Ma hestî û diranên te qels in? Werin em li ser vê rewşa nadir (Hîpofosfatazî) fêr bibin.

Gelo we qet behsa nexweşiyeke ku tê de hestî û diran qels û şikestî dibin bihîstiye? Dibe ku we dîtibe ku kesek ji malbata we an zarokê hevalekî we bi vê pirsgirêkê re rû bi rû ye. Îro em ê li ser rewşeke kêm lê pir girîng biaxivin ku divê hûn pê zanibin. Jê re hîpofosfatazî, an jî HPP tê gotin.

Hîpofosfataziya çi ye?

Bi kurtasî, hîpofosfataziya (HPP) rewşeke genetîkî ya kêm e. Ew bi giranî bandorê li ser awayê pêşveçûna hestî û diranên we dike. Bi rastî, ev nexweşî dibe sedema ku hestî û diranên we ne ewqas xurt an jî stûr bin ku divê bin. Di warê bijîşkî de, ew bi rêkûpêk mîneralîze nabin an jî kalsiyûm nabin. Ew dikeve kategoriya nexweşiya hestî ya metabolîk.

Li ser vê yekê bifikirin, hestiyên me mîna stûnên betonî yên di avahiyekê de ne, divê ew xurt bin. Pêdivîya wan bi mîqdara rast a mîneralên wekî kalsiyûm û fosforê heye. Ev pêvajo di laşê kesekî bi HPP de bi rêkûpêk pêk nayê. Di encamê de, hestî nerm û qels dibin.

Giraniya HPP dikare ji kesekî bo kesekî pir cûda bibe. Dibe ku hin kes bi qasî şikestinên stresê yên ji qezayên dubare yên temenê navîn sivik bibin. Lêbelê, di hin rewşan de, ew dikare ewqas giran be ku pitik dikare di zikê dayikê de bimire (zayîna mirî) an jî di nav çend rojan de piştî jidayikbûnê.

Cureyên sereke yên hîpofosfataziyê (HPP) çi ne?

HPP li heft celebên sereke tê dabeş kirin. Ev celebên nexweşiyê li gorî temenê ku nîşan lê dest pê dikin û giraniya nexweşiyê têne dabeş kirin. Werin em li wan binêrin, ji ya herî giran heta ya herî kêm giran:

• HPP-ya perînatal a giran: Ev cureya herî giran e.
• HPP-ya sivik ku berî zayînê (perînatal) çêdibe: Di vê rewşê de, dibe ku hin pêşketina hestî were dîtin.
• HPP ya Infantile: Cureyek e ku piştî zayînê xuya dibe.
• HPP ya Zarokan: Ev dikare sivik an giran jî be.
• HPP ya Mezinan: Nîşane piştî mezinbûnê xuya dibin.
• Odontohîpofosfataziya: Ev tenê bandorê li diranan dike. Diranên şîr zû dikevin.
• Pseudohîpofosfatazî: Ev pir kêm e. Her çend asta fosfataza alkalîn di xwînê de normal be jî, nîşaneyên wê dişibin yên HPP-ya pitikan.

Ev nexweşiya bi navê HPP çiqas belav e?

Bi rastî, HPP nexweşiyeke pir kêm e di nav nifûsa giştî de. Her sal rewşên giran ên HPP bandorê li dora yek ji 100,000 heta yek ji 300,000 pitikan dikin. Lêbelê, formên siviktir ên vê nexweşiyê, wekî HPP ya mezinan, pir kêmtir in. Ev tê vê wateyê ku dora yek ji 6,000 heta 7,000 kesan dibe ku bandor bibe.

Ev nexweşî di nav civaka Mennonît a li Manitoba, Kanadayê de pirtir e, li wir tê ragihandin ku ji her 2,500 pitikan yek bi nexweşiya HPP ya giran dikeve.

Nîşaneyên hîpofosfataziya (HPP) çi ne?

Nîşaneyên HPP-ê pir diguherin. Nîşane dikarin di nav heman malbatê de jî cûda bibin. Nîşaneyên ku hûn pê re rû bi rû dimînin bi gelemperî bi celebê HPP-ya we ve girêdayî ne.

Nîşaneyên HPP-ya Perînatal

Doktor pir caran dikarin van taybetmendiyên fetusê di dema skankirina ultrasonê de ku di dema ducaniyê de têne kirin bibînin:

• Dest û lingên kurt, çemkirî, kêm pêşketî (kêm mîneralkirî).
• Perçeyên singê yên kêm pêşketî.
• Deformasyonên singê (çewtbûna singê).

Hin ducanî dikarin bi mirina pitikê bi dawî bibin. Hin pitik dikarin di nav çend rojan de piştî jidayikbûnê ji ber tengasiya nefesê ya ji ber qelsiya singê bimirin.

Nîşaneyên HPP-ya benign a perînatal

Dibe ku pitikên bi vê nexweşiyê bi dest û lingên xwar ji dayik bibin. Doktor dikarin vê yekê di dema ultrasonê de di dema ducaniyê de bibînin.

Lêbelê, piştî jidayikbûnê, ev deformasyonên hestî hêdî hêdî baştir dibin. Nîşanên paşê dikarin ji HPP-ya pitikan bigire heya odontohîpofosfataziyê.

Taybetmendiyên HPP-ya Zarokan

Nîşaneyên HPP-ya pitikan bi gelemperî dora şeş mehan dest pê dikin. Ew ev in:

• Pirsgirêkên mezinbûn û zêdebûna giraniyê.
• Windakirina zû ya diranên pitikê.
• Yekbûna anormal a hestiyên qirikê (kraniosînostoz), ku dikare bibe sedema guhertina şeklê serî (brakîsefalî).
• Zêdebûna zextê di hundirê qirikê de (hîpertansiyona nav qirikê). Ev dikare bibe sedema serêş û çavên werbûyî (proptoz).
• Hestiyên nerm û deformkirî yên dişibin rîketê.
• Firehbûna hestiyan li herêma dest û çokan.
• Deformasyonên sing û riban û şikestinên wan.
• Zehmetiya nefesgirtinê.
• Tayê bi êşa hestiyan re.
• Kêmbûna tona masûlkeyan (hîpotonî). Hin kes vê yekê wekî "sendroma pitika bêhnteng" jî bi nav dikin.
• Zêdebûna asta kalsiyûmê di xwînê de (hîperkalsemiya). Ev dikare bibe sedema vereşîn, qebizbûn, westîn û windabûna îştahê.
• Kêm caran, dibe ku krîz çêbibin.

Di hin rewşan de, ev pirsgirêkên mîneralîzasyona hestî di HPP-ya pitikan de dikarin di zarokatiyê de bi awayekî xweber baştir bibin. Lêbelê, ji bo pêşîgirtina li tevliheviyên mayînde (mînak, kinbûn, deformasyonên hestî) girîng e ku meriv li dermankirinê bigere.

Nîşaneyên HPP-ya Zarokan

HPP-ya zaroktiyê dikare ji sivik bigire heya giran be. Nîşaneyên nexweşiyê dikarin ev bin:

• Windabûna dendika mîneral a hestî ya guncaw bi temen re û şikestinên xweber (ev taybetmendiya sereke ya HPP-ya sivik e).
• Bilez yekbûna hestiyên serî (kraniosînostoz) û ji ber vê yekê zêdebûna zextê di hundurê serî de (hîpertansiyona intracranial).
• Deformasyonên hestî ku li dora temenê 2-3 salî xuya dibin.
• Êşa hestî û movikan.
• Windabûna pêşwext a diranên şîr. Bi gelemperî yek an çend diran berî 5 saliya xwe dikevin.
• Lawazî û derengketina di meşê de (gava yekem heta 18 mehan neavêtin).
• Meşa bi lerizîn.

Carinan, HPP ya zaroktiyê dikare di temenê ciwaniyê de ji nişka ve baştir bibe. Lêbelê, tevlihevî dikarin di temenê navîn an pîrbûnê de dîsa derkevin holê.

Nîşaneyên HPP-ya Mezinan

Nîşaneyên HPP-ya mezinan jî pir cûrbecûr in. Ew ev in:

• Nermkirina hestiyan (osteomalacia).
• Êşa hestiyan.
• Windakirina diranên mayînde (hin mezinên bi HPP dibe ku di zarokatiyê de rakît derbas kiribin, an jî dibe ku diranên xwe yên şîr zû winda kiribin).
• Şikestin, nemaze şikestinên stresê yên hestiyên metatarsal an jî pseudoşikestin (herêmên sist) ên femurê.
• Êş û qelsiya kronîk ji ber şikestinên hestiyan ên dubare.
• Kalsiyûm li dora movikan kom dibe, dibe sedema iltîhaba movikan (periartrîta kalsifik) û/an êşê.
• Êşa ji nişka ve û giran a movikan (kondrokalsînoz an jî pseudogout, ji ber depoyên kalsiyûmê di kertaja de çêdibe).

Nîşaneyên Odontohîpofosfataziyê

Ev cure tenê bandorê li diranên we dike - hestiyên îskeletê bandor nabin. Nîşaneya sereke ew e ku diranên şîr zû dikevin, ango di dema pitikbûnê an jî zarokatiya zû de. Dibe ku hin kes dema ku mezin dibin diranên xwe yên mayînde ji nişka ve winda bikin.

Sedemên hîpofosfataziyê (HPP) çi ne?

Sedema sereke ya HPP guhertoyên genetîkî ne. Bi taybetî, ew ji ber mutasyonên di gena ALPL de çêdibe. Bi gelemperî, gena ALPL ji laşê me re ferman dide ku enzîmek bi navê Fosfataza Alkalîn a Ne-Tesebî ya Tevneyê (TNSALP) çêbike. Ev enzîm ji bo ku hestî û diranên me bi rêkûpêk mîneralîze bibin, ango ew xurt bibin, girîng e.

Li vê enzîma TNSALP wekî endezyarê sereke yê kargehek çêkirina hestiyan bifikirin. Ger ew bi rêkûpêk nexebite, kalîteya kelûpelan (ango hestiyan) ên ku ji kargehê derdikevin dê kêm bibe.

Dema ku guhertinên di gena ALPL de rê li ber hilberîna rast a enzîma TNSALP digirin, ew nikare karê xwe bi rêkûpêk bike.

Mîneralîzasyona hestî ew pêvajo ye ku tê de matrîksa hestî bi madeyek hişk wekî kalsiyûm fosfat tê dagirtin. Ev matrîksa hestî ji proteînên wekî kolajen û mîneralên wekî kalsiyûm û fosfat pêk tê.

Formên herî giran ên HPP ji ber guhertinên genetîkî çêdibin ku çalakiya enzîma TNSALP bi tevahî asteng dikin. Guhertinên genetîkî yên din ên ku çalakiya enzîma TNSALP kêm dikin, lê bi tevahî asteng nakin, dibin sedema formên siviktir ên nexweşiyê.

Hîpofosfataziya (HPP) çawa tê mîrasgirtin?

Formên giran ên HPP, wek HPP ya perînatal, bi şêweyek otozomal resesîf têne mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku divê her du dêûbav gena ALPL ya guhertî bidin zarokê xwe. Pir caran, dêûbav nîşanên HPP nînin û hay jê nînin ku ew guherîna genê hildigirin, ji ber vê yekê zarok dibe ku matmayî bimîne dema ku nexweşî pêşve diçe.

Formên sivik ên HPP dikarin bi şêweyekî otozomal resesîf an jî otozomal serdest werin mîrasgirtin. Şêweyekî otozomal serdest tê vê wateyê ku zarokek dikare nexweşiyê bigire her çend tenê yek dêûbav gena ALPL-ê ya mutasyonkirî mîras bigire jî .

Hîpofosfataziya (HPP) çawa tê teşhîskirin?

Doktor bi piranî muayeneyên fîzîkî, testên wênekêşiyê û testên laboratîfê ji bo teşhîskirina HPP bikar tînin. Doktorekî ku bi nexweşiyê dizane dikare zû wê nas bike. Lêbelê, dibe ku demek bigire ku teşhîsek bike.

Testên ku di teşhîskirina HPP de dibin alîkar ev in:

• Testa xwînê ya Fosfataza Alkalîn (ALP): ALP enzîmek e ku bi dendika mîneral a hestî ve girêdayî ye. Kesên bi HPP bi gelemperî bi temen re asta ALP-ê kêmtir dikin. Lêbelê, ev test bi tena serê xwe nikare nexweşiyê piştrast bike, ji ber ku rewşên din jî dikarin bibin sedema asta ALP-ê ya nizm.
• Testa xwînê ya pîrîdoksal 5ʹ-fosfat (PLP): PLP cureyek ji vîtamîna B6 ye. Kesên bi HPP bi gelemperî asta PLP-ê bilindtir e.
• Tîrêjên X: Di rewşên giran ên HPP de, tîrêjên X dikarin deformasyonên hestî yên taybetî yên nexweşiyê nîşan bidin. Lêbelê, ji ber ku sedemên din ên pirsgirêkên hestî hene, dibe ku bijîşkê zarokê we tavilê wê wekî HPP nas neke.
• Testa genetîkî: Ev dikare guhertoyên di gena ALPL de ku dibin sedema HPP-ê tespît bike. Lêbelê, ev test di hemî laboratûvaran de nayê kirin.

Hîpofosfataziya (HPP) çawa tê dermankirin?

Niha ji bo HPP dermanek tune ye. Lêbelê, Asfotase alfa (Strensiq®)Dermankirina sereke ji bo vê yekê vakslêdanek e ku jê re TNSALP tê gotin. Ew wekî derzîyek binçerm tê dayîn û wekî terapiya şûna enzîmê tevdigere. Ew dikare di zarok û mezinan de were bikar anîn ku nîşanên wan di zarokatiyê de dest pê dikin.

Lêkolînan nîşan daye ku dermanê Asfotase alfa dikare bêhnvedan, asta kalsiyûmê, tenduristiya hestiyan û saxmayîna zarokên bi HPP-ya pitik û ciwan baştir bike.

Dermankirinên din li ser birêvebirina nîşan û tevliheviyên taybetî disekinin. Dibe ku zarokê we ji bo dermankirina wan hewceyê tîmek pisporan be. Ev dikarin ev bin:

• Pizîşkên zarokan
• Ortopedîst
• Endokrînologên zarokan
• Neurologên zarokan
• Nefrolog
• Periodontîst (pisporên li ser tevnên dora diranan)
• Pisporên birêvebirina êşê
• Terapîstên fizîkî
• Terapîstên pîşeyî

Hin mînakên dermankirinên piştgirî:

• Piştgiriya nefesê ji bo zehmetiyên nefesê.
• Terapiya helmetê an jî emeliyat ji bo kranîosînostozê.
• Danîna şant an emeliyata serî ji bo dermankirina zexta zêde ya di hundirê serî de (hîpertansiyona intracranial).
• Vîtamîn B6 ji bo girtinên ku ji hêla HPP ve têne çêkirin.
• Lênihêrîna diranan a birêkûpêk ji temenê biçûk ve ji bo nirxandina pirsgirêkên diranan.
• Sînordarkirina kalsiyûma di parêzê de, hin dîuretîkan û derzîkirina kalsîtonînê dikare bibe sedema bilindbûna asta kalsiyûma xwînê (hîperkalsemiya).
• Dermanên dijî-iltihabî yên ne-steroîdî (NSAID) ji bo êşa hestî û movikan.
• Dibe ku şikestin hewceyê gips, sîlînt, an jî emeliyatê be ji bo tamîrkirina hestiyên şikestî (sabîtkirina navxweyî).

Ger zarokê/a min hîpofosfataziya (HPP) hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Girîng e ku meriv vê yekê bi bîr bîne: Tu du kesên bi HPP-ê bi heman awayî bandor nabin. Kes nikare tam pêşbînî bike ka zarokê we dê çawa mezin bibe. Tiştê çêtirîn ku hûn dikarin bikin ev e ku, heke gengaz be, bi bijîşkek ku pisporê lêkolîn û dermankirina HPP-ê ye re bipeyivin. Ew dikarin ji we re bibêjin ka divê hûn li kîjan nîşanan an guhertinan binêrin û pêşeroj çi digire.

Ma dikare pêşî li hîpofosfataziya (HPP) were girtin?

Ji ber ku HPV nexweşiyeke genetîkî ye , pêşîlêgirtina wê nayê kirin.

Eger hûn ji veguhestina hîpofosfataziyê an nexweşiyên din ên genetîkî bo zarokên xwe bi fikar in, li ser şêwirmendiya genetîkî bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Ez çawa dikarim lênêrîna zarokê xwe yê bi HPP bikim?

Eger zarokê/a we nexweşiya HPP heye, girîng e ku hûn beşdar bibin da ku ew baştirîn lênêrîna bijîşkî ya gengaz bistînin. Dibe ku hin ji bijîşkên ku hûn dibînin di derbarê vê rewşa nadir de ne pir zana bin. Ji ber vê yekê, bi parêzvaniya zarokê/a xwe, hûn dikarin alîkariya wan bikin ku kalîteya jiyanê ya çêtirîn bistînin.

Dibe ku hûn û malbata we jî bixwazin tevlîbûna komeke piştgiriyê bifikirin. Ev ê derfetê bide we ku hûn bi kesên din ên ku ezmûnên mîna yên we derbas kirine re hevdîtin bikin, biaxivin û ramanan parve bikin.

Kengî divê zarokê min biçe cem bijîşk?

Heger zarokê/a we hîpofosfataziya hebe, divê ew bi rêkûpêk bi tîmê bijîşkî re bicive da ku derman bistîne û nîşanan bişopîne.

Fêmkirina teşhîsa HPP ya zarokê we dikare pir dijwar be. Lê ji bîr mekin, tîma lênêrîna tenduristiyê ya zarokê we dê planeke rêveberî û çavdêriyê ya xurt peyda bike ku taybetî ji bo wan be. Girîng e ku hûn piştrast bin ku hûn, zarokê we û malbata we piştgiriya ku ew hewce ne digirin, û li ser tenduristiya zarokê xwe bisekinin. Tîma lênêrîna tenduristiyê ya zarokê we li vir e ku di her gavê de piştgiriyê bide we.

Peyama ku em dixwazin ji vê çîrokê bigirin çi ye?

Hîpofosfataziya nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bandorê li hêza hestî û diranan dike. Giraniya vê rewşê ji kesekî bo kesekî diguhere. Teşhîsa zû û birêvebirina rast pir girîng in.

• Ji ber ku HPV nexweşiyeke genetîkî ye, pêşîgirtina wê nayê girtin.
• Nîşan dikarin di her demê de dest pê bikin, ji jidayikbûnê heya mezinbûnê.
• Ya herî girîng ew e ku nexweşî zû were naskirin û ji bijîşkên pispor dermankirin bê xwestin.
• Dermanên heyî (bi taybetî asfotase alfa) dikarin nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyanê baştir bikin.
• Heke di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, netirsin ku bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Ew ê alîkariya we bikin.

Ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Çavkanî û komên piştgiriyê hene ku dikarin alîkariya kesên ku bi van nexweşiyan dijîn û malbatên wan bikin.

Hîpofosfatazî , HPP, nexweşiyên genetîkî, qelsiya hestiyan, nexweşiyên diranan, nexweşiyên zarokan, fosfataza alkalîn