Ma toksîn di nav şaneyên we de kom dibin? Ev li ser Nexweşiyên Depokirina Lîzozomal e!

Gelo we qet navê Nexweşiyên Depokirina Lîzozomal, an jî LSD bihîstiye? Ev nexweşî pir kêm in, ango piraniya mirovan bi wan nexweş nabin, nexweşiyên genetîkî. Bi kurtasî, ev nexweşî dibin sedema kombûna madeyên nexwestî û potansiyel jehrîn di nav şaneyên laşê me de. Werin em îro hinekî bêtir li ser vê yekê biaxivin, baş e?

Enzîm û lîzozom çi ne? Ew çawa dixebitin?

Bifikire ku her şaneyek di laşê te de mîna kargeheke biçûk e. Di hundirê van kargehan de, beşeke taybet bi navê 'Lîzozom' heye. Ev lîzozom di mala me de mîna paqijkerekê dixebitin. Ji bo ku alîkariya wan bikin ku vî karî bi rêkûpêk bikin, wan karkerên taybet hene ku jê re 'Enzîm' tê gotin. Ev enzîm ew tiştên cûrbecûr in ku dikevin nav şaneyên me, mînakî:

• Karbohîdrat (tiştên wekî fîber, nîşa û şekir)
• Lîpîd (cureyên rûn)
• Proteîn
• Parçeyên şaneyên kevin û bêkêr

Ew di hilweşandin, şikestin û helandina tiştan de dibin alîkar. Em vê pêvajoyê wekî metabolîzma bi nav dikin. Ji ber vê yekê, ev enzîm û lîzozom bi hev re dixebitin da ku şaneyên me paqij û saxlem bimînin.

Ji ber vê yekê di nexweşiyên depoya lîzozomal (LSD) de çi dibe?

Niha xeyal bikin ku karkerekî taybet di beşa paqijiyê ya kargeha ku berê behs kirî de ye, çi dibe ger enzîmek diyarkirî bi rêkûpêk nexebite, an jî ew enzîm qet tune be? Hingê pirsgirêk dest pê dike.

Ev di laşê kesekî bi nexweşiya depoya lîzozomal (LSD) de diqewime. Ew kêmasiya enzîmek diyarkirî, an tiştek din ku alîkariya wê enzîmê dike (çalakker an guherkerê enzîmê) heye. Dûv re, ew lîzozom nikarin tiştên wekî rûn û şekirên ku ew hewce ne ku hilweşînin bi rêkûpêk hilweşînin.

Îcar çi dibe? Ev madeyên neşikestî dest pê dikin ku di nav şaneyan de kom bibin. Ew mîna girekî çopê ye. Bi demê re, ev made dibin jehrîn û zirarê didin şaneyan. Ev zirar dikare belav bibe û bandorê li organên cûrbecûr ên di laşê me de bike. Mînakî:

• Mejî
• Sîstema Demarî ya Navendî
• Dil
• Sîstema Îskeletî
• Çerm

Bi kurtasî, ev yek di nexweşiya depoya lîzozomal (LSD) de diqewime.

Ma cureyên nexweşiyên depokirina lîzozomal (LSD) hene?

Belê, heta niha, lêkolîneran zêdetirî 50 cureyên nexweşiyên depokirina lîzozomal (LSD) destnîşan kirine. Cureyên nû hîn jî têne keşifkirin. Pir tevlihev e, ne wisa?

Bi gelemperî, ev nexweşî dikarin li gorî enzîma kêmas li sê celebên sereke werin dabeş kirin.

Lîpîdoz

Ev cure nexweşî dema ku enzîmek pêwîst ji bo şikandina rûn (lîpîdan) di laş de tune be çêdibe. Hin mînak ev in:

• Nexweşiya Depokirina Esterê Kolesterolê
• Nexweşiya Wolman

Mukopolisakarîdoz

Ev tişt dema ku enzîma ku ji bo şikandina glîkozamînoglîkan, cureyek ji molekulên şekir ên tevlihev, pêwîst e, tune dibe, çêdibin. Mînak ev in:

• Sendroma Nêçîrvan
• Nexweşiya Hurler

Sfîngolîpîdoz

Ev celeb nexweşî dema ku enzîmek tune be ku cureyek taybetî ya rûnê bi navê sfîngolîpîd hildiweşîne, çêdibe. Ev sfîngolîpîd madeyên ku fonksiyonên taybetî pêk tînin, wek parastina rûyê şaneyên me. Hin nexweşiyên ku dikevin vê kategoriyê ev in:

• Nexweşiya Fabry
• Nexweşiya Gaucher
• Nexweşiya Krabbe / Leukodîstrofiya Hucreya Globoîd
• Leukodîstrofiya Metakromatîk
• Nexweşiya Niemann-Pick (NP)
• Nexweşiya Sandhoff
• Nexweşiya Tay-Sachs

Cureyên din ên LSD-ê

Ji bilî van kategoriyên sereke, cureyên din ên LSD-an jî hene. Bo nimûne:

• Nexweşiya Batten
• Sîstînoz
• Nexweşiya Danon
• Nexweşiya Pompe

Dibînin, hemû ev nexweşî ji ber kêmasiya enzîmek taybetî çêdibin. Nexweşî û bandorên wê li gorî enzîma ku kêmas e diguherin.

Kî dikare bi van nexweşiyên depokirina lîzozomal (LSD) bikeve? Ew çiqas berbelav in?

Bi rastî, her kes dikare nexweşiya depoya lîzozomal (LSD) bigire. Lêbelê, hin komên etnîkî û herêm bêtir bi vê nexweşiyê dikevin. Mînakî, hin cureyên LSD di nav Cihûyên Ewropaya Rojhilat û di nav gelê Fînlandî de bêtir belav in.

Ev nexweşî ewqas belav in ku tenê yek ji 40,000 heta 60,000 kesan LSD heye. Ev tê vê wateyê ku ev komek nexweşiyên pir kêm in . Ji ber vê yekê gelek kesan qet navê wan nebihîstine.

Sedemên nexweşiyên depokirina lîzozomal (LSD) çi ne?

Nexweşiyên depokirina lîzozomal (LSD) nexweşiyên metabolîk ên mîrasî ne ku ji jidayikbûnê ve hene û ji ber faktorên genetîkî çêdibin . Bi rastî, piraniya van wekî ' Nexweşiyên Otozomal Resesîf' ji nifşekî bo nifşekî din têne veguhastin.

Niha hûn dibe ku meraq dikin ka 'oto-retard' tê çi wateyê. Bi kurtasî, ew wiha ye:

Bi gelemperî, em ji her dêûbavî kopiyek ji her genê digirin. Ji bo pêşxistina LSD,Divê zarok kopiyek mutasyonkirî ya gena nexweşiyê ji hem dê û hem jî ji bav mîras bigire. Ya girîng ew e ku ev dê û bav tenê hilgirên gena mutasyonkirî ne. Ev tê vê wateyê ku LSD li cem wan tune ye, lê gena ku dikare bibe sedema nexweşiyê li cem wan heye.

Ji ber vê yekê, heke dêûbav her du jî hilgirên enfeksiyonê bin, li vir îhtîmal hene ku dema ku ew zarokek çêbikin:

• Ji sedî 25 (1 ji 4) şans heye ku zarok bêyî ku genên guhertî mîras bigire, saxlem be.
• Ji sedî 25 (1 ji 4) şans heye ku zarokek bi LSD bikeve (eger ew gena guhertî ji her du dêûbavan mîras bigire).
• Ji sedî 50 (1 ji 2) îhtîmal heye ku zarok jî wek dêûbavan (eger ew gena guhertî tenê ji dêûbavekî mîras bigirin) bê nîşane be.

Te fêm kir? Ev dibe ku hinekî tevlihev xuya bike, lê nexweşiyên genetîkî bi vî awayî belav dibin.

Hin cureyên LSD hene ku jê re Mîratgirtina bi X ve girêdayî tê gotin. Ev tê vê wateyê ku gena nexweşiyê li ser kromozomê X ye, ji ber vê yekê zarokek (bi taybetî zarokê kur) dikare nexweşiyê tenê ji dayikê mîras bigire. Nexweşiya Danon, Nexweşiya Fabry, û Sendroma Hunter sê nexweşiyên weha ne.

Ji bilî van sedemên genetîkî, carinan faktorên jêrîn jî dikarin bibin sedema xirabtirbûn an pêşketina LSD-an:

• Iltihaba di laş de.
• Stresa oksîdatîf têkiliya di navbera laş û radîkalên azad de ye, ku ew jî berhemên metabolîzmê ne.

LSD bi gelemperî di dema ducaniyê de an demek kurt piştî zayînê xuya dibin. Lêbelê, pir kêm caran, ew dikarin di mezinan de jî dest pê bikin. LSD-yên ku di zaroktiyê de dest pê dikin bi gelemperî girantir in, lê yên ku di jiyanê de dereng dest pê dikin dibe ku kêmtir giran bin.

Nîşaneyên nexweşiyên depoyên lîzozomal (LSD) çi ne?

Nîşaneyên van nexweşiyan dikarin pir cûda bibin. Ev yek bi van ve girêdayî ye:

• Li gorî ku LSD bandor li kîjan hucre an organan dike.
• Ew bi celebê LSD-ê ve girêdayî ye.

Lêbelê, çend nîşan hene ku ji bo piraniya celebên LSD-an hevpar in. Ev in:

• Mezinbûna anormal a organên di zik de, wek gurçik, kezeb, pankreas, sipil, an mîde (visceromegalî).
• Guhertinên masûlkeyên îskeletî.
• Taybetmendiyên rû hinekî xav dibin. Bo nimûne, eniya derketî, pozekî dûz, û lêvên mezinbûyî .
• Derengketina pêşketina zarok. Ev dibe ku bi demê re hêdî hêdî zêde bibe.

Eger zarokê we yek an çend ji van nîşanan hebe, pir girîng e ku hûn tavilê ji bo şîretê biçin cem bijîşk.

Nexweşiyên depokirina lîzozomal (LSD) çawa têne teşhîskirin?

Doktor dikarin di dema ducaniyê de nexweşiyên depoya lîzozomal (LSD) tespît bikin. Ew testên pişkinîna berî zayînê bikar tînin. Bo nimûne:

• Amnîosentez (ceribandina şilava di zikmakê de)
• Nimûneya Vîlusên Korîonîk (muayeneya beşek ji plasentayê)

Ji bo kontrolkirina LSD-ê di pitikên nûbûyî de, testên xwînê dikarin werin kirin da ku enzîmên kêm werin dîtin. Carinan, dilopek piçûk a xwînê (lekeyên xwînê yên hişk) ji tiliyekê tê girtin, li ser kaxizek taybetî tê danîn, tê hiştin ku hişk bibe, û dûv re ji bo enzîman tê ceribandin.

Eger guman dikin ku hûn an zarokê we LSD heye, dibe ku hûn werin şandin cem endokrinologist an endokrinologistê zarokan . Ji bo hem zarok û hem jî mezinan, bijîşk dikare testên wekî van pêşniyar bike:

• Testên xwînê: Asta enzîmê kontrol bikin.
• Testkirina genetîkî: Mutasyonên di genên xwe de kontrol bikin.
• Biyopsiya punch: Perçeyek piçûk ji çerm bigirin û guhertinên genetîkî kontrol bikin.
• Testên mîzê / analîza mîzê: Mîqdara substratên ku enzîm bi gelemperî bikar tînin bipîvin.

Ji bilî vê, testên din jî dikarin werin kirin da ku were dîtin ka organên we zirar dîtine an na. Bo nimûne:

• Jimartina Xwînê ya Tevahî
• Muayeneya çavan
• Testa bihîstinê
• Testên dil: wek ekokardiogram û elektrokardiogram (EKG) .
• Testên fonksiyona gurçikan
• Testên fonksiyona kezebê
• MRI skankirin (MRI)
• Tîrêjên X

Ev ceribandin têne bikar anîn da ku bi rastî diyar bikin ka nexweşî çi ye û çiqas giran e.

Nexweşiyên depokirina lîzozomal (LSD) çawa têne dermankirin?

Nexweşiyên depokirina lîzozomal (LSD) pir caran li navendên bijîşkî yên pispor têne dermankirin. Çareseriyek ji bo van nexweşiyan tune. Lêbelê, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û zirara organan kêm bikin. Ev in:

• Terapiya Guhertina Enzîmê (ERT): Ev tê de ye ku enzîmek bi awayekî genetîkî hatîye çêkirin bi rêya damarî têxin laş.
• Veguhestina Hucreyên Bingehîn:Hucreyên bineretî, çi ji bexşkeran an jî ji xwîna kordona navikê, tên çandin. Ev hucre dikarin bibin alîkar ku enzîma winda çêbibe. Ew her wiha dibin alîkar ku iltîhab û zirara tevnan kêm bibe.
• Terapiya Kêmkirina Substratê (SRT): Ev tê de dayîna dermanan e ku mîqdara madeyên (substrat) ên ku di hundurê şaneyan de kom dibin kêm dikin. Mînakî, Miglustat ji bo Nexweşiya Gaucher tê bikar anîn. SRT-yên din niha di ceribandinên klînîkî de ne.

Lêkolîner hîn jî li dermankirinên nû ji bo LSD-ê digerin. Hin ji wan ev in:

• Terapiya Genî: Ev hîn di qonaxa lêkolînê de ye. Ew guhertina genên zirardar bi yên saxlem vedihewîne.
• Terapiya Şaperonê ya Farmakolojîk (PCT): Di vê de, molekulên piçûk bi enzîmên zirardar ve girêdidin û fonksiyona lîzozoman baştir dikin.

Ji bilî van dermankirinên taybetî, dermankirinên din jî ji bo kontrolkirina nîşanan têne bikar anîn. Bo nimûne:

• Dermanên parastinê
• Dermanên Dij-iltihabî yên Ne-steroîdî (NSAID)
• Kelûpelên ortopedîk
• Dermanên din li gorî nîşanan û organên bandorkirî
• Terapiya fîzîkî
• Terapiya axaftinê
• Carinan emeliyat

Ma xetera pêşketina nexweşiyên depoyên lîzozomal (LSD) dikare were kêmkirin?

Bi rastî em nikarin tiştek bikin da ku rîska pêşketina nexweşiyên depoyên lîzozomal (LSD) kêm bikin ji ber ku ew ji ber faktorên genetîkî çêdibin. Lêbelê, destpêkirina dermankirinê gava ku hûn an zarokê we bi nexweşiyê tê teşhîskirin dikare kalîteya jiyana we pir baştir bike.

Kesek bi LSD dikare çi pêşerojek hêvî bike?

Pêşeroja kesek bi LSD ve girêdayî çend faktoran e:

• Çiqas zû nexweşî hate tesbîtkirin.
• Hûn ê çi cure dermankirinê werbigirin?
• Ew tenê meseleya celebê LSD-ê ye.
• Ma LSD dikarin biçin cihên ku tesîsên bijîşkî yên taybet hene.

Bi gelemperî, kesek bi forma giran a LSD-ê dibe ku temenê wî/wê kurttir be. Lêbelê, di rewşên kêmtir giran ên LSD-ê de, heke dermankirin berî zirara organan were destpêkirin, ew dikarin dirêjtir bijîn.

Dema ku ez bi LSD re dijîm, ez çawa dikarim li xwe û zarokê xwe xwedî derkevim?

Eger hûn an zarokê/a we nexweşiya depoya lîzozomal (LSD) hebe, ev dikare bibe pirsgirêkek mezin a derûnî. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku hûn ji psîkologek alîkariyê bixwazin. Ew dikarin rêbazên ku ji we re bibin alîkar ku hûn bi vê rewşê re ji hêla hestyarî ve mijûl bibin, fêrî we bikin.

Her wiha, tevlîbûna komên piştgiriyê pir baş e. Bi vî awayî hûn dikarin bi kesên din re hevdîtin bikin ku bi pirsgirêkên wekhev re rû bi rû ne û ezmûnên xwe parve bikin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger nîşanên te xerabtir bibin, an jî piştî demekê tu encamek ji dermankirinên xwe nabînî, teqez here cem bijîşkê xwe. Ew dikare dermanên din pêşniyar bike ku dikarin ji te re bibin alîkar.

Peyama Dawî ya Birinê

Nexweşiyên Depokirina Lîzozomal, an jî LSD, komek nexweşiyên kêm û genetîkî ne ku ji kombûna madeyên jehrîn di nav şaneyên laşê me de çêdibin. Ev toksîn dikarin zirarê bidin şaneyan û organên cûrbecûr.

Zêdetirî 70 cureyên LSD-ê hatine destnîşankirin. Ew ji ber mutasyonên genetîkî çêdibin. Her çend nîşan li gorî celebê LSD-ê diguherin jî, nîşanên hevpar mezinbûna organên zikê, taybetmendiyên rûyê xav û derengketina pêşketinê ne.

LSD dikarin di dema ducaniyê de, li cem zarokên nûbûyî, an jî li cem zarok û mezinan bi rêya testên xwînê, testên genetîkî, biyopsî û testên mîzê werin tesbît kirin.

Her çend ev nexweşî bi tevahî neyên dermankirin jî, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyanê baştir bikin. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku nexweşî zû were teşhîskirin û dermankirina guncaw were xwestin. Ger di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku ji bijîşkê xwe bipirsin, baş e?

Nexweşiyên Depokirina Lîzozomal , LSD, Nexweşiyên Genetîkî, Enzîm, Nexweşiyên Metabolîk, Nexweşiyên Kêm, Tenduristiya Zarokan