Gelo çavên pitika we bi vî rengî guherîn hene? Werin em li ser (Sendroma Blefaropîmozê) fêr bibin!

Carinan dibe ku we dîtibe ku çavên pitikên piçûk bi awayekî ecêb cih digirin. Dibe ku vebûna çavan piçûk be, an jî çavên çavan xuya bikin ku daketî ne. Dîtina tiştekî weha dikare we wekî dayikek hinekî bitirsîne. Di demên weha de, pir girîng e ku hûn ji vê rewşa ku em ê li ser biaxivin, ango Sendroma Blefaropîmozê, haydar bin.

Sendroma Blefaropîmozê çi ye? Bi kurtasî...

Ev rewşeke genetîkî ye ku bandorê li awayê çêkirina çavên we dike. Li ser vê yekê bifikirin, çavên me beşa herî girîng in ku çav diparêzin. Ji ber vê yekê, vebûna çavên kesekî bi vê sendroma, ango valahiya di navbera çavan de, ji ya kesekî normal tengtir e . Her wiha, çavê jorîn dişibihe çavên daketî . Tiştekî din jî ev e ku li hundirê çav, ango li aliyê pozê, hûn dikarin qatek piçûk a çerm ji çavê jêrîn ber bi çavê jorîn ve bibînin.

Sedema vê yekê guhertinek di gena bi navê `FOXL2` de ye, an jî wekî ku bijîşk jê re dibêjin , mutasyonek . Tiştekî din ê girîng ew e ku hêkdankên jinên bi vê `Sendroma Blefaropîmozê` jî dikarin bandor bibin.

Navekî din ê dirêj heye ku bijîşk ji bo vê yekê bikar tînin, ew jî `Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Sendroma` ye. Bi kurtî jê re `BPES` jî tê gotin. Dibe ku hin kes jê re `sendroma vebûna çavê biçûk` jî bibêjin. Ev rewşek zikmakî ye, ango pitik dikare van nîşanan di dema jidayikbûnê de bibîne.

Peyva "blepharophimosis" wekî "bleph-a-ro-phi-mo-sis" tê bilêvkirin. Hinekî tevlihev xuya dike, ne wisa? Lê ne pirsgirêk e, ji bo hêsankirinê em tenê bibêjin `BPES`.

Ma cureyên vê hene? (Cureyên BPES)

Belê, du cureyên sereke yên van `BPES` hene. Ew Tîpa I û Tîpa II ne.

Hin taybetmendiyên hevpar ên her du cureyan hene:

• Kunên çavan ji yên normal piçûktir in (blefarophimoz) .
• Kevirên çavan ên daketî (ptoz) .
• Çav ji ya normal bêtir ji hev dûr in (telekanthus) .
• Qateke çerm ku li aliyê hundir ê çavê jêrîn, ango ber bi poz ve ber bi jor ve diqelişe (epicanthus inversus) .

Niha em ê bibînin ka cûdahiyên taybetî di navbera van her du celeb de çi ne.

BPES Tîpa I

Eger BPES celeb I li cem we hebe, ew dikare bibe sedema rewşek bi navê Têkçûna Hêkdankê ya Seretayî (POI) . Hin kes vê yekê wekî "têkçûna pêşwext a hêkdankê " jî bi nav dikin. Bi kurtasî, ew dema ku hêkdankên jinê berî dema tê çaverêkirin radiwestin.

BPES Tîpa II (BPES Tîpa II)

Lê heke BPES celeb II li cem we hebe, ew di laşê we de ti pirsgirêkên din ên sîstemîk çênake, ango pirsgirêkên din ên mezin ên ku bandorê li tevahiya laş dikin. Tenê nîşanên ku bi piranî têne dîtin ew in ku bi çavan ve girêdayî ne.

Sendroma blefaropîmozê çiqas gelemperî ye?

Li seranserê cîhanê, ev `Sendroma Blepharophimosis` bi rêjeya nêzîkî 1 ji 50,000 jidayikbûnan ​​tê dîtin. Ev tê vê wateyê ku ew rewşek hinekî kêm e.

Nîşan û semptomên sendroma blefaropîmozê çi ne?

Nîşaneyên vê `Sendroma Blefaropîmozê` bi giranî bandorê li ser xuyabûna çavên we dikin. Çar nîşanên sereke yên ku me berê behsa wan kir bi bîr bînin:

• Deriyên çavên piçûk.
• Kevirên çavan ên daketî ( Ptosis ).
• Çavên fireh cihê xwe girtine (Telecanthus).
• Qateke çerm ku li ser çavên jêrîn ên hundirîn diqelişe (Çavkên jêrîn ên hundirîn ên ku diqelişin - Epicanthus Inversus).

Tenê bifikire, ev nîşan dikarin rûyê pitikê hinekî biguherînin. Normal e ku dêûbav dema vê yekê dibînin fikar bikin. Lê xem nekin, tişt hene ku dikarin li ser vê yekê werin kirin.

Ji bilî van taybetmendiyên sereke, hûn dikarin çend taybetmendiyên din jî diyar bikin:

• Ektropyon (zivirandina çav ber bi derve).
• Strabîzm, ku wekî "çavên xaçkirî" jî tê zanîn , rewşek e ku tê de çav xaçkirî ne.
• Ambliopî , ku ji ber çavekî daketî ku dîtinê asteng dike çêdibe. Bi rastî, çavik dîtinê asteng dike.
• Guhên teng , ku wekî "guhên qedehî" an "guhên xwar" jî têne zanîn, tê vê wateyê ku qiraxên lobên guh dibe ku çirçûk an jî ber bi jêr ve qatkirî bin.
• Guhên nizm-sazkirî.
• Pireke fireh a pozê.
• Valahiya di navbera poz û lêva jorîn de ji ya normal piçûktir e.
• Kesên bi nexweşiya tîpa I kêmasiya seretayî ya hêkdankan (POI) hene.

Çima ev diqewime? Sedem çi ne? (Sedema sendroma blefaropîmozê çi ye?)

Sedema sereke ya vê `Sendroma Blefaropîmozê` guherînek an mutasyonek di genek bi navê `FOXL2` de ye. Ev bi rêya genan bi awayekî otozomal serdest tê veguhestin.

Bi kurtasî, ev tê vê wateyê ku her çend tenê yek dêûbav xwediyê vê gena guhertî (mutasyonkirî) be jî, zarok dikare wê mîras bigire.Lêbelê, hin kes dikarin ev rewş ji bo cara yekem bêyî ku ji dê û bavên xwe mîras bigirin, pêşve bibin. Di rewşên weha de, bijîşk dibêjin ku ew mutasyonek genetîkî ya "teze" an nû ye, ango ew ji dê û bavê nexweş nehatiye mîrasgirtin.

Pirsgirêkên din ên ku dikarin ji ber vê yekê çêbibin (Têkiliyên sendroma blefaropîmozê çi ne?)

Blefaropîmoz dikare bandorê li dîtina we bike . Xetereya we ya pêşketina xeletiyên refraksiyonê zêde dibe, ku ev jî dikare bibe sedema windabûna dîtinê ji dûr an nêzîk ve.

Bi taybetî, pitik û zarokên biçûk ên bi ptoza giran (nexweşiyeke bi navê çavê tembel) dikarin rewşek bi navê ambliopî pêş bixin . Ev ji ber ku çavên çavan çavên wan asteng dikin, û nahêlin ku mêjî sînyalên ji wî çavî werbigire. Ger ev yek di cih de neyê dermankirin, dîtina di wî çavî de dikare bi awayekî mayînde xirab bibe.

Ev çawa tê teşhîskirin? (Sendroma blefaropîmozê çawa tê teşhîskirin?)

Dibe ku bijîşkê we piştî dîtina çar nîşanên klînîkî yên sereke yên ku me berê nîqaş kirin û muayeneya çavan guman bike ku hûn Sendroma Blefaropîmozê hene. Pisporek lênêrîna çavan dikare hin an hemî van testan pêk bîne:

• Testa tûjiya dîtinê: Ev tê wê maneyê ku hûn ji we dipirsin ku hûn tîpên li ser nexşeyekê bixwînin. Ev test dikare ji bijîşkê we re bibe alîkar ku diyar bike ka xeletiyên refraksiyonê yên we hene, wek nêzîkdîtinî an dûrdîtinî.
• Testên ji bo çavê tembel (Amblyopia) û strabîzmê .
• Testên xwînê ji bo asta hormona hilberînê (bi taybetî heke gumanbarê celeb I be).
• Testên genetîkî : Ev dikare piştrast bike ka di gena `FOXL2` de mutasyonek heye an na.

Dermankirin çi ne? (Sendroma blefaropîmozê çawa tê dermankirin?)

Sendroma Blefaropîmozê bi gelemperî di zarokatiyê de bi emeliyatê tê dermankirin. Di navbera temenê 3 û 5 salî de, emeliyat tê kirin da ku rewşên bi navê epicanthus inversus (pêçandina çermê hundirê çav) û telecanthus (çavên ku ji hev dûr in) werin sererast kirin. Dûv re, nêzîkî salek şûnda, cerrah emeliyatek din dike da ku çava daketî (ptoz) were sererast kirin. Carinan hemî ev emeliyat dikarin di heman demê de werin kirin, lê ev kêmtir gelemperî ye.

Ev emeliyat ne tenê ji bo baştirkirina xuyabûna çavan têne kirin, lê di heman demê de ji bo ku alîkariya pêşveçûna dîtina zarok bikin jî têne kirin. Ji ber ku heke çav girtî bin, dîtin bi rêkûpêk pêş nakeve.

Eger BPES-a we ya celeb I hebe, ku tê wateya Têkçûna Hêkdankê ya Seretayî, dibe ku bijîşkê we terapiya guhertina hormonan , bi taybetî jî lêzêdekirina estrogenê, pêşniyar bike. Lêbelê, girîng e ku hûn ji bîr nekin ku ev dermankirin pirsgirêka nezaketiyê çareser nakin . Divê hûn vê yekê bi pisporek tenduristiya hilberandinê re nîqaş bikin.

Ma rêyek heye ku meriv pêşî li vê yekê bigire? (Ez çawa dikarim rîska pêşxistina sendroma blefaropîmozê kêm bikim?)

Ji bo pêşîgirtina li Sendroma Blefaropîmozê rêyek taybetî tune ye , ji ber ku ew rewşek genetîkî ye. Lêbelê, heke kesek di malbata we de bi vê sendroma re rû bi rû bimîne, baş e ku hûn berî ku zarokek we çêbibe, şêwirmendiya genetîkî bifikirin. Bi vî rengî, hûn dikarin di derbarê wê de bêtir fêr bibin û li ser xetera mîrasgirtina zarokê xwe biaxivin.

Ger sendroma blefaropîmozê li cem min hebe, ez dikarim çi hêvî bikim?

Eger Sendroma Blefaropîmozê li cem te hebe, divê tu bi rêkûpêk muayeneyên çavan bikî . Ev dikare ji bo kontrolkirina rewşa çavên te û hebûna pirsgirêkên din bibe alîkar.

Heke nexweşiya şekir a tîpa I li we hebe, divê hûn li ser pirsgirêkên hormon û berhemdariyê bi endokrinolog an pisporê tenduristiya hilberandinê re bipeyivin.

Sendroma Blefaropîmozê dikare were dermankirin, lê nayê dermankirin. Ango, her çend emeliyat dikare xuyang û fonksiyona çavan heta radeyekê sererast bike jî, ew nikare sedema genetîkî ya bingehîn biguherîne.

Divê ez ji pêşkêşvanê lênerîna tenduristiya xwe çi pirsan bipirsim?

Ew fikrek baş e ku hûn ji bijîşkê xwe pirsên weha bipirsin:

• Divê ez çend caran çavên xwe kontrol bikim?
• Ma hûn şêwirmendiya genetîkî pêşniyar dikin?
• Hûn dikarin ji bo çareserkirina pirsgirêkên ducaniyê çi pêşniyaran bidin?
• Ji ber vê rewşê, di kîjan rewşan de hûn hewce ne ku biçin odeya acîl?

Cudahiya di navbera sendroma seqetbûna rewşenbîrî ya Blefarophimozê û vê de çi ye?

Ev jî hinekî tevlihev e, ji ber vê yekê baş e ku were zelalkirin. Kesên bi nexweşiyên bi navê `sendromên seqetiya rewşenbîrî yên Blepharophimosis` dikarin çavên çavan ên daketî û vebûnên çavan ên ji normalê piçûktir jî bibînin. Lêbelê, ew `telecanthus` (çavên ji hev dûr ve hatine danîn) an `epicanthus inversus` (qatên çerm ên hundirîn) nabînin.

Ya herî girîng ew e ku mirovên bi `sendromên seqetiya rewşenbîrî ya Blepharophimosis` pêşveçûna wan a derûnî hêdîtir e.Nimûneyên vê yekê rewşên bi navê `sendroma Ohdo` û `sendroma Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson` hene. Zanyar texmîn dikin ku li Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê ji 1000î kêmtir kes bi van sendromên seqetiya rewşenbîrî hene.

Lêbelê, ew kesên ku `Sendroma Blefaropîmozê (BPES)` hene ku em behsa wan dikin, seqetiya rewşenbîrî nînin. Ev cudahiya sereke ye.

Sendroma Blefaropîmozê, an BPES, rewşeke nadir e ku ji dema jidayikbûnê ve heye. Hûn û tîma we ya bijîşkî dikarin vê rewşê baş birêve bibin. Emeliyat ji bo rastkirina pirsgirêkên çavan bi gelemperî beşek ji plana dermankirinê ye.

Peyama Birinê Malê

Başe, ji tiştên ku me nîqaş kirin, ez hêvî dikim ku we ramanek baş li ser `Sendroma Blefaropîmozê` girtiye. Ji bîr meke:

• Ev rewşek genetîkî ye, ku bi giranî bandor li çavan dike.
• Nîşaneyên sereke vebûnên biçûk ên çavan, çavên xwar ên çavan, çavên dûr-rûnkirî, û qateke çerm li hundir in.
• Du celeb hene (`Tîpa I` û `Tîpa II`) . Di `Tîpa I` de, hêkdank jî dikarin bandor bibin.
• Ev nabe sedema kêmasiya aqil.
• Emeliyat dikare xuyang û fonksiyona çavan baştir bike.
• Muayeneyên çavan ên birêkûpêk û, ger hewce bike, dermankirina hormonan girîng in.

Normal e ku hûn gava hûn pê dihesin ku zarokê we ev nexweşî heye, hûn bitirsin û fikar bibin. Lê ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Bi alîkariya bijîşkan û dermankirina rast, gelek kes karîne vê rewşê birêve bibin û jiyanek normal bijîn. Ji ber vê yekê, xurt bimînin û şîreta bijîşkî ya pêwîst bigerin.

Blefaropîmoz , BPES, Çavikên çavan, Nexweşiyên genetîkî, Ptosis, Epicanthus Inversus, Tenduristiya çavan