Sendroma Nager: Divê zarokê we yê piçûk ji vê rewşa kêmdîtî bizanibe?

Carinan gava hûn li pitikekî nûbûyî dinêrin, hûn di rû û destên wî de guhertinên piçûk dibînin. Ji bo we, wekî dêûbav, normal e ku hûn gava hûn tiştên weha dibînin pir xemgîn bibin. Îro em ê li ser yek ji wan rewşên genetîkî yên kêm lê girîng biaxivin ku divê hûn hay ji wan hebin. Ew sendroma Nager e.

Sendroma Nager bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Nager rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Jê re dîzostoza akrofasyal a celeb 1, celebê Nager jî tê gotin. Zarokek bi vê nexweşiyê re bi hin hestiyên di rû, dest û milên xwe de ku bi rêkûpêk pêş neketine, tê dinê. Bifikirin ku ev hestî dema ku pitik di zikê dayikê de bû bi rêkûpêk pêş neketine.

Ji ber vê kêmbûna mezinbûna hestiyan, dibe ku pitik hin bandorên alî bibîne. Mînakî, kêmbûna bihîstinê dikare çêbibe ji ber ku hin beşên guhan bi rêkûpêk nehatine çêkirin. Ji ber vê yekê, tiştên wekî fêrbûna axaftinê dibe ku dereng bimînin. Lê ya herî girîng ev e ku sendroma Nager bi gelemperî bandorê li pêşkeftina têgihiştinê ya zarok nake . Ango, pirsgirêkek bi mejiyê zarok re tune. Ev bi rastî ji bo dêûbavan mijarek teselîyek mezin e.

Kî herî zêde ji sendroma Nager bandor dibe?

Ji ber ku ev rewşek genetîkî ye, her kes dikare ji vê rewşê bandor bibe ger genek taybetî di DNAya pitikê de di dema pêşketina wê di zikê dayikê de mutasyon bibe. Ev tê vê wateyê ku dijwar e ku meriv bi rastî pêşbînî bike ka kî dê vê nexweşiyê bi dest bixe.

Du rêbazên sereke hene ku zarokek dikare bikeve vê rewşê:

1. Mîrasgirtin ji dêûbavan: Carinan, zarokek dikare vê gena mutasyonkirî ji dayik an bav mîras bigire.

2. Mutasyona genetîkî ya nû: Ev tiştê ku pir caran diqewime ye. Ango, her çend her du dêûbav jî ev pirsgirêka genetîkî nebin jî, pitik vê mutasyona genetîkî pêş dixe. Ev bûyerek tesadufî ye.

Ma hûn dikarin hinekî bêtir rave bikin ka ev çawa bandorê li ser genetîkê dike?

Bifikirin ku zarokek vê rewşê ji dê û bavê xwe mîras digire.

• Carinan, heta eger tenê yek ji dêûbavan gena mutasyonkirî (otozomal serdest) hebe jî, zarok dikare wê mîras bigire. Ev tê vê wateyê ku eger dayik an bav xwediyê genê be û ew ji zarok re were veguhastin, îhtîmal e ku zarok jî bi vê nexweşiyê bikeve.
• Di rewşên din de, her du dêûbav dikarin hilgirên gena mutasyonkirî bin (otosomal resesîf) . Hilgir tê vê wateyê ku nîşanên nexweşiyê li ba wan tune ne, lê gena bandorbûyî di DNAya wan de heye. Ji ber vê yekê, heke her du dêûbav hilgir bin, û zarok gena mutasyonkirî ji herduyan mîras bigire, zarok dikare sendroma Nager pêş bixe.

Niha xeyal bikin ku çend zarok di heman malbatê de sendroma Nager heye, lê ne dê û ne jî bav. Di rewşek wisa de, wekî ku min berê jî behs kir, îhtîmal e ku her du dê û bav hilgirên vê sendroma ne û gen bi şêweyek otozomal resesîf ji zarokan re tê veguhestin.

Ev rewşa bi navê sendroma Nager çiqas belav e?

Bi rastî, sendroma Nager rewşek pir, pir kêm e. Amarên rast li ser belavbûna wê tune ne. Ev tê vê wateyê ku dijwar e ku meriv bi rastî bêje çend kes li cîhanê pê re rû bi rû ne. Lêbelê, di wêjeya bijîşkî de zêdetirî 100 bûyer hatine ragihandin . Ji ber vê yekê hûn dikarin xeyal bikin ka ew çiqas kêm e. Ji ber vê yekê, ne ecêb e ku we nebihîstiye an nedîtiye.

Nîşanên xuya yên pitikek bi sendroma Nager çi ne?

Ev rewş bi giranî bandorê li ser awayê pêşveçûna rû, dest û milên jorîn ên pitika we dike. Werin em li hin nîşanên hevpar binêrin:

Taybetmendiyên berbiçav ên li ser rû, dest û mil:

• Qiloçê şikestî: Ev dema ye ku qirloçê jorîn ê di devê pitikê de bi rêkûpêk nayê girtin.
• Klînodaktîlî an sîndaktîlî: Dibe ku tilî hinekî xwar xuya bikin, an jî dibe ku hin tilî ji hêla çerm ve bi hev ve girêdayî xuya bikin.
• Şikestinên palpebral ên ber bi jêr ve: Dibe ku quncikên derve yên çavan hinekî ber bi jêr ve meyildar xuya bikin.
• Çeneya jêrîn a biçûk (mîkrognatî): Dibe ku çeneya jêrîn ji ya normal piçûktir be. Ev carinan dikare bibe sedema ku rûyê pitikê hinekî cûda xuya bike.
• Tilîya winda an deforme: Dibe ku tilî tune be, an jî şeklê wê hatibe guhertin.
• Pêşiyên kurt û zehmetiya zivirandina dest li milê çokê: Pêşiyên çokê (ji çokê heta lepê dest) dibe ku kurttir bin. Dibe ku hestiyê tîrêjê yê li hundirê dest jî tune be. Dibe ku rêjeya tevgerê li milê çokê jî kêm bibe.
• Guhên biçûk: Dibe ku guhên wan ji yên normal biçûktir bin.
• Hestiyên gewriyê yên kêmpêşketî (hîpoplaziya malar): Hestiyên gewriyê bi tevahî pêş neketine, ev jî dikare bibe sedema ku gewr hinekî çûbin.

Girîng: Ne hemû pitik van nîşanan bi heman awayî nîşan didin. Dibe ku hin pitik tenê çend ji van nîşanan hebin, hinên din jî dikarin gelek nîşanan hebin.

Her çend kêm be jî, hin kêmasiyên jidayikbûnê dikarin di dil, gurçik, pergala zayendî û rêça mîzê ya pitikê de çêbibin.

Bandorên neyînî yên ji ber vê yekê:

Ji ber ku hin hestiyên pitikê ji ber mutasyoneke genetîkî bi rêkûpêk pêş nakevin, sendroma Nager dikare ligel nîşanan çend bandorên din ên alî çêbike. Ev in:

• Windabûna bihîstinê: Wekî ku min berê jî behs kir, windabûna bihîstinê dikare ji ber pirsgirêkên pêşketinê yên di guhan de çêbibe.
• Astengkirina rêyên hewayî: Dibe ku pitikê nefesgirtin zehmetî bikşîne, nemaze ji ber ku çeneya jêrîn piçûk e.
• Zehmetiyên xwarinê: Nexweşiyên wekî şikestina qefesê dikarin ji bo pitikê şîrdan û daqurtandina xwarinê dijwar bikin.
• Derengketina pêşketina axaftinê: Ji ber kêmasiyên bihîstinê û guhertinên di avahiya dev de, dibe ku fêrbûna axaftinê hinekî dereng bimîne.

Sedemên sendroma Nager çi ne?

Sedema sereke ya vê yekê mutasyoneke genetîkî ye. Zanyaran dîtine ku nêzîkî %50ê mirovên bi sendroma Nager ev rewş ji ber mutasyoneke di geneke bi navê SF3B4 de heye. Ev gen di gelek fonksiyonên girîng ên bi mezinbûn û dabeşbûna şaneyên di laşê me de ve girêdayî de cih digire.

%50ê mayî yê kesên bi sendroma Nager bi şêweyekî otozomal resesîf mîras digirin. Ev tê vê wateyê ku, wekî min berê jî got, her du dêûbav hilgirên nexweşiyê ne, û zarok her du genên mutasyonkirî mîras digire. Lêbelê, dema ku dor tê ser vê forma (otozomal resesîf), piraniya caran gena taybetî ya ku dibe sedema wê hîn nehatiye destnîşankirin . Ev tê vê wateyê ku bijîşk dizanin ku ew genetîkî ye, lê gena berpirsiyarê wê hîn jî di bin lêkolînê de ye.

Sendroma Nager çawa tê teşhîskirin?

Piştî ku pitikê çêdibe, bijîşk muayeneyek fîzîkî ya tevahî ya pitikê dikin. Ev dem e ku ew pêşî li nîşanên fîzîkî yên têkildarî rewşê digerin. Mînakî, ew ê bi baldarî şiklê rûyê pitikê, cihê tiliyên li ser destan û şiklê guhan bişopînin.

Herwiha, dibe ku tîrêjên X-ê were girtin da ku were dîtin ka hestiyên rû, dest û milên jorîn ên pitikê çawa pêş ketine. Ev dikare bi zelalî nîşan bide ka mezinbûna hestiyan kêm e an na.

Ji bo teşhîskirina dawî ya vê rewşê, testa genetîkî dikare were kirin. Ev tê de nimûneyek piçûk ji xwînê ji pêçika pitikê tê girtin û di laboratuwarekê de tê analîzkirin. Li wir, teknîsyenek guhertinên di DNA , kromozom, an proteînên pitikê de kontrol dike. Ev guhertin delîl in ku rewş genetîkî ye.

Dermanên sendroma Nager çi ne?

Dermankirina sendroma Nager li gorî giraniya rewşê diguhere.Ev tê vê wateyê ku ne her pitik hewceyê heman celeb dermankirinê ye. Lêbelê, pitikek bi vê nexweşiyê dibe ku ji bo kontrolkirina hin bandorên alî, wek piştî zayînê, pêdivî bi yek an çend emeliyatan hebe. Hêviya van emeliyatan ew e ku ji bo pitikê hêsantir be ku tiştên ku ji bo jiyanê girîng in, wek nefesgirtin û xwarin, bike.

Cureyên herî gelemper ên operasyonên ku hatine kirin:

• Trakeostomî: Ev tê wateya çêkirina qulikek piçûk li pêşiya stûyê pitikê, nav lûleya bêhna pitikê (trakea), û danîna lûleyek di nav wê de. Ev yek nefesgirtina pitikê hêsantir dike , nemaze heke rêya hewayê ji ber çeneya jêrîn a piçûk asteng be.
• Gastrostomî: Di vê prosedurê de, qulikek piçûk di çermê zikê pitikê re tê çêkirin û lûleyek xwarinê tê danîn. Ev dihêle ku pitik xurekên ku ji bo jiyanê hewce ne werbigire, nemaze heke qeşaya kelmê vexwarin an daqurtandinê dijwar bike.
• Tîmpanostomî: Di vê prosedurê de, lûleyên piçûk di perdeya guhê pitikê de têne danîn. Ev yek dibe alîkar ku pêşî li enfeksiyonên guh bigire û dibe ku bihîstinê baştir bike . Li gorî giraniya rewşê, dibe ku amûrên bihîstinê jî hewce bibin.
• Emeliyata kranîofasyal: Ev behsa emeliyata li ser rû û serî dike. Ew dikare hin guhertinên rûyê pitikekê, wekî şikestina kemayê, çeneya nepêşkeftî, û çavên xwar, sererast bike.

Dermanên din ji bo kêmkirina nîşanan

Tesbîtkirin û dermankirina zû ya vê rewşê dikare ji bo zarokê we encamên pir çêtir bi dest bixe. Ji bilî emeliyatê, çend dermankirin û xizmetên din hene ku dikarin alîkariya zarokê we bikin ku bigihîje potansiyela xwe ya tevahî.

• Terapiya fîzîkî: Ev alîkariya zarok dike ku çêtir bimeşe, destên xwe bikar bîne û karên rojane bike . Ev ji bo zêdekirina rêza tevgerê di dest û lingan de û ji bo xurtkirina masûlkeyan pir girîng e.
• Terapiya axaftinê: Ji ber ku zarokek dibe ku kêmasiyên bihîstinê hebin, ev dikare bandorê li ser kengî û çawaniya fêrbûna axaftinê bike. Terapiya axaftinê dibe alîkar ku ev derengmayînên di pêşveçûna axaftinê de werin rastkirin.
• Terapiya psîkososyal: Ev ne tenê ji bo zarok, lê ji bo tevahiya malbatê jî heye. Ew rêberî û piştgirî peyda dike da ku alîkariya her kesî bike ku bi stres û fikarên ku bi jiyana bi vê nexweşiyê re tên re mijûl bibin û tenduristiya derûnî ya baş biparêzin.
• Şêwirmendiya genetîkî:Şêwirmendên genetîkî pispor in ku dikarin rîska we ya xwedîkirina zarokek bi nexweşiyeke genetîkî binirxînin, berî û di dema ducaniyê de piştgirî bidin we, û piştî zayînê di lênêrîn û başbûna pitika we de rêberiya we bikin. Hûn dikarin bi wan re li ser her pirs an fikarên xwe biaxivin.

Ma rêyek heye ku metirsiya pêşketina sendroma Nager di zarokekî de kêm bike?

Bi rastî, ji ber ku sendroma Nager pir caran encama mutasyoneke genetîkî ya bêserûber e, rêyek taybetî ji bo pêşîgirtina wê tune. Ango, dijwar e ku meriv bêje, 'Ger em vê bikin, em dikarin pêşveçûna vê nexweşiyê rawestînin.'

Lêbelê, ferz bikin ku yek ji dêûbavan sendroma Nager heye. Di wê rewşê de, dibe ku rê hebin ku şansê veguhestina wê ji zarok re kêm bikin. Lê ev bê guman nirxandinek ji hêla genetîknas û dabînkerên din ên lênihêrîna tenduristiyê ve hewce dike.

Eger hûn li benda zarokekî ne, ango plan dikin ku ducanî bibin , pir girîng e ku hûn biçin cem bijîşkê xwe û testa genetîkî bikin. Ev dikare ji bo nirxandina rîska we ya ku hûn zarokek bi nexweşiyeke genetîkî hebin bibe alîkar.

Eger zarokê we bi sendroma Nager hebe, divê hûn li ser pêşerojê çi bifikirin?

Sendroma Nager rewşeke jiyanî ye, û dermanekî taybetî ji bo wê tune ye . Lê xem mekin. Bi dermankirin û birêvebirina rast, zarok dikare jiyaneke baş bijî.

Piştî ku pitika we ji dayik dibe, tîma bijîşkî bi îhtîmaleke mezin dê ji bo dermankirina bandorên alî yên pitika we, bi taybetî ji bo hêsankirina nefesgirtin û xwarinê, emeliyatan plan bike. Her ku pitika we mezin dibe, hûn ê hewce bikin ku pitika xwe bi rêkûpêk bibin cem bijîşk da ku piştrast bibin ku ew digihîje qonaxên pêşketinê û her derengmayînê çareser bikin.

Ji bîr meke: Destwerdana zû mifteya alîkariya zarokê te ye ku jiyaneke saxlem û têrker bijî.

Ji ber ku bi gelemperî zekaya zarok bandor nabe, ger ew lênêrîna bijîşkî ya guncaw, piştgiriya perwerdehiyê û hezkirina malbatê werbigirin, ev zarok dikarin mîna zarokên din fêr bibin û di civakê de baş bijîn.

Eger yek ji zarokên min sendroma Nager hebe, gelo mimkun e ku zarokên min ên din jî wê nexweşiyê bi dest bixin?

Belê, mimkun e ku ji yekê zêdetir zarok sendroma Nager bigirin , nemaze heke gena wê ji dêûbavekî derbasî zarok bibe. Ev tê vê wateyê ku xetere dikare li gorî dîroka genetîkî ya malbatê biguhere.

Ji bo ku hûn bi awayekî rast rîska mîrasgirtina nexweşiyên genetîkî ji zarokên xwe yên pêşerojê binirxînin, çêtirîn e ku hûnLi ser ceribandina genetîkî bi bijîşkê xwe re bipeyivin . Şêwirmendê genetîkî dikare vê yekê bi hûrgilî ji we re rave bike.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk? Divê ez li ser çi xem bikim?

Bi destwerdana zû ji bo birêvebirina dermankirina rast û bandorên alî, zarokê we dikare mezin bibe û bibe mîna zarokên din ên temenê xwe û jiyanek normal bijî. Pir girîng e ku hûn zarokê xwe bibin muayeneyên birêkûpêk da ku mezinbûna wî/wê ya laşî û qonaxên pêşkeftina wî/wê werin şopandin, nemaze di sala yekem de .

Heke hûn tiştên jêrîn bibînin, tavilê biçin cem bijîşk:

• Eger zarokê/a we di pêşketinên xwe de gavên pêwîst neavêje . Mînakî, eger ew di temenê rast de xwe nezivirîne, rûnene, an neaxive.
• Eger çerm li cihê emeliyatê baş nebe, werimî be, reng guhertibe, an jî şileya zer an zelal xuya bike ku jê diherike (enfeksiyon) .
• Eger zarokê/a we bersiva fermanên hêsan nede an jî di bihîstinê de zehmetiyê dikişîne .

Pir girîng: Ger zarokê we di nefesgirtinê de zehmetiyê dikişîne, tavilê telefonî 911 bikin an jî wî bibin beşa lezgîn a nexweşxaneyê ya herî nêzîk. Ev rewşek awarte ye.

Cûdahiya di navbera Sendroma Miller û Sendroma Nager de çi ye?

Sendroma Miller, ku wekî dysostoza akrofasyal a postaxial jî tê zanîn, rewşek genetîkî ya kêm e ku dişibihe sendroma Nager. Di her du rewşan de jî, hestî û kirkiragên pitikê di malzarokê de bi rêkûpêk pêş nakevin, di encamê de taybetmendiyên wekhev li ser rû, dest û pêşiyên pêş çêdibin.

Lêbelê, ferqek girîng heye. Sendroma Miller bandorê li lingan jî dike , ev tê vê wateyê ku hin guhertin dikarin di lingan de jî werin dîtin. Lêbelê, sendroma Nager bi gelemperî bandorê li lingan nake .

Cûdahiyek din a girîng mutasyonên genetîkî ne ku dibin sedema van her du rewşan. Sendroma Miller ji ber mutasyonek di gena DHODH de çêdibe. Sendroma Nager bi îhtîmaleke mezin ji ber mutasyonek di gena SF3B4 de çêdibe (di hin rewşan de, dibe ku genên din jî beşdar bibin, an jî sedema wê hîn nayê zanîn).

Di dawiyê de, çend xalên girîng ku divê hûn ji bîr nekin:

Ev normal e ku meriv dema ku li ser rewşek wusa kêmdîtî hîn dibe, xwe sergêj û dilgiran hîs bike. Lêbelê,Girîng e ku hûn fêm bikin ku zarokên bi sendroma Nager dikarin pêşbîniyek pir erênî hebe ger ew di destpêkê de dermankirin û destwerdana bijîşkî ya guncaw bistînin.

Her çend em sedema rastîn a nexweşiyên genetîkî nizanin jî, girîng e ku em ji bîr nekin ku genên ku dibin sedema van nexweşiyan dikarin ji dêûbav derbasî zarok bibin. Ji ber vê yekê, heke hûn plan dikin ku ducanî bibin , baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî bipeyivin da ku rîska we ya xwedîkirina zarokek bi rewşek genetîkî binirxînin.

Ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Doktor, terapîst û şêwirmend hene ku di vê rêwîtiyê de alîkariya te bikin û rêberiya te bikin. Bi dayîna evîn, lênêrîn û piştgiriya ku zarokê/a te hewce dike, û bi şopandina şîretên bijîşkî yên guncaw, tu dikarî rê li ber jiyaneke serkeftî ya zarokê/a xwe vekî.

Sendroma Nagar , Kêmasiyên Genetîkî, Anormaliyên Rû, Anormaliyên Endaman, Tenduristiya Zarokan, Nexweşiyên Jidayikbûnê, Şêwirmendiya Genetîkî