Ma di xwîna te de pir zêde amonyak heye? Werin em li ser rewşa xeternak a hîperamonemiyê fêr bibin!

Gelek tişt di laşê me de diqewimin, rast e? Carinan, dema ku ev pêvajo hinekî ji rê derdikevin, pirsgirêkên mezin dikarin derkevin holê. Mînakî, hîperammonemî rewşek cidî ye ku dema ku berhemeke bermayî ya bi navê amonyak di xwîna me de zêde dibe çêdibe. Pir girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be ji ber ku heke bi rêkûpêk neyê lênêrîn, ew dikare bandorek mezin li ser jiyana we bike.

Hîperammonemiya çi ye?

Bi kurtasî, hîperammonemî ew e ku asta amonyaka xwîna we bi awayekî anormal bilind be. Amonyak, an NH3, berhemeke bermayî ye ku dema em proteînên ku em dixwin dihelînin di rûviyên me de çêdibe. Bi gelemperî, ev amonyak diçe kezeba me û li wir tê hilberandin. Em vê pêvajoyê wekî çerxa ureayê bi nav dikin. Bi rêya vê çerxê, amonyak vediguhere madeyek kêmtir zirardar a bi navê ureayê û di mîzê de tê derxistin. Lêbelê, heke tiştek bi vê çerxa ureayê re xelet biçe, an jî heke kezeb nikaribe vê amonyakê bi rêkûpêk hilber bike, amonyak dest pê dike ku di xwînê de kom bibe. Ev zêdebûna amonyakê di xwînê de ji bo Pergala Demarî ya Navendî (CNS) ya me, ku mêjî û stûna piştê ye, pir jehrîn e. Ji ber vê yekê hîperammonemî rewşek e ku hewceyê lênêrîna bijîşkî ya tavilê ye û heta dikare jiyanê jî tehdît bike .

Kî dikare vê yekê herî zêde pêş bixe?

Ev rewş, ku jê re hîperammonemî tê gotin, dikare bandorê li zarokên nûbûyî, zarokên biçûk û mezinan bike.

• Di nav mezinan de, nêzîkî 90% ji kesên ku ji vê nexweşiyê dikişînin, kesên bi sîroza kezebê ne.
• Ev nexweşî dikare di pitikên nûbûyî de çêbibe ji ber ku ew bi kêmasiyeke di çerxa ureayê de (nexweşiya çerxa ureayê ya jidayikbûnê) çêdibin. Ev nexweşîyên genetîkî ne.
• Her wiha, têkçûna giran a kezebê û nexweşiyên metabolîk ên mîrasî dikarin bibin sedema hîperammonemiyê li zarokên piçûk.

Zehmet e ku meriv bi rastî bibêje ka ev çiqas berbelav e, ji ber ku ew dikare ji ber gelek faktoran çêbibe. Lê lêkolîner texmîn dikin ku nexweşiyên çerxa ureayê, ku yek ji sedeman e, bandorê li yek ji 250,000 pitikên ku li Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê û yek ji 440,000 pitikên ku li seranserê cîhanê çêdibin dike.

Sedemên hîperammonemiyê çi ne?

Dibe ku çend sedem ji bo vê yekê hebin. Ev sedem dikarin bi temen re biguherin. Lê bi gelemperî, du ji sedemên sereke pirsgirêkên kezebê û nexweşiyên çerxa ureayê (UCDs) ne.

Ji ber pirsgirêkên kezebê

Kezeba me organê sereke ye ku amonyakê vediguherîne ureayê. Ji ber vê yekê, heke kezeb zirar dîtibe an nexweş be, ew nikare amonyakê bi rêkûpêk pêvajo bike. Ev dem e ku amonyak di xwînê de kom dibe. Li vir çend rewşên têkildarî kezebê hene ku dikarin bibin sedema hîperamonemiyê:

• Nexweşiya kezebê : Dema ku kezeb zirar dibîne , şiyana wê ya hilgirtina amonyakê sînordar dibe. Ev di nexweşiya giran a kezebê de pirtir e, lê tewra di mirovên bi nexweşiya kezebê ya stabîl de jî, asta amonyakê carinan dikare ji nişka ve bilind bibe, mînakî, heke tiştek di mîde an rûviyan de çêbibe ( xwînrijandina gastrointestinal) an jî heke nehevsengiya elektrolîtan hebe. Ev sedema sereke ya asta bilind a amonyakê ye li mezinan û zarokan.
• Ensefalopatiya kezebê: Ev dema ku kezeb zirar dibîne û nikare amonyakê bi rêkûpêk pêvajo bike çêdibe. Amonyak di xwînê de kom dibe û diçe mejî. Ev dikare bibe sedema tevlihevî, şaşbûna oryantasyonê û heta komayê. Carinan dikare bibe sedema mirinê.
• Sîroza kezebê: Sîroz guhertina tevna kezebê ya saxlem bi tevna birînê ye. Ev dikare bibe sedema ku kezeb bi rêkûpêk nexebite û bibe sedema hîperamonemiyê. Sîroz nexweşiyeke kronîk a kezebê ye.
• Têkçûna akût a kezebê: Ev dema ku kezeb ji nişkê ve karê xwe rawestîne ye. Ew dikare ji ber cûrbecûr nexweşî û şert û mercan çêbibe. Mînakî, zirara kezebê ya ji ber dermanan ku ji ber hin dermanan, wek asetamînofen , çêdibe, ji sedî 50ê hemî bûyerên têkçûna akût a kezebê li Dewletên Yekbûyî pêk tîne. Ew ji sedî 64ê bûyerên hîperamonemiyê li zarokan pêk tîne.
• Kêmbûna herikîna xwînê bo kezeba we: Ger xwîn bi rêkûpêk neçe kezeba we, laş nikare amonyakê bişîne kezebê da ku were pêvajokirin. Tewra wê demê jî, amonyak di xwînê de kom dibe.
• Sendroma Reye:Ev rewşek pir kêm e. Bandorê li xwîn, mejî û kezebê dike. Bi gelemperî dibe sedema bilindbûna asta amonyakê di xwînê de û nizmbûna asta glukoza xwînê. Bi piranî bandorê li zarok û ciwanên biçûk dike ku ji enfeksiyonên vîrusî yên wekî mirşkok an grîp/înfluenzayê baş dibin û ji bo wan nîşanan aspirin girtine. Sedema rastîn a sendroma Reye nayê zanîn. Lêbelê, ji ber vê xetereyê, divê aspirin ji zarok û ciwanên biçûk re neyê dayîn heya ku ji hêla bijîşk ve bi taybetî neyê pêşniyar kirin.

Ji ber Nexweşiyên Çerxa Ureayê (UCDs)

Wekî ku me berê jî nîqaş kir, çerxa ureayê ew pêvajo ye ku tê de amonyaka jehrîn vediguhere ureayê û bi mîzê tê derxistin. Ev çerx çend gavan dihewîne, ku her yek ji wan cureyek enzîmê ya cuda hewce dike. Ev enzîm ev in:

• N-asetil-glûtamat sîntaz (NAGS)
• Sentetaza fosfata karbamoyl (CPS)
• Ornîtîn transkarbamîlaz (OTC)
• Argininosuccinate synthetase (AS)
• Lîaza asîda argînînosûksînik (ASL)
• Arjînaz (ARG1)

Eger yek ji van enzîman kêm be, çerxa ureayê bi rêkûpêk naxebite. Amonyak di xwînê de kom dibe. Ev cure kêmasiya enzîmê wekî nexweşiya çerxa ureayê (UCD) tê binavkirin. UCD dikarin bibin sedema hîperammonemiyê, ku dikare akût an kronîk be. UCD rewşên zikmakî ne. Zarokên nûbûyî yên ku kêmasiya wan a tevahî ya enzîmek çerxa ureayê heye bi gelemperî di nav 24 heta 72 demjimêran piştî jidayikbûnê de hîperammonemiya akût pêş dixin. Çi kêmasiya enzîmê sivik be çi qismî be, kombûna amonyakê dikare di her kêliyê jiyanê de, di dema nexweşî, stres, an bûyerên din ên stresdar de çêbibe. Ev UCD ji sedî 23ê bûyerên hîperammonemiya akût li zarokên piçûk ên bi giranî nexweş pêk tînin.

Sedemên din

Ji bilî vê, dibe ku çend sedemên din jî hebin:

• Têkçûna gurçikan (gurçikan): Ger gurçik ji ber têkçûna gurçikan nikaribin urea bi rêkûpêk derxin, ew dikare bibe sedema kombûna amonyakê di xwînê de.
• Hin nexweşiyên xwînê: Hîperammonemî dikare ji ber nexweşiyên xwînê yên wekî mîyeloma pirjimar û lûsemiya akût jî çêbibe.
• Hin enfeksiyon: organîzmayên ku ureazê çêdikin wek Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) û KlebsiellaInfeksiyonên bakteriyan ên wekî streptokokî, nemaze li zarokên bi kêmasiyên jidayikbûna rêça mîzê û li mezinên pîr ên bi ragirtina mîzê ji ber enfeksiyonên rêça mîzê (UTI), dikarin bibin sedema hîperammonemiya giran.

Nîşaneyên hyperammonemia çi ne?

Nîşan dikarin li gorî sivik an giraniya nexweşiyê, û her weha temenê ku ew tê de pêş dikeve, pir cûda bibin.

Nîşaneyên sivik ên ku li zarok û mezinan de hevpar in

• Dilxelandin û vereşîn
• Êşa zik
• Hêrsbûna dubare
• Serêş (êşa serî)
• Zehmetî bi hevsengî, hevrêzî û axaftinê (ataksia)
• Guhertinên reftarî

Nîşaneyên sivik ên din ên ku tenê bandorê li zarokan dikin

• Têkçûna geşbûnê
• Lawaziya masûlkeyan (hîpotonî)
• Derengketinên pêşketina mejî

Nîşaneyên giran ên şekir li zarok û mezinan

Ev nîşanên pir xeternak in. Ger yek ji van li ba we hebe, divê hûn tavilê şîreta bijîşkî bigerin.

• Tevlihevî û şaşbûna oryantasyonê
• Guhertinên hestan
• Xewbûna zêde
• Guhertinên di hişmendiyê de
• Qezayên
• Bêhnvedana bilez (Hîperventîlasyon)
• Koma

Hişyarî: Heke hûn an kesekî nêzîkî we van nîşanan nîşan bidin, ji kerema xwe tavilê telefonî 911 bikin, an jî biçin beşa lezgîn a nexweşxaneya herî nêzîk. Asta bilind a amonyakê di xwînê de jiyanê tehdît dike û hewceyê lênêrîna bijîşkî ya tavilê ye!

Nîşaneyên şekir li pitikên nûbûyî

Eger pitikek nûbûyî ji hêla hîperammonemiyê ve bandor bibe, nîşanên jêrîn bi gelemperî di nav 24 heta 72 demjimêran piştî zayînê de xuya dibin:

• Hêrsbûna dubare, girîna dubare
• Vereşîn
• Bêhalî
• Qezayên
• Gurîn dema nefesgirtinê
• Bêhnvedana bilez (Hîperventîlasyon)

Girîng: Ger pitika we van nîşanan nîşan bide, heke hûn hîn jî li nexweşxaneyê ne, tavilê telefonî bijîşk bikin. Ger hûn li malê ne, tavilê telefonî 911 bikin, an jî wan bibin nexweşxaneya herî nêzîk. Ev ne tiştek e ku were paşxistin.

Doktor vê yekê çawa teşhîs dikin?

Bijîşk bi gelemperî bi ceribandina asta amonyakê di xwînê de gumanê li ser hîperammonemiyê dikin.

• Ji bo pitikên heta yek mehî, heke asta amonyakê di xwînê de ji 80 mîkromol/lître (80 mîkromol/L) mezintir be.
• Ji bo zarokên mezintir, heke ji 55 mîkromol/lître (55 mîkromol/L) mezintir be.
• Li mezinan, eger ji 30 mîkromol/lître (30 mîkromol/L) mezintir be.

Ev yekîneya pîvandinê (mîkromol/L) rêbazek e ji bo pîvandina mîqdara amonyakê di xwînê de.

Ji bo tesbîtkirina vê yekê çi test têne kirin?

Testa sereke testa xwînê ye ku asta amonyakê di xwîna we de dipîve. Ger asta amonyakê we bilind be, dibe ku bijîşkê we testên din bike da ku sedema wê bibîne. Mînakî, testên xwînê ji bo kontrolkirina fonksiyona kezeb û gurçikên we , û her weha analîza mîzê . Ji ber ku hîperammonemî dikare zirarê bide pergala demarî ya navendî û jiyanê tehdît bike, dibe ku bijîşkê we testên wênekirinê jî bike, wekî skana CT (tomografiya kompûterî) an skana MRI (wêneya rezonansa manyetîk) da ku tevliheviyên ku bandorê li mêjî dikin kontrol bike.

Dermanên ji bo hîperammonemiyê çi ne?

Dermankirin bi sedema wê ve girêdayî ye. Bo nimûne, di mezinan de, ew ji ber nexweşiya kezebê an jî ensefalopatiya kezebê ye, an jî di nûbûyî de, ew ji ber nexweşiya çerxa ureayê (UCD) ye. Di hîperammonemiya akût de, armanca sereke kêmkirina asta amonyakê di xwînê de û kontrolkirina tevliheviyên taybetî yên wekî edema mejî û zêdebûna zexta li dora mejî (hîpertansiyona nav-kranîyal) e.

• Eger pitikek nûbûyî hîperamonemiya hebe, bijîşk dê dev ji dayîna proteînê berdin (ji ber ku dema proteîn tê helandin amonyak çêdibe) û li şûna wê glukozê, çareseriyek şekir, didin wan da ku kaloriyan peyda bikin. Ew ê her weha prosedurek bi navê hemodialîz bikar bînin. Ev tê de paqijkirina xwîna pitikê û rakirina amonyakê bi rêya makîneya diyalîzê û fîlterek taybetî (wek gurçikek sûnî) heye.
• Kesên ku kêmasiya enzîma çerxa urea ya qismî (UCD) hene û ji ber stresê hîperammonemiya pêş dixin, wek hîperammonemiya ji ber stresê, proteîn û glukoz wekî kalorî jî distînin. Hemodiyalîz tenê heke asta amonyakê di nav çend demjimêran de piştî dermankirina destpêkê kêm nebe tê kirin.
• Dermankirina ensefalopatiya kezebê kêmkirina hilberîna amonyakê di rûviyan de ye. Dermankirina rêza yekem dermanên devkî ne ku laktûloz û laktîtol tê de hene. Ev şekir hilberîn û vegirtina amonyakê di rûviyan de kêm dikin.

Dibe ku bijîşk ji bo alîkariya kesên bi nexweşiyên çerxa ureayê re ku pirbûna nîşanên xwe kêm bikin, lêzêdekirina xwarinên wekî van pêşniyar bikin:

• L-karnîtîn
• L-ornîtîn-L-aspartat
• Arjînîn

Ma rê hene ku ji vê rewşê dûr bikevin?

Ji ber ku gelek sedemên hîperamonemiyê hene, ne hemî rewş dikarin werin astengkirin. Lêbelê, hûn dikarin gavan bavêjin da ku pêşî li hin celebên nexweşiyên kezebê bigirin, nemaze yên ku bi parêz û şêwaza jiyana we ve girêdayî ne. Ger hûn di xetereya nexweşiya kezebê de ne, dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku hûn van guhertinên şêwaza jiyanê bikin:

• Baş e ku meriv dev ji vexwarina alkolê berde an jî wê kêm bike.
• Ji xwarin û vexwarinên ku tê de rûnên trans an jî şerbeta ceh a bi fruktoza bilind hene dûr bisekinin.
• Ji bo dûrketina ji zirara kezebê, dema ku hûn dermanên bi reçete û bê reçete bikar tînin pir baldar bin.
• Werzîşa bi rêkûpêk .
• Sînordarkirina vexwarina goştê sor.

Ji bo pêşîgirtina li sendroma Reye, rewşek ku dibe sedema hîperamonemiyê li zarok û mezinên ciwan, ji bo nîşanên enfeksiyonek vîrusî (wek grîp an jî şewba mirîşkê) aspirin nedin zarokan heya ku ji hêla bijîşk ve bi taybetî neyê pêşniyar kirin. Kêmasiyên çerxa ureayê (KÇM) kêm in, lê testên genetîkî hene ku bibînin ka genên ku dibin sedema wan li cem we hene an na. Li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Pêşbîniya vê rewşê çi ye?

Pêşbîniya hîperammonemiyê, ango şiyana başbûnê, bi çend faktoran ve girêdayî ye:

• Asta amonyaka we çiqas bilind e.
• Asta amoniak çiqas dirêj bilind bûye.
• Çi dibe sedema hîperammonemiyê?

Bi gelemperî, pêşbîniya hîperammonemiyê nebaş e. Ger bê dermankirin an dereng neyê dermankirin, werimîna mêjî ya bêveger bi rêjeyek mirinê ya bilind ve girêdayî ye. Mixabin, çi qas zû an bi awayekî êrîşkar pitikek nûbûyî bi hîperammonemiya giran were dermankirin jî, garantiyek tune ku encam dê baş be. Li Dewletên Yekbûyî, rêjeya saxmayîna 11-salî ji bo kesên bi kêmasiyên çerxa ureayê (UCD) ku di destpêka jiyanê de hîperammonemiyê pêşve dixin, bi qasî 35% e. Ji bo kesên ku di dawiya jiyanê de hîperammonemiyê pêşve dixin, rêjeya saxmayînê bi qasî 87% e. Rêjeyên saxmayîna yek-salî û sê-salî yên nexweşên bi ensefalopatiya kezebê ya giran ji ber hîperammonemiyê bi rêzê ve wekî 42% û 23% hatine ragihandin.

Komplîkasyonên gengaz ên hîperammonemiyê çi ne?

Eger ev rewş bi lez neyê dermankirin, asta bilind a amonyakê dikare zirarê bide pergala demarî ya navendî û bibe sedema tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin. Ev tevlihevî ev in:

• Edema mejî
• Zêdebûna zextê li dora mêjî (hîpertansiyona intracranial)
• Herniya mejî - Ev pir caran ji ber werimîna mejî û zêdebûna zextê li dora mejî çêdibe.
• Koma
• Mirin

Eger kesek ji bo demek dirêj hîperamonemiya sivik a kronîk hebe, dibe ku kêmasiya rewşenbîrî û pirsgirêkên mayînde yên reftarî û psîkiyatrîk pêş bikeve.

Kengî divê em biçin cem bijîşk?

Eger hûn an kesekî/ê ku hûn jê hez dikin nîşanên hîperammonemiyê nîşan bidin, tavilê telefonî 911 bikin an jî biçin nexweşxaneya herî nêzîk. Ev ne tiştek e ku were paşxistin. Ger nexweşiya kezebê we an jî kêmasiya qismî ya enzîma çerxa ureayê hebe, pir girîng e ku hûn bi rêkûpêk biçin cem bijîşkê xwe da ku rewşa xwe birêve bibin û asta amonyaka xwe bişopînin.

Hîperammonemî rewşeke cidî ye ku dikare ji ber çend sedeman çêbibe. Ger hûn, zarokê/a we, an pitika we van nîşanan hebin, tavilê alîkariyê bigerin. Ger nexweşiya kezebê we hebe, an jî heke kesek di malbata we de nexweşiyên çerxa ureayê (UCD) hebin, bi bijîşkê/a xwe re li ser xetera pêşketina hîperammonemiyê bipeyivin. Ew li wir in ku alîkariya we bikin.

Di dawiyê de, vê yekê bi bîr bînin.

Baş e, ji ber vê yekê li vir çend tiştên herî girîng hene ku hûn hewce ne ku ji tiştên ku me li ser axivîn bi bîr bînin:

• Hîperammonemî rêjeyeke bilind a amonyakê di xwînê de ye ku pir xeternak e. Ev ji bo mejî û sîstema me ya demarî pir zirardar e.
• Dibe ku çend sedem ji bo vê yekê hebin. Pirsgirêkên kezebê û nexweşiyên çerxa ureayê (UCDs) sedemên sereke ne.
• Nîşane li gorî giraniya rewşê û temen diguherin. Ew dikarin ji nîşanên sivik ên wekî dilxelandin, vereşîn û serêş bigire heya nîşanên girantir ên wekî tevlihevî, krîz û koma. Divê pitikên nûbûyî jî bi taybetî li ser nîşanên xwe bi fikar bin.
• Eger nîşanên giran hebin, divê hûn tavilê şîreta bijîşkî bigerin. Ev dikare rewşek jiyan an mirinê be.
• Dermankirin bi sedema wê ve girêdayî ye. Dermankirina bilez dikare asta amonyakê kêm bike û tevliheviyan kontrol bike.
• Her çend hin sedem nayên astengkirin jî, hin xetere dikarin bi domandina şêwazek jiyanek tendurist û lênêrîna kezeba xwe werin kêmkirin.
• Ger nexweşiya kezebê we hebe an jî kesek di malbata we de bi UCD-yan hebe, girîng e ku hûn muayeneyên bijîşkî yên birêkûpêk bikin.

Ji bîr meke, tu tenduristiya xwe herî baş dizanî. Ger tu tiştekî cuda an neasayî hîs bikî, netirse ku bi bijîşk re biaxivî. Hîperammonemî, amonyak, kezeb, çerxa ureayê, mejî, nîşane, dermankirin