Ma masûlkeyên rû û milên te qels in? Werin em li ser FSHD (Dîstrofiya Masûlkeyî ya Facioscapulohumeral) biaxivin!

Gelo carinan hûn hest dikin ku masûlkeyên rû, mil, an destên we hinekî qels in? Dibe ku hûn di kenîn an fîtikandinê de zehmetiyê dikişînin. Ger ev nîşan li cem we hebin, dibe ku ji ber rewşek qelsiya masûlkeyan a bi navê FSHD be. Werin em bi hûrgilî û pir hêsan li ser vê yekê biaxivin.

FSHD çi ye?

Bi kurtasî, FSHD nexweşiyeke ku dibe sedema lawazbûn û piçûkbûna hêdî hêdî ya masûlkeyan. Ew aîdî komeke mezintir a nexweşiyan e ku jê re "Dîstrofiya Masûlkeyan (MD)" tê gotin. Ew pir caran di masûlkeyên rû, mil û milên we de dest pê dike. Lê bi demê re, ew dikare bandorê li her masûlkeyek di laşê we de bike. Ew nexweşiyeke mîratî ye. Her çend hin kes dikarin di destpêka pitikbûnê de dest bi dîtina nîşanan bikin jî, nîşan bi gelemperî di temenê ciwaniyê de dest pê dikin, bi gelemperî di navbera 15, 20 û 30 salî de. Xem neke, hîn dermanek ji bo vê yekê tune. Lêbelê, dermankirin hene ku dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn nîşanên xwe birêve bibin û jiyanek normal bijîn.

Ma cureyên FSHD hene?

Du cureyên sereke yên FSHD hene. Nîşaneyên herduyan jî dişibin hev, lê sedema nexweşiyê hinekî cuda ye.

Cureyê `FSHD1`

Ev di ji sedî 95ê rewşan de diqewime. Ev gava ku genek ku bi gelemperî di şaneyên laşê me de neçalak e ji nişkê ve çalak dibe diqewime. Proteînên ku ji hêla vê gena nû çalakkirî ve têne hilberandin şaneyên masûlkeyan hildiweşînin. Bifikirin, ev mîna şiyarkirina kesekî razayî û dayîna karekî û dayîna wî/wê acizker e.

Cureyê `FSHD2`

Ji sedî pênc (5%) yên mayî ji vê celebê ne. Mîna `FSHD1`, li vir jî, proteînên ji genek çalakkirî zirarê didin masûlkeyan. Lêbelê, `FSHD2` ji ber mutasyon an guhertinek di genek cûda de çêdibe. Ev mutasyona genê gena ku divê neçalak be çalak dike. Bi rastî, ew mîna `guhêzek` e ku şikestina genê kontrol dike.

Ev nexweşiya bi navê FSHD gelemperî ye?

Lêkolîner bawer dikin ku ev nexweşî ji her sed hezarî çar (4) heta deh (10) kesan bandor dike. Ev tê vê wateyê ku hinekî kêm e, lê mimkun e ku ev nexweş li Srî Lankayê jî hebin.

Nîşaneyên FSHD çi ne?

Navê FSHD ji peyvên latînî û bijîşkî hatiye girtin. Ango, li gorî beşên laş ku ev nîşan pêşî lê xuya dibin. Werin em bibînin ka ew çi ne.

• `Facio`: Ev tê wateya rû . Kesên bi FSHD di paqijkirina lêvên xwe û vexwarina bi rêya qamîşê de zehmetiyê dikişînin. Ew carinan bi çavên xwe hinekî vekirî radizin. Ev ji ber wê yekê ye ku masûlkeyên ku wan bi tevahî girtî digirin nikarin wan bigirin. Hin kes dikarin hîs bikin ku aliyekî rûyê wan bi rêkûpêk kar nake, tewra dema ku ew dikenin jî.
• `Scapulo`: Ev tê wateya şûşa mil.FSHD dibe sedema qelsbûna masûlkeyên di nav milên we de. Dema ku hûn milên xwe dihejînin, milên we mîna bask û paşve derdikevin û ber bi stûyê we ve diçin. Doktor ji vê yekê re dibêjin "baskên skapular". Ev dikare rakirina destên we an jî hildana tiştên giran dijwar bike.
• Humeral: Ev behsa milê jorîn dike. Ango, hestiyê ku ji mil heta çokê dirêj dibe. Ger FSHD-ya we hebe, masûlkeyên milê we yê pêş (biceps) û milê paşîn (triceps) bi awayekî anormal qels dibin. Ev yek kirina tiştên wekî bilindkirina destên xwe li jor milên xwe, şehkirina porê xwe, an jî hildana tiştekî ji refikê dijwar dike.

Di FSHD de , masûlkeyên cûda dikarin di demên cûda de bandor bibin. Bo nimûne, dibe ku destê we yê rastê qels be, lê dibe ku destê we yê çepê nebe. An jî dibe ku her du dest jî qels bin, lê yek ji yê din pir qelstir be.

Hin nîşanên din ên hevpar:

• Ji ber lawaziya masûlkeyên zik ên jêrîn, zik derdikeve pêş.
• Hestiyê sîngê tê de çûye.
• Destên qels an jî daketî.
• Westiyayiya kronîk. Ev tê wateya ku mirov her dem westiyayî hîs dike.
• Carinan êşeke giran heye. Ev êş dikare di masûlke û movikan de çêbibe.

Bandorên alî yên gengaz ên FSHD çi ne?

Nexweşî dikare bandorên alî yên din jî hebin. Bo nimûne, dîtin, bihîstin û meş dikarin bandor bibin . Nêzîkî bîst ji sedî (20%) ji kesên bi FSHD-ê piştî 50 saliya xwe hewce ne ku kursiya bi teker bikar bînin.

Rewşên din ên taybetî:

• Nexweşiya Coats: Damarên xwînê yên neasayî di retînayê de, ku qata hundirîn a çav e. Ev dikare bandorê li dîtinê bike.
• Keratîta berberiyê: Hişkbûna beşa pêşiyê ya zelal a çav (kornea) ji ber nekarîna girtina rast a çav. Ev dikare bibe sedema sorbûn û êşa çavan.
• Zehmetiya bihîstina dengên frekanseke bilind (`Windabûna bihîstina bi frekanseke bilind`). Ev tê vê wateyê ku dengên nizm kêmtir têne bihîstin.
• `Meşa Trendelenburg`: Lawazbûna masûlkeyên ran dibe sedema meşa lerzok li aliyê bandorbûyî.
• `Lingê lingê`: Nekaribûna xwarbûna lingê ber bi jor ve. Ev dikare bibe sedema kişandina lingê li ser erdê dema dimeşin, û bibe sedema ketina we.
• Lordoz: Qûrbûna ber bi pêş ve ya pişta jêrîn.
• Skolyoz: Çewtbûna stûnê ya alîkî.

Sedemên FSHD çi ne?

Wekî ku me berê jî behs kir, du sedemên sereke yên FSHD hene. Her du jî bi genan ve girêdayî ne.

`FSHD1` wiha tê çêkirin:Gena `DUX4` di şaneyên laşê me de bi gelemperî neçalak e. Ango, ew kar nake. Lê gava ev gen tê çalakkirin, proteînên ku ew hildiberîne zirarê didin masûlkeyan. Bi demê re, masûlkeyên bandordar qels dibin û piçûk dibin (atrofî).

`FSHD2` ji ber mutasyonek di gena `SMCHD1` de di laşê me de çêdibe . Ev gena `SMCHD1` bi gelemperî dibe alîkar ku gena `DUX4` neyê çalak kirin. Ew mîna girtina derî ye. Lê gava gena `SMCHD1` diguhere, ew bi rêkûpêk naxebite. Dûv re, mîna `FSHD1`, proteînên ku ji hêla gena `DUX4` ya çalakkirî ve têne hilberandin zirarê didin masûlkeyan.

FSHD çawa tê mîrasgirtin?

Ev nexweşî bi piranî bi awayekî otozomal serdest tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku her çend dêûbav yek kopiyek ji gena anormal hebe jî, zarokên wan hîn jî dikarin nexweşiyê bigirin. Kesek bi FSHD xwedî şansek ji sedî 50 (50%) e ku gena anormal veguhezîne zarokên xwe. Ev tê vê wateyê ku heke du zarokên wan hebin, yek ji wan xwedî şansek e ku nexweşiyê bigire.

Lêbelê, nêzîkî ji sedî 30 (30%) ji kesên bi FSHD1 re dîroka nexweşiyê di malbatê de tune ye. Lêkolîner bawer dikin ku ev dibe ku ji ber mutasyonek nû ya ku piştî ducaniyê çêdibe be. Ev dibe ku ji ber rewşek bi navê mozaîkîzmê be jî. Mozaîkîzm ew e ku pêkhateya genetîkî ya şaneyên di heman kesê de cûda ye. Bi kurtasî, hin şaneyên di laş de gena pirsgirêkdar hene, hinên din jî nînin.

Faktorên rîskê ji bo pêşxistina FSHD çi ne?

Faktora sereke ya rîska pêşketina vê nexweşiyê dîroka malbatê ye. Ev tê vê wateyê ku heke diya we, bavê we, an xwişk û birayên we bi vê nexweşiyê ketine, îhtîmala pêşketina we jî zêdetir e.

FSHD çawa tê teşhîskirin?

Bijîşk dê pêşî muayeneyeke fîzîkî ya tevahî li we bike. Piştre ew ê ji we bipirse ka gelo kesek di malbata we de ev nîşan an FSHD derbas kiriye.

Wekî din, hûn dikarin ceribandinên cûrbecûr jî bikin:

• Testên xwînê: Ev bi giranî li asta enzîmên bi navê `(kreatîn kînaz a serumê)` û `(aldolaz a serumê)` dinêrin. Ger asta van enzîman bilind be, dibe ku nîşanek be ku pirsgirêkek bi masûlkeyan re heye.
• Testên neurolojîk: Ev test ji bo derxistina nexweşiyên din ên pergala demarî têne kirin. Ew tiştên wekî refleks û koordînasyona we kontrol dikin. Ew her weha li qalibên qelsiya masûlkeyan û gelo masûlkeyên we girj dibin an teng dibin digerin (elektromiyografî).
• Biyopsiya masûlkeyan: Di vê testê de, nimûneyek piçûk ji tevna masûlkeyan tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolînkirin. Ev dikare zirara li ser şaneyên masûlkeyan nîşan bide.
• Testên genetîkî:Ev tekane test e ku dikare hebûna FSHD û celebê wê bi awayekî rast piştrast bike. Ew dikare tespît bike ka pirsgirêkek bi gena `DUX4` re heye an na.

Tedawiyên ji bo FSHD çi ne?

Wekî ku me berê jî got, ji bo FSHD derman tune. Lêbelê, çend rê hene ku bijîşk pêşniyar dikin da ku ji bo kontrolkirina nîşanan û hêsantirkirina jiyanê bibin alîkar:

• Terapiya fîzîkî: Ev werzîş û dermanan vedihewîne da ku masûlkeyan bihêz bimînin û movikan baş tevbigerin.
• Amûrên ortopedîk ji bo piştgiriya masûlkeyên qels: Mînakî, korset ji bo masûlkeyên zik ên qels, piştgirên piştê, û pêlav ji bo kêmkirina êşa mil û destan. Her wiha, ortopedîk ji bo pêlavên we ji bo hêsantirkirina meşê û kêmkirina ketinê.
• Fikskirina skapular a neştergerî prosedurek e ku rêza tevgera mil baştir dike. Ev kêrê mil bi singê ve girêdide, û bilindkirina mil hêsantir dike.

Hêviya jiyanê ya kesek bi FSHD çi ye?

Ev pirsek e ku gelek kes dipirsin. Di pir rewşan de, mirovên bi FSHD dikarin jiyanek normal bijîn. Ango, ev nexweşî temenê jiyanê kurt nake. Li ser vê yekê xem nekin.

Ez çawa xwe xwedî dikim?

FSHD nexweşiyeke ku jiyanê diguherîne ye ku niha dermanek wê tune ye. Lê li vir çend pêşniyar hene ku ji we re bibin alîkar ku hûn bi vê rewşê re bijîn:

• Bi kesên din ên ku FSHD hene re têkilî daynin. Ev rewşek kêm e, ji ber vê yekê gelek kes pê nizanin. Dibe ku hûn nexwazin li ser rewşa xwe biaxivin, û hûn dikarin xwe tenê û dûrî hev hîs bikin. Axaftina bi kesên din ên ku di heman tiştî re wekî we re derbas dibin dikare bibe alîkariyek mezin. Dibe ku li Srî Lankayê ji bo nexweşên bi vî rengî komên piştgiriyê hebin.
• Serdana terapîstekî pîşeyî bike. FSHD tiştên ku hûn dikarin bi tena serê xwe bikin sînordar dike. Windakirina serxwebûna we dikare bibe sedema dilşikestinê û tirsê. Terapiya pîşeyî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xwe bi vê rewşa normal a nû re biguherînin û ji we re bibe alîkar ku hûn karên rojane bi hêsanî bikin.
• Hinek werzîşên sivik ên "aerobîk" bikin. Werzîşên wekî avjenî û meşê alîkariya we dikin ku hûn di tevgerê de bin. Ji bilî vê, werzîş alîkariya kêmkirina stresê dike. Lêbelê, berî ku hûn dest bi bernameyek werzîşê bikin, pê ewle bin ku hûn bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Ji ber ku hin werzîş ji bo vê rewşê ne baş in.

Kengî divê ez bijîşkê xwe bibînim?

Eger lawaziya masûlkeyan a nû li we çêbibe, an jî heke lawaziya we xirabtir xuya bike, tavilê biçin cem bijîşk. Her wiha, ji nîşanên din ên wekî ta û zehmetiya nefesgirtinê haydar bin.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Hûn dikarin ji doktor pirsên weha bipirsin:

• Kesek di malbata min de FSHD tune ye. Çima ev yek li min çêbû?
• Dermanên ji bo pirsgirêkên min ên heyî çi ne?
• Ma nîşanên nexweşiya min dê xirabtir bibin?
• Nîşanên min dê çiqas zû xirabtir bibin?
• Gelo divê endamên malbata min testa genetîkî bikin?
• Kîjan komên piştgiriyê hene ku dikarin alîkariya min bikin?

Dema ku teşhîsa FSHD-ê li te tê danîn, dibe ku tu rihet bibî û bifikirî, "Ji ber vê yekê masûlkeyên min evqas dirêj bi rêkûpêk nexebitîne, çima ez nikarim bikenim an destên xwe bilind bikim." Niha ku tu dizanî çi xelet e, dibe ku tu meraq bikî û bitirsî ka dê paşê çi bibe. Ger pirsên te hebin, bijîşkê te cihê herî baş e ku tu agahdarî li ser tiştê ku tu hêvî dikî bistînî.

Em dixwazin ji vê çîrokê çi peyamê bigirin?

FSHD nexweşiyeke pêşverû ye ku di destpêkê de masûlkeyên rû, mil û milan qels dike. Ew dikare mîras be, an jî dikare ji ber mutasyonên genetîkî yên nû çêbibe. Her çend dermanek jê re tune be jî, birêvebirina nîşanan û wergirtina alîkariya ku hûn hewce ne dikare ji we re bibe alîkar ku hûn jiyanek baş biparêzin. Ger ev nîşan li we hebin, girîng e ku hûn zûtirîn dem şîreta bijîşkî bigerin. Her weha, ji bîr mekin ku hûn di vê rêwîtiyê de ne bi tenê ne. Bila hûn hêza ku bi zanîn, piştgirî û helwestek erênî ya rast bi vê rewşê re rû bi rû bimînin bibînin!

` FSHD, Distrofiya Masûlkeyî ya Facioscapulohumeral, qelsiya masûlkeyan, nexweşiya masûlkeyan, nexweşiya genetîkî, êşa mil, masûlkeyên rû