Ma girêk an girêkên nenas li ser laşê te hene? Dibe ku Schwannomatosis be!

Gelo carinan hûn di laşê xwe de êşek domdar û bê sedem hîs dikin? An jî carinan hûn di bin çermê xwe de girêkên piçûk hîs dikin? Her çend em bi rastî pir bala xwe nadin van tiştan jî, carinan ew dikarin nîşanên rewşek bijîşkî bin. Îro, em ê li ser rewşek bijîşkî biaxivin ku kêm caran tê bihîstin, lê girîng e ku meriv li ser wê bizanibe. Ew rewşek e ku jê re `Schwannomatosis` tê gotin.

`Schwannomatosis` çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin!

Bi kurtasî, Schwannomatosis rewşek e ku ji ber hin guhertinên di genên me de çêdibe. Ev dem e ku tumor (tûmor) di pergala demarî ya laşê me de, ango di demaran de, pêş dikevin . Em ji van tumoran re dibêjin `schwannom`. Ev `schwannom` ji cureyek taybetî ya şaneyê pêş dikevin ku demarên me dorpêç dike û wekî îzolator tevdigere. Ji van şaneyan re `şaneyên Schwann` tê gotin. Ew bi giranî di pergala demarî ya me ya periferîk de têne dîtin - ango di demarên ku ji mêjî û stûna piştê dirêj dibin, di kokên demaran de, û li cihê ku demar bi masûlkeyan ve girêdayî ne.

Şwannomatoz rewşek e ku bi gelemperî di ciwanên mezin de, di navbera 20 û 40 salî de, bi êşa kronîk re xwe nîşan dide. Ew cureyek din a neurofibromatozê ye, komek tumorên ku di pergala demarî de çêdibin.

Ma çend celebên Schwannomatosis hene?

Belê, çend cureyên sereke yên Schwannomatosis hene. Ev li gorî guhertoya genetîkî ya ku dibe sedema her cureyê têne dabeş kirin. Ev cure ev in:

• `NF2` - `schwannomatosis` ya têkildar (berê jê re `neurofibromatosis type 2` dihat gotin).
• `SMARCB1` - bi `schwannomatosis` ve girêdayî ye.
• `LZTR1` - bi `schwannomatosis` ve girêdayî ye.
• `22q` - `schwannomatosis` a têkildar (ev ji ber guhertinek di beşek ji kromozom 22 de çêdibe).
• Şwannomatos ku bi awayekî din nehatiye destnîşankirin (NOS).
• Schwannomatosis li cîhek din nehatiye dabeşkirin (NEC).

Her çend ev nav hinekî tevlihev xuya bikin jî, dabeşkirina wan bi vî rengî ji bo bijîşkan di teşhîskirina rast a nexweşiyê û dayîna şîretên guncaw de alîkariyek mezin e.

Ev rewşa ku jê re `Schwannomatosis` tê gotin çiqas nadir e?

Şwannomatoz cureya herî kêm a neurofibromatozê ye. Texmînên rastîn ên hejmara kesan diguherin. Hin lêkolîn destnîşan dikin ku şwannomatoza têkildarî NF2 dikare bandorê li yek ji 30,000 kesan bike. Dema ku celebên din têne hev kirin, ew bandorê li yek ji 70,000 kesan dike.

Ne her kesê ku schwannomayê pê dikeve schwannomatosis heye. Di schwannomatosisê de, gelek schwannom çêdibin. Bi gelemperî, yek schwannom ji gelek schwannomatosis gelempertir e. Ev tê vê wateyê ku ew bi rastî bi gelek kesan re çênabe.

Nîşaneyên Schwannomatosis çi ne?

Nîşaneya sereke û herî gelemper a ku di vê rewşê de tê dîtin êş e . Ev êş ji ber ku tumorên schwannomayê demaran û tevnên derdorê ditepisînin çêdibe. Ev êş dikare çawa be?

• Ew dikare bibe êşek kronîk , yanî ew dikare bi mehan, heta bi salan jî bidome.
• Cewhera êşê dikare ji sivik heta giran be .
• Ev êş dikare li her deverê laş were hîskirin, ne tenê li cihê ku tumor lê ye. Carinan, êş dikare li cîhekî çêbibe ku ti eleqeya wê bi cihê tumorê re tune be.
• Dibe ku êş bi demê re zêde bibe .

Xeyal bike, êşeke berdewam a te heye ku ji lingê te ber bi jêr ve diçe, û tê de bêhestbûn jî heye. Tewra piştî vexwarina dermanan jî ew ji holê ranabe. Dibe ku tu bifikirî ku ew tenê serma ye. Lê dibe ku ew êşek ji ber Schwannomatosisê be.

Ji bilî êşê, li gorî cihê tumorê, nîşanên din jî dikarin çêbibin. Bo nimûne:

• Hestiyek çirisîn an jî hestek mîna şoka elektrîkê .
• Lawaziya masûlkeyan an kêmbûna fonksiyona masûlkeyan.
• Girik an werimînên di bin çerm de (li cihê ku tumor çêbûne) di dest de têne hîskirin.

Her çend ev nîşan bi gelemperî piştî 20 saliya xwe û berî 40 saliya xwe dest pê dikin jî, lêkolîn nîşan didin ku ew dikarin di her temenî de jî xuya bibin.

Çi dibe sedema Schwannomatosis?

Sedema sereke ya Schwannomatosisê guhertoyek (mutasyon) genetîkî ye. Ev bi taybetî ji bo genên bi navê NF2, SMARCB1, an LZTR1 rast e. Ev gen li ser kromozom 22-an de ne.

Ev gen wekî `tepeserkerên tumor` tevdigerin, ku çêbûna tumoran di laşê me de kontrol dikin . Ango, ev gen rêk dixin ka divê hucre çend caran mezin bibin û dabeş bibin. Ji ber vê yekê, heke `mutasyon`ek di genek `tepeserkerê tumor` de wekî vê hebe, hucreyên me talîmatên ku ji bo kontrolkirina mezinbûna hucreyan hewce ne wernagirin. Di encamê de, hucre dest bi mezinbûn û dabeşbûna pir zû, bê kontrol dikin. Bi vî rengî ev `tumor` çêdibin.

Di hin rewşên Schwannomatosis de, dibe ku sedema rastîn neyê zanîn. Ev tê vê wateyê ku rewş dikare bêyî mutasyonek genetîkî ya heyî jî çêbibe.

Ev mîratî ye? (`Ma schwannomatosis mîratî ye?`)

Hin rewşên `Schwannomatosis`Ew dikare bi mîras were girtin . Bi kurtasî, di navbera %15 û %25ê kesên bi nexweşiya Schwannomatosisê de dîroka malbatê ya vê nexweşiyê heye. Ew bi şêweyekî otozomal serdest tê veguhestin. Bi kurtasî, heke yek ji dêûbavan kopiyek ji gena ku guherîna genetîkî hildigire mîras bigire, zarok îhtîmal e ku bi vê nexweşiyê bikeve.

Lêbelê, piraniya rewşên Schwannomatosis bi awayekî rasthatî çêdibin . Ev tê vê wateyê ku kesek dikare bi pêşxistina vê mutasyona genetîkî Schwannomatosis pêşve bibe, her çend berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketibe jî.

Komplîkasyonên gengaz ên Schwannomatosis çi ne?

Piraniya tumorên schwannomayê tumorên ne-penceşêrî û bê zirar (tumorên benîgn) in . Ev tê vê wateyê ku ew penceşêr nînin. Lêbelê, pir kêm caran, hin tumor dikarin bibin penceşêrî. Ji ber vê yekê bijîşk bala xwe didin vê yekê jî.

Pirsgirêkek din a girîng êşa kronîk e. Ev êşa berdewam dikare bandorek girîng li ser tenduristiya derûnî ya mirov bike. Dema ku pêkanîna karên rojane dijwar dibe û dema ku ew nekarin bibin xwe, rewşên wekî depresyon û fikar dikarin derkevin holê. Ji ber vê yekê, gelek kes di rewşên weha de bi şêwirmendê tenduristiya derûnî re axaftinê kêrhatî dibînin.

Schwannomatosis çawa tê teşhîskirin?

Bijîşk dê vê rewşê bi muayeneyeke fizîkî û testkirinê teşhîs bike. Di dema muayeneyê de, bijîşk dê ji we di derbarê nîşanên we de, ew çiqas dirêj in, û gelo kesek di malbata we de nexweşiyên wekhev derbas kirine.

Ji ber ku nîşanên schwannomatosisê dişibin yên nexweşiyên din û dibe ku zehmet be ku meriv destnîşan bike ka êş ji ku tê, carinan dibe ku zehmet be ku tavilê teşhîs were danîn. Lêbelê, ji ber ku bijîşk niha pîvanên teşhîsê yên nûjen bikar tînin, hêsantir e ku celebên schwannomatosisê werin destnîşankirin. Mînakî, ji bo ku hûn bi schwannomatosisê ya têkildarî SMARCB1-ê werin teşhîs kirin, divê hûn bi kêmanî yek ji van hebe:

• Divê herî kêm yek schwannoma hebe, û testeke genetîkî ya bi karanîna xwîn an jî tifê divê piştrast bike ku di gena SMARCB1 de mutasyonek heye.
• Divê herî kêm du schwannom hebin, û biyopsiya yek ji tumoran divê piştrast bike ku ew xwediyê mutasyona genetîkî ya SMARCB1 e.

Ji bo teşhîskirina Schwannomatosis çi test têne bikar anîn?

Testên wênekêşiyê yên wekî MRI (Wêneya Rezonansa Magnetîk) dikarin ji bijîşkê we re bibin alîkar ku schwannomayê bibîne. Ger di vê testê de tumorek were dîtin, dibe ku bijîşkê we ji bo ceribandinê nimûneyek piçûk ji tumorê bigire (biyopsî).Hûn dikarin wê siparîş bikin. Dûvre, bi nihêrîna hucreyan di bin mîkroskopê de, hûn dikarin tam bizanin ka ew çi celeb tumor e. Wekî din, testa xwîna genetîkî dikare diyar bike ka gelo we guherîna genetîkî ya ku dibe sedema her celeb heye an na.

Schwannomatosis çawa tê dermankirin?

Bi rastî, niha ji bo Schwannomatosis dermanek tune ye , ji ber vê yekê armanca sereke ya dermankirinê kontrolkirina nîşanan e.

Dibe ku bijîşkê we dermanên cûrbecûr ji bo sivikkirina êşa we binivîse. Ev derman dê bi faktorên wekî cihê êşa we û giraniya wê ve girêdayî bin.

Eger êş bi dermanan neyê kontrolkirin, an jî êş pir giran be, dibe ku bijîşkê we rakirina schwannomayê bi emeliyatê an jî şandina bo ceribandinên klînîkî bifikire. Lêbelê, bijîşkê we dê biryar bide ka ev vebijark ji bo we ewle ne an na. Emeliyat dikare bibe sedema zirara demaran, û îhtîmalek heye ku tumor piştî rakirinê dîsa mezin bibin.

Prognoza nexweşiyê ji bo kesekî bi Schwannomatosis çi ye?

Ev bi rastî ji kesekî bo kesekî diguhere . Ew bi mezinahî, hejmar û cihê schwannomên di laşê we de ve girêdayî ye. Dibe ku hin kes tenê çend heb hebin, hinên din jî dibe ku gelek hebin. Dibe ku ew tenê li yek cîhekî li ser laş bin, an jî dikarin li gelek deveran belav bibin. Ji ber vê yekê nîşan ji bo her kesî ne yek in.

Nîşana herî xemgîn a Schwannomatosisê êşa kronîk e . Jiyana bi êşê re, nemaze heke ew giran be, dikare bibe dijwariyek rastîn. Ev êş dikare bandorê li tenduristiya we ya derûnî û laşî bike. Ger nîşanên Schwannomatosisê we dikin ku hûn xwe depresyonê hîs bikin an jî nekarin di jiyana xwe ya kesane an civakî de kar bikin, pê ewle bin ku hûn bi bijîşk re bipeyivin. Axaftina bi şêwirmendê tenduristiya derûnî re jî dikare bibe alîkar.

Dermankirin hene ku ji bo kontrolkirina nîşanan dibin alîkar. Gelek kes bi dermanan ji nîşanan rihet dibin. Dibe ku yên din ji bo rakirina kîstê hewceyê emeliyatê bin. Lê ji bîr mekin, îhtîmalek heye ku kîst piştî rakirina wê dîsa mezin bibe.

Ma Schwannomatosis bandorê li ser temenê jiyanê dike?

Schwannomatosis rasterast bandorê li ser temenê jiyanê nake . Lêbelê, êşa kronîk û nîşanên din ên ku ew çêdike dikarin bandorê li ser kalîteya jiyanê bikin. Ger di derbarê vê yekê de fikarên we hebin, çêtirîn e ku hûn rasterast bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Ji ber ku rewşa her kesî cûda ye, tenê ew dikare agahdariya herî dawî li ser rewşa we bide we.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Êşek ku hûn sedemek jê re nabînin.Eger nîşanên wekî qelsiya masûlkeyan li cem we hebin, bê guman biçin cem bijîşk. Her wiha, eger hûn li her derê laşê xwe girêkek an tumorek nû bibînin, girîng e ku hûn wê nîşanî bijîşk bidin.

Eger nexweşiya Schwannomatosis li cem te hebe, eger tu guhertinek di nîşanên xwe de, wek zêdebûna êşê, bi bijîşkê xwe agahdar bikî.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Dema ku hûn bi bijîşkê xwe re hevdîtin dikin, kêrhatî ye ku hûn pirsên weha bipirsin:

• Ez dikarim çi bikim da ku êşê kontrol bikim?
• Ji bilî dermanên êşbirrê, ji bilî dermanên êşbirrê vebijarkên din hene?
• Ma ez ê pêdivî bi emeliyatê hebe?
• Bandorên alî yên dermankirinê çi ne?
• Gelo zarokên min dikarin di pêşerojê de vê rewşê mîras bigirin?

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Jiyana bi êşa kronîk a ku bi Schwannomatosisê re tê dikare pir dijwar be. Hin roj ji yên din hêsantir in. Her çend planên we hebin jî, êş dibe ku we neçar bike ku hûn wan paşve bixin û li malê bimînin da ku bêhna xwe vedin. Ev dikare mudaxeleyî çalakiyên we yên kesane û civakî bike. Lê nehêlin ku Schwannomatosis jiyana we kontrol bike.

Bijîşk dikare ji we re bibe alîkar ku hûn plana dermankirinê ya çêtirîn bibînin da ku nîşanên xwe birêve bibin. Ger êşa kronîk bandorê li tenduristiya we ya derûnî dike, hûn dikarin ji serdana şêwirmendê tenduristiya derûnî jî sûd werbigirin. Emeliyat û ceribandinên klînîkî jî dikarin vebijark bin. Ji ber vê yekê, ji bijîşkê xwe bipirsin ka çi heye ku ji we re bibe alîkar ku hûn ji nîşanên Schwannomatosis dûr bimînin. Ji bîr mekin ku hûn ne bi tenê ne, û bijîşk û komên piştgiriyê hene ku di vê rêwîtiyê de alîkariya we bikin.

Schwannomatosis , neurofibromatosis, êşa kronîk, nexweşiyên genetîkî, NF2, SMARCB1, LZTR1, nexweşiyên neurolojîk