Dibe ku we zarokekî saxlem dîtibe, li dora xwe direve û dilîze, hêdî hêdî di meş an axaftinê de zehmetiyê dikişîne, an jî tevgera wî hêdî hêdî diguhere. Wekî dêûbav, dema ku ew di destpêkê de baş bûn, û dûv re hîs dikin ku şiyanên zarokê wan bi demê re xirab dibin, dijwar e ku hûn tirs û fikara ku hûn hîs dikin bi gotinan vebêjin. Sedema vê yekê dibe ku nexweşiyeke kêmdîtî be ku tu kesî ji me nebihîstiye. Îro em li ser komek nexweşiyên weha diaxivin. Ew leukodistrofî ye.
Bi kurtasî, leukodystrophy çi ye?
Leukodîstrofî ne yek nexweşiyek e. Ew komek nexweşiyan e ku bandorê li pergala meya demarî ya navendî (ango mêjî û stûna piştê) dike. Doktor bi berdewamî tiştên nû li ser wê vedibînin. Niha, nêzîkî 52 cureyên vê nexweşiyê hatine destnîşankirin.
Gelek ji van cureyên leukodîstrofiyan genetîkî ne. Ango, ew ji dêûbavan bo zarokan têne mîrasgirtin. Carinan zarok dikare piştî jidayikbûnê nîşanan nîşan bide. Lêbelê, hin zarok dikarin bi kêmasiya genê ya bi nexweşiyê ve girêdayî ji dayik bibin, lê di qonaxên destpêkê de, ew dikarin bi tevahî saxlem xuya bikin.
Ya girîng ew e ku ev rewş pêşverû bin, ango zarokek ku di destpêkê de saxlem e, dibe ku paşê nîşanan nîşan bide.
Nîşaneyên vê nexweşiyê çi ne?
Hemû van cureyên leukodystrophy xwedî tiştekî hevpar in: ew zirarê didin qapaxa myelinê ya di mêjî de.
Xeyal bikin ka têlek elektrîkê di mala me de heye. Li dora têla sifir qalikek plastîk heye, ne wisa? Ev yek dihêle ku elektrîk tam biçe cihê ku divê biçe, bêyî ku biherike. Bi heman awayî, demarên me qalikek rûn a spî ya bi navê 'mîyelîn' li dora xwe hene. Ev qalika mîyelînê berpirsiyarê veguhestina peyamên demaran bi awayekî rast û bilez bo mêjî û ji mêjî bo beşên laş e. Dema ku ev qalika mîyelînê zirar dibîne, pergala me ya demarî nikare bi rêkûpêk bixebite.
Her cureyê leukodystrophy bi awayên cûda zirarê dide vê qalikê myelînê , ji ber vê yekê pirsgirêkên ku zarok dikarin pê re rû bi rû bimînin dikarin pir cûda bibin.
| Herêma nîşanan | Pirsgirêkên hevpar ên ku têne dîtin |
|---|---|
| Tevger û balansa laş | Zehmetiya meşê, ketinên dubare, nekarîna kontrolkirina laş. |
| Reftar û fêrbûn | Astengiyên fêrbûnê, windabûna bîranînê, guhertinên tevgerî. |
| Mezinbûn û pêşketin | Pêşketina guncaw a temenî nîşan nedan (mînak, derengketina axaftinê, meşê). |
| Fonksiyona hestan | Gav bi gav kêmbûna bihîstin, dîtin û şiyana axaftinê. |
| Pirsgirêkên din ên têkildarî pergala nervê | Zehmetiyên nefesgirtinê, pirsgirêkên kontrolkirina mîzê, krîz. |
Bo nimûne, di cureyekî ku jê re nexweşiya Canavan tê gotin de, masûlkeyên stûyê zarok felc dibin, lê dest û lingên wan hişk dimînin. Her wiha dibe ku çavên wan winda bibin û krîzên wan çêbibin.
Carinan nîşan di dema jidayikbûnê de derdikevin holê. Lê di cureyekî wekî Nexweşiya Refsum de, nîşan li dora 20 saliya xwe de derdikevin holê. Carinan ew dikarin heta 50 saliya xwe jî derkevin holê. Tiştên wekî qelsbûna retînayê, windabûna bihîstinê û windabûna bêhnkirinê di vê de têne dîtin.
Ji ber ku nîşanên vê nexweşiyê pir cûda ne, teşhîskirina wê dikare hinekî dijwar be.
Çima ev cure nexweşî çêdibe? Sedema wê çi ye?
Wekî ku me berê jî behs kir, gelek ji van nexweşiyan rewşên genetîkî ne. Ev tê vê wateyê ku ew ji ber kêmasiyek di genên ku ji dayik an bav, an ji herduyan jî tên çêdibin.
Lê hin celeb ne mîrasgirtî ne. Ew ji ber mutasyonek genetîkî ya nû çêdibin. Bo nimûne, nexweşiya Alexander xuya nake ku mîrasgirtî be. Ev tê vê wateyê ku her çend gena xelet di dêûbavan de tune be jî, zarokek hîn jî dikare wê pêş bixe.
Ji ber vê yekê, her çend zarokek di heman malbatê de dibe ku leukodystrophy hebe jî, dibe ku zarokên din nebin.
Eger yek ji zarokên we leukodistrofî hebe û hûn li benda zarokekî din in, pir girîng e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bigirin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn vê yekê û xetera çêbûna zarokekî pê re di pêşerojê de fam bikin. Li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin.
Çawa bijîşk bi rastî vê nexweşiyê teşhîs dikin?
Teşhîskirina vê nexweşiyê pêvajoyek hinekî tevlihev e ji ber ku nîşaneyên wê pir cûrbecûr in. Ji ber vê yekê, bijîşk neçar in ku çend celeb testan bikin.
| Cureyê ceribandinê | Bi kurtasî... |
|---|---|
| Testên xwîn û mîzê | Naskirina anormaliyên di pêvajoyên kîmyewî yên laş de. |
| Skenên MRI | Bidestxistina wêneyên pir zelal û berfireh ên mêjî û pergala demarî ji bo kontrolkirina zirara li qalikê mîyelînê. |
| Skenên CT | Testek wênekirinê ya din ji bo tespîtkirina guhertinên di avahiya mêjî de. |
| Testkirina genetîkî | Tespîtkirina kêmasiya genetîkî ya taybetî ya ku dibe sedema nexweşiyê. |
| Testên aqil û ramanî | Testkirina şiyanên fêrbûn, bîr û hizirkirina zarok. |
Ma ji bo vê yekê dermankirinek heye?
Bi rastî, hîn jî ji bo piraniya cureyên leukodistrofiyê dermanek dawî tune ye . Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku tiştek tune ku were kirin.
Di dema dermankirinê de, bijîşk balê dikişînin ser kontrolkirina nîşanan û parastina kalîteya jiyana zarok bi qasî ku pêkan e. Dermankirin bi celebê leukodistrofiya ku zarok pê re rû bi rû ye ve girêdayî ye.
Dermanên hevpar ev in:
- Dayîna dermanan ji bo kontrolkirina nîşanan (mînak, ji bo kontrolkirina krîzan).
- Dermankirinên taybet, wek fizîkoterapiya, terapiya pîşeyî, û terapiya axaftinê , dikarin bibin alîkar ku tevgera zarok, şiyana pêkanîna karên rojane, û axaftinê baştir bibe.
- Dibe ku hin zarok di warê fêrbûn û xwarinê de hewceyê alîkariya zêdetir bin.
Di hin rewşan de, veguheztina mêjiyê hestî dikare pêşveçûna nexweşiyê hêdî bike an rawestîne. Zanyar her wiha li ser dermankirinên nû, wekî terapiya genetîkî , lêkolîn dikin.
Digel van hemûyan, ya herî girîng ew e ku hûn bi bijîşkê xwe re têkilî daynin û rêwerzên wî bişopînin.
Peyama Birinê Malê
- Leukodystrophy komek nexweşiyên genetîkî yên kêmdîtî ye ku zirarê dide pêça demaran (kela mîyelînê) di mêjî de.
- Tew heke zarok di destpêkê de saxlem be jî, dibe ku nîşan bi demê re hêdî hêdî xuya bibin û rewş xirabtir bibe.
- Eger hûn di meş, axaftin, dîtin, an jî tevgerên zarokê xwe de xirabûneke bê sedem bibînin, tavilê biçin cem bijîşk.
- Her çend ji bo piraniya cureyan dermanek taybetî tune be jî, dermankirin hene ku nîşanan birêve bibin û kalîteya jiyana zarokan baştir bikin.
- Bi doktorê xwe re li ser her tirs, guman, an pirsên xwe bi awayekî vekirî bipeyivin.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment