Çerm, por û çavên te bi awayekî neasayî ronî ne? Gelo ev dikare ji ber Oculocutanism (OCA) be?

Gelo we qet hin kes dîtine ku çerm û porê wan pir zer e, carinan jî spî ye? Heta çavên wan jî ronî ne, mîna kesekî ji welatekî din. Dibe ku yek ji endamên malbata we, hevalek, an jî zarokê we bi xwe xwediyê van taybetmendiyan be. Di warê bijîşkî de, em vê yekê wekî Oculocutanism (OCA) bi nav dikin. Netirsin, her çend nav hinekî dirêj xuya bike jî. Ev rewşek genetîkî ya kêm e, ango pir kêm e. Îro, em ê bi awayekî pir hêsan li ser vê yekê biaxivin, da ku hûn fêm bikin.

Niha divê hûn meraq bikin ka ev albînîzm (OCA) çi ye û çima çêdibe, rast e? Bi kurtasî, tiştek di laşê me de heye ku reng dide çerm, por û çavên me, û jê re melanîn tê gotin. Ew mîna boyaxê ye. Ev melanîn ew e ku rengê bêhempa dide çerm, por û çavên me. Ji ber vê yekê, tiştê ku bi serê mirovên bi albînîzmê tê ev e ku laşên wan nikarin vê melanînê bi rêkûpêk hilberînin an jî li seranserê laşên xwe belav bikin. Bifikirin, dema ku boyax hinekî kêm dibe, rengê wê ronîtir dibe. Ji ber vê yekê çerm, por û çavên wan ji ya ku tê hêvîkirin pir ronîtir dibin. Ev kêmbûna melanînê ne tenê bandorê li xuyangê dike, lê ev melanîn ji bo ku çavên me bi rêkûpêk bixebitin jî girîng e.

Ev guhertina xuyabûnê dikare ji bo hin kesan hinekî şermok be, û normal e ku meriv hinekî şerm bike û ji ber ku di civakê de cuda xuya dike fikar bike. Her wiha, bandorên li ser çavan dikarin kirina karên rojane dijwar bikin. Ev dikare bi rastî jî acizker be. Lê, beşa herî baş ev e ku dermankirin hene ku dikarin di vê rewşê de bibin alîkar ku bandorên li ser çavan kêm bikin.

Hûn çawa dizanin ku albînîzm (OCA) li cem we heye? Nîşaneyên wê çi ne?

Ji bilî nîşanên ku hûn dikarin di vê rewşa albînîzmê (OCA) de bibînin, nîşanên din jî hene ku tenê bijîşk dikare bi rêya testên taybetî tespît bike. Werin em li wan binêrin.

Guhertinên berbiçav di çerm û por de

Ev nîşana herî gelemperî û bi hêsanî tê dîtin a albînîzmê (OCA) ye.

• Guhertinên porê: Kesên bi albînîzmê (OCA) dikarin porê wan spî an jî rengek zer/zêrîn a pir vekirî be. Ev bi taybetî di zarokên piçûk de gelemperî ye. Lêbelê, her ku ew mezin dibin, wek di zaroktî an xortaniyê de, dibe ku porê wan dest bi reng girtinê bike. Kirpik, birû û porê din ê laş jî dikarin spî an jî vekirî bin.
• Guhertinên çerm: Li gorî celebê albînîzmê (OCA) ya ku we heye, çermê we dikare pir zer be. Çermê hin kesan dibe ku ewqas ronî be ku dibe ku zelal xuya bike, ev tê vê wateyê ku çerm dibe ku pir zirav û xuya be. Dibe ku hinên din di zarokatiyê de qehweyî nebin, lê dibe ku dema ku ew mezin dibin guherînek piçûk di rengê çerm de çêbibe.

Nîşane û nerehetiya ku di çavan de tê dîtin

Albînîzm (OCA) dikare di rengê çavan de guhertinên pir berbiçav jî çêbike.

• Eger albînîzm (OCA) li cem te hebe, dibe ku rengê îrîsa çavên te şîn/gewrê vekirî be. Carinan, dema ku ronahî dikeve çavên te, îrîs dikare pembe an sor xuya bike. Ev reng dikare di tevahiya jiyana te de jî biguhere. Lêbelê, hin cureyên albînîzmê (OCA) jî dikarin bibin sedema çavên qehweyî.

Pirsgirêkên din ên çavê ku hûn dikarin biceribînin ev in:

• Pirsgirêkên dîtinê: Dîtina nezelal, dîtina duqat, an dîtina kêm.
• Fotofobî: Ev tê wê maneyê ku çavên te li ber tîrêjên rojê an jî roniyên geş vekirî bimînin zehmet e, û çavên te şîn dibin.
• Guhertinên di awayê xebata herdu çavan de: Rewşên wekî strabîzmê, ku çav ber bi heman alî ve naçin, û zehmetiya ku tiştên ku herdu çav dibînin di wêneyekî de werin hevberkirin (kêmbûna dîtina duçav).
• Tevgerên çavan ên bilez û bêkontrol (Nystagmus): Ev dikare pir acizker be.
• Dîtina nezelal ji ber guhertinên di şiklê çav de (Çewtiyên refraksiyonê): Dişibin rewşên ku tê de çavik hewce ne.

Tiştên ku doktor di dema muayeneya çavan de dibîne

Dema ku hûn diçin cem bijîşkê çavan, nîşanên din hene ku ew ê di dema muayeneyê de lê bigere:

• Xeleka reş (îrîs) a di çavê te de ewqas zirav e ku dema tu çavên xwe muayene dikî, tu dikarî ronahiya ku di nav wê re derbas dibe bibînî.
• Dibe ku di şiklê retînaya we de guhertin hebin, ku dikarin bandorê li awayê xebata çavê we bikin.
• Ihtîmaleke mezin a guhertinan di avahiya demarê optîk de heye, ku çavan bi mêjî ve girêdide. Ev dikare bandorê li awayê ku mêjî tiştên ku hûn dibînin û çawa hûn cîhanê dibînin pêvajo dike, bike.

Nîşaneyên din ên gengaz

Hin cureyên albînîzmê (OCA), an jî rewşên din ên ku dibin sedema wê, dikarin bibin sedema nîşan û bandorên din ên taybetî. Hin mînak ev in:

• Astengiyên rewşenbîrî
• Guhertinên bilindahiyê
• Pirsgirêkên kontrola masûlkeyan an jî nexweşiyên tevgerê

Lêbelê, nîşanên din ên wekî van di forma herî kêm a albînîzmê (OCA) de jî çêdibin. Doktorê we dikare çêtirîn şîretan li we bike ka hûn (an zarokek ku hûn lê xwedî derdikevin) dibe ku çi bibînin.

Çima ev albînîzm (OCA) çêdibe?

Albînîzm (OCA) ji ber guhertinek (mutasyon) di DNAya me de çêdibe, ku tê wateya kêmasiyeke genetîkî ku bandorê li awayê hilberîna melanînê di laşê me de dike. Ji ber vê yekê, ew rewşek genetîkî ye. Du away hene ku ew dikare çêbibe:

• Mîrasgirtin ji dêûbavan: Pir caran, albînîzm (OCA) ji ber kêmasiyên genetîkî (mutasyon) ên ji dêûbavan mîrasgirtî çêdibe. Ev her gav bi awayekî otozomal resesîf têne mîrasgirtin.Bi gotineke hêsan, ev tê vê wateyê ku zarok tenê wê demê vê nexweşiyê dikişîne eger ew gena xelet ji hem dê û hem jî ji bavê xwe mîras bigire. Ger ew tenê ji yek ji herduyan were, ne bes e.
• Guhertinên bêserûber ên ku di qonaxa embrîyonîk de çêdibin: Carinan, guhertinek bêserûber di genan de dikare di destpêka jiyana pitikê de çêbibe, ne ji dêûbavan mîrasgirtî be. Doktor bi rastî nizanin çima ev diqewime, û ew nikarin wê pêşwext pêşbînî bikin.

Albînîzm (OCA) çi pirsgirêkên din dikarin çêbibin?

Wekî ku me berê jî behs kir, melanîn pîgmenteke parastinê ye. Laşê me wê çêdike da ku tîrêjên zirardar ên UV yên rojê bigire. Ji ber vê yekê mirovên bê albînîzm bi gelemperî dema ku derdikevin ber tavê zer dibin. Ev tîrêjên UV zirarê didin DNA-ya di şaneyên çermê me de. Ev zirar rîska kansera çerm, nemaze karsînoma şaneya bingehîn û karsînoma şaneya skûamoz, zêde dike . Zirara ji tîrêjên UV berhevkirî ye, ji ber vê yekê zirar çiqas zêde be, rîska pêşxistina kanserê ewqas zêde dibe. Kesên bi albînîzmê kêmtir melanîn hene, ji ber vê yekê girîng e ku çermê xwe ji rojê biparêzin.

Bijîşk çawa albînîzmê (OCA) bi awayekî rast teşhîs dike?

Dema ku bijîşk guhertinên di çerm, por, an çavên we de bibîne, dibe ku guman bike ku we OCA heye. Ew pir caran di temenê pir ciwan de tê teşhîskirin. Bijîşkên zarokan yekem in ku di teşhîskirina rewşê de dibin alîkar. Bijîşk dikarin çend rêbazan bikar bînin da ku OCA piştrast bikin û celebê taybetî diyar bikin.

Hin ji wan rêbazan ev in:

• Muayeneya fîzîkî
• Testên xwînê
• Muayeneya çavan
• Testkirina genetîkî
• Testa potansiyelên dîtbarî yên handî (VEP)
• Tomografiya koherent a optîkî (OCT)

Ma dermankirinek ji bo albînîzmê (OCA) heye?

Bi rastî, ji bo albînîzmê (OCA) dermanek tune. Lêbelê, çend dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nerehetiya bi vê rewşê ve girêdayî kêm bikin.

Balkêşiya sereke ji bo kesên bi albînîzmê (OCA) dermankirina nexweşiyên çavan ên têkildar e, di nav de:

• Çavê tembel (Amblyopia)
• Çavê xaçkirî (Strabîzm)
• Xeletiyên refraksiyonê

Doktorê çavê we bi îhtîmalek mezin dê pêşniyar bike ku hûn ji bo kêmkirina fotofobiyê û parastina çavên xwe ji tîrêjên rojê, berçavkên rojê an jî lensên rengîn li xwe bikin.

Dermanek taybetî bi navê nitisinone heye (navên bazirganî Nityr® an Orfadin®). Hat dîtin ku ew ji bo kesên bi albînîzma okulokutan a tîpa 1 bikêrhatî ye. Nitisinone bi kontrolkirina hilweşîna asîdek amînî ya girîng a bi navê tîrozîn di laşê me de dixebite. Lêkolînek di sala 2019an de nîşan da ku nitisinone alîkariya pênc mezinên bi albînîzma tîpa 1 kir ku rengkirina çerm pêşve bibin û dîtinê baştir bikin. Lêkolîner her weha bawer dikin ku destpêkirina dermanê di temenê ciwan de dikare hîn bibandortir be.

Ji bîr meke, gelek faktor hene ku di biryardana li ser vebijarkên dermankirinê de bandorê li ser dikin, ji ber vê yekê tenê pisporê çavê te dikare agahdariyê li ser vebijarkên dermankirinê yên çêtirîn ji bo te (û zarokê te) bide te. Ew ê rêberê te be.

Jiyana bi albînîzmê (OCA) re çawa ye?

Albînîzma okulokutan (OCA) rewşeke jiyanî ye. Bandor dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin. Gelek kes guhertinan di çav, por û çermê xwe de dibînin. Hin kes van guhertinan pir bi zelalî dibînin, hinên din jî dibe ku ew qas ferq nekin.

Gelek kesên bi albînîzmê (OCA) pirsgirêkên tenduristiyê yên têkildarî vê rewşê dijîn, nemaze pirsgirêkên çavan. Lêbelê, pirsgirêkên ku jiyanê tehdît dikin an jî jiyanê tehdît dikin kêm in. Ya herî girîng ew e ku pêşî li zirara çerm ji tîrêjên rojê û çavkaniyên din ên tîrêjên UV were girtin.

Eger hûn bi rêkûpêk şîretên bijîşkê xwe bişopînin û lênêrîna çavên xwe bikin, piraniya kesên bi albînîzmê (OCA) dikarin mîna her kesî jiyanek normal bijîn. Ev rewş bi gelemperî bandorê li ser temenê we nake, nemaze heke hûn ji tevliheviyên wekî kansera çerm dûr bisekinin.

Albinîzm (OCA) dikare ji hêla kesên din ve bi hêsanî were dîtin, an jî ew dikare tiştek be ku ne ewqas eşkere ye. Jiyana bi vê rewşê re - çi xuya be çi nebe - dikare bi dijwarîyan re were. Lêbelê, ev dijwarî ne ku hûn dikarin ji bo wan alîkariyê bigerin. Ger hûn an zarokek ku hûn lê dinêrin nîşanên albinîzmê (OCA) hene, çêtirîn e ku hûn biçin cem bijîşk an pisporek çavan. Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn rewşê fam bikin û ji we re bibin alîkar ku hûn dermankirin û çavkaniyên ku dikarin ji we re bibin alîkar bibînin.

Tiştên herî girîng ku em hewce ne ji vê çîrokê bi bîr bînin ev in

Baş e, ji ber vê yekê çend tişt hene ku divê hûn ji tiştên ku me îro li ser axivîn di hişê xwe de bigirin:

• Albînîzma okulokutan (OCA) rewşek genetîkî ye. Ew kêmasiyek di hilberandin an belavkirina melanînê de ye, pîgmenta ku reng dide çerm, por û çavên me.
• Ev rewşek jiyanî ye, lê belê zehmetiyên ku bi wê re têne dikarin bên kontrolkirin.
• Ya herî girîng ew e ku hûn çermê xwe ji rojê biparêzin.Ji ber ku kêmbûna melanînê tê wateya metirsiya kansera çerm a zêdetir, pir girîng e ku meriv çavikên rojê, şapik, cilên dirêj û krema parastina rojê ya baş li xwe bike.
• Divê hûn bi taybetî bala xwe bidin çavên xwe. Ji bo şîretê bi rêkûpêk biçin cem bijîşkê çavan.
• Ev normal e ku meriv ji ber vê rewşê xemgîn û dilgiran be. Netirsin ku ji bijîşk, malbat, an hevalekî pêbawer alîkariyê bixwazin.
• Ji bîr meke, her çend albînîzma te (OCA) hebe jî, tu dikarî jiyaneke bextewar û serkeftî mîna her kesî bijî!

Heke di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, bê guman bi bijîşk re bipeyivin. Xem meke, ji bo her tiştî çareserî hene.

` Albînîzm, OCA, nexweşiyên çerm, nexweşiyên çavan, nexweşiyên genetîkî, melanîn, parastina ji rojê`