Ma hûn jî bi şev naxewin? Ma hûn piştî razanê bi saetan dizivirin û dihejînin? Ev di rastiyê de di nav gelek ji me de pirsgirêkek hevpar e. Lê, gelo we qet fikirî ye ku ev celeb bêxewî dikare nîşana yekem a nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm be ku dikare bibe sedema mirinê jî? Xem neke, ez nabêjim ku ev nexweşî li cem te heye. Ji ber ku ev nexweşiyeke pir kêm e li cîhanê. Lê pir girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be. Ji ber vê yekê îro em ê li ser vê nexweşiya xeternak û pir kêm biaxivin.
Bêxewîya Malbatî ya Kujer (FFI) çi ye?
Her çiqas peyva "Insomnia" di navê xwe de hebe jî, FFI di rastiyê de ne nexweşiyeke xewê ye.
FFI nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bi rêya genan ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin. Bi kurtasî, ew rewşek e ku ji ber proteînek di mejiyê me de çêdibe ku mutasyon kiriye û zirarê dide mejî. Ev nexweşî ewqas kêm e ku pispor dibêjin ku tenê li çaraliyê cîhanê di nav nêzîkî 30 malbatan de nêzîkî 100 kes hatine ragihandin ku gena ku dibe sedema vê nexweşiyê heye. Ji ber vê yekê, heke hûn nekarin razên, îhtîmala ku ew ji ber FFI be pir piçûk e, nêzîkî yek ji milyonekê. Guhertoyek ne-genetîkî ya heman nexweşiyê jî heye, ku tê vê wateyê ku ew ji nişka ve bê sedem çêdibe. Jê re bêxewîya Sporadic Fatal (sFI) tê gotin. Pispor hîn jî tam nizanin ka ew çawa çêdibe.
Ev nexweşî çima çêdibe? Sedema wê çi ye?
Sedema sereke ya FFI mutasyonek di gena `PRPN` de di laşê me de ye. Ev gen hilberîna proteînek bi navê `PrP` kontrol dike. Her çend fonksiyona rastîn a vê proteînê nehatibe keşifkirin jî, mutasyona di genê de dibe sedema ku ev proteîn bi şiklek xelet çêbibe. Dûv re ew ji bo laşê me dibe jehrîn.
Tenê bifikirin, eger li şûna ku em gogeke bi şiklê rast têxin nav makîneyê, em gogeke bi şiklê cuda bi tûj têxin nav makîneyê, makîne dê asê bimîne û bişkê. Ev yek li vir jî diqewime.
Ev proteînên jehrîn û bê şikl di tevahiya jiyana me de hêdî hêdî di beşek ji mêjî de ku jê re
talamus tê gotin kom dibin. Talamus navendek e ku gelek tiştên girîng kontrol dike, wek xew, îştaha me û germahiya laşê me. Bi demê re, dema ku ev proteînên jehrîn zirarê didin talamusê, zirar dibe sedema xuya kirina nîşanên FFI. Ev mutasyona genetîkî bi awayekî
otozomal serdest ji nifşan re derbas dibe. Ev tê vê wateyê ku hûn hewce ne ku kopiyek ji gena mutasyonkirî ji diya xwe an bavê xwe mîras bigirin da ku hûn nexweşiyê pêşve bibin.
Ger yek ji dê û bavê we xwediyê vê mutasyona genê be, şansê we yê girtina wê jî %50 e. Nîşaneyên vê nexweşiyê çi ne?
Nîşaneyên FFI bi gelemperî
di navbera temenê 40 û 60 salî de dest pê dikin. Her çend ew pir sivik dest pê dikin jî, ev nîşan dikarin zû bibin giran. Werin em li van nîşanan binêrin.
Nîşaneyên destpêkê Nîşaneyên ku piştî pêşketina nexweşiyê xuya dibin
| Cureyê nîşanê | Daxûyanî |
|---|
| Bêxewî | Nîşana sereke û ya herî zû ew e ku bêxewî bi demê re xerabtir dibe. |
| Tevlihevî û zehmetiya konsantrekirinê | Ji ber zirara mêjî, kêmbûna bîr û şiyana ramanê. |
| Guhertinên fîzîkî | Tansiyona bilind, lêdana dil a bilez, kêmbûna kîloyan a bê sedem, xwêdana zêde (Hîperhîdroz) , û nekarîna kontrolkirina germahiya laş. |
| Pirsgirêkên dîtbarî û xewn | Dîtina duqat û xewnên pir zelal û ecêb, her çend hûn kêm caran dikevin xewê. |
| Ataksiya | Nekaribûna kontrolkirina tevgerên laş, wek lerzîna dema meşê. |
| Taybetmendiyên derûnî | Dîtina tiştên ku nayên dîtin (Halusînasyon), tevliheviyeke giran (Delîriyûm). |
| Zehmetiya daqurtandinê (Dysphagia) | Nekaribûna daqurtandina xwarin an şilavan. |
Gelek ji van nîşanan ji ber kêmbûna xewê û zirara mêjî çêdibin. Mixabin, piraniya nexweşan
di nav 6 heta 36 mehan (3 salan) piştî destpêkirina nîşanan ji krîza dil an jî nexweşiyên din ên enfeksiyonê dimirin.
Doktor çawa vê nexweşiyê teşhîs dike?
Eger bijîşkê te guman dike ku FFI li cem te heye, ew ê çend ceribandinan bike da ku wê piştrast bike.
- Pirsîna li ser dîroka bijîşkî ya malbatê: Ji ber ku ev nexweşiyeke genetîkî ye, pir girîng e ku meriv bizanibe ka kesek di malbatê de nîşanên wekhev derbas kiriye an na.
- Muayeneya fizîkî : Nîşan bi baldarî têne lêkolînkirin.
- Testkirina genetîkî : Nimûneyek xwînê ji bo mutasyonek di gena `PRPN` de tê testkirin.
- Lêkolîna Xewê: Şêwazên xewê di bin alavên taybet de li nexweşxaneyekê têne şopandin.
- Testa Şileya Piştê: Lêkolîna şileya piştê ya ji mêjoka piştê tê girtin.
Di hin rewşan de, heke kesek berî teşhîsa nexweşiyê bimire, FFI dikare bi muayeneya mêjî di dema otopsiyê de were piştrast kirin.
Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?
Girîng e ku bi zelalî were gotin ku niha li cîhanê dermankirinek tune ye ku dikare bi tevahî vê nexweşiyê derman bike.
Dermankirina FFI li ser birêvebirina nîşanan û dabînkirina rihetiya herî zêde ji bo nexweş disekine. Ji ber ku ew nexweşiyeke pir kêm e, rêbazeke dermankirinê ya standard tune. Tîmek ji pisporên tenduristiyê, di nav de neurolog û psîkiyatrîst, dê bi hev re bixebitin da ku dermankirina guncaw ji bo nexweş diyar bikin. Dermankirin bi gelemperî ev tiştan dihewîne:
- Pêşxistina vîtamîn û materyalên zêde.
- Pêşkêşkirina parêzek baş-hevseng.
- Heke hûn dermanên din digirin ku nîşanên we xirabtir dikin, wan rawestînin an biguherînin .
- Dayîna hin dermanên aramker an melatonin ji bo alîkariya xewê, wekî ku ji hêla bijîşk ve hatî destnîşankirin.
- Ji bo aşitiyê şêwirmendiya psîkolojîk peyda dike.
Ji bo ku nexweşî di pêşerojê de belavî endamên din ên malbatê nebe, dibe ku bijîşk şîret bide hemî endamên malbatê ku testa genetîkî bikin.
Kengî divê ez biçim cem bijîşk?
Ez dubare dikim, heke hûn di xewê de zehmetiyan dikişînin, îhtîmala ku ew FFI be pir, pir kêm e. Ji ber vê yekê bêsebeb xem nekin.
Lêbelê, heke hûn demek dirêj di xewê de zehmetiyan dikişînin, an heke nîşanên din ên wekî tevlihevî an zehmetiya meşê ligel bêxewiya we hebin,
tavilê biçin cem bijîşkê xwe. Ji ber ku ew nîşan dibe ku FFI nebin, lê ew dikarin nîşana rewşek din a dermankirî bin. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku teşhîsek rast were girtin û dermankirina pêwîst were pirsîn.
Peyama Birinê Malê
- Bêxewîya Malbatî ya Kujer (FFI) ne nexweşiyeke xewê ya gelemperî ye. Ew nexweşiyeke genetîkî ya kujer e ku zirarê dide mêjî.
- Tewra ku hûn di xewê de zehmetiyê dikişînin jî, îhtîmala ku ew FFI be pir kêm e, ji ber vê yekê bêsedem netirsin.
- Nîşaneya sereke ya vê nexweşiyê bêxewî ye, ku bi demê re xirabtir dibe. Wekî din , nîşanên neurolojîk ên wekî nexweşiyên tevgerê û tevlihevî jî çêdibin.
- Heger kesek di malbata we de FFI hebe û pirsgirêkên xewa we hebin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin.
- Heke pirsgirêkek xewê ya demdirêj an nîşanên din ên têkildar hebin, ji kerema xwe biçin cem bijîşkê xwe da ku rewşên din ên dermankirî ji holê rakin.
Bêxewîya Malbatî ya Kujer, FFI, bêxewî, nexweşiyên genetîkî, nexweşiya prion, pirsgirêkên xewê, nexweşiyên mêjî
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike