Laşên me bi berdewamî li pişt perdê dixebitin, ne wisa? Carinan, dema ku ev pêvajoyên biyolojîkî yên tevlihev têk diçin, ev dikare bibe sedema fikarên cidî yên tenduristiyê. Yek ji wan rewşên krîtîk Hîperammonemî ye, ku dema ku berhemeke jehrîn a bi navê amonyak di xwîna we de kom dibe çêdibe. Ji ber ku ev rewş dikare bibe sedema mirinê heke zû neyê çareserkirin, girîng e ku hûn li ser vê yekê agahdar bimînin.
Hîperammonemiya çi ye?
Bi kurtasî, hîperamonemî bilindbûna xeternak a asta amonyakê (NH3) di xwîna we de ye. Amonyak berhemeke alîgir e ku dema laşê we proteînên ku hûn dixwin dihelîne, di rûviyên we de çêdibe. Bi gelemperî, kezeba we vê amonyakê bi rêya rêzek bi navê Çerxa Ureyê pêvajo dike. Ev çerx amonyakê vediguherîne ureayê, madeyek pir kêmtir zirardar ku bi mîza we bi ewlehî ji laşê we tê derxistin.
Lêbelê, heke di vê çerxa ureayê de astengiyek çêbibe an jî kezeba we nikaribe amonyakê bi bandor pêvajo bike, ew dest bi kombûna di xwîna we de dike. Asta bilind a amonyakê di xwînê de ji bo Pergala Demarî ya Navendî (CNS) - mejî û stûna piştê - pir jehrîn e. Ji ber vê yekê hîperamonemî rewşek acîl a bijîşkî ye ku destwerdana tavilê hewce dike û dikare jiyanê tehdît bike.
Kî herî zêde di xetereyê de ye?
Hîperammonemî dikare bandorê li her kesî bike, ji pitikên nûbûyî û zarokan bigire heya mezinan.
- Di nav mezinan de, nêzîkî 90% ji bûyeran bi sîroza kezebê ve girêdayî ne.
- Di zarokên nûbûyî de, ew dikare ji ber nexweşiyeke çerxa urea ya zikmakî çêbibe, ku ew şert û mercên genetîkî yên mîras in.
- Di zarokên biçûk de, dibe ku ji ber têkçûna giran a kezebê an nexweşiyên metabolîk ên mîrasî yên din jî çêbibe.
Her çend ji ber sedemên wê yên cûrbecûr diyarkirina frekansa rastîn dijwar e jî, lêkolîn destnîşan dikin ku wekî rewşek seretayî, Nexweşiyên Çerxeya Ureyê (UCD) li Dewletên Yekbûyî bi qasî 1 ji 250,000 zayînan û li seranserê cîhanê bi qasî 1 ji 440,000 zayînan bandor dike.
Çi dibe sedema hîperammonemiyê?
Çend sedem hene, ku dikarin li gorî temenî diguherin. Lêbelê, bi gelemperî, du kategoriyên sereke ne fonksiyona kezebê û Nexweşiyên Çerxa Ureyê (UCDs) ne.
Pirsgirêkên Têkildarî Kezebê
Kezeba we organê sereke ye ku berpirsiyarê veguherandina amonyakê bo ureayê ye. Ger kezeba we zirar dîtibe an nexweş be, ew şiyana xwe ya hilberandina amonyakê bi bandor winda dike, û dibe sedema kombûna wê di xwîna we de.
Mercên ku dikarin bibin sedema hîperammonemiyê ev in:
- Nexweşiya kezebê : Dema ku kezeba we zirar dibîne , kapasîteya wê ya hilberandina amonyakê têk diçe. Her çend di nexweşiyên giran de pirtir be jî, tewra kesên ku nexweşiyên kezebê yên kronîk ên stabîl hene jî dikarin ji ber faktorên wekî xwînrijandina gastrointestinal an nehevsengiya elektrolîtan (mînak, bi asta xwê ve girêdayî) ji nişka ve di amonyakê de zêdebûnek bibînin. Nexweşiya kezebê sedema sereke ya bilindbûna amonyakê hem di zarok û hem jî di mezinan de dimîne.
- Ensefalopatiya kezebê: Ev nexweşî dema ku zirara kezebê dibe sedema kombûna amonyakê û gihîştina mêjî, û dibe sedema nîşanên wekî tevlihevî, bêserûberî û heta komayê. Ger neyê dermankirin, ev dikare bibe sedema mirinê.
- Sîroza kezebê:Sîroz guhertina şaneyên kezebê yên saxlem bi şaneyên birînî vedihewîne, ku fonksiyona kezebê bi girîngî xirab dike û dibe ku bibe sedema hîperamonemiyê.
- Têkçûna akût a kezebê: Ev windabûna ji nişka ve ya fonksiyona kezebê ye. Mînakî, zirara kezebê ya ji ber dermanan, wekî ji ber zêdedoza asetamînofen , ji sedî 50ê bûyerên têkçûna akût a kezebê li Dewletên Yekbûyî pêk tîne. Di zarokan de, ji sedî 64ê bûyerên hîperammonemiyê bi têkçûna akût a kezebê ve girêdayî ne.
- Kêmbûna herikîna xwînê bo kezeba we: Ger kezeb xwîna têr wernegire, ew nikare bi bandor amonyakê parzûn bike û pêvajo bike, ku dibe sedema kombûna sîstemîk.
- Sendroma Reye: Ev rewşeke kêm û cidî ye ku dibe sedema werimîna kezeb û mêjî. Ew pir caran dibe sedema asta amonyakê ya bilind û glukoza xwînê ya nizm. Ew bi piranî di zarok û ciwanên ku ji enfeksiyonên vîrusî yên wekî mirşkok an grîpê baş dibin de tê dîtin, nemaze dema ku aspirîn hatibe bikar anîn. Ji ber vê xetereyê, qet aspirîn nedin zarok an ciwanan heya ku ji hêla bijîşk ve bi taybetî neyê şîret kirin.
Nexweşiyên Çerxa Ureyê (UCDs)
Wekî ku hate gotin, çerxa ureayê pêvajoya veguherandina amonyaka jehrîn bo ureayê ye. Ev pêvajo çend gavan dihewîne, ku her yek ji wan enzîmek taybetî hewce dike, di nav de:
- N-asetil-glûtamat sîntaz (NAGS)
- Sentetaza fosfata karbamoyl (CPS)
- Ornîtîn transkarbamîlaz (OTC)
- Argininosuccinate synthetase (AS)
- Lîaza asîda argînînosûksînik (ASL)
- Arjînaz (ARG1)
Eger yek ji van enzîman kêm be, çerx têk diçe û amonyak kom dibe. Ev rewşên genetîkî, ku wekî UCD têne zanîn, dikarin bibin sedema hîperammonemiya hem akût û hem jî kronîk.
UCD ji jidayikbûnê ve hene. Zarokên nûbûyî yên ku kêmasiya enzîmê ya tevahî heye bi gelemperî di nav 24 heta 72 demjimêran piştî jidayikbûnê de hîperammonemiya akût pêş dixin. Ger kêmasî qismî an sivik be, dibe ku nîşan di jiyanê de ji ber nexweşî an stresê derkevin holê. UCD berpirsiyarê 23% ji bûyerên hîperammonemiya akût li zarokên bi giranî nexweş in.
Sedemên Din
Ji bilî faktorên jorîn, çend sedemên din ên potansiyel ên nexweşiyê hene:
- Têkçûna gurçikê (gurçik): Dema ku gurçikên we têk diçin, ew nikarin bi bandor ureayê ji laşê we parzûn bikin. Ev dibe sedema kombûna amonyakê di xwîna we de.
- Hin nexweşiyên xwînê: Nexweşiyên wekî mîeloma pirjimar û losemiya akût jî dikarin hîperammonemiyê çêbikin.
- Hin enfeksiyon: Enfeksiyonên ji ber organîzmayên hilberînerên ureazê - wek Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) , û Klebsiella - dikarin bibin sedema hîperammonemiya giran. Ev bi taybetî di zarokên ku bi kêmasiyên rêça mîzê çêdibin de an jî di mezinên pîr ên ku ji ber enfeksiyonên rêça mîzê dikişînin de gelemperî ye.
Nîşaneyên hyperammonemia çi ne?
Nîşaneyên nexweşiyê dikarin li gorî temen û giraniya rewşa we bi girîngî cûda bibin.
Nîşaneyên sivik ên hevpar li zarok û mezinan
- Dilxelandin û vereşîn
- Êşa zik
- Hêrsbûn
- Serêş
- Zehmetî bi hevsengî, hevrêzî, an axaftinê (ataksia)
- Guhertinên reftarî
Nîşaneyên sivik ên zêde yên taybetî ji bo zarokan
- Têkçûna geşbûnê
- Lawaziya masûlkeyan (hîpotonî)
- Derengketinên pêşketina mejî
Nîşaneyên giran ên şekir li zarok û mezinan
Ev nîşanên hişyariyê yên cidî ne. Ger hûn yek ji van bibînin, tavilê alîkariya bijîşkî bigerin.
- Tevlihevî û şaşbûna oryantasyonê
- Guhertinên hestan
- Xewbûna zêde
- Guhertinên di hişmendiyê de
- Qezayên
- Hîperventilasyon (nefesgirtina bilez)
- Koma
Hişyarî: Heke hûn an jî yek ji hezkiriyên we van nîşanan dikişîne, ji kerema xwe tavilê telefonî 911 bikin an jî biçin beşa lezgîn a nexweşxaneya herî nêzîk. Asta bilind a amonyakê di xwînê de jiyanê tehdît dike û mudaxeleya bijîşkî ya bilez hewce dike.
Nîşaneyên di nûbûyî de
Di pitikên nûbûyî de, hîperammonemî bi gelemperî di navbera 24 û 72 demjimêran piştî zayînê de xwe nîşan dide:
- Bêhêvîbûn û girîna zêde
- Vereşîn
- Bêhalî
- Qezayên
- Gurîn dema nefesgirtinê
- Hîperventilasyon
Girîng: Ger pitika we van nîşanan nîşan bide dema ku hûn hîn jî li nexweşxaneyê ne, tavilê bijîşkê xwe agahdar bikin. Ger hûn li malê ne, telefon bikin 911 an jî tavilê biçin odeya acîl a herî nêzîk. Lêgerîna lênêrînê dereng nexin.
Tîma bijîşkî ya Nirogi Lanka vê çawa teşhîs dike?
Doktor bi gelemperî bi kontrolkirina asta amonyaka xwîna we guman dikin ku hûn hîperammonemiyê digirin.
- Ji bo pitikên heta yek mehî: Asta ji 80 mîkromol/L bilindtir fikaran çêdike.
- Ji bo zarokên mezintir: Asta ji 55 mîkromol/L bilindtir fikaran çêdike.
- Ji bo mezinan: Asta ji 30 mîkromol/L bilindtir fikaran çêdike.
Micromol/L yekîneya standard e ku ji bo pîvandina mîqdara amonyakê di xwîna we de tê bikar anîn.
Testên teşhîsê
Amûra sereke ya teşhîsê ceribandina xwînê ye ji bo pîvandina asta amoniak.
Eger astên bilind werin piştrast kirin, dibe ku bijîşkê we testên din ferman bike da ku sedema bingehîn diyar bike, wekî testên fonksiyona kezebê , testên fonksiyona gurçikan , an jî analîza mîzê .
Ji ber ku hîperammonemî dikare zirarê bide pergala demarî ya navendî û ji bo jiyanê xetereyek çêbike, dibe ku bijîşkê we testên wênekêşiyê yên wekî tomografiya kompûterî (CT) an jî MRI (wêneya rezonansa manyetîk) ji bo kontrolkirina tevliheviyên neurolojîk pêşniyar bike.
Dermankirina hyperammonemia çi ye?
Dermankirin bi tevahî bi sedema bingehîn ve girêdayî ye - çi ew di mezinan de bi nexweşiya kezebê encefalopatiya hepatîk be, an jî di nûbûyî de nexweşiya çerxa ureayê (UCD) be.
Di rewşên hîperammonemiya akût de, armanc ew e ku asta amonyaka xwînê bi lez were kêmkirin û tevliheviyên wekî edema mejî (werimîna mejî) û hîpertansiyona hundirê mejî werin birêvebirin.
- Ji bo zarokên nûbûyî, bijîşk wergirtina proteînê rawestînin (ji ber ku heriskirina proteînê amonyak çêdike) û kalorî bi rêya çareseriyên glukozê peyda dikin. Hemodialîz dikare bi karanîna makîneyek û fîlterek taybetî (wek gurçikek sûnî tevdigere) ji bo paqijkirina xwînê were bikar anîn.
- Ji bo kesên ku kêmasiya qismî ya enzîma UCD-ê ya ji ber stresê çêdibe, wergirtina proteînê tê sînordarkirin di heman demê de glukoz piştgiriya kalorî peyda dike. Hemodiyalîz ji bo rewşên ku dermankirina destpêkê di nav çend demjimêran de asta amonyakê kêm nake tê veqetandin.
- Ji bo dermankirina ensefalopatiya kezebê, balê dikişîne ser kêmkirina hilberîna amonyakê di rûviyan de. Dermankirinên rêza yekem dermanên devkî yên ku laktûloz an laktîtol tê de hene, ku dibin alîkar ku laş ji kişandina amonyakê dûr bisekine.
Ji bo kesên ku nexweşiyên çerxa urea yên kronîk hene, dibe ku bijîşk lêzêdekirinên xwarinê yên taybetî ji bo pêşîgirtina dubarebûnê reçete bikin, di nav de:
- L-karnîtîn
- L-ornîtîn-L-aspartat
- Arjînîn
Ma ev rewş dikare were asteng kirin?
Ji ber ku hîperammonemî ji ber sedemên cûrbecûr çêdibe, her tim nayê astengkirin. Lêbelê, hûn dikarin gavên pêwîst bavêjin da ku kezeb û tenduristiya xwe ya giştî biparêzin:
- Ji vexwarina alkolê dûr bisekinin an jî sînordar bikin.
- Kêmkirina wergirtina rûnên trans û şerbeta ceh a bi fruktoza bilind.
- Ji bo dûrketina ji bargiraniya kezebê, hem bi dermanên bi reçete û hem jî yên bê reçete baldar bin.
- Rûtînek werzîşê ya domdar biparêzin.
- Xwarina goştê sor sînordar bikin.
Ji bo pêşîgirtina li sendroma Reye li zarok û ciwanan - rewşek ku dikare bibe sedema hîperamonemiyê - qet ji bo nîşanên vîrusê (wek ta an jî mirşkê) aspirin nedin heya ku ji hêla bijîşk ve bi eşkere neyê şîret kirin.
Nexweşiyên Çerxa Mîzeyê (UCD) kêm in, lê testên genetîkî hene da ku were destnîşankirin ka hûn genên berpirsiyarê van rewşan hildigirin an na. Ji kerema xwe bi bijîşkê xwe re şêwir bikin da ku nîqaş bikin ka ev ceribandin ji bo we guncaw e an na.
Pêşbîniya vê rewşê çi ye?
Pêşbîniya hîperammonemiyê - an jî pêşbîniya we ya başbûnê - bi çend faktorên girîng ve girêdayî ye:
- Giraniya bilindbûna amonyaka we.
- Dema ku asta amonyaka we bilind maye.
- Sedema bijîşkî ya bingehîn a hîperammonemiyê.
Bi gelemperî, pêşbîniya hîperammonemiyê dikare were parastin. Ger dermankirin dereng bimîne an neyê kirin, werimîna mêjî ya bêveger dikare bibe sedema rêjeyek bilind a mirinê. Mixabin, di pitikên nûbûyî yên bi hîperammonemiya giran de, tewra destwerdana êrîşkar û tavilê jî her gav encamek erênî garantî nake.
Li Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê, nexweşên bi UCD-ê yên ku di destpêka jiyanê de hîperammonemiyê dikişînin, rêjeya saxmayîna 11 salan bi qasî %35 e. Ji bo kesên ku di dawiya jiyanê de hîperammonemiyê pêş dixin, ev îhtîmala saxmayînê digihîje nêzîkî %87.
Ji bo kesên ku ji ber hîperammonemiyê ensefalopatiya kezebê ya giran pêşve dibin, rêjeyên saxmayînê di yek û sê salan de bi rêzê ve wekî %42 û %23 hatine ragihandin.
Komplîkasyonên gengaz ên hîperammonemiyê çi ne?
Eger ev rewş bi lez neyê dermankirin, asta bilind a amonyakê dikare zirarê bide pergala demarî ya navendî û bibe sedema tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin, di nav de:
- Edema mejî (werimîna mêjî)
- Hîpertansiyona intracranial (zexta zêde di hundirê serî de)
- Herniya mejî - pir caran encama werimîna giran a mejî û zêdebûna zextê ye.
- Koma
- Mirin
Eger hûn hîperamonemiya sivik a kronîk biceribînin, dibe ku hûn di xetereya seqetiyên rewşenbîrî yên demdirêj û pirsgirêkên reftarî an psîkiyatrîk ên domdar de bin.
Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?
Eger hûn an jî yek ji hezkiriyên we nîşanên hîperammonemiyê nîşan bidin, tavilê telefon bikin 911 an jî biçin beşa acîl a herî nêzîk. Xwesteka lênêrînê dereng nexin.
Eger nexweşiya kezebê we hebe an jî kêmasiyeke qismî di enzîmên çerxa ureayê de hebe, girîng e ku hûn bi rêkûpêk bi bijîşkê xwe re kontrolên kontrolkirî bikin da ku rewşa xwe birêve bibin û asta amonyaka xwe bi bandor bişopînin.
Hîperammonemî rewşeke cidî ye ku sedemên wê yên bingehîn gelek in. Ger hûn, zarokê/a we, an pitikek nîşanên nexweşiyê nîşan bide, tavilê alîkariya bijîşkî bigerin. Ger nexweşiya kezebê we hebe an jî di malbatê de UCD hebin, faktorên rîska xwe yên kesane bi bijîşkê/a xwe re nîqaş bikin. Nirogi Lanka li vir e ku di rêwîtiya we ya tenduristiyê de piştgiriyê bide we.
Fikrên dawîn ên ku di hişê xwe de bigirin
Bi kurtasî, li vir xalên herî girîng hene ku meriv wan ji bîr neke:
- Hîperammonemî dema ku asta amonyaka xwînê digihîje astên xeternak çêdibe, ku ji bo mejî û pergala demarî ya we pir jehrîn e.
- Ew xwedî gelek sedemên potansiyel e, ku kêmasiya fonksiyona kezebê û Nexweşiyên Çerxa Ureyê (UCDs) beşdarên sereke ne.
- Nîşane li gorî temen û giraniya wan diguherin, ji pirsgirêkên sivik ên wekî dilxelandin, vereşîn û serêşê bigire heya nîşanên giran ên wekî tevlihevî, krîz û komayê. Her tim di derbarê nîşaneyan de li pitikên nûbûyî de hişyar bin.
- Di hebûna nîşanên giran de, tavilê alîkariya bijîşkî bigerin. Ev dikare rewşek jiyan an mirinê be.
- Dermankirin li gorî sedema bingehîn tê amadekirin. Mudaxeleya bilez li ser kêmkirina asta amonyakê û birêvebirina tevliheviyan disekine.
- Her çend hin sedem nayên astengkirin jî, domandina şêwazek jiyanek tendurist û çavdêrîkirina tenduristiya kezeba we dikare ji bo kêmkirina hin xetereyan bibe alîkar.
- Heke hûn ji nexweşiya kezebê dikişînin an jî dîroka malbatê ya UCD-an heye, kontrolkirina bijîşkî ya birêkûpêk girîng e.
Ji bîr meke, tu tenduristiya xwe herî baş dizanî. Ger tu guhertin an nîşanên neasayî bibînî, dudilî nebe ku bi bijîşk re şêwir bikî. Em li vir in ku alîkariyê bikin.
Hîperammonemî, amonyak, kezeb, çerxa urea, mejî, nîşane, dermankirin
