Zehmetiya meşê û windakirina kontrola laş: Werin em li ser Ataksiya Friedreich biaxivin.

Gelo we qet hest kiriye ku hûn dema dimeşin ji nişkê ve dihejin, an jî hûn hevsengiya xwe winda dikin? An jî hûn zehmet dibînin ku bi destên xwe biaxivin an jî bigihîjin tiştekî? Ev dikarin nîşanên tiştekî ji westandinê kûrtir bin. Îro em li ser rewşeke nadir diaxivin ku gelek kesan li welatê me qet nebihîstine, lê pir girîng e ku meriv jê haydar be. Ew Ataksiya Friedreich (FA) ye.

Ataksiya Friedreich (FA) bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, ew nexweşiyeke genetîkî ye ku bi demê re hêdî hêdî zirarê dide pergala me ya demarî, dibe sedema tevgerên laş ên neasayî, zehmetiya di meş, axaftin û daqurtandinê de, û her weha kêmbûna dîtin û bihîstinê.

Demarên di laşê me de wek têlên telefonê bifikirin. Ev demar peyaman ji mêjî digihînin beşên din ên laş. Ev ragihandin ji bo me girîng e ku em endamên xwe bilivînin, bimeşin û biaxivin. Di FA de, ev têlên demaran hêdî hêdî qels dibin û nahêlin bi rêkûpêk bixebitin.

Ev nexweşî bandorê li beşa mêjiyê me dike ku jê re cerebellum tê gotin. Ev beş ji bo kontrolkirina tevgerên laşê me û hevsengiyê pir girîng e. Lê tiştê herî baş ev e ku nexweşiya FA bandorê li bîr, zeka, an jî şiyana we ya fikirînê nake. Ev tê vê wateyê ku, her çend ev nexweşî li we hebe jî, şiyana we ya fikirînê normal dimîne.

Çima ev diqewime?

Ev rewşek bi temamî genetîkî ye. Ev tê vê wateyê ku ew di nav malbatan de ji nifşekî bo nifşekî din derbas dibe. Wekî ku hûn dizanin, her tişt di laşê me de ji hêla genan ve tê kontrol kirin. Sedema vê nexweşiyê kêmasiyek di genek bi navê FXN de ye. Ji bo ku kesek bi vê nexweşiyê bikeve, divê ew kopiyên vê gena FXN ya kêmas ji hem dayik û hem jî bavê xwe mîras bigire.

Gena FXN rê dide laş ku proteînek taybetî bi navê frataksîn çêbike. Ev proteîn ji bo şaneyên me, nemaze şaneyên demarî û şaneyên masûlkeyên dil, ji bo hilberîna enerjiyê girîng e. Dema ku du genên FXN yên xelet hebin, laş nikare bi têra xwe proteîna frataksînê çêbike.

Dema ku ev proteîn kêm be, ne tenê hucre nikarin enerjiyê bi rêkûpêk hilberînin, lê di heman demê de madeyên jehrîn, bi taybetî hesin, di hundirê hucreyan de dest bi kombûnê dikin. Bi demê re, ev yek zirarê dide pergala demarî û dibe sedema nîşanên FA.

Nîşanên sereke yên vê nexweşiyê çi ne?

Nîşane bi gelemperî di navbera temenê 5 û 15 salî de dest pê dikin. Lêbelê, carinan nîşan dikarin zûtir an pir derengtir, di mezinbûnê de, xuya bibin.

Nîşaneyên yekem zehmetiya sekinandin û meşê, û windakirina hevsengiyê ne. Doktor ji vê yekê re dibêjin ataksiya meşê . Bi demê re, ev nîşan hêdî hêdî zêde dibin, û dibe ku nîşanên nû derkevin holê.

Meriv çawa vê nexweşiyê bi awayekî rast teşhîs dike?

Dema ku hûn an zarokê we diçin cem bijîşk, ew ê pêşî laşê we muayene bike û li ser nîşanên we pirsan ji we bipirse. Ew ê bi taybetî bala xwe bide van xalan:

• Ma pirsgirêkên we yên hevsengiyê hene?
• Ma te hest di movikan de winda kiriye?
• Refleks winda dibin?
• Ma nîşanên din ên bi pergala rehikan ve girêdayî hene?

Eger bijîşk li gorî van nîşanan guman bike ku ev dikare FA be, ew ê bê guman we ji bo testa genetîkî bişîne. Tenê bi rêya wê testê em dikarin bi awayekî teqez diyar bikin ka di gena FXN de kêmasiyek heye an na.

Wekî din, çend ceribandinên din jî dikarin werin kirin da ku were dîtin ka çiqas zirar gihîştiye dil û demaran:

• MRI an CT skankirin ji bo muayene kirina mêjî û stûna piştê.
• Testek elektromiyogramê (EMG) ji bo kontrolkirina rewşa masûlkeyan û demaran.
• Lêkolînên rêkxistina demaran li leza ku peyam bi wan re di nav demaran re derbas dibin, dinêrin.
• Fonksiyona dil bi elektrokardiyogramê (EKG/ECG) û/an jî ekokardiyogramê (Ekokardiyogram) kontrol bikin.
• Testên xwînê ji bo asta şekir û asta vîtamîna E.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Niha ji bo FA dermanek tune. Lêbelê, gelek tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku nîşanan kontrol bikin û jiyanê hêsantir bikin. Di demên dawî de, FDA li Dewletên Yekbûyî dermanek bi navê Skyclarys (omaveloxolone) ji bo nexweşiyê pejirand.

Doktor, fîzyoterapîst û pisporên din ên we dê bi hev re bixebitin da ku alîkariya we bikin. Plana dermankirinê dikare van tiştan di nav xwe de bigire:

• Emeliyat an jî bikaranîna piştgirên taybet (pêvek) ji bo êşa piştê an jî deformîteyên lingan.
• Terapiya fîzîkî da ku laş bi qasî ku pêkan çalak bimîne.
• Terapiya axaftinê ji bo zehmetiyên axaftin û daqurtandinê.
• Amûrên wekî pêlavên taybet, qamîş, an jî kursiyên bi teker ji bo hêsantirkirina meşê.
• Ger hewce be, derman ji bo êşê.
• Dermankirina şert û mercên wekî şekir û nexweşiyên dil ku dibe ku bi vê nexweşiyê re çêbibin.

Tenduristiya derûnî û wergirtina piştgiriyê

Normal e ku hûn dema ku hûn dibihîzin ku nexweşiyeke we ya nadir û bêderman heye, hûn xwe sergêj û şok hîs bikin. Ji ber vê yekê pir girîng e ku hûn bi qasî tenduristiya xwe ya laşî li ser tenduristiya xwe ya derûnî jî bifikirin.

Bînin bîra xwe, depresyon rewşek dermankirî ye.Herwiha axaftina li ser hestên xwe bi malbat û hevalên xwe re dikare bibe rihetiyek mezin. Tevlîbûna komeke piştgiriyê ku hûn dikarin bi kesên din ên ku bi heman nexweşiyê re dijîn re hevdîtin bikin dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xwe kêmtir tenê hîs bikin.