Gelo pitika we di mezinbûna hestiyan de pirsgirêkek heye? Werin em li ser Dîsplaziya Diyastrofîk fêr bibin

Gelo we qet peyva "Dîsplaziya Dîastrofîk" bihîstiye? Ev dibe ku ji bo we nû be. Lê ev di heman demê de rewşek tenduristiyê ya kêm û taybetî ye ku divê em jê haydar bin. Li ser bifikirin, carinan gava em tiştên wekî lingên piçûkên me hinekî kurt dibînin, û movik nikarin bi rêkûpêk werin dirêj kirin, em pir ditirsin, ne wisa? Ev rewşek e ku dikare bibe sedema nîşanên weha. Ji ber vê yekê, em îro bi awayekî hêsan li ser vê yekê biaxivin, bi awayekî ku hûn pir baş fêm bikin.

Ev dîsplaziya diyastrofîk bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, dîsplaziya dîstrofîk rewşeke nadir e ku bandorê li pêşveçûna rast a kirkirag û hestiyan dike . Ew zikmakî ye , ango zarokek bi vê rewşê ji dayik dibe. Ew dikare ji nifşekî din ve were veguhestin.

Ev rewş bi piranî dikare bibe sedema van tiştan:

• Displaziya movikan: Ev tê vê wateyê ku movik di laşê me de bi rêkûpêk pêş nakevin.
• Kurtbûna dest û lingan.
• Qamahîya kurt .
• Pêşveçûna anormal a pergala hestî (dîsplaziya hestî).

Ev rewş dikare bandorê li deverên cûda yên laş bike. Bo nimûne:

• Guh
• Rû
• Pê
• Dest
• Herêma ranan
• Ling
• Movik

Carinan jê re `DD` an `DTD`, `Dwarfîzma Diastrofîk`, an `Sendroma nanîzma Diastrofîk` tê gotin. Di her du rewşan de, ew heman wateyê dide.

Ev rewş çiqas kêm e?

Ev bi rastî rewşek pir kêm e . Tê texmînkirin ku tenê yek ji 500,000 pitikên nûbûyî bi vê nexweşiyê bandor dibe. Lêbelê, li hin welatan, wek Fînlandiyayê, ev rewş pirtir tê dîtin. Sedema vê yekê tê gotin ku girêdanên wan ên mîratî ne. Li wî welatî, ev rewş tenê bandorê li yek ji 30,000 zarokan dike.

Ev çima diqewime? Sedema vê çi ye?

Sedema sereke ya displaziya distrofîk mutasyoneke genetîkî ye. Ev mîratî ye. Ev tê vê wateyê ku heke kesek di malbatê de ew hebe, îhtîmalek heye ku zarokên wî/wê jî ew hebin.

Ev mutasyona genetîkî bandorê li genekê dike ku ji bo pêşveçûna kirkirgê di laşê me de pir girîng e. Hûn dizanin, kirkirg tevneke bihêz û nerm e ku di qonaxa embriyonîk de, ango dema ku ew di zikê dayikê de ye, ji bo avakirina îskeleta pitikê tê bikar anîn.

Piraniya kirkiraban dema ku pitikê mezin dibe vediguhere hestî. Lê kirkiraban li deverên wekî serê hestiyan, poz û guhan dimîne. Ji ber vê yekê, dema ku ew mutasyona genê çêdibe, ew gen nikare bi rêkûpêk beşdarî çêbûna kirkiraban û hestiyan bibe.

Kîjan mutasyona genê bandorê li vê yekê dike?

Mutasyona genetîkî ya taybetî ku dibe sedema vê rewşê, "DTD", di gena "SLC26A2" de çêdibe. Jê re "DTDST" (veguhestina sulfata dîsplaziya dîstrofîk) jî tê gotin. Ev gen proteînek çêdike ku alîkariya avakirina kirkiragê û veguherandina kirkiragê dike bo hestî.

Ya girîng ew e ku kesek dikare "hilgirê" vê mutasyona genê be, lê nexweşîya wî/wê nebe. Lêbelê, heke her du dêûbav jî hilgir bin, îhtîmala ku zarokê wan bi nexweşiyê bikeve nêzîkî %25 e.

Nîşaneyên ku di vê rewşê de têne dîtin çi ne?

Nîşaneyên dwarfîzma diyastrofîk dikarin ji mirovekî bo mirovekî pir cûda bibin . Her çend piraniya mirovan bejna kurt û mezinbûna lawaz dibînin jî, nîşanên din jî dikarin di beşên cûda yên laş de xuya bibin. Werin em li wan binêrin.

Nîşaneyên ku li dora serî û devê têne dîtin:

• Eniya fireh û xêza porê bilind.
• Qalindbûn, werimandin, an guhertina şiklê guh.
• Qada çeneya anormal piçûk (mîkrognatî).
• Anormaliyên diranan, bo nimûne, diranên piçûk an qerebalix.
• Qirçika qijikê vebûneke anormal e li ser banê devê.
• Zehmetiya nefesgirtinê .

Taybetmendiyên lingan:

• Tilîyên anormal kurt (brachydactyly).
• "Tiliyên otostopê" - ev tê wê wateyê ku tiliyên tiliyan ber bi derve ve ne.
• Yek an herdu ling ber bi hundir ve ne (`clubfoot`). Ji vê re clubfoot jî tê gotin.
• Dest û lingên kurt û kişandî .

Taybetmendiyên movikan:

• Deformîteyên movikan (` kontraktur` ) - Ev dikare bibe sedema ku movik nikaribin bi tevahî dirêj bibin û tevgerê sînordar bike.
• Hin movik bi hev ve girêdayî dibin û bêliv dibin . Ev yek her wiha tevgerê sînordar dike.
• Hişkbûn an sistbûna movikan, an jî jiderketina movikan.
• Êşa movikan a bi osteoarthritisê ve girêdayî.

Taybetmendiyên piştê:

• Xurbûna pêş a stûnê (kîfoz), ku dikare stûnê wek xwar xuya bike.
• Çewtiya stûnê ya alîkî (skolyoz).

Ma ev bandorê li ser pêşketina mêjî dike?

Ti raporên displaziya dîstrofîk ku bandorê li mêjî an pêşveçûna mêjî dike tune ne . Kesên bi vê nexweşiyê xwedî zeka normal in . Ji ber vê yekê tiştek tune ku meriv pê xemgîn bibe.

Ev rewş çawa tê teşhîskirin?

Carinan, dwarfîzma dîstrofîk dikare berî jidayikbûna pitikê were tespît kirin. Ger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê re rû bi rû be, dibe ku bijîşk di destpêka ducaniyê de ceribandina genetîkî pêşniyar bikin.

Ev rewş dikare bi ultrasonografiya fetusê (ultrasonografiya fetusê) jî were tespîtkirin. Ev test wêneyên pitikê di dema pêşveçûna wê di malzarokê de digire. Ger wêne di hestiyan de anormalî an deformasyon nîşan bidin, dibe ku bijîşk ceribandina genetîkî ji bo dîsplaziya dîstrofîk pêşniyar bike.

Lêbelê, piraniya caran, ev rewş piştî jidayikbûna pitikê tê teşhîskirin. Teşhîs bi rêya muayeneya fîzîkî ya pitikê û testên wênekêşiyê tê danîn ku hestiyên deforme an kurtkirî nîşan didin.

Dermankirina vê çi ye?

Bi rastî, ji bo DTD dermanek tune . Dermankirin bi giranî armanc dike ku nîşanên her kesekî birêve bibe û alîkariya wan bike ku tenduristî û rehetiya herî baş biparêzin.

Kesekî bi vê nexweşiyê dibe ku hewceyê alîkariya tîmek pisporan be. Bo nimûne:

• Odyologîst pisporek e ku pirsgirêkên bihîstinê derman dike .
• Şêwirmendê genetîkî divê alîkariya malbatê bike ku vê rewşê fêm bike.
• Pisporên xwarinê dikarin şîreta parêzê bidin we dema ku pirsgirêkên dev û xwarinê hebin.
• Ortodontîst pisporê diranan e ku pirsgirêkên têkildarî diran û çeneyan derman dike.
• Ortopedîst ( pisporê hestî û movikan).
• Pizîşkê zarokan .
• Fîzyoterapîst û karîterapîst alîkariya te dikin ku tu bi qasî ku pêkan be baştir tevbigerî û çalakiyên rojane pêk bînî.
• Pulmonolog ( bijîşkek pisporê nexweşiyên pişikê ) di çareserkirina zehmetiyên nefesê de dibe alîkar.
• Ger hewce be, cerrah deformîteyan rast dikin.

Bi alîkariya van hemû kesan, em dikarin piştgiriya pêwîst peyda bikin da ku zarok jiyaneke çêtirîn bijî.

Ma rêyek heye ku pêşî li vê yekê bigire?

Rêyek tune ku meriv pêşî li dwarfîzma dîstrofîk bigire. Ger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe, berî ducanîbûnê ceribandina genetîkî tê pêşniyar kirin.Baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser vê yekê biaxivin. Testkirin û şêwirmendî dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn diyar bikin ka hûn hilgirê nexweşiyê ne û ew çawa dikare bandorê li malbata we bike.

Baş e, di vê rewşê de dê jiyan çawa be?

Displaziya dîyastrofîk dikare di pitikên nûbûyî yên bi pirsgirêkên nefesê de kujer be . Lêbelê, gelek kes digihîjin temenê mezinbûnê . Li gorî giraniya nexweşiyê, dibe ku ew neçar bimînin ku bi hin êş û seqetiyê re bijîn. Lêbelê, bi lênêrîn û piştgiriya bijîşkî ya guncaw, ew jî dikarin jiyanek baş bijîn.

Pirsên girîng ku hûn ji bijîşkê xwe bipirsin

Eger zarokê/a we dîsplaziya dîstrofîk hebe, girîng e ku hûn bi pirsên wekî van bêtir fêr bibin:

• Kîjan beşên laşê zarokê min bandor dibin?
• Ma ev tiştek e ku bandorê li jiyana we bike?
• Divê zarokê min çi cure pisporan bibîne? Çiqas caran?
• Ma tiştek heye ku em dikarin bikin da ku êşa hestî an movikan birêve bibin?
• Ji bo kesên bi vê rewşê an nexweşiyên wekhev komên piştgiriyê hene?
• Ger bêtir zarokên min hebin, gelo ew jî dikarin vê nexweşiyê bi dest bixin?

Di dawiyê de, ya herî girîng ku were bîranîn!

Displaziya dîstrofîk nexweşiyeke kêmdîtî û zikmakî ye ku bandorê li pêşveçûna normal a kirkirag û hestiyan dike . Kesên bi vê nexweşiyê pir caran xwediyê singê kurt, lingên kurt û pirsgirêkên movikan in. Ger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê hebe, girîng e ku hûn bi bijîşk re li ser ceribandin û şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.

Ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Di rewşek weha de, pir girîng e ku tu agahdariya rast bizanî, şîreta bijîşkî ya pêwîst werbigirî û bi kesên ku dê piştgiriyê bidin te re têkilî daynî. Netirse ku ji bijîşkan pirsan bipirsî û alîkariyê bixwazî.

` Dîsplaziya dîyastrofîk, Nexweşiyên Genetîkî, Mezinbûna Hestiyan, Qirçik, Kurtbûn, Nexweşiyên Movikan`