dide pêça parastinê ya li dora şaneyên demaran di mejiyê me de, ku jê re "qalikê mîyelînê" tê gotin.

Mîna qapaxa plastîk a li dora têlekê bifikirin. Dema ku ew winda bibe, têl bi rêkûpêk naxebite. Bi heman awayî, dema ku qapaxa mîyelînê zirar dibîne, şaneyên demarî nikarin peyaman ji mêjî bişînin beşa mayî ya laş. Ev dikare destwerdanê li gelek fonksiyonên laş bike, wek meş û fikirînê.

ALD her wiha zirarê dide rijênên adrenal, ku ev jî dikare bibe sedema kêmbûna hin hormonan di laş de. Ev rijênên adrenal li jor gurçikên me ne. Ew hormonên ku bandorê li taybetmendiyên mêr û jinan dikin û hormonên ku bersivê didin stresê çêdikin.

ALD çawa tê mîrasgirtin?

Ji ber ku ALD nexweşiyeke genetîkî ye, ew dikare ji yek an herdu dêûbavan were mîrasgirtin. Ew ji ber pirsgirêkek bi kromozomê X re çêdibe, ku carinan jê re ALD ya girêdayî X tê gotin.

ALD çiqas gelemperî ye?

Ev nexweşiyeke bi rastî jî kêm e.Li seranserê cîhanê, ev nexweşî bi qasî yek ji 15,000 kesan bandor dike. Ew li mêran ji jinan bêtir belav e.

Çi dibe sedema ALD?

Sedema sereke ya ALD mutasyonek di genek taybetî de ye. Genên me mîna komek rênimayên ji bo çêkirina proteînên ku ji bo fonksiyona laş girîng in in. Dema ku genek mutasyon dike, ew dikare bibe sedema hilberandina celebê xelet ê proteînê.

Di ALD de, pirsgirêk di gena bi navê `(ABCD1)` de ye. Ev gen proteînek bi navê `(ALDP)` çêdike. Ev proteîn ew e ku alîkariya hilweşandina `(VLCFA)`yên ku me berê behsa wan kir dike. Ji ber ku ev proteîn bi rêkûpêk nayê hilberandin, `(VLCFA)` di tevnên laş de kom dibin.

Cureyên cûda yên ALD çi ne?

Çend celebên sereke yên ALD hene:

• ALD-ya mejî ya zaroktiyê: Kurên bi vê celebê bi gelemperî di navbera 3 û 10 saliya xwe de dest bi nîşandana nîşanên pergala demarî dikin. Bi awayekî ecêb, ev zarok di dema pitikbûnê de bi awayekî normal pêşve diçin. Dûv re, şiyanên wan hêdî hêdî dest bi kêmbûnê dikin. Ew pir caran pirsgirêkên reftariyê nîşan didin, wekî zehmetiya balkişandina li dibistanê. Dibe ku krîz çêbibin. Zarok dikare di nav çend salan de piştî destpêkirina van nîşanan bimire.
• Nexweşiya Addison bi ALD re: Li gel nîşanên pergala demarî, ALD dikare bibe sedema rawestandina karê rijênên adrenal bi rêkûpêk. Ev wekî nexweşiya Addison tê zanîn. Di vê rewşê de, rijênên we yên adrenal bi têra xwe hormona kortîzolê çênakin. Nîşane windabûna îştahê û qelsiya masûlkeyan in.
• Adrenomyeloneuropatî (AMN) an ALD ya destpêka mezinan: Ev celebek siviktir a ALD ye. Bi gelemperî di navbera temenê 21 û 35 salî de dest pê dike. Kesên bi AMN re hem bi rijênên adrenal û hem jî bi pergala demarî re pirsgirêk hene. ALD ya destpêka mezinan bi qasî ALD ya zaroktiyê zûtir xirabtir nabe, lê di heman demê de dikare bibe sedema kêmbûna fonksiyona mêjî di mezinan de. Nîşaneyan krampên lingan û êşa di endaman de ne.

Ji bilî vê, çend celebên din ên kêm gelemperî yên ALD hene:

• ALD ya tenê bi têkçûna adrenalê ve girêdayî ye: Hin kes dikarin nexweşiya Addison bi tena serê xwe, bêyî ku pirsgirêkek bi pergala demarî re hebe, pêşve bibin. Nêzîkî yek ji deh kesan bi ALD re ev celeb nexweşiya wan heye.
• ALD-ya mejî ya mezinan: Nêzîkî pêncê yekê mêrên mezin ên bi vê nexweşiyê re pirsgirêkên têgihiştinê yên dişibin yên ALD-ya mejî ya zarokatiyê hene.Bi demê re, fonksiyona wan a derûnî û neurolojîk bi girîngî xirab dibe. Gelek mezinên bi vê celebê nexweşiyê ji ber vê nexweşiyê dimirin.
• Jinên bi ALD: Nêzîkî yek ji pênc jinên bi ALD heta temenê 40 saliyê nîşanên nexweşiyê nîşan didin. Heta temenê 60 saliyê, %90ê wan nîşanan nîşan didin. Lêbelê, nîşan bi gelemperî sivik in. Mînakî, dibe ku di lingan de lawazî û hişkbûnek sivik hebe.

Nîşaneyên ALD kengî xuya dibin?

Nîşaneyên ALD bi gelemperî di navbera temenê 3 û 10 salî de dest pê dikin. Lêbelê, ew carinan dikarin di temenê derengtir de dest pê bikin. Cureyê ALD-ê yê ku di zarokatiyê de dest pê dike, ya herî giran e.

Nîşanên hevpar ên ALD çi ne?

Her cureyê ALD xwedî komek nîşanên xwe yên taybet e. Pir caran, hem nîşanên neurolojîk û hem jî yên hormonal têne dîtin.

Nîşaneyên ALD-ya mejî ya zaroktiyê:

Nîşaneyên di qonaxên destpêkê de têne dîtin: +

• Pirsgirêkên reftarî: Bo nimûne, Nexweşiya Kêmasiya Baldariyê û Hîperaktîvîteyê (ADHD) û kêmasiyên fêrbûnê.
• Kêmasiyên têgihiştinî: Ev zehmetiyên di hizirkirin û têgihîştina agahiyên nû de ne. Dibe ku zarok li dibistanê xwe "di cîhaneke xewnan de winda" hîs bikin. Dibe ku ew di xwendin, nivîsandin û çareserkirina pirsgirêkên fezayî de zehmetiyan bikişînin.
• Paşveçûn: Ev tê wê wateyê ku zarok şiyanên xwe yên berê winda dikin.

Her ku nexweşî pêşve diçe, hûn dikarin nîşanên wekî wan jî bibînin:

• Pirsgirêkên dîtinê
• Astengiya bihîstinê
• Zehmetiya meşê
• Lawazî û hişkbûna lingan
• Konvulsyon û krîz
• Demans
• Zehmetiya xwarinê
• Vereşîn

Di dawiyê de, zarok gelek fonksiyonên sîstema xwe ya demarî winda dikin. Ew dîtin, bihîstin û tevgera xwebexş winda dikin. Her ku nexweşî pêşve diçe, zarok dikevin "rewşek vejetatîf". Zarok pir caran di nav du-sê salan de piştî destpêkirina nîşanên neurolojîk dimirin.

Nîşaneyên nexweşiya Addison:

Nîşaneyên kêmbûna fonksiyona adrenal:

• Westînî
• Kêmkirina kîloyan
• Dilxelandin û vereşîn
• Pirsgirêkên helandinê
• Hestkirina lawaziyê
• Serêş di sibehê de
• Tansiyona nizm (Hîpotans)
• Asta şekirê xwînê ya kêm (Hîpoglîsemî)
• Tarîbûna çerm bêyî ku bikeve ber tîrêjên rojê (çermê hîperpîgmentkirî)

Nîşaneyên adrenomyeloneuropatiyê (AMN):

Ev in:

• Spastîkîtî, qelsî, an felcbûna masûlkeyan di lingên jêrîn de.
• Ataksia rewşek neurolojîk e ku bandorê li tevgerê dike.
• Bêhestbûn û êş.
• Nexweşiya zayendî.
• Nekaribûna kontrolkirina tevgera rûvî (bêkontroliya rûvî).
• Zehmetiya kontrolkirina mîzê.
• Kerbûna ji ber pîrbûna zû.

Çima ALD bandorek cûda li ser mêr û jinan dike?

ALD nexweşiyeke genetîkî ya bi kromozomê X ve girêdayî ye, yanî ew ji ber geneke mutasyonkirî ya li ser kromozomê X çêdibe.

Jin du kromozomên X hene. Ew dikarin hilgirên vê nexweşiyê bin. Bi gelemperî, yek kromozom X "neçalak" e. Ev tê vê wateyê ku genên li ser wê kromozomê neçalak in.

Piraniya caran, jin nîşanan nîşan nadin ji ber ku gena mutasyonkirî li ser kromozomê X ê "neçalak" e. Jinên ku nîşanan nîşan didin bi gelemperî formeke siviktir pêşve diçin ku di mezinbûnê de xuya dibe.

Nêr tenê yek kromozom X heye. Ji ber ku ji kromozomeke X ya zêde parastin tune ye, kromozomeke X ya mutasyonkirî dikare bibe sedema ku ALD di mêran de girantir bibe.

Kengê ALD tê teşhîskirin?

Hin pitik di dema jidayikbûnê de di dema pişkinîna pitikên nûbûyî de têne teşhîskirin. Ev test hin nexweşiyan kontrol dikin. Li hin welatan, pitikên nûbûyî di dema van pişkinînan de li nexweşxaneyê ji bo ALD jî têne testkirin. Lê pir caran, dêûbav an bijîşk tenê gava ku di çend salên pêşîn ên zarok de nîşanan dibînin guman dikin.

Kesên bi cureya destpêka mezinan tenê piştî dîtina bijîşk ji ber nîşaneyan nexweşî têne teşhîskirin.

Divê kî ji bo ALD were ceribandin?

Dê û bav û bijîşk divê di van rewşan de gumanê li ser ALD bikin:

• Heger kurekî bi ADD an ADHD nîşanên nexweşiya sîstema demarî jî nîşan bide.
• Ger xortek di meş an tevgerê de zehmetiyan dikişîne, û ew pirsgirêk hêdî hêdî xerabtir dibin.
• Zilamek di her temenî de dikare bi nexweşiya Addison bikeve, her çend nîşanên din an pirsgirêkên wî tune bin jî.
• Ger jineke pîr hêdî hêdî lawaziya masûlkeyan pêş bikeve.

ALD çawa tê teşhîskirin?

Doktor dê dîroka bijîşkî ya zarokê we û dîroka bijîşkî ya malbatê binirxînin. Ger guman li ser ALD hebe, dibe ku zarokê we testên wekî van bike:

• Testa xwînê ji bo pîvandina asta `(VLCFA)` di xwînê de.
• Testeke genetîkî ji bo dîtina guhertinên genetîkî yên bi ALD an jî rewşên din ve girêdayî.
• Fonksiyona rijênên adrenal bi testa teşwîqkirina hormona adrenokortikotropîk (testa teşwîqkirina ACTH) biceribînin.
• Ji bo dîtina ka ALD çawa bandor li mêjî kiriye, MRI skan tê kirin.

Eger ceribandina genetîkî piştrast bike ku we ALD heye, dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku endamên din ên malbatê jî ceribandina genetîkî bikin.

Tedawiyên ALD çi ne?

Niha ji bo ALD dermanek tune ye. Dermankirin li ser hêdîkirina pêşveçûna nexweşiyê û kontrolkirina nîşanan disekine.

Vebijarkên dermankirinê li gorî celebê ALD û nîşanan diguherin. Ev dikarin ev bin:

• Dermankirina hormona adrenal: Kesên bi ALD hewce ne ku rijênên xwe yên adrenal bi rêkûpêk kontrol bikin. Terapiya şûna kortîkosteroîd dikare kêmasiya adrenal derman bike.
• Veguhestina hucreyên bineretî: Ev tenê dermankirin e ku dikare pêşveçûna ALD-ê li zarokan hêdî bike. Ger nexweşî zû were tespît kirin, ev veguheztin dikare nexweşiyê rawestîne. Ger MRI nîşan bide ku ALD bandor li mêjî kiriye, lê zarok di muayeneya neurolojîk de nîşanên zelal nîşan nede, dibe ku bijîşk veguheztina hucreyên bineretî pêşniyar bikin.
• Derman: Doktor dikarin dermanan binivîsin da ku bi nîşanên wekî lerizîn an hişkbûna masûlkeyan re bibin alîkar.

Dermanên din ên piştgirî:

• Terapiya fîzîkî.
• Piştgiriya psîkolojîk.
• Perwerdehiya taybet.

Dermanên li ser bingeha lêkolînê:

• Terapiya genî: Ev dikare genek xelet bi genek ku bi awayekî normal dixebite biguhezîne.
• Rûnê Lorenzo: Ev tevlîheviyek ji asîda oleîk û asîda erucîk e. Tê gotin ku asta VLCFA di xwînê de kêm dike. Ger berî xuyabûna nîşanan ji zarokan re were dayîn, dibe ku destpêka nîşanan dereng bixe an jî hêdî bike.

Pêşeroja zarokên bi ALD çi ye?

Pêşbîniya kesekî bi ALD ve girêdayî celebê nexweşiyê ye. Pêşbîniya zarokên bi X-ALD ya mejî bi gelemperî nebaş e. Heta ku nexweşî zû neyê teşhîskirin û veguheztina hucreyên reh neyê kirin, fonksiyona wan a neurolojîk xirab dibe. Di pir rewşan de, zarok di nav çend salan de piştî destpêkirina nîşanan dimirin.

Ji bo kesên bi destpêka-adult-time (AMN), nexweşî dikare di nav dehsalan de hêdî hêdî pêşve biçe.

Ma ALD dikare were asteng kirin?

Niha rêyek nayê zanîn ji bo pêşîgirtina li ALD. Ger kesek di malbata we de ALD hebe, li gorî pêşniyara bijîşkê xwe ceribandina genetîkî û şêwirmendiyê bigerin.

Divê ez çawa zarokê xwe yê bi ALD re derman bikim?

Destwerdana zû şansê herî baş ji bo dermankirina serketî pêşkêş dike. Ger hûn di tevger an jî şiyanên têgihiştinê yên zarokê/a xwe de guhertinek bibînin, tavilê bi bijîşkê/a xwe re bipeyivin. Her wiha, ger xuya bike ku zarokê/a we jêhatîyên ku berê hebûn winda dike, ji bijîşkê/a xwe re li ser vê yekê bêjin.

Tîma lênêrîna zarokê we divê van tiştan di nav xwe de bigire:

• Pizîşkê zarokan.
• Neurologê zarokan û mezinan.
• Pizîşkê Urolojiyê.
• Endokrinolog.
• Psîkîyater.
• Terapîstê fizîkî.
• Şêwirmendê genetîkî.
• Pisporên din wekî ku hewce be.

Divê ez derbarê ALD de ji bijîşkê xwe çi bipirsim?

Eger zarokê we bi ALD were teşhîskirin, ji doktorê xwe li ser van pirsan bipirsin:

• Gelo zarokê min dikare neqla hucreyên bineretî bistîne?
• Ma zarokê min hewceyê dermankirina steroîdî ye?
• Pêşeroja zarokê/a min dê çawa be?
• Ji bo kêmkirina nîşanên nexweşiya zarokê/a min em dikarin çi tiştên din bikin?
• Gelo divê endamên din ên malbatê testa genetîkî bikin?
• Ma ceribandinên klînîkî hene ku zarokê/a min dikare beşdar bibe?

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

ALD nexweşiyeke genetîkî ye ku bandorê li pergala demarî û rijênên adrenal dike. Nîşaneyên nexweşiyê pir caran di zarokatiyê de dest pê dikin. Ger zarok şiyanên xwe yên berê winda bikin an jî di tevgerê de guhertinan nîşan bidin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin. Her ku dermankirina ALD zûtir dest pê bike, îhtîmala hêdîbûna pêşketina nexweşiyê zêdetir dibe. Ji bo ALD gelek derman hene, di nav de veguheztina hucreyên reh, derman û lênêrîna piştgirî. Tîma weya bijîşkî dê bi we re li ser rewşa taybetî û pêşeroja zarokê we biaxive. Qet netirsin, girîng e ku agahdariya rast hebe û şîreta bijîşkê xwe bişopînin.

ALD , Adrenoleukodistrofî, Nexweşiyên Genetîkî, Nexweşiyên Neurolojîk, Pediatri, Hormon, VLCFA