ДНК жана генетикалык тестирлөө жөнүндө сүйлөшөлүбү?

"ДНК тести" жана "генетикалык тест" сыяктуу сөздөрдү уккан чыгарсыз, туурабы? Кээде тасмаларда же жаңылыктарда. Булар чындыгында эмне? Алар эмне үчүн жасалат? Алардан эмнеге үйрөнө алабыз? Келгиле, мунун баары жөнүндө бүгүн абдан жөнөкөй, кененирээк сүйлөшөлү.

Генетикалык тестирлөө деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, генетикалык тест – бул сиздин гендериңиздеги , хромосомаларыңыздагы же белокторуңуздагы өзгөрүүлөрдү издеген тест. Бул ДНК тести деп да аталат. Бул тест каныңыздын, териңиздин, чачыңыздын, ткандарыңыздын же, эгер сиз бала күтүп жатсаңыз, балаңыздын айланасындагы амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алууну камтыйт. Бул тест сизде генетикалык оору бар же жок экенин тастыктай же жокко чыгара алат. Ошондой эле, ал сизге келечекте генетикалык оорунун пайда болуу ыктымалдыгын же балаңызга генетикалык ооруну өткөрүп берүү ыктымалдыгын аныктоого жардам берет.

Генетикалык тесттер эмнени издейт?

Макул, бул генетикалык тесттер эмнени издейт? Алар негизинен гендериңиздеги, хромосомаларыңыздагы жана белокторуңуздагы өзгөрүүлөрдү издешет. Элестетсеңиз, ДНК тесттери сиздин денеңиз, сырткы келбетиңиз жана инсандыгыңызды түзгөн гендер жөнүндө көп нерсени айтып бере алат.

• Бул сизде белгилүү бир оору бар же жок экенин тастыктай алат.
• Ошондой эле, бул сизге белгилүү бир оорулардын пайда болуу коркунучу жогору экендигин же жокпу, айтып бере алат.
• Мындан тышкары, бул тесттер сизде балаңызга өткөрүп бере турган мутацияланган ген бар-жогун да текшере алат.

ДНК тесттеринин кандай түрлөрү бар?

Келгиле, бир нече негизги түрлөрүн карап көрөлү.

1. Гендик тестирлөө

Бул сиздин ДНКңызды анализдөөнү жана гендериңиздеги мутациялар деп аталган өзгөрүүлөрдү издөөнү камтыйт. Бул мутациялар белгилүү бир генетикалык бузулуулардын пайда болуу коркунучун жаратышы же жогорулатышы мүмкүн. Бул генетикалык тесттер бир гана генди, бир нече генди же бүтүндөй ДНКңызды карай алат. Бүтүндөй ДНКңызды кароо геномдук тестирлөө деп аталат.

2. Хромосомалык тестирлөө

Хромосомалык тесттер – бул сиздин хромосомаларыңызды, ДНКнын узун жипчелерин изилдеген тесттер. Алар гендердин жайгашкан тартибиндеги өзгөрүүлөрдү издешет. Бул өзгөрүүлөр генетикалык ооруларды жаратышы мүмкүн. Мисалы, алар сизде хромосоманын кошумча көчүрмөсү бар же жок экенин аныктай алат.

3. Белокторду текшерүү

Белок анализдери клеткаларыбыздын ичинде болуп жаткан химиялык реакцияларды, мисалы, ферменттердин активдүүлүгүн талдайт. Эгерде белокторуңуз менен көйгөйлөр болсо, бул ДНКңызда өзгөрүүлөр болушу мүмкүн дегенди билдирет. Бул өзгөрүүлөр генетикалык ооруларды да жаратышы мүмкүн.

Ар кандай мезгилдерде жүргүзүлгөн генетикалык анализдер

Эми бул генетикалык тесттер кандай кырдаалдарда пайдалуу экенин карап көрөлү.

Төрөткө чейинки тестирлөө

Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз, төрөткө чейинки ДНК тесттери аркылуу төрөлө элек балаңыздын гендеринде же хромосомаларында кандайдыр бир мутациялар бар-жогун биле аласыз. Бирок, бул тесттер ар бир ооруну аныктай албасын унутпаңыз. Бирок, алар балаңыздын биз аныктай ала турган кээ бир оорулар менен төрөлүү ыктымалдыгын айтып бере алат. Мисалы, эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн генетикалык тарыхы болсо, башкача айтканда, балаңыздын генетикалык ооруга чалдыгуу коркунучу жогору болсо, дарыгериңиз бул төрөткө чейинки тесттерди сунушташы мүмкүн.

Диагностикалык тестирлөө

Бул диагностикалык тесттер сизде белгилүү бир генетикалык оорулар же хромосомалык көйгөйлөр бар же жок экенин аныктоого жардам берет. Бирок, алар бардык генетикалык ооруларды текшере албайт. Бул диагностикалык тесттер көбүнчө кош бойлуулук учурунда колдонулганы менен, эгерде сизде оорунун белгилери болсо, диагнозду ырастоо үчүн каалаган убакта жасалышы мүмкүн.

Ташуучуну сыноо

Муундан муунга "Аутосомдук-рецессивдүү" деп өтүп келген айрым оорулар бар. Демек, адамда ошол оорунун гени болушу мүмкүн, бирок симптомдору байкалбайт. Ал жөн гана ошол гендин алып жүрүүчүсү. Башкача айтканда, сиз белгилүү бир "аутосомдук-рецессивдүү" оорунун мутацияланган генинин алып жүрүүчүсү экениңизди алып жүрүүчүнү текшерүү аркылуу биле аласыз. Бул, адатта, ата-энелердин биринин үй-бүлөлүк тарыхында "аутосомдук-рецессивдүү" оору болгон болсо жасалат. Анткени, балада мындай оору болушу үчүн, энеде да, атада да ошол гендин көчүрмөсү болушу керек. Демек, эгерде бирөө алып жүрүүчү экени белгилүү болсо, экинчиси да текшерилсе, балдардын ал ооруга чалдыгуу ыктымалдыгы канчалык экенин билүүгө болот.

Имплантацияга чейинки тестирлөө

Бул бир аз өзгөчө тест. Ал жардамчы репродуктивдик ыкмаларды (АРТ) колдонуу менен жүргүзүлөт, мисалы , экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ).Имплантация алдындагы тестирлөө жасалып жаткан эмбриондордогу генетикалык мутацияларды аныктай алат. Бул эмбриондордон бир нече клеткаларды алып, аларды белгилүү бир мутацияларга текшерүүнү камтыйт. Андан кийин, кош бойлуулукка жетүү үчүн жатынга ошол мутациялардан таза эмбриондор гана имплантацияланат.

Жаңы төрөлгөн баланы текшерүү

Балаңыз төрөлгөндөн кийин бир нече күн бою текшерилет. Бул жаңы төрөлгөн баланы текшерүү белгилүү бир генетикалык, зат алмашуу же гормондорго байланыштуу ооруларды текшерет. Жаңы төрөлгөн балдар эрте текшерилет, анткени көйгөй жаралса, дарылоо тез башталышы мүмкүн. Ар бир өлкө/штат, адатта, кайсы оорулар ушундай жол менен текшерилерин өзү чечет. Мисалы, Кошмо Штаттардагы ооруканалар жаңы төрөлгөн балдарды 35тен ашык ооруга текшере алышат.

Алдын ала айтуу жана симптомго чейинки тестирлөө

Келечекте генетикалык оорунун пайда болуу коркунучун жогорулаткан ген мутацияларын кээде алдын ала айтуу жана симптомдорго чейинки тестирлөө аркылуу аныктоого болот. Бул тест гендериңиздеги өзгөрүүлөр белгилүү бир оорулардын пайда болуу коркунучун жогорулатабы же жокпу, аныктоо үчүн жүргүзүлөт. Мисалы, эмчек рагы сыяктуу кээ бир рак түрлөрү ушул категорияга кирет. Симптомго чейинки тестирлөө сизге кандайдыр бир симптомдор пайда боло электе генетикалык оорунун пайда болорун же болбоорун айта алат. Бирок бул 100% ишенимдүү боло албайт. Мындай тесттерди жүргүзүүдө ар дайым ката кетүү мүмкүнчүлүгү аз. Андыктан, кандайдыр бир тесттерди жасоодон мурун бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Генетикалык анализдер аркылуу кандай ооруларды аныктоого болот?

Бул абдан маанилүү. Генетикалык тесттер айрым ооруларды аныктай алганы менен, баарын аныктай албасын эстен чыгарбоо керек. Ошондой эле, тесттин оң жыйынтыгы сөзсүз түрдө сизде бул оору пайда болот дегенди билдирбейт. Бирок, бул генетикалык тесттер көптөгөн ар кандай ооруларды жана абалдарды ырастоодо же жокко чыгарууда пайдалуу болушу мүмкүн. Бул жерде бир нече мисал келтирилген:

• `Даун синдрому` `(Даун синдрому)`
• Хантингтон оорусу
• Муковисцидоз
• «Орок клетка оорусу» «(Орок клетка оорусу)»
• `Фенилкетонурия` `(Фенилкетонурия)`
• Жоон ичеги (жоон ичегинин) рагы
• Эмчек рагы

Ушул сыяктуу башка көптөгөн оорулар бар.

Бул ДНК тесттери кантип жүргүзүлөт?

Бул абдан жөнөкөй. Дарыгер сизден үлгү алат. Бул сиздин каныңыз, чачыңыз, териңиздин кичинекей бир бөлүгү, тканыңыз же кош бойлуу болсоңуз , балаңыздын айланасындагы амниотикалык суюктук болушу мүмкүн.Болушу мүмкүн. Бул амниотикалык суюктук - бул кош бойлуулук учурунда түйүлдүктү курчап турган суюктук. Андан кийин дарыгер бул үлгүнү лабораторияга жөнөтөт. Лабораторияда техниктер сиздин гендериңиздеги, хромосомаларыңыздагы же белокторуңуздагы кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү текшеришет. Акырында, техниктер анализдин жыйынтыктарын дарыгериңизге жөнөтүшөт.

Генетикалык тестирлөөнүн кандай коркунучтары бар?

Көпчүлүк генетикалык тесттердин физикалык тобокелдиктери өтө төмөн. Бирок, пренаталдык тестирлөөдө бойдон түшүү коркунучу өтө аз. Себеби, тест курсагыңыздагы балаңызды курчап турган амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алууну камтыйт.

Бирок, генетикалык тестирлөө эмоционалдык жана каржылык жактан чоң тобокелдиктерди жаратат.

Элестетсеңиз, күтүлбөгөн натыйжага жетсеңиз, ачууланып, коркуп, көңүлүңүз калып, тынчсызданып же күнөөлүү сезишиңиз мүмкүн. Мындан тышкары, генетикалык текшерүү көп акчаны, кээде жүз миңдеген рупийди талап кылышы мүмкүн. Камсыздандыруу бул чыгымды жаап коюшу мүмкүн. Бирок көп учурда бул тесттин түрүнө жана тесттин себебине жараша болот.

Мындан тышкары, генетикалык тесттер бардык генетикалык оорулар жөнүндө маалымат бере бербейт жана бардык эле тесттер 100% так эмес. Алар ошондой эле симптомдордун канчалык оор болорун же генетикалык оору качан өнүгөрүн алдын ала айта алышпайт.

ДНК анализинин жыйынтыгы эмне дейт?

ДНК тестинин жыйынтыктарын түшүнүү дайыма эле оңой боло бербейт. Дарыгериңиз жыйынтыктарды чечмелөө үчүн тесттин түрүн, медициналык тарыхыңызды жана үй-бүлөңүздүн тарыхын колдонот. Андан кийин ал сизге конкреттүү жыйынтыктарды түшүндүрүп берет. Жыйынтыктарды төмөнкүдөй категорияларга бөлүүгө болот:

• Оң: Эгерде сиздин ДНК тестиңиздин жыйынтыгы оң болсо, анда лаборатория ооруну козгой турган генетикалык мутацияны таба алганын билдирет. Бул диагнозду тастыктап, сизди оорунун алып жүрүүчүсү катары аныктай алат же сизде оорунун пайда болуу коркунучу жогору экенин аныктай алат.
• Терс: Эгерде сиздин ДНК тестиңиздин жыйынтыгы терс болсо, анда лаборатория сиздин ДНКңызда ооруну пайда кыла турган белгилүү генетикалык мутацияны таба алган жок дегенди билдирет. Бул диагнозду жокко чыгарат, сиз ооруну алып жүрүүчү эмес экениңизди аныктайт же сизде оорунун пайда болуу коркунучу жогору эмес экенин аныктайт.
• Белгисиз:Эгерде сиздин ДНК тестиңиздин жыйынтыгы так эмес болсо, анда лаборатория генетикалык мутацияны тапкан болушу мүмкүн дегенди билдирет. Бирок алардын бул нормалдуу мутациябы же ооруну пайда кылуучу мутациябы, аныктоо үчүн жетиштүү маалыматы жок. Себеби, ар бир адамдын ДНКсында ден соолугуна таасир этпеген нормалдуу, табигый вариациялар бар.

ДНК тесттери канчалык так?

Генетикалык тесттердин тактыгын өлчөөнүн эки жолу бар. Бири - аналитикалык валиддүүлүк. Бул ДНК тести белгилүү бир гендеги мутациянын бар же жок экенин так аныктай алабы же жокпу, ошону карайт. Экинчиси - клиникалык валиддүүлүк. Бул мутация бар болсо, ал белгилүү бир оору же абал менен байланыштуубу же жокпу дегенди билдирет. ДНК тесттерин жүргүзгөн бардык лабораториялар өкмөт тарабынан таанылган стандарттарга ылайык жөнгө салынат. Бул стандарттар генетикалык тесттердин тактыгын камсыз кылуу үчүн иштелип чыккан.

ДНК анализинин жыйынтыгын алуу канча убакытты алат?

Айрым тесттердин жыйынтыктарын бир нече күндүн ичинде алууга болот. Айрыкча, кош бойлуулукка чейинки тесттер, адатта, абдан тез натыйжа берет. Бирок, башка тесттердин жыйынтыктарын алуу үчүн бир нече жума талап кылынышы мүмкүн. Дарыгериңиз сизге тапшырып жаткан тесттин жыйынтыктарын качан ала турганыңыз тууралуу так маалымат берет.

Эң жакшы ДНК тест топтому кайсы?

Чындыгында, эгер сиз ДНК тестинен өткүңүз келсе, эң жакшысы - жаныңыздагы дарыгер же генетикалык консультант менен жолугуп, тесттен өтүү. Андан кийин алар сизге туура тесттерди тандоого жардам беришет жана аларды алгандагы жыйынтыктардын мааниси жөнүндө сиз менен сүйлөшүшөт. Бирок, эгер сиз дарыгерге бара албасаңыз, анда ДНК тест комплектин түздөн-түз ДНК тест компаниясынан ала аласыз. Бул "Керектөөчүгө түз" (DTC) генетикалык тестирлөө деп аталат. Эң мыкты ДНК тест комплекттери алардын тесттеринин илимий негиздери жөнүндө түшүнүктүү маалымат берет. Бирок, буларды колдонууда тобокелчилик бар, анткени сизде жыйынтыктар жөнүндө жеке сүйлөшө турган адам болбошу мүмкүн.

Эгерде сизде генетикалык оорунун анализинин жыйынтыгы оң чыкса же кандайдыр бир ооруга чалдыгуу коркунучу жогору экенин билсеңиз, дарыгериңиз менен сүйлөшүүнү унутпаңыз. Ал сизди генетикалык консультантка жөнөтө алат. Ал консультант сизди жана сиз алган маалыматты баалап, андан ары эмне кылуу керектигин чечүүгө жардам бере алат.

ДНК анализи качан башталган?

Бул дагы кызыктуу окуя. Окумуштуулар 1980-жылдары "(Рестрикциялык фрагменттин узундук полиморфизми - RFLP)" анализи деп аталган ыкманы ойлоп табышкан. Бул анализ ДНКны колдонгон биринчи генетикалык тест болгон. Бирок 1990-жылдары "(Полимераз чынжыр реакциясы - ПЦР)"ДНК тестирлөөсү киргизилген. Бул ПЦР ДНК тестирлөө ыкмасы мурунку RFLP тестирлөө ыкмасын алмаштырган. ДНК тестирлөө илими тынымсыз өзгөрүп жана өнүгүп жаткан тармак.

Аталыкты аныктоо боюнча ДНК тести деген эмне?

Сиз муну уккан чыгарсыз. ДНК аталыкты аныктоо тести баланын биологиялык атасы ким экенин аныктай алат. ДНК жаактан алынган мазок же кан анализи кимдир бирөө сиздин балаңыздын же балаңыздын биологиялык атасы экенин аныктай алат. Муну кош бойлуулук учурунда пренаталдык аталыкты аныктоо тестин жүргүзүү менен да билүүгө болот.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Макул, биз ДНК тестирлөө же генетикалык тестирлөө жөнүндө көп сүйлөштүк. Бул тесттер сизде генетикалык оору бар же жок экенин же келечекте белгилүү бир ооруга чалдыгуу ыктымалдуулугун аныктоого жардам берет. Генетикалык тестирлөө сизге бир аз тынчтык бере алса да, ал көптөгөн тобокелдиктерди жана чектөөлөрдү камтыйт.

Эгер сиз генетикалык текшерүүгө кызыкдар болсоңуз, дарыгериңиз менен сүйлөшүүнү унутпаңыз. Ал сизди генетикалык консультантка жолдоп, бүтүндөй процесс тууралуу көбүрөөк маалымат бере алат.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болду деп үмүттөнөбүз. Эгер сиз ушул сыяктуу нерселер жөнүндө көбүрөөк билгиңиз келсе, бизге кабарлаңыз!

Генетикалык тестирлөө, ДНК тестирлөө, генетикалык мутациялар, генетикалык оорулар, пренаталдык тестирлөө, генетикалык консультация, аталыкты аныктоо тестирлөөсү