Gelo we di pêşketin an jî xuyabûna rûyê zarokê/a xwe de guhertin an pirsgirêk dîtine? Carinan, rewşeke kêmdîtî wekî Sendroma Jacobsen dikare li pişt vê yekê be. Xem meke, em ê her tiştî hêsan bihêlin.
Sendroma Jacobsen çi ye?
Bi kurtasî, Sendroma Jacobsen rewşeke nadir e ku bi kromozomên di laşê me de ve girêdayî ye. Genên me li ser van kromozoman cih digirin. Di vê rewşê de, çend gen ji beşek ji kromozomê me yê 11-an winda dibin an jî tên jêbirin. Bi rastî, ev gen ji dawiya baskê dirêj (baskê q) yê vê kromozomê winda dibin. Ji ber vê yekê jê re nexweşiya jêbirina termînal a 11q jî tê gotin.
Bifikirin, eger perçeyek piçûk ji kromozom 11 winda bibe, hejmara genên bandorbûyî jî kêm dibe. Wê demê nîşan dikarin hinekî kêm bibin. Lê eger beşek mezin winda bibe, nîşan girantir dibin. Dema ku hin kes bi vî rengî tenê beşek piçûk winda dikin, jê re sendroma Jacobsen a qismî an jî monosomî ya qismî 11q tê gotin. Monosomî ew e ku beşek ji cotek kromozoman winda dibe.
Zarokên bi Sendroma Jacobsen di pêşketinê de derengmayîn , pirsgirêkên reftarî û taybetmendiyên rûyê wan ên cihêreng hene. Gelek zarok di heman demê de kêmasiyên dil ên jidayikbûnê jî hene. Her wiha îhtîmala wan a nexweşiya xwînrijandinê ya bi navê Sendroma Paris-Trousseau zêdetir e.
Niha dermankirineke tevahî ji bo vê nexweşiyê tune ye, û dema saxmayînê ji kesekî bo kesekî diguhere.
Nîşaneyên Sendroma Jacobsen çi ne?
Nîşaneyên Sendroma Jacobsen li gorî mezinahî û cihê jêbirinê diguherin. Gelek kes di pêşveçûna axaftin û jêhatîbûnên motorî de derengmayînê dijîn. Dibe ku kêmasiya têgihiştinê û kêmasiyên din ên fêrbûnê jî hebin.
Gelek zarokên bi Sendroma Jacobsen re pirsgirêkên reftariyê jî hene. Bo nimûne, reftarên mecbûrî û demek kurt a balkişandinê. Gelek zarok bi rewşek bi navê Nexweşiya Kêmasiya Baldariyê/Hîperaktîvîteyê (ADHD) jî têne teşhîskirin. Ev rewş di heman demê de bi zêdebûna xetera pêşxistina Nexweşiyên Spektrumê Otîzmê ve girêdayî ye.
Taybetmendiyên rûyê taybetî
Zarokên bi Sendroma Jacobsen xwedî çend taybetmendiyên rûyê yên cihêreng in. Ev jî ev in:
- Serê mezin - makrosefalî
- Eniyeke tûj ji ber anormaliyeke serî (trîgonosefalî)
- Guhên piçûk, nizm-cihkirî
- Çavên ku ji hev dûr in - hîpertelorîzm
- Çavên daketî - ptoz
- Hebûna qatek çerm li quncikê hundurîn ê çav - qatên epîkantal
- Pira pozê fireh
- Goşeyên devkî yên ber bi jêr ve zivirî
- Lêva jorîn a zirav
- Kêmbûna piçûk
Taybetmendiyên din
Gelek taybetmendiyên din dikarin werin dîtin:
- kêmasiyên dil ên jidayikbûnê
- Zehmetiyên xwarinê
- Derengketina mezinbûnê berî û piştî zayînê
- Kurtbûn
- Enfeksiyonên guh û sînusan ên pir caran
- Anomaliyên pergala digestive, gurçikan û organên genital
Gelek kesên bi Sendroma Jacobsen re nexweşiya xwînberdanê jî heye ku jê re sendroma Paris-Trousseau tê gotin. Ev bandorê li trombosîtên zarokê we dike. Trombosît cureyek şaneyê ne ku alîkariya melûlbûna xwînê dikin. Bi sendroma Paris-Trousseau re, zarok di tevahiya jiyana xwe de di xetereya xwînberdana neasayî de ye, û dibe ku bi hêsanî şîn bibe.
Sedemên Sendroma Jacobsen çi ne?
Sendroma Jacobsen nexweşiyeke kromozomî ye. Wekî ku hûn dizanin, kromozom ew tişt in ku agahiyên me yên genetîkî (gen) dihewînin. Ev gen diyar dikin ka laşê me çawa divê pêş bikeve û bixebite. Bi gelemperî, di laşê mirov de 22 cot kromozomên hejmarkirî hene, û cotek kromozomên zayendî. Her kromozom xwedî milekî kurt (milê p) û milekî dirêj (milê q) ye.
Di hin kesan de, çend genên li dawiya baskê dirêj (q) yê kromozom 11 têne jêbirin. Nîvê din ê kromozom 11 bi gelemperî saxlem e. Ev sedema Sendroma Jacobsen e. Mezinahiya jêbirinê çiqas mezintir be, nîşan jî ewqas girantir dibin. Li gorî mezinahiya jêbirinê, herêm dikare ji 170 heta zêdetirî 340 genan dihewîne. Genên di vê herêmê de berpirsiyarê pêşveçûna rast a dil, mejî û taybetmendiyên rûyê me ne.
Ev serdest e yan resesîf e?
Serdest an resesîf tê wê wateyê ku hûn çawa genên xwe ji dêûbavên xwe digirin.
Lebê,Di piraniya rewşan de, Sendroma Jacobsen ne mîratî ye. Ango, ew ji dêûbavan nayê mîrasgirtin. Ew pir caran ji ber xeletiyek bêserûber di dabeşkirina hucreyê de di dema pêşkeftina embrîyonîk de çêdibe, ku dibe sedema windabûna beşek ji kromozomê. Dê û bav nikarin tiştek bikin da ku pêşî li wê bigirin, û ew jî nikarin tiştek bikin da ku pêşî li wê bigirin. Kesên bi Sendroma Jacobsen bi gelemperî dîroka malbatê ya vê nexweşiyê tune. Lêbelê, ew dikarin vê nexweşiyê bigihînin zarokên xwe.
Pir kêm caran, kesên bi Sendroma Jacobsen dikarin vê nexweşiyê ji dêûbavên bê nîşan mîras bigirin. Ev yek dema ku dêûbav bûyerek genetîkî ya tevlihev derbas dikin ku jê re translokasyona hevseng tê gotin. Bi kurtasî, beşek ji kromozom 11 û beşek ji kromozomek din cîh diguherînin. Ev yek materyalê genetîkî kêm nake, ji ber vê yekê dêûbav nîşanan nîşan nadin. Lêbelê, dema ku ev kromozom têne veguhastin, dibe ku zarok nehevsengiyek hebe.
Faktorên rîskê çi ne?
Sendroma Jacobsen rewşeke genetîkî ye ku dikare bandorê li her kesî bike. Hin lêkolînan dîtiye ku ew hinekî bêtir bandorê li keçan dike.
Doktor vê yekê çawa teşhîs dikin?
Dibe ku bijîşkê we bikaribe Sendroma Jacobsen di dema ducaniyê de teşhîs bike. Ger skankirina ultrasonê ya berî zayînê fikaran derxe holê, dibe ku bijîşkê we ceribandinên din pêşniyar bike. Testên hevpar ên pişkinîna genetîkî ya berî zayînê ev in:
- Testkirina berî zayînê ya ne-dagirker (NIPT): Ev tê de girtina mîqdarek piçûk ji DNAya pitika we ji nimûneyek xwîna we û kontrolkirina her cûre anormaliyan di hejmara kromozoman de ye.
- Nimûneya vîlusê korîyonîk (CVS): Doktor derziyek bikar tîne da ku nimûneyek ji plasentayê bigire.
- Amnîosentez: Bijîşk derziyek bikar tîne da ku nimûneyek ji şilava amnîyotîk a di malzarokê de bigire.
Piştî ku pitikê çêdibe, bijîşkê pitikê dikare bi rêya ceribandina genetîkî Sendroma Jacobsen teşhîs bike. Di vê ceribandina genetîkî de, bijîşk nimûneyek ji xwîna pitikê digire û di bin mîkroskopê de lê dinêre. Ew kromozomên di nimûneyê de, ku dişibin barkodek, boyax dikin. Ev dikare li kromozomên şikestî, genên winda bigere. Bi gelemperî, beşa şikestî li ser kromozom 11 e. Lêbelê, ji bo dîtina cihê rastîn ê şikestinê bêtir ceribandinên genetîkî hewce ne.
Testek din jî Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH) e.Carinan guhertinên pir piçûk ên di kromozoman de, ku pir piçûk in ku di bin mîkroskopê de neyên dîtin, dikarin bibin sedema Sendroma Jacobsen. Di wê demê de ye ku bijîşk vê testa Array CGH dikin. Ev guhertinên pir piçûk ên di DNA-yê de li seranserê kromozomên pitikê nîşan dide. Ew dikare bibîne ka DNA dubare ye, têk çûye, an jî wenda ye.
Sendroma Jacobsen çawa tê dermankirin?
Çareseriyek ji bo Sendroma Jacobsen tune ye. Dermankirin bi giranî li ser van mijaran disekine:
- Ji bo birêvebirina nîşanên zarokê we
- Ji bo ku alîkariya wî bike ku bigihîje qonaxên pêşketina xwe
- Ji bo dûrketina ji tevliheviyên tenduristiyê
Ji bo pitikên ku di xwarinê de zehmetiyê dikişînin, dibe ku bijîşk lûleya gastrostomiyê (lûleya G) pêşniyar bikin. Ev lûle rasterast têxin nav zikê pitikê da ku xwarinê bide. Emeliyatek bi navê fundoplîkasyon dikare pirsgirêkek bi valva li binê ezofagusê rast bike.
Dibe ku zarokê we pêdivî bi emeliyatên din hebe. Bo nimûne, emeliyat ji bo rastkirina pirsgirêkên kraniofasyal, wek trîgonosefalî . Her wiha dibe ku ji bo rastkirina pirsgirêkên dîtin an çavan jî emeliyat hewce be. Her wiha dibe ku ji bo rastkirina kêmasiyên hestî, dil û yên din jî emeliyat hewce be.
Dibe ku bijîşkê zarokê we ji bo hin tevliheviyên dil hin dermanan binivîse. Mînakî, antîaritmîk . Ev derman in ku dibin alîkar ku pêşî li rîtmên dil ên neasayî bigirin an jî rast bikin. Ew dikarin diuretîkan jî binivîsin. Ev derman in ku dibin alîkar ku ava zêde ji laş were derxistin.
Dibe ku bijîşk ji bo anormaliyên çavan çavikên sererastkirinê, lensên têkiliyê, an jî emeliyatê pêşniyar bikin.
Ji bo dermankirina bandorên sendroma Paris-Trousseau , dibe ku bijîşk xwînê an jî trombosîtan bidin . Dibe ku ew dermanek bi navê desmopressin jî bidin we, ku alîkariya melûlbûna xwîna we dike.
Zarokê we bê guman dê di demekê de bigihîje qonaxên pêşketina xwe. Lêbelê, destwerdana zû dikare ji wan re bibe alîkar ku bigihîjin potansiyela xwe ya tevahî. Doktorê zarokê we dikare van pêşniyar bike:
- Perwerdehiya taybet a sererastkirinê
- Terapiya fîzîkî
- Terapiya axaftinê
Ger zarokê/a min Sendroma Jacobsen hebe, ez dikarim çi hêvî bikim?
Temenê jiyanê yê kesên bi Sendroma Jacobsen li gorî giraniya nîşanên wan diguhere. Ji ber nexweşiyên giran ên dil û pirsgirêkên memikbûna xwînê, nêzîkî %20ê pitikên bi Sendroma Jacobsen berî 2 saliya xwe dimirin.
Lêbelê, gelek zarokên bi Sendroma Jacobsen heta mezinbûnê sax mane. Mezinên bi vê nexweşiyê dikarin jiyaneke bextewar û têrker bi astên cûda yên serxwebûnê bijîn.
Gelo Sendroma Jacobsen dikare were astengkirin?
Ji ber ku ew rewşek genetîkî ye, pêşîgirtina li Sendroma Jacobsen nayê girtin. Ger hûn ducanî ne an jî plan dikin ku ducanî bibin, ji bijîşkê xwe li ser şêwirmendiya genetîkî bipirsin. Şêwirmendek genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xetera we ya xwedîkirina zarokek bi Sendroma Jacobsen fam bikin.
Dîtina ku pitika we Sendroma Jacobsen heye dikare tirsnak be. Netirsin, lê dem bigirin ku hûn bi qasî ku hûn dikarin li ser teşhîsa zarokê xwe fêr bibin. Heke gengaz be, hewl bidin ku bijîşkek bibînin ku rewşa zarokê we fêm dike. Ew dikare vebijarkên dermankirinê yên çêtirîn bide zarokê we.
Ji bo ku hûn bi teşhîsa zarokê/a xwe re mijûl bibin, li komên piştgiriyê bigerin. Kesên din ên ku di heman rewşa we de bûne dikarin zanîn û hêza ku hûn hewce ne bidin we da ku hûn alîkariya zarokê/a xwe bikin.
Peyama Birinê Malê
Sendroma Jacobsen rewşeke nadir û potansiyel tevlihev e, lê ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne.
- Ev ji ber mutasyoneke genetîkî ya tesadufî çêdibe, ne sûcê dê û bavan e.
- Nasîn û destwerdana zû ji bo baştirkirina kalîteya jiyana zarok pir girîng in.
- Ji bijîşkên pispor, terapîst û şêwirmendan alîkariyê bigerin.
- Hêz û ezmûna ku ji komên piştgiriyê bi dêûbavên din re tê bidestxistin pir hêja ye.
- Her zarokek cuda ye. Li gorî şiyan û pêdiviyên wî/wê, bi evîn û sebirê bi zarokê/a xwe re tevbigerin.
Heke di derbarê vê mijarê de pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku bi bijîşkê xwe re bipeyivin.
Sendroma Jacobsen , anormaliya kromozomê, kromozom 11, nexweşiya genetîkî, derengketina pêşketinê, Sendroma Paris-Trousseau, kêmasiyên dil ên jidayikbûnê, şêwirmendiya genetîkî
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike