Ji birînek piçûk gelek xwîn ji te tê? Werin em li ser hemofîliyê biaxivin

Gelo we qet hest kiriye ku hûn an kesek di malbata we de dema ku birînek piçûk li we tê, bê kontrol xwîn diherike? An jî piştî birînek sivik jî, li ser laşê we xalên şîn ên mezin çêdibin? Van tiştan wekî tiştekî normal nebînin. Ji ber ku ev dikare nîşaneya rewşek bi navê hemofîlî be. Xem meke, em ê îro bi gotinên hêsan li ser her tiştî biaxivin.

Bi kurtasî, hemofîlî çi ye?

Hemofîlî rewşeke genetîkî ye ku bandorê li awayê ku xwîna me diqelişe dike . Bi gelemperî, dema ku em diêşin, xwînrijandin piştî demekê disekine. Ev ji ber vê yekê ye ku proteînên taybetî yên di xwîna me de (ku jê re faktorên koagulasyonê tê gotin) bi hev re dixebitin da ku xwînê çêbikin. Lêbelê, mirovên bi hemofîliyê yek ji van proteînan tune ku alîkariya xwînrijandinê dikin. Ji ber vê yekê xwînrijandin bi hêsanî ranaweste dema ku em diêşin.

Du cureyên sereke yên hemofîliyê hene.

Herwiha, cureyek pir kêm heye ku jê re hemofîliya C tê gotin. Ew ji ber kêmasiya Faktora XI çêdibe.

Nîşaneyên hemofîliyê çi ne?

Nîşane li gorî giraniya rewşê diguherin. Carinan xwînrijandin bêyî sedemek eşkere çêdibe. Ev nîşane dikarin bi hêsanî werin naskirin, nemaze li zarokên piçûk .

Nîşaneyên nexweşiyê di zarokên biçûk û pitikan de têne dîtin:

• Xwînrijandina serî di dema jidayikbûnê de: Dibe ku hin pitik di dema jidayikbûnê de xwînrijandina serî di hundirê xwe de hebin.
• Werimîna movikan dema destpêkirina meşê: Ger movikên zarokê we, wek çok û enîşk, gava dest bi meşê an jî bazdanê dike werimî û şîn bibin, divê hûn fikar bikin.
• Xalên şîn ên mezin, hetta ji şînek piçûk jî: Tewra girêkek piçûk jî dikare bibe sedema çêbûna xalên şîn ên tarî yên mezin li ser laş.
• Xwînrijandina poz û xwînrijandina pozê ya dubare: Di dema derketina diranan an jî dema firçekirina diranan de xwînrijandina ji pozê ya dubare.
• Xwîn di mîz an jî feqê de.

Kesekî bi hemofîliya sivik dibe ku heta mezinbûnê ti nîşanan nîşan nede. Ev rewş carinan dema ku di prosedurek piçûk de, wek kişandina diranan, xwînrijandina zêde hebe, tê kifşkirin.

Ev nexweşî çawa çêdibe?

Ev dibe ku hinekî tevlihev xuya bike, lê fêmkirina wê hêsan e. Hemofîlî nexweşiyeke genetîkî ye. Ev tê vê wateyê ku ew ji ber kêmasiyeke di genên ku ji dayik an bav tên de çêdibe.

• Ji dayikê bo kur: Gena xelet a ku dibe sedema hemofîliyê li ser kromozomê X ye. Zarokekî nêr (kur) ji dayikê kromozomê X û ji bav jî kromozomê Y distîne. Ji ber vê yekê, heke dayik hilgirê nexweşiyê be, ango ev xeletî li ser yek ji kromozomên X yên wê hebe, îhtîmalek %50 heye ku kurê wê kromozomê X yê xelet ji wê werbigire. Ger ev yek biqewime, kur dê bi hemofîliyê bikeve.
• Keçên mê dibin hilgir: Zaroka keç du kromozomên X werdigire (yek ji diya xwe, yek ji bavê xwe). Her çend ew kromozomê X yê xelet ji diya xwe werdigire jî, bi gelemperî ji ber kromozomê X yê saxlem ji bavê xwe nexweşî pê re çênabe. Lêbelê, ew dibin hilgirên nexweşiyê . Ev tê vê wateyê ku ew dikarin nexweşiyê bigihînin zarokên xwe.
• Eger bav nexweşiya hemofîliyê hebe: Bavekî bi nexweşiya hemofîliyê qet nexweşiyê nagihîne kurên xwe, ji ber ku kur tenê kromozomê Y ji bavê xwe mîras digirin. Lêbelê, ji ber ku hemî keçên wî kromozomê X yê xelet ji wî mîras digirin, hemî ew keç dê hilgirên nexweşiyê bin.

Carinan, zarokek dikare bi rêya mutasyonek ji nişka ve nexweşiyê bigire, her çend kesek di malbatê de hemofîlî nebe jî.

Meriv çawa nexweşiyê teşhîs dike? (Teşhîs)

Ev rewş bi gelemperî di demek kurt de piştî jidayikbûnê tê teşhîskirin. Ew dikare bi nihêrîna dîroka malbatê, an jî heke pitikê xwînrijandinek neasayî hebe, were teşhîskirin. Tewra dikare bi girtina nimûneya xwînê ji kordona navikê piştî jidayikbûna pitikê were ceribandin.

Eger hûn an zarokê/a we van nîşanan hebin, tavilê biçin cem bijîşk. Bijîşk dê pêşî bipirse ka gelo kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketiye. Piştre ew ê hin testên xwînê bikin.

• Testên mejîbûna xwînê: Ev test kontrol dikin ka xwîna we çiqas zû û çiqas baş mejî dibe.
• Ceribandina Faktoran: Ger pirsgirêkek were tespîtkirin, ev test dikare tam diyar bike ka kîjan celeb hemofîliya we heye (A an B) û giraniya wê çiqas e.

Dermankirin çi ne?

Tiştekî tirsê tune ye, îro ji bo hemofîliyê dermankirinên pir bi bandor hene. Armanca sereke ew e ku faktora xwînmijandinê ya ku di laş de kêm e, were sererastkirin.

• Guhertina Faktora Melodkirinê: Ev dermankirina sereke ye. Faktora VIII ji bo hemofîliya A bi rêya damarî û Faktora IX ji bo hemofîliya B bi rêya damarî tê dayîn. Ev dikare li nexweşxaneyê were kirin, an jî hûn dikarin ji bo vê yekê li malê werin perwerdekirin.
• Tedawiya hormonê:Desmopressin dermanek e ku ji bo dermankirina hemofîliya A ya sivik tê dayîn. Ew bi teşwîqkirina laş ji bo berdana Faktor VIII dixebite. Ew wekî derzî an jî wekî spreyek pozê peyda dibe.
• Antîkoagulant: Ev derman bi rêgirtina li zû helandina xwînmijê dixebitin. Ew di rewşên wekî kişandina diranan de têne bikar anîn.
• Terapiya Fizîkî: Xwînrijandina dubare ya movikan dikare bibe sedema windakirina tevgera wan. Terapiya fizîkî dikare bibe alîkar ku fonksiyona wan movikan ji nû ve were sererast kirin.

Pirsgirêkên ku dikarin ji ber hemofîliyê çêbibin

Eger dermankirina guncaw neyê wergirtin, dibe ku hin tevlihevî çêbibin, nemaze di rewşên giran ên hemofîliyê de.

• Zirara movikan: Xwînrijandina dubare ya movikan wek çok, enîşk û çokan dikare bibe sedema deformasyona wan a mayînde, bi êş û tevgera wan dijwar bibe.
• Xwînrijandina nav mêjî: Ev tevliheviya herî xeternak e. Xwînrijandina nav mêjî dikare ji ber birîndarbûna serî an jî, di hin rewşên giran de, bêyî sedemek eşkere çêbibe. Ev dikare bibe sedema seqetbûna mayînde an jî mirinê. Ger birîndarbûna we ya serî giran be, tavilê biçin Beşa Lezgîn a nexweşxaneyê (ETU).
• Zehmetiya nefesgirtinê: Ger li devera qirikê xwînrijandin hebe, werimandin dikare bibe sedema zehmetiya nefesgirtinê.

Eger hûn plan dikin ku zarokek çêbikin û di malbata we de dîrokeke hemofîliyê hebe, hûn dikarin şêwirmendiya genetîkî bistînin. Ev dikare ji we re bibe alîkar ku hûn bizanin ka hûn hilgirê vê nexweşiyê ne û xetera we ji bo zarokê we çi ye. Her wiha mimkun e ku hûn bi rêbazên wekî fertilîzasyona in vitro embriyoyek saxlem hilbijêrin û wê di malzaroka xwe de bicîh bikin.