Ma dest û lingên te tenê diêşin? An jî piştî xwarina piçek xwarinê jî tu xwe têr hîs dikî, an jî êşeke ecêb a zikê te çêdibe? Carinan em difikirin ku ev tiştên normal in, lê dibe ku li pişt van nexweşiyan nexweşiyeke girantir lê kêm heye ku kes qala wê nake. Îro em ê li ser nexweşiyeke wisa biaxivin, ku ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhastin û hêdî hêdî xirabtir dibe. Ew nexweşiyeke bi navê Amîloîdoza hATTR ye.
Bi kurtasî, Amîloidoza hATTR çi ye?
Navê vê yê tevahî Amîloîdoza Transtîretîna Mîratî ye. Em ê bi kurtî jê re hATTR bibêjin. Ev nexweşiyeke nadir e ku mîratgirtî ye, ango bi rêya genan tê veguhestin.
Bifikirin, kezeba laşê me proteînek taybetî çêdike ku jê re transthyretin (TTR) tê gotin. Di mirovekî saxlem de, ev proteîn karê xwe dike û dû re winda dibe. Lêbelê, di kesekî bi nexweşiya hATTR de, ji ber mutasyonek di genekê de, ev proteîna TTR bi şiklê xelet tê hilberandin. Ew mîna pêlîstokek xweşik e ku ji hev dikeve.
Ev proteînên şaşpêçayî li hev tên û komên piçûk çêdikin. Em ji van komên proteînan re dibêjin amîloîd . Ev amîloîd dest bi kombûna li deverên cûda yên laşê me dikin, nemaze di organên wekî demar, dil û gurçikan de. Mîna ax ku di lûleya avê de asê dibe, ev kombûna proteînan dest bi zirara wan organan dike. Ev dikare bibe sedema tevliheviyên cidî û heta jiyanê jî tehdît bike. Lê nûçeya baş ew e ku naha dermanên baş hene ku van nîşanan kontrol bikin.
Dibe ku bijîşkê we bi tenê jê re bibêje "Amîloîdoz", ji ber ku hATTR yek ji cureyên komek nexweşiyên bi vî rengî ye.
Nîşanên gengaz ên nexweşiya hATTR çi ne?
Ji ber ku ev nexweşî bandorê li gelek beşên laş dike, nîşanên wê pir cûrbecûr in. Carinan ev nîşan dişibin yên nexweşiyên din ên hevpar, ji ber vê yekê teşhîskirina nexweşiyê dikare dijwar be.
Ew bi giranî bandorê li ser pergala demarî dike. Dema ku ev proteîn di demarên ku ji mêjî ber bi beşa din a laş ve diçin de kom dibin, em vê rewşê wekî Polîneuropatî bi nav dikin. Ji ber vê yekê hûn dikarin tiştên weha biceribînin.
| Sîstema bandorbûyî | Nîşaneyên gengaz |
|---|---|
| Sîstema demarî |
|
| Dil | |
| Sîstema Dehandinê | |
| Taybetmendiyên din |
Ya herî girîng, mezinbûna dil û lêdana dil a bêserûber a ji ber vê nexweşiyê dikare jiyanê tehdît bike. Ji ber vê yekê, divê hûn li hember van nîşanan pir baldar bin.
Ev nexweşî çawa pêş dikeve? Kî di bin xetereyê de ye?
Wekî ku ji navê wê jî diyar e, ev nexweşiyeke mîratî ye. Ger ev nexweşî li we hebe, ew ji ber ku we gena xelet ji dayik an bavê xwe (an herduyan) mîras girtiye ye.
Ev li cîhanê wekî nexweşiyeke pir kêm tê hesibandin. Lêbelê, li hin welatan, bo nimûne, Portekîz, Japonya û Brezîlyayê, ev nexweşî bi gelemperî tê dîtin. Her çend li Srî Lankayê daneyên taybetî yên kêm li ser vê yekê hebin jî, tê bawerkirin ku dibe ku hejmareke mezin ji nexweşên ku xelet hatine teşhîskirin hebin ji ber ku nîşaneyên wan dişibin nexweşiyên din.
Nîşaneyên nexweşiyê dikarin di her temenî de xuya bibin, bi gelemperî di navbera 30 û 70 salî de. Ew hem mêr û hem jî jinan bi heman rengî bandor dike.
Doktor çawa vê nexweşiyê teşhîs dike?
Tesbîtkirina vê nexweşiyê dikare hinekî dijwar be ji ber ku gelek nîşanên wê hene.
Pirsîna li ser dîrok û nîşaneyên malbatê
Pêşî, bijîşk dê ji we û malbata we li ser dîroka tenduristiya we bipirse.
- Gelo di malbata we de kesek nexweşiya dil an jî qalindbûna dil heye?
- Ma hûn di nav lingên xwe de hest bi bêhestî an şewitandinê dikin?
- Ma zikê te aciz dibe, îshal dibe, an jî qebiz dibe?
- Dema ku hûn radiwestin, serê we gêj dibe?
- Ma pirsgirêkên dîtinê te hene?
Testên taybet
Li gorî nîşanên we, dibe ku bijîşk çend testên din pêşniyar bike.
- Testên xwîn û mîzê: Ev dibin alîkar ku asta proteîna anormal di laş de were kontrol kirin.
- Biyopsiya Teşeyên Kesk: Ev rêya sereke ye ji bo piştrastkirina nexweşiyê. Bi gelemperî, perçeyek piçûk ji teşeyên kesk ji pêça rûnê di bin çermê zikê we de di bin anesteziyê de tê girtin û ji bo laboratuwarê tê şandin. Ew dikare were bikar anîn da ku tam were dîtin ka proteîna amîloîd a ku me behs kir hatiye rijandin an na.
- Testa Genetîkî: Dema ku biyopsî hebûna amîloîdê piştrast dike, testa DNA tê kirin da ku were destnîşankirin ka ew hATTR-ya mîratî ye an cureyek din a amîloîdozê ye. Ev ji bo plansazkirina dermankirinê pir girîng e.
- Testên din: Testên EKG û Echo ji bo kontrolkirina karê dil, û lêkolînên rêveçûna demaran jî dikarin ji bo kontrolkirina karê demaran werin kirin.
Ji ber ku ev nexweşiyeke nadir e, dibe ku ne hemû bijîşk xwedî ezmûneke zêde bin. Ji ber vê yekê, piştî piştrastkirina teşhîsê, pir girîng e ku meriv ji pisporekî din rayek duyemîn bixwaze .
Tedawiyên vê nexweşiyê çi ne?
Dermankirina hATTR bi nîşaneyên we û qonaxa nexweşiyê ve girêdayî ye. Du armancên sereke yên dermankirinê hene. Yek ji wan kontrolkirina nîşanan e. Ya din jî kontrolkirina hilberîna proteîna TTR ya anormal e, ku sedema bingehîn a nexweşiyê ye.
1. Dermankirina nîşanan
- Eger ji ber pirsgirêkên dil an gurçikan av di laş de kom bibe, ji bo derxistina wê şileya zêde dîuretîk têne bikar anîn.
- Her wiha derman ji bo pirsgirêkên sîstema hezmê yên wekî îshal û êşa mîdeyê jî hene.
- Her wiha dermanên taybet hene ji bo kontrolkirina êşa demaran.
2. Dermankirinên ku sedema nexweşiyê armanc dikin
Ev rêbazên sereke ne ku rê li ber xirabûna nexweşiyê digirin.
| Rêbaza dermankirinê | Terîf |
|---|---|
| Dermanên Bêdengkerê Genê | |
| Dermanên wek Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Ev derman bi gotina "vemirandina" gena ku proteîna TTR di kezebê de hildiberîne dixebitin. Ev yek hilberîna proteîna neasayî kêm dike. Ew wekî derzî têne dayîn. |
| Stabîlîzatorên Proteînê (Dermanên Stabîlîzatorê Genê) | |
| Dermanên mîna Tafamidis, Diflunisal | Ev derman bi girêdana proteîna TTR ya ku tê hilberandin û rêgirtina li kombûna wê ya xelet kar dikin. Ev dikarin wekî heb werin girtin. |
| Veguhestina Kezebê | |
| Emelî | Ji ber ku proteîna xelet di kezebê de tê hilberandin, yek ji dermankirinên wê guhertina kezebê bi yekî nû ye. Lê ev emeliyatek pir mezin û xeternak e. Bi gelemperî ji bo nexweşên ciwan di qonaxên destpêkê yên nexweşiyê de tê pêşniyar kirin. |
Doktorê te dê biryar bide ka kîjan dermankirin ji bo te çêtirîn e. Li ser van hemû vebijarkan bi wî re bi eşkereyî bipeyive.
Tîma bijîşkî ya ku alîkariya we dike
Ji ber ku ev nexweşî bandorê li gelek organên laş dike, hûn ê hewceyê piştgiriya tîmek bijîşkên bi pisporên cûrbecûr bin.
- Nexweşên demaran: Ji bo pirsgirêkên têkildarî demaran.
- Kardiyolog: Ji bo şopandin û dermankirina karê dil.
- Nefrolog: Ger gurçik bandor bibin.
- Gastroenterolog: Ji bo pirsgirêkên mîdeyê.
- Pizîşkê çavan: Ji bo pirsgirêkên çavan.
- Şêwirmendê Genetîkî: Ji bo ku têgihîştinek li ser nexweşiyê û bandora wê li ser mîratê peyda bike.
- Terapîstê Fizîkî: Ji bo ku di zehmetiyên meşê de bibe alîkar û laş xurt bimîne.
Peyama Birinê Malê
- Amîloîdoz rewşeke nadir û mîratî ye.
- Eger tiştên wek bêhestî di ling û destên we de, nexweşiya mîdeyê ya domdar, nîşanên dil ên bê ravekirin hebin, û heke kesek di malbata we de di dîroka van nexweşiyan de hebe, wê yekê bi sivikî negirin.
- Teşhîs û dermankirina zû dikare ji bo pêşîgirtina li xirabtirbûna nexweşiyê bibe alîkar.
- Ji ber ku ev nexweşiyeke aloz e, pir girîng e ku meriv alîkariya pisporên cûrbecûr bixwaze.
- Eger hûn an kesekî/ê ku hûn nas dikin van nîşanan nîşan bidin, tavilê ji bijîşkekî/ê pispor şîretê bistînin. Netirsin ku li ser vê yekê biaxivin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike