Gelo Hemofîlî Dikare Bê Pêşîlêgirtin? Werin Em Li Ser Vê Bipeyivin

Gelo we qet behsa rewşekê bihîstiye ku hûn nekarin xwînê ji birînek piçûk jî rawestînin? Dibe ku kesek di malbata we de nexweş be. Nexweşiya sereke ku hûn nekarin xwîna xwe kontrol bikin jê re Hemofîlî tê gotin. Ji ber vê yekê pirsa ku gelek kes dikin ev e, heke ev mîratî be, gelo em dikarin pêşî li wê bigirin? Werin em bi awayekî tam û sade li ser vê yekê biaxivin.

Pêşî, hemofîlî çi ye?

Bi kurtasî, dema ku em li her deverek laşê xwe birîn an birîndar dibin, xwînrijandin piştî demekê disekine, rast e? Ji vê re xwînrijandin tê gotin. Mîna ku dema dîwarek tê çêkirin, çîmento di navbera kerpîçan de tê danîn da ku valahiyan tijî bike, hin proteînên di xwîna me de li hev dicivin da ku li cihê birîndarbûnê "pêvekek" çêbikin û xwînrijandinê rawestînin. Em ji van proteînan re Faktorên Mîqandinê dibêjin. Kesek bi hemofîliyê yek an çend ji van Faktorên Mîqandinê di laş de bi mîqdara pêwîst çênake. An jî ew bi rêkûpêk kar nakin. Ji ber vê yekê, tewra birîndariyek piçûk jî xwînrijandinê narawestîne û berdewam dike. Carinan, xwînrijandin dikare di hundurê laş de, nemaze di hundurê movikan û masûlkeyan de, bêyî ku birîndar bibe çêbibe.

Hemofîlî çawa pêş dikeve? Ma ew mîratî ye?

Belê, hemofîlî nexweşiyeke genetîkî ye. Ango, ew tiştek e ku em bi rêya genan ji dê û bavê xwe mîras digirin. Gena xelet a vê nexweşiyê li ser kromozomê X ye. Wekî ku hûn dizanin, jin du kromozomên X (XX) hene, û mêr jî kromozomê X û kromozomê Y (XY) hene. Ji ber vê yekê, ev nexweşî di nav mêran de herî gelemperî ye.

• Jin bi gelemperî tenê hilgirên nexweşiyê ne. Ev tê vê wateyê ku her çend gena xelet li ser yek ji kromozomên X-ê wan hebe jî, ji ber kromozoma X-ê ya din a saxlem nîşanên nexweşiyê nîşan nadin. Lêbelê, ew dikarin gena xelet veguhezînin zarokên xwe.
• Eger zarokekî kur vê kromozomê X ê xelet ji diya xwe mîras bigire, ew ê bi hemofîliyê bikeve ji ber ku ew tekane kromozomê X ê ku wî heye ye.

Ji ber vê yekê pirsa sereke ev e: Gelo dikare pêşî li mîrasgirtina ji hemofîliyê were girtin?

Bersiva herî kurt û rast ji bo vê yekê, "Na" ye.Li gorî zanista bijîşkî ya heyî, rêyek tune ku meriv pêşî li wergirtina genek xelet bigire. Ev tê vê wateyê ku heke di malbatê de dîrokek hemofîliyê hebe, îhtîmalek diyarkirî heye ku hûn an zarokê we genê mîras bigirin. Hîn derman an vakslêdan tune. Lê xem nekin! Her çend em nekarin pêşî li wergirtina nexweşiyê bigirin jî, çend tiştên pir girîng hene ku em dikarin bikin.

Çi dikare were kirin: Şêwirmendiya Genetîkî

Ger kesek di malbata we de nexweşiya hemofîliyê hebe, tiştê çêtirîn ku hûn dikarin berî zewacê an jî plankirina zarokekî bikin ev e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bigerin.

• Kî divê vê yekê binirxîne?
• Heger di malbatê de (ji aliyê dayikê an bav ve) nexweşên hemofîlî hebin.
• Eger tu jin î û dixwazî ​​bizanî ka hilgirê vê nexweşiyê yî yan na.
• Eger dê û bavên ku zarokekî wan bi hemofîliyê heye, li ser çêbûna zarokekî difikirin.

• Di vê şêwirmendiyê de çi dibe?

Şêwirmendê genetîkî an şêwirmendê genetîkî dê dîroka bijîşkî ya malbata we û ya hevjînê/a we binirxîne. Piştre ew ê xetera pêşxistina hemofîliya zarokê/a we rave bikin. Ger hewce be, testên xwînê yên taybetî dikarin werin kirin da ku were destnîşankirin ka hûn hilgirê genê ne. Ev şêwirmendî dê ji we re bibe alîkar ku hûn biryarek agahdar bidin. Dibe ku bijîşkê/a we li ser testên berî zayînê (mînak, amnîosentez, nimûnegirtina vîlûsên korîyonîk - CVS) jî nîqaş bike ku dikarin nexweşiyê di pitikê de dema ku ew hîn di zikê dayikê de ye tespît bikin.

Ger pêşîgirtina li nexweşiyê neyê girtin, meriv çawa dikare pêşî li tevliheviyan bigire?

Ev beşa herî girîng e. Her çend em nekarin pêşî li mîrasgirtina hemofîliyê bigirin jî, gelek tişt hene ku em dikarin bikin da ku pêşî li tevlihevî û xetereyên ku ew dikare çêbike bigirin. Ev tişt dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn bi hemofîliyê re jiyanek saxlem û normal bijîn. Eger ev tişt bi rêkûpêk werin şopandin, heta nexweşê hemofîliyê jî dikare jiyaneke baş bêyî tevliheviyên xeternak bijî. Ji ber vê yekê, li şûna ku em ji ber nekarîna pêşîgirtina li mîrasgirtina nexweşiyê bitirsin, ya herî girîng ew e ku meriv hay ji awayê jiyana bi nexweşiyê re hebe û çawa pêşî li tevliheviyan bigire. Hemofîlî, Melûlbûna Xwînê, Şêwirmendiya Genetîkî, Nexweşiyên Genetîkî, Xwînrijandin, Faktorên Melûlbûnê