Үй-бүлөңүздө "Орок клеткалуу оору" менен ооругандар барбы? Келгиле, так билип алалы!

Бүгүн биз көпчүлүк адамдар үчүн бир аз жаңы болгон, бирок кээ бир үй-бүлөлөргө абдан жакын болушу мүмкүн болгон оору жөнүндө сөз кылабыз. Ал орок клеткалуу оору (ОКО) деп аталат. Бул аталышты сиз мурда уккандырсыз. Чындыгында бул биздин каныбызга байланыштуу, башкача айтканда, канга байланыштуу жана тукум куучулук оору. Келгиле, анын так эмне экенин, эмне үчүн болорун жана бул тууралуу дагы эмне кылса болорун карап көрөлү.

Орок клеткалуу оору деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөй түшүнүп алалы!

Жөнөкөй сөз менен айтканда, орок клеткалуу оору (ОКС) - бул ата-энеден балдарга мураска калган денебиздеги эритроциттерге таасир этүүчү оору. Бул дүйнөдөгү эң кеңири таралган тукум куума кан ооруларынын бири. Эми караңыз, биздин эритроциттерибиздин ичинде гемоглобин деп аталган белок бар. Бул гемоглобин абдан маанилүү. Анткени, дал ушул белок денебизге кычкылтекти ташыйт. Ал кычкылтек таксиси сыяктуу. Ден соолугу чың адамдын эритроциттери, адатта, тегерек жана ийкемдүү болот. Кичинекей резина топтор сыяктуу. Ушул себептен улам, алар денедеги эң кичинекей кан тамырлар (биз аларды капиллярлар деп атайбыз) аркылуу оңой эле сойлоп өтүп, бардык органдарыбызга жана ткандарыбызга кычкылтек бере алышат. Бирок, орок клеткалуу оору менен ооруган адамда бул гемоглобинде бир аз өзгөрүү болот. Бул анормалдуу гемоглобин S гемоглобини деп аталат. Бул эритроциттердин тегерек жана ийкемдүү эмес, жарым ай формасында болушуна алып келет. Мындан тышкары, бул клеткалар абдан катуу, оңой ийилбейт жана бири-бирине жабышып калат. Элестетсеңиз, бул орок формасындагы клеткалар ошол кичинекей кан тамырлар аркылуу өткөндө эмне болот? Алар тыгылып калат! Анан кан агымы бузулат. Демек, биздин эң маанилүү органдарыбыз жана ткандарыбыз жетиштүү кычкылтек албайт. Ошондуктан катуу оору, ар кандай инфекциялар, органдардын жабыркашы жана функцияларынын бузулушу сыяктуу олуттуу кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн. Дагы бир нерсе, бул орок сымал клеткалар кадимки эритроциттердей узак жашабайт. Алар тез өлүшөт. Андан кийин организмде ар дайым эритроциттердин жетишсиздиги болот. Муну биз аз кандуулук деп атайбыз. Орок клеткалуу анемия өмүр бою сакталуучу оору. Бирок кабатыр болбоңуз, муну дарылоонун жолдору бар. Бул дарылоо ыкмалары менен сиз симптомдорду азайтып, өмүрүңүздү узарта аласыз.

Орок клеткалуу анемия оорусунун ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, орок клеткалуу анемия оорусунун бир нече түрү бар. Бул түрлөрү адамдын ата-энесинен мураска алган гендери менен аныкталат.

Гемоглобиндин SS (HbSS)

Бул орок сымал клеткалуу анемия оорусунун эң оор түрү. SCD менен ооруган адамдардын болжол менен 65%ында ушул түр кездешет. Бул адамдар гемоглобин S генин ата-энесинен мураска алышат. Бул алардын гемоглобининин көпчүлүгү же баары анормалдуу экенин билдирет. Бул алардын өнөкөт анемияга чалдыгышына алып келет.

Гемоглобиндин СКсы (HbSC)

Бул жеңил же орточо.Жогорку деңгээлдеги түрү. SCD менен ооруган адамдардын болжол менен 25%ында ушул оору кездешет. Бул адамдар бир ата-энесинен гемоглобин S генин, ал эми экинчи ата-энесинен гемоглобин С деп аталган башка анормалдуу гемоглобин түрүнүн генин мураска алышат.

Гемоглобин (HbS) Бета-талассемия

Бул адамдар ата-энесинин биринен гемоглобин S генин, ал эми экинчисинен бета-талассемия деп аталган анормалдуу генди мураска алышат. Мунун дагы эки түрү бар:

• "Плюс" (HbS бета +): Бул SCD менен ооруган адамдардын болжол менен 8% ында кездешүүчү жана адатта жеңил түрдөгү түрү.
• "Нөл" (HbS бета 0): Бул SCD менен ооруган адамдардын болжол менен 2% ында кездешүүчү жана гемоглобин SS (HbSS) оорусундай эле оор болушу мүмкүн болгон түрү.

Башка сейрек кездешүүчү түрлөрү

Мындан тышкары, гемоглобиндин SD (HbSD), гемоглобиндин SE (HbSE) жана гемоглобиндин SO (HbSO) сыяктуу башка сейрек кездешүүчү түрлөрү бар. Бул адамдар бир гемоглобин S генин жана D, E же O деп аталган башка анормалдуу генди мураска алышат.

Орок клеткалуу анемия менен орок клеткалуу оорунун ортосунда кандай айырма бар?

Көптөгөн адамдар ушул жерден чаташып калышат. Орок клеткалуу оору (ОКО) - жогоруда айтылган орок клеткалуу оорунун бардык түрлөрү үчүн жалпы термин. Ал кол чатыр сыяктуу. Башка түрлөрүнүн баары ошол кол чатырга кирет. Дарыгерлер "Орок клеткалуу анемия" деген терминди аз кандуулукту пайда кылган эң оор ОКО түрлөрү үчүн гана колдонушат. Башкача айтканда, гемоглобин СС (HbSS) жана гемоглобин бета-нөл талассемия деп аталган түрлөрү. Түшүндүңүзбү?

Орок клеткалуу белги менен оорунун ортосунда кандай айырма бар?

Айрым адамдарда орок сымал клетка белгиси гана бар. Бул алардын гемоглобин S генин бир гана ата-энесинен мураска алаарын билдирет. Экинчи ата-энеси дени сак генди мураска алат. Адатта, орок сымал клетка белгиси бар адамдарда орок сымал клетка оорусунун белгилери байкалбайт. Бирок, алар бул анормалдуу генди балдарына өткөрүп бере алышат. Бул алардын бул гендин алып жүрүүчүсү экенин билдирет. Бирок, өтө сейрек учурларда, орок сымал клетка белгиси бар адамдар да катуу суусузданса же оор көнүгүүлөрдү жасаса, ден соолук көйгөйлөрүнө чалдыгышы мүмкүн. Бул боюнча изилдөөлөр дагы эле уланууда.

Орок клеткалуу анемия канчалык кеңири таралган?

Изилдөөчүлөрдүн эсептөөсү боюнча, бир гана Кошмо Штаттарда 100 000ге жакын адам орок клеткалуу анемия менен ооруйт. Бул көбүнчө африкалык тектүү адамдарда кездешет. Ошондой эле, ал латын америкалыктарында, Жер Ортолук деңизинин, Жакынкы Чыгыштын, Индиянын жана Азиянын тектүү адамдарында да кездешет. Шри-Ланкада да бул оору менен ооруган адамдар бар.

Орок клеткалуу оорунун себеби эмнеде?

Орок клеткалуу анемия HBB гени деп аталган гендеги генетикалык мутациядан улам келип чыгат. Бул HBB гени гемоглобиндин бир бөлүгүн түзүүгө жооптуу. SCD менен ооруган адамдар анормалдуу гемоглобинди пайда кылган эки мутацияланган HBB генин мураска алышат - ар бир ата-энеден бирден. Бул аутосомдук-рецессивдүү мурас деп аталат. Бул SCD менен ооруган баланын ата-энесинин экөө тең мутацияланган гендин бирден көчүрмөсүн алып жүрөрүн билдирет (бул алардын орок клеткалуу белгиси болушу мүмкүн дегенди билдирет). Бирок, бул ата-энелер, адатта, симптомдорду көрсөтүшпөйт.

Орок клеткалуу анемия (ОКА) оорусунун (ОКА) өнүгүү коркунучу кимдерде жогору?

Айрым адамдардын топтору бул ооруга чалдыгуу ыктымалдуулугу жогору. Алар:

• Африка тектүү адамдар (мисалы, афроамерикалыктар).
• Түштүк Америкадагы жана Борбордук Америкадагы латын америкалыктары.
• Жер Ортолук деңизинин, Жакынкы Чыгыштын, Индиянын жана Азиянын тектүү элдери.

Орок клеткалуу анемия оорусунун белгилери кандай?

Орок клеткалуу анемия оорусунун белгилери, адатта, бала 5-6 айлык болгондо байкала баштайт. Бул белгилер ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдарда жеңил белгилер байкалса, башкаларында олуттуу кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн. Негизги белгилери төмөнкүлөр:

• Тез-тез оору эпизоддору.
• Анемия : Бул өтө чарчоого, кубарууга жана алсыздыкка алып келиши мүмкүн.
• Сарык : Теринин жана көздүн агынын саргайышы.
• Колдордун жана буттардын ооруткан шишиги.

Бул абалдын кандай кыйынчылыктары бар?

Орок клеткалуу анемия дененин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Айрым таасирлери күтүүсүздөн башталат (курч), ал эми башкалары узак убакытка созулат (өнөкөт). Бул кыйынчылыктар эрте башталып, өмүр бою созулушу мүмкүн.

Оору

Бул орок сымал клетка оорусунун эң көп кездешкен татаалдашуусунун бири . Оору орок сымал клеткалар кан тамырларга тыгылып калып, кан агымын тоскондо пайда болот. Сизде күтүүсүздөн катуу оору пайда болушу мүмкүн. Бул ошондой эле оору кризиси, орок сымал клетка кризиси, вазоокклюзиондук кризис (VOC) же вазоокклюзиондук эпизод (VOE) деп аталат . Бул оору кризистери жеңил же катуу болушу мүмкүн жана күтүүсүздөн башталып, каалаган убакытка чейин созулушу мүмкүн. Оору көбүнчө көкүрөктө, белде, буттарда жана колдордо болот. Айрым адамдарда өнөкөт оору болушу мүмкүн, башкача айтканда, алты айдан ашык убакытка созулган оору.

Анемия

Орок клеткалуу анемия эритроциттер өтө тез өлүп калгандыктан, аз кандуулукка алып келет. Анемия - бул денеге кычкылтек ташый алган дени сак эритроциттердин жетишсиздиги. Мына ошондуктанӨтө чарчоо, сарык, тынчы жоктук, баш айлануу жана баш айлануу пайда болушу мүмкүн.

Курч көкүрөк синдрому

Бул өмүргө коркунуч туудурган медициналык тез жардам . Ал өпкөгө зыян келтирип, дем алууну кыйындатып, дененин башка бөлүктөрүнө кычкылтектин келишин азайтышы мүмкүн. Бул татаалдашуу орок сымал клеткалар өпкөгө кандын жана кычкылтектин агымын токтоткондо пайда болот.

Кан уюп калуу

Орок клеткалуу анемия кан уюп калуу коркунучун жогорулатат. Бул терең венада кан уюп калуу коркунучун жогорулатат (терең венанын тромбозу - ТВТ). ТВТ ошондой эле үзүлүп, өпкөдө калып калышы мүмкүн (өпкө эмболиясы - ТВТ).

Инсульт

Эгерде орок сымал клеткалар мээге алып баруучу кан тамырга тыгылып калса, мээге кан агымы токтоп калат. Мээ иштөө үчүн жетиштүү кычкылтек албайт. Бул инсультка алып келиши мүмкүн. SCD менен ооруган адамдардын болжол менен 10% клиникалык инсультка дуушар болушат. Орок клеткалуу анемия менен ооруган адамдарда инсульт коркунучу жогору.

Көрүү көйгөйлөрү

Орок сымал клеткалар көздөгү кан тамырларды бүтөп коюшу мүмкүн. Бул көбүнчө торчо кабыкта пайда болот. Кээде эч кандай симптомдор болбойт, андан кийин көрүү күтүүсүздөн жоголуп, ал тургай туруктуу сокурдукка алып келиши мүмкүн.

Приапизм

Приапизм – бул эркектин жыныс мүчөсүндөгү орок сымал клеткалар бүтөлүп, туруктуу, ооруткан эрекцияга ( приапизм ) алып келүүчү абал. Ооруну эске алуу менен, приапизм туруктуу зыянга жана эрекциянын бузулушуна алып келиши мүмкүн. Төрт сааттан ашык убакытка созулган приапизм медициналык тез жардам болуп саналат.

Органдын жабыркашы жана иштебей калышы

Орок клеткалуу анемия менен ооруган адамдар жүрөк, өпкө, бөйрөк жана башка органдарында көйгөйлөргө кабылуу коркунучунда турушат, анткени аларга кан жана кычкылтек жетиштүү болбойт. SCD көп органдардын иштебей калышына алып келиши мүмкүн.

Орок клеткалуу белги же оору кош бойлуулукка таасир этеби?

Орок клеткалуу анемия менен ооруган көптөгөн аялдардын кош бойлуулугу дени сак өтөт. Бирок тобокелдиктер жогору. Өнөкөт карынчанын өнөкөт оорусу (ЖКА) кан басымынын жогорулашына, кан уюп калууга, бойдон түшүүгө, салмагы аз наристелердин жана эрте төрөттүн коркунучун жогорулатат. Андыктан дарыгериңиздин кеңешин аткаруу маанилүү.

Орок клеткалуу анемия кантип диагноз коюлат?

Шри-Ланкада, дүйнөнүн көптөгөн өлкөлөрүндөгүдөй эле, ар бир жаңы төрөлгөн бала жаңы төрөлгөн баланы текшерүүнүн алкагында орок клеткалуу анемияга текшерилет. Бул баланын согончогунан кичинекей кан үлгүсүн алып, аны текшерүүнү камтыйт. Бул ошондой эле башка бир катар ооруларды текшерет. Диагнозду ырастоо үчүн баланын дарыгери гемоглобин электрофорезин текшерет. Ошондой эле, орок клеткалуу анемияны бала төрөлө электе пренаталдык текшерүү аркылуу аныктоого болот. Бул текшерүүлөргө төмөнкүлөр кирет:Аларга хориондук виллалардын үлгүсүн алуу жана амниоцентез кирет.

Орок клеткалуу анемияны толук айыктырууга болобу?

Ооба, жилик чучугун трансплантациялоо , ошондой эле өзөк клеткаларын трансплантациялоо деп да аталат, орок клеткалуу анемияны айыктыра алат. Бул дени сак, генетикалык жактан шайкеш келген донордон (мисалы, бир тууганынан) дени сак жилик чучугун алып, аны бейтапка трансплантациялоону камтыйт. Бирок, SCD менен ооруган адамдардын болжол менен 18% гана мындай дал келүүнү таба алышат. Бул трансплантациянын тобокелдиктери жана кыйынчылыктары да бар. Дарыгериңиз бул тууралуу сиз менен талкуулайт.

Орок клеткалуу анемияны дарылоонун кандай жолдору бар?

Орок клеткалуу анемияны дарылоого дары-дармектер, кан куюу, жилик чучугун трансплантациялоо жана ген терапиясы кирет. Дарылоо антибиотиктер менен башталышы мүмкүн. Оор SCD менен ооруган жаңы төрөлгөн балдарга инфекциянын алдын алуу үчүн күнүнө эки жолу 5 жылга чейин антибиотиктер берилет.

Башка дары-дармектер

SCD менен ооруган көптөгөн адамдар оорусунун оордугун азайтуу жана симптомдорду дарылоо үчүн дары-дармектерди колдонушат. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Вокселотор: Бул эритроциттердин орок сымал болуп, бири-бирине жабышып калышына жол бербейт. Бул кээ бир эритроциттердин бузулушун азайтып, органдарга кан агымын жакшыртып, аз кандуулук коркунучун азайтат.
• Кризанлизумаб: Бул дары орок сымал эритроциттердин кан тамырлардын дубалдарына жабышып калышынын алдын алууга жардам берет. Бул кан агымын жакшыртып, сезгенүүнү жана ооруну азайта алат.
• Гидроксимочевина : Бул SCDнин бир нече татаалдашууларын , мисалы, тез-тез пайда болгон оору кризистерин, курч көкүрөк синдромун жана катуу аз кандуулукту азайтат же алдын алат.
• L-глутамин: Бул ооруну басаңдатуучу каражат. Ал оорунун кармашынын санын азайтууга жардам берет. Башка ооруну басаңдатуучу каражаттарга стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дары-дармектер (NSAIDs) жана опиаттар кирет.

Кан куюу

Дарыгериңиз SCDнин татаалдашуусун дарылоо жана алдын алуу үчүн кан куюуну сунушташы мүмкүн.

• Курч кан куюу:Булар оор аз кандуулукка алып келген кыйынчылыктарды дарылоого жардам берет. Дарыгерлер аларды инсульт, курч көкүрөк синдрому жана органдардын иштебей калышы сыяктуу кризистерде да колдоно алышат.
• Эритроциттерди куюу: Булар денедеги эритроциттердин санын көбөйтүп, орок сымал эмес, кадимки эритроциттерди камсыз кыла алат.

Өзөк клеткаларын трансплантациялоо (сөөк чучугун трансплантациялоо деп да аталат)

SCDди өзөк клеткаларын трансплантациялоо менен айыктырууга болот. Бул үчүн туура келген донор (мисалы, бир тууган) талап кылынат. Ошондой эле ата-энелерден же жарым-жартылай туура келген бир туугандардан трансплантацияны оптималдаштыруу боюнча изилдөөлөр жүрүп жатат. Дарыгериңиз сиздин конкреттүү кырдаалыңызга жараша бул дарылоонун тобокелдиктерин жана пайдасын талкуулайт.

Ген терапиясы

Учурда изилдөөчүлөр SCDди дарылоо үчүн гендик терапияны изилдеп жатышат. Бул анормалдуу гемоглобин генин оңдоону же адамдын өзөк клеткаларына дени сак гемоглобин генин киргизүүнү камтыйт. Бул боюнча алгачкы маалыматтар абдан келечектүү. Гендик терапия бир күнү SCDди дарылоонун кадимки ыкмасына айланат деген үмүт бар.

Мунун алдын алууга болобу?

Орок клеткалуу анемия генетикалык оору, андыктан анын алдын алуу мүмкүн эмес . Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз, генетикалык текшерүү же генетикалык кеңеш берүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы. Бул сизге жана өнөктөшүңүзгө сизде бул ген бар же жок экенин жана аны балдарыңызга өткөрүп берүү коркунучу канчалык экенин билүүгө жардам берет.

Орок клеткалуу анемия менен ооруган адам эмнени күтсө болот?

Орок клеткалуу анемия менен ооруган адамдардын өмүрү жалпы калкка караганда бир аз кыскараак болушу мүмкүн. Бирок, SCD үчүн жаңы дарылоо ыкмалары өмүрдүн узактыгын жана жашоо сапатын бир топ жакшыртты. Эгерде оору жакшы башкарылса, орок клеткалуу анемия менен ооруган адамдар 50 жашка чейин жашай алышат.

Эгер баламда орок клеткалуу анемия болсо, аны кантип багсам болот?

Эгерде балаңызда орок клеткалуу анемия болсо, анын абалын башкаруу үчүн сиз жасай турган көптөгөн нерселер бар:

• Балаңызды ар дайым дарыгерге алып барыңыз.
• Балаңызга сунушталган бардык вакциналарды өз убагында бериңиз.
• Балаңызга үзгүлтүксүз көнүгүү жасоого жана жүрөккө пайдалуу тамактарды жегенге жардам бериңиз.
• Оору кризиси пайда болгондо, балаңызга көп суюктук жана стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дары (NSAID) бериңиз . Эгерде ооруну үйдө басаңдатуу мүмкүн болбосо, балаңызды күчтүүрөөк ооруну басаңдатуучу дарыларды алуу үчүн ооруканага алып барыңыз.

Тез жардам бөлүмүнө (ТКБ) качан баруу керек?

Орок клеткалуу анемия өмүргө коркунуч туудурган ар кандай кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Эгерде сизде же балаңызда төмөнкү симптомдордун бири байкалса, тезинен 911ге чалыңыз же жакынкы тез жардам бөлүмүнө (ТТ) барыңыз:

• Катуу оору.
• Катуу анемиянын белгилери: өтө чарчоо, баш айлануу жана дем алуунун кысылышы.
• Дене табынын Фаренгейт боюнча 101,3 градустан (Цельсий боюнча 38,5 градустан) жогору көтөрүлүшү.
• Көрүү көйгөйлөрү.
• Дем алуу кыйынчылыгы.
• Төрт саатка же андан көпкө созулган жыныс мүчөсүнүн эрекциясы (приапизм).
• Курч көкүрөк синдромунун белгилери: көкүрөк оорусу, жөтөл, дене табынын көтөрүлүшү.
• Инсульттун белгилери: Дененин бир тарабында күтүүсүз алсыздык, сезимсиздик же эсин жоготуу.

Эмне үчүн орок клеткалуу анемия ооруну пайда кылат?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, орок сымал эритроциттер С тамгасына же жарым айга окшош. Алар кан тамырларыңыз аркылуу өткөндө тыгылып калып, кандын агымын тосуп калат. Дал ошондо оору пайда болот. Муну жолдогу тыгын сыяктуу элестетиңиз.

Орок клеткалуу аутоиммундук оорубу?

Жок. Орок клеткалуу анемия аутоиммундук оорулардын айрым өзгөчөлүктөрүнө ээ болгону менен, дарыгерлер SCDни аутоиммундук оору деп эсептешпейт. Алар SCDни генетикалык оору деп эсептешет.

Орок клеткалуу анемия өмүр бою созулуучу оору. Толук айыгууну камсыз кыла турган өзөк клеткаларын трансплантациялоо дайыма эле мүмкүн боло бербейт жана алар кооптуу. Бирок, эрте диагноз коюу жана дарылоо симптомдорду азайтууга жана татаалдашуу коркунучун азайтууга жардам берет. Үзгүлтүксүз медициналык жардам менен сиз толук кандуу, активдүү жашоо өткөрө аласыз.

Акырында, эсиңизде сакташыңыз керек болгон кээ бир маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Макул, биз орок сымал клетка оорусу жөнүндө көп сүйлөштүк. Эске алуу керек болгон кээ бир маанилүү нерселер:

• Орок клеткалуу анемия (ОКА) – бул тукум куума кан оорусу, анда эритроциттердин формасы өзгөрүп, кан айлануу көйгөйлөрүн жаратат.
• Мунун негизги себеби - гемоглобин S деп аталган гемоглобиндин анормалдуу түрү.
• Оору, аз кандуулук, инфекциялар жана органдардын жабыркашы көп кездешет.
• Эрте аныктоо жана туура дарылоо абдан маанилүү. Жаңы төрөлгөн балдар бул үчүн текшерилет.
• Сөөк чучугун трансплантациялоо айыктыруучу каражат болгону менен, ал баарына эле ылайыктуу эмес. Дары-дармектер жана кан куюу сыяктуу башка дарылоо ыкмалары бар.
• Жашоо образыңызды өзгөртүү, тийиштүү медициналык кеңештерди аткаруу жана шашылыш учурда тез арада чара көрүү менен бул оору менен жакшы жашай аласыз.

Эгерде сизде же тааныштарыңызда орок клеткалуу анемия боюнча кандайдыр бир суроолор болсо, кеңеш алуу үчүн сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз. Корко турган же уяла турган эч нерсе жок. Эң негизгиси, маалымат алуу керек! Орок клеткалуу анемия, гемоглобин, эритроциттер, аз кандуулук, генетикалык оорулар, оору кризистери, орок клеткалуу анемияны дарылоо