Carinan dê û bav gava ku hin nîşanan di pitikek nûbûyî de dibînin pir ditirsin. Pitik baş naxwe, kîloyan nagire, an jî ji nişkê ve bi awayekî neasayî tevdigere. Sedema tiştên weha dibe ku 'Nexweşiyên Metabolîk ên Mîratî' bin, ku tu kesî ji me nebihîstiye. Dema ku hûn vî navî dibihîzin netirsin. Her çend ev mijarek hinekî tevlihev be jî, em bi hêsanî li ser biaxivin.
Bi kurtasî, ev metabolîzma çi ye?
Laşê me wek kargeheke mezin bifikirin. Tiştên ku em dixwin û vedixwin ( karbohîdrat , proteîn , rûn ) madeyên xav ên vê kargehê ne. Pêvajoya kîmyewî ya tevlihev ku van madeyên xav bikar tîne da ku enerjiya ku laş hewce dike çêbike, tiştên nehewce wek bermayî derxe û tiştên nû çêbike, ew tişt e ku em jê re metabolîzmê dibêjin .
Di vê kargehê de "karker" hene da ku kar bi rêkûpêk bixebitin. Em ji van karkeran re enzîm dibêjin. Her enzîmek tenê karekî taybetî heye. Yek şekir dişkîne, yek proteîn dişkîne, û yek jî toksînan ji holê radike.
"Xeletiya jidayîkbûna metabolîzmê" tê vê wateyê ku yek ji "karkeran" (enzîman) di vê kargehê de bi rêkûpêk naxebite, an jî ew karker bi vê xeletiyê nehatiye dinê. Ev ji ber kêmasiyeke di "plana" genetîkî ya ku ji bo çêkirina wê enzîmê hewce ye de ye.
Ev wek windakirina karkerekî li ser xeta montajê ye. An tiştekî girîng nayê hilberandin, an jî nehewce, materyalên jehrîn kom dibin û pirsgirêk derdikevin holê.
Sedemên van nexweşiyan çi ne?
Gelek ji van nexweşiyan ji ber faktorên genetîkî çêdibin. Bi kurtasî, ji bo ku zarokek nexweşiyeke wiha pêş bixe, divê du kopiyên gena xelet werbigire - yek ji dayika xwe û yek ji bavê xwe.
Di pir rewşan de, her du dê û bav 'hilgirên' vê gena xelet in . Ev tê vê wateyê ku hem gena xelet û hem jî gena saxlem di laşê wan de hene. Ji ber gena saxlem, ew ti nîşanan çênakin.
Lêbelê, heke zarokek heman gena xelet ji dayik û bav mîras bigire, laşê zarok dê enzîma têkildar çêneke. Di wê demê de nexweşî çêdibe. Ev ne sûcê kesî ye, ew tiştek e ku mîras tê wergirtin.
Çi cureyên nexweşiyan hene?
Bi sedan ji van cure nexweşiyan hene. Her yek ji wan nîşanên xwe yên bêhempa hene. Werin em li çend cureyên ku herî zêde têne nîqaşkirin binêrin.
| Kategoriya nexweşiyan û mînak | Bi kurtasî, çi dibe? |
|---|---|
| Nexweşiyên Depokirina Lîzozomal Mînak: Sendroma Hurler, nexweşiya Tay-Sachs, nexweşiya Gaucher | Ji ber kêmbûna enzîmên di 'lîzozoman' de, ku bermayiyên di hundirê şaneyan de parçe dikin, toksîn kom dibin. Ev dikare bibe sedema tiştên wekî zirara demaran û deformasyonên hestiyan. |
| Galaktozemia | Zarok nikare şekirê 'galaktoz' ê di şîr de bihelîne. Piştî vexwarina şîrê dayikê an formulê, dibe ku nîşanên wekî vereşîn û zerikê çêbibin. |
| Nexweşiya Mîzê ya Şerbeta Gûzê | Kombûna hin asîdên amînî di laş de zirarê dide pergala demarî. Mîza zarok bêhna wê xweş e, mîna şerbeta gûzê. |
| Fenîlketonûrî (PKU) | Asîda amînî ya bi navê 'fenîlalanîn' di xwînê de kom dibe. Ger zû neyê tespîtkirin û dermankirin, dikare bandorê li pêşveçûna rewşenbîrî bike. |
| Nexweşiyên Metabolîzma Metalan Mînak: Nexweşiya Wilson, hemokromatoz | Kêmasiyên di proteînên ku metalên wekî sifir û hesin kontrol dikin ku laş pêdivî bi wan heye, dikarin bibin sedema astên jehrî di laş de. |
Nîşaneyên vê nexweşiyê çi ne?
Nîşane pir diguherin. Ev yek girêdayî ye ku kîjan enzîm kêm e û kîjan pêvajoya metabolîk têk diçe. Hin nexweşî di nav çend hefteyan de piştî jidayikbûnê nîşanan nîşan didin. Hinên din dikarin bi salan bidomin ku pêşve biçin.
Li vir çend nîşanên hevpar hene:
- Bêhalî û xewbûn: Zarok bi berdewamî westiyayî û bêcan e.
- Anoreksî: Nebûna eleqeya bi xwarin an vexwarina şîr.
- Êşa zik û vereşîn: Vereşîna dubare.
- Kêmbûna kîloyan an nebûna zêdebûna kîloyan: Zêdebûna kîloyan li gorî temenî ne guncaw e.
- Zerbûn: Çav û çerm zer dibin.
- Derengketina pêşketinê: Tiştên wekî kenîn, serê xwe bilind girtin û meşîn derengtir ji zarokên din çêdibin.
- Qerisîn: Rewşên wekî qerisînê çêdibin.
- Bêhnek neasayî ji mîz, xwêdan, an bêhnê.
Ya herî girîng ew e ku heke yek an du ji van nîşanan li cem we hebin, hûn nekevin panîkê. Lê heke ji yekê zêdetir ji van nîşanan berdewam bikin, bêyî derengmayînê biçin cem bijîşkê xwe.
Nexweşî çawa tê tesbîtkirin û dermankirin?
Teşhîsa nexweşiyê
Li hin welatên pêşketî, her pitikek nûbûyî ji bo hejmarek ji nexweşiyên weha tê kontrolkirin (Kontrolkirina Nûbûyî). Hin nexweşxaneyên li Srî Lankayê jî ji bo çend nexweşiyên weha kontrolkirinê dikin.
Eger piştî xuya bûna nîşanan bijîşk gumanê vê yekê bike, ew ê nexweş ji bo testên xwînê yên taybet û testên DNA bişîne. Ev tenê rêyên piştrastkirina rast a nexweşiyê ne.
Rêbazên dermankirinê
Teknolojî hîn pêş neketiye da ku kêmasiya genetîkî ya ku dibe sedema van nexweşiyan bi tevahî derman bike. Lêbelê, gelek derman hene ku dikarin bibin alîkar ku nexweşî were kontrol kirin û zarok jiyanek normal bijî.
Sê armancên sereke yên dermankirinê hene:
- Sînordarkirina xwarinên ku laş nikare bihelîne: Bo nimûne, zarokek bi PKU re parêzek taybetî tê dayîn ku xwarinên dewlemend bi proteîn sînordar dike.
- Terapiya Guhertina Enzîmê: Ji bo hin nexweşiyan, enzîm wekî vakslêdanek tê dayîn da ku hewl bide pêvajoyên laş sererast bike.
- Rakirina toksînan ji laş:Bi karanîna derman an rêbazên taybetî, kîmyewiyên zirardar ên ku di laş de kom bûne têne rakirin.
Ji bo zarokek an mezinê bi vê nexweşiyê re çêtirîn e ku li nexweşxaneyek pispor di vî warî de dermankirinê bigere. Pir girîng e ku tam rêwerzên bijîşk werin şopandin.
Peyama Birinê Malê
- 'Nexweşiyên metabolîk ên jidayikbûnê' rewşên ku ji ber faktorên genetîkî çêdibin in. Ew qet ne sûcê dêûbavan in.
- Her çend ev nexweşî bi ferdî kêm bin jî, dema ku bi tevahî werin girtin ew qas kêm nînin.
- Eger zarokê/a we di pêşketinê de derengmayîn, pirsgirêkên xwarinê, an nîşanên neasayî yên din hebin, wan paşguh nekin. Tavilê şîreta bijîşkî bigerin.
- Gelek ji van nexweşiyan dikarin bi teşhîskirina zû, dermankirina rast û kontrolkirina parêzê baş werin dermankirin.
- Bi pêşketinên zanista bijîşkî re, îhtîmal e ku di pêşerojê de dermanên nû û bibandortir ji bo van nexweşiyan (wek terapiya genetîkî) peyda bibin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike