Эмне үчүн денеңиз майларды жана витаминдерди сиңире албайт? (Абеталипопротеинемия)

Эгерде организм биз жеген тамак-аштан керектүү азык заттарды, айрыкча майларды жана айрым витаминдерди сиңире албаса, кандай көйгөйлөр жаралышы мүмкүн экени жөнүндө ойлонуп көрдүңүз беле? Бүгүн биз ушундай сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз. Эмне болот, биздин денебиз майларды жана майда эрүүчү витаминдерди туура сиңире албайт. Келгиле, бул оору эмне экенин, эмне үчүн пайда болорун жана аны менен эмне кылууга болорун карап көрөлү.

Абеталипопротеинемия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, абеталипопротеинемия - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул сиздин денеңиз жеген тамак-ашыңыздагы майларды (майларды) жана айрым витаминдерди туура сиңире албаган абал. Себеби, денеңиз денеңизде май, холестерин жана майда эрүүчү витаминдерди (мисалы, А, D, E жана K витаминдери) ташуучу липопротеиндер деп аталган атайын молекулаларды өндүрө албайт.

Муну мындайча элестетип көрүңүз, бул "липопротеиндер" денебиздин ичинде азык заттарды ташуучу унаалар сыяктуу. Ошентип, бул унаалар жок болгондо, майлар жана витаминдер денеде керектүү жерлерге кетпейт. Бул майлардын жана витаминдердин, айрыкча А, D, E жана K витаминдеринин жетишсиздигине алып келет. Бул жетишсиздик ар кандай ден соолук көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн.

Бул кырдаалда чындыгында эмне болуп жатат?

Муну мындайча элестетип көрүңүз: тамак жегенде, андагы май жана майда эрүүчү витаминдер ичегилерден канга сиңиши керек. Ошондо гана алар канга сиңип, денеге жана клеткаларга тарай алат. Буга жогоруда айтылган липопротеиндер жардам берет. Абеталипопротеинемия менен ооруган адамда бул липопротеиндер туура өндүрүлбөйт, ошондуктан май жана витаминдер ичеги аркылуу өтө албайт.

Мунун айынан келип чыккан негизги көйгөйлөр

Бул "липопротеиндер" жоголгондо, бир нече негизги көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн:

• Майдын сиңүүсүнүн бузулушу: Бул ич өткөк сыяктуу ооруларды пайда кылышы мүмкүн, бул шишикке, арыктоого жана начар тамактанууга алып келиши мүмкүн.
• Витаминдердин жетишсиздиги: Булар ар кандай көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Аларга көрүү көйгөйлөрү, нерв системасынын көйгөйлөрү жана булчуңдардын алсыздыгы кириши мүмкүн.
• Акантоцитоз: Бул бир аз татаал сөз, туурабы? Жөнөкөй сөз менен айтканда, сиздин эритроциттериңиздин формасы башкача, мисалы, тикенектүү жылдыз же ушул сыяктуу нерсе. Бул "Акантоцитоз" деп аталат. Бул аз кандуулукка алып келиши мүмкүн. Бул организмде дени сак эритроциттер жетишсиз дегенди билдирет.

Абеталипопротеинемия - ден соолукка олуттуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн болгон олуттуу оору.Учурда аны айыктырууга мүмкүн эмес. Бирок, туура дарылоо менен симптомдорду көзөмөлдөөгө жана татаалдашуулардын алдын алууга болот. Дарылоо, адатта, майы аз диетаны, витамин кошулмаларын жана белгилүү бир симптомдорго багытталган ар кандай терапияларды камтыйт.

Симптомдору кандай болот?

"Абеталипопротеинемия" белгилери, адатта, ымыркай кезинде башталат. Эмчек эмизгенден кийин балаңыз кусуп, ич өтүп, майлуу, жагымсыз жыттанган заң (стеаторея) пайда болушу мүмкүн (биз муну "стеаторея" деп атайбыз, башкача айтканда, балаңыздын заңы былжырлуу, майлуу, кээде калкып жүрүүчү жана бир аз жагымсыз жыттанат). Бир аз убакыттан кийин балаңыздын салмак кошпой же күтүлгөндөй өспөй жатканын байкашыңыз мүмкүн. Биз муну өсүүнү басаңдатуу деп атайбыз.

Чоңдордо, витаминдин жетишсиздиги болгон абеталипопротеинемия ар кандай дене системаларына таасир этет. Биринчи белгиси айрым рефлекстердин жоголушу болушу мүмкүн. Башка белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Булчуңдардын тартышуусу, алсыздык жана оору.
• Чарчоо, дем алуунун кысылышы же жүрөктүн тез согушу.
• Белдин ылдый жагынын кыйшайышынын көбөйүшү (лордоз) же белдин жогорку жагынын кыйшайышынын көбөйүшү (кифосколиоз). Булар омуртканын формасынын өзгөрүшү.
• Булчуңдардын иштөө ыкмасын координациялоодо кыйынчылыктар. Бул басканда же жумуштарды аткарганда кызыктай, башкарылгыс кыймылдарды жаратышы мүмкүн. Бул атаксия деп аталат.
• Тилди же үндү башкарууда кыйынчылыктардан улам сүйлөөнүн бузулушу. Бул абал дизартрия деп аталат.
• Көрүү көйгөйлөрү: страбизм, көздүн кыймылынын көзөмөлсүздүгү (нистагм) же түнкүсүн көрүүнү начарлатуучу ретинит пигментозу сыяктуу оорулар.
• Анемия - бул организмдеги дени сак эритроциттердин деңгээли төмөндөп, чарчоо жана алсыздыкты пайда кылган абал.
• Теринин же көздүн агынын саргайышы (сарык).
• Шишип кетүү, көөп кетүү.
• Убакыттын өтүшү менен мээнин жабыркашы.

Бул оору кантип өнүгөт?

Абеталипопротеинемия MTTP гениндеги мутациядан улам пайда болот. MTTP гени биздин денебизге микросомалык триглицериддерди өткөрүп берүүчү протеин (MTP) деп аталган протеинди өндүрүүнү буйрук кылат. Бул MTP протеини боорубузда жана ичегилерибизде жогоруда айтылган липопротеиндерди өндүрүү үчүн абдан маанилүү.

Генетикалык себеп

Липопротеиндер ичегилерден майларды, холестеринди жана майда эрүүчү витаминдерди канга ташуу үчүн керек экенин эстей аласыз. Андан кийин кан бул липопротеиндерди бүт денеге алып барат, ошондо биздин ткандарыбыз бул маанилүү азык заттарды сиңире алат.

Ошентип, "MTTP" генинде өзгөрүүлөр болгондо, организм "MTP" белогун өндүрө албайт. "MTP" белогу жетишсиз болгондо, организм ичеги клеткалары аркылуу майды ташый албайт. Бул экинчиден, "липопротеиндердин" өндүрүлүшүнө таасир этет, бул азык заттардын туура ташылышына жана сиңишине тоскоол болот. Дал ушул азыктык жетишсиздиктен улам "абеталипопротеинемия" белгилери пайда болот.

Ал муундан муунга кантип өтүп келет

Абеталипопротеинемия үй-бүлөлөр аркылуу аутосомдук-рецессивдүү түрдө өтөт. Аутосомдук-рецессивдүү дегенибиз, ата-эненин экөөндө тең өзгөртүлгөн гендин көчүрмөсү бар жана бала аны мурастайт дегенди билдирет. Бирок, ал ата-энелерде абеталипопротеинемия белгилери жок. Бул алардын ооруну алып жүрүүчүлөр гана экенин билдирет. Балада оорунун пайда болушу үчүн, ата-эненин экөө тең кемчиликтүү генди мурасташы керек.

Диагноз кантип коюлат?

Дарыгериңиз абеталипопротеинемия диагнозун физикалык текшерүү аркылуу аныктайт. Ал сизден симптомдоруңуз жана медициналык тарыхыңыз жөнүндө сурайт. Ошондой эле, алар оорунун белгилерин издөө үчүн ар кандай кан анализдерин дайындашат. Бул анализдер плазмаңыздагы майлардын (биз муну липиддик деңгээлдер деп атайбыз) жана липопротеиндердин деңгээлин карайт. Алар ошондой эле эритроциттериңиздин формасын жана түзүлүшүн (сизде акантоцитоз деп аталган оору бар-жогун билүү үчүн), боордун функциясын жана майда эрүүчү витаминдердин (А, D, E жана K витаминдери) деңгээлин текшерет.

Керек болушу мүмкүн болгон башка тесттер:

• Көздү текшерүү.
• Неврологиялык текшерүү.
• Эндоскопия (ичегилердин ичин карап чыгуучу текшерүү).
• Боордун УЗИ сканери.
• Заңды текшерүү, айрыкча, заң менен канча май бөлүнүп чыкканын билүү үчүн.

Мындан тышкары, дарыгериңиз MTTP генинде мутация бар-жогун билүү үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүүнү сунушташы мүмкүн.

Дарылоо ыкмалары кандай?

Абеталипопротеинемияны дарылоо сиздин өзгөчө симптомдоруңузга багытталган. Көп учурда сизге ар кандай медициналык кызматкерлердин тобу менен иштешүү керек болот. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Неврологдор.
• Боор ооруларына адистешкен дарыгерлер (гепатологдор).
• Көз адистери (офтальмологдор).
• Майларды изилдеген адистер (липидологдор).
• Кардиологдор.
• Сөөк боюнча адистер.
• Гастроэнтерологдор - тамак сиңирүү системасынын адистери.
• Диетологдор.

Ымыркайларды дарылоо

Ымыркайлар үчүн дарыгер кадимкидей өсүүнү жана өнүгүүнү камсыздайт.Орточо чынжырлуу триглицериддерге (MCT) жана белгилүү бир витаминдерге бай диета сунушталышы мүмкүн. MCT деп аталган бул майлардын түрлөрү башка майлардын түрлөрүнө окшош эмес жана организмге сиңирүү оңой.

Чоңдорду дарылоо

Чоңдор үчүн узун чынжырлуу каныккан май кислоталары аз азыктарды камтыган терапиялык диета сунушталат. Бул ашказан-ичеги ооруларынын белгилерин (ашказандын бузулушун) жеңилдетүүгө жардам берет. Мисалы:

• Тоок эти, үндүк эти жана башка майсыз эттер.
• Балык.
• Кургатылган буурчак, буурчак, жасмык.
• Майсыз же майы аз сүт, быштак, йогурт.
• Мөмө-жемиштер жана жашылчалар.
• Бүтүн дан эгиндери, макарон, ботко жана күрүч.

Ошондой эле, дарыгериңиз майда эрүүчү витаминдердин (мисалы, А, Е, D жана К витаминдеринин) жогорку дозаларын кабыл алууну сунушташы мүмкүн. Бул көптөгөн симптомдордун алдын алууга же жакшыртууга жардам берет. Мисалы, Е витамини жана А витамини менен дарылоо нерв системасынын жана торчо кабыктын татаалдашууларынын алдын алат же кечеңдетет. D витамининин кошулмаларын кабыл алуу сөөктүн өсүшүнө байланыштуу кээ бир симптомдорду жеңилдетүүгө жардам берет.

Нерв системасынын көйгөйлөрүн дарылоо

Нерв системасынын татаалдашуулары физиотерапия, сүйлөө терапиясы же эмгек терапиясы сыяктуу дарылоону талап кылышы мүмкүн.

Айыгып кетүү мүмкүнчүлүктөрү кандай?

Абеталипопротеинемиядан айыгуунун келечеги (прогноз) бир нече факторлорго, анын ичинде төмөнкүлөргө көз каранды :

• Диагноз коюлган жаш курагы.
• Дарылоону баштоого убакыт келди.
• MTTP ген мутациясынын түрү.

Витамин кошулмалары менен эрте диагноз коюу жана дарылоо кыйынчылыктардын алдын алат, кечеңдетет же азайтат. Ошондой эле, ал өмүрдүн узактыгын жакшырта алат. Айрым адамдар 70 жашка чейин жашай алышат. Эгерде дарыланбаса, бул оору 20 жашында тамак-аштын жетишсиздигинен улам өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Мунун алдын алууга болобу?

Абеталипопротеинемия генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуу мүмкүн эмес. Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз же кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз, ооруну балаңызга жугузуп алуу коркунучу жөнүндө билүү үчүн генетикалык кеңешке кайрылганыңыз жакшы.

Бул абалда эмне жебешиңиз керек

Эгер сизде "абеталипопротеинемия" болсо, майдын (май) керектөөсүн чектешиңиз керек. Чоң киши үчүн майдын жалпы керектөөсү күнүнө 15-20 граммдан аз болушу керек. Балдар үчүн күнүнө 5 граммдан аз болушу керек. Дарыгериңиз же диетологуңуз сизге эмне кылуу керектигин так айтып берет.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде сизде же балаңызда "абеталипопротеинемия" белгилери байкалса, дарыгерге кайрылышыңыз керек. Бул оорунун белгилери башка оорулардын белгилерине окшош болушу мүмкүн, бирок дарыгериңиз диагнозду ырастоо жана дарылоону баштоо үчүн анализдерди жүргүзө алат.

Дарыгериңизге бере турган суроолор

Эгер сизде абеталипопротеинемия болсо, дарыгериңизге бере турган көптөгөн суроолоруңуз болушу мүмкүн. Алардын айрымдары:

• Менин абеталипопротеинемия оорусум канчалык оор?
• Бул кырдаал мага узак мөөнөттүү келечекте кандай таасир этет?
• Мага кандай дарылоо планы сунушталат?
• Кандай витаминдерди жана кошумчаларды ичишим керек жана канча убакытка чейин?
• Тамактануу рационумда кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү жасашым керекпи?
• "Абеталипопротеинемия" оорусунун кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?
• Бул кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн эмне кылсам болот?
• Абеталипопротеинемия менен ооруган адамдарга жардам берүү үчүн кандайдыр бир колдоо топтору же ресурстар барбы?

Акырында, муну эстей жүрүңүз.

Абеталипопротеинемия татаал оору болушу мүмкүн. Бирок, натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар экенин эстен чыгарбоо керек. Майы аз диета, витамин кошулмалары жана айрым терапиялар аркылуу кылдаттык менен дарылоо менен сиз жашооңуздун сапатын бир топ жакшыртып, кыйынчылыктардын алдын ала аласыз. Абеталипопротеинемия менен ооруган көптөгөн адамдар толук кандуу жана жемиштүү жашашат. Эң негизгиси, сиздин өзгөчө муктаждыктарыңызга жооп берген дарылоо планын иштеп чыгуу үчүн дарыгериңиз менен тыгыз иштешүү. Жолдо суроолорду берүүдөн жана коркуу сезимдериңиз жөнүндө айтуудан тартынбаңыз. Сиз жалгыз эмессиз жана дарыгерлер жардам берүүгө даяр.

Абеталипопротеинемия , Абеталипопротеинемия, генетикалык оорулар, майдын сиңирилиши, витамин жетишсиздиги, липопротеиндер, MTTP гени, Шри-Ланканын ден соолугу