Сизде түшүнө албаган кызыктай оору барбы? Бул курч боор порфириясы болушу мүмкүн!

Ашказаныңызда элестетүүгө мүмкүн болбогон оору, кээде жүрөгүңүз ооруп, бут-колуңуз уюп калгандай сезилип жатабы? Балким, дарыгерлер да анын эмне экенин түшүнө албай кыйналышат. Бүгүн биз сөз кыла турган ушул кызыктай, бири-бирине байланышы жоктой көрүнгөн симптомдордун бири - курч боор порфириясы (АГП). Кабатыр болбоңуз, бул бир аз татаал, бирок аны жөнөкөй түшүнүп алалы.

Курч боор порфириясы (АГП) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, АГП – бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал боордо башталат. Бирок ал ошондой эле нерв системаңызга таасир этип, денеңизде симптомдорду пайда кылат. Ойлонуп көрүңүз, каныбыздагы гемоглобиндин бир бөлүгү болгон гем деп аталган нерсе бар. Бул гемди өндүрүү үчүн денебизге ар кандай ферменттер керек. АГП менен ооруган адамда бул гемди өндүрүү үчүн керектүү айрым ферменттердин жетишсиздиги же жетишсиздиги болот.

Мындай болгондо эмне болот? Гемди өндүрүү үчүн колдонулушу керек болгон кээ бир химиялык заттар калдык бойдон калат. Биз бул калдыктарды порфирин прекурсорлору деп атайбыз. Булар топтолуп калганда, алар организм үчүн уулуу болот . АГПда бул токсиндер алгач боордо топтолот. Андан кийин, алар канга кирип, нервдер менен өз ара аракеттенгенде, симптомдор пайда боло баштайт. Түшүндүңүзбү?

AHPнин ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, АГПнын төрт негизги түрү бар. Бул төрт түрү кайсы ферменттин жетишсиздигине жараша мурда айтылган ферменттердин түрлөрүнө бөлүнөт. Ар бир түрү боордо башталгандыктан "боор" деп аталган бөлүктүн, ал эми симптомдору күтүүсүз пайда болгондуктан "курч" деп аталган бөлүктүн атынан коюлган. Эң кеңири таралган түрүнөн эң аз кездешкен түрүнө чейин, түрлөрү төмөнкүлөр:

1. Курч үзгүлтүктүү порфирия (AIP): Бул эң кеңири таралган көрүнүш. HMBS гениндеги мутация гидроксиметилбилансинтаза (HMBS) ферментинин жетишсиздигине алып келет (порфобилиноген дезаминаза (PBGD) деп да аталат). Бул жаңы пайда болгон генетикалык мутация болушу мүмкүн же аутосомдук доминанттык белги катары тукум кууйт (б.а., оору генди ата-эненин бири гана мурастаса да пайда болушу мүмкүн).

2. Түрдүү порфирия (VP): PPOX гениндеги мутация протопорфириноген оксидаза ферментинин (PPO же PPOX) жетишсиздигине алып келет. Бул аутосомдук-доминантты же аутосомдук-рецессивдүү түрдө да тукум кууйт.

3. Тукум куучулук копропорфирия (HCP): `CPOX` гениндеги мутация `копропорфириноген оксидаза (CPOX)` ферментинин жетишсиздигине алып келет. Бул аутосомдук-доминантты же аутосомдук-рецессивдүү түрдө да тукум кууйт.

4. ALAD жетишсиздигинен улам пайда болгон порфирия (ALAD жетишсиздигинен улам пайда болгон порфирия - АДФ):"ALAD" гениндеги мутация "дельта-аминолевулин кислотасынын дегидратазасы" (ALAD) ферментинин жетишсиздигине алып келет. Ал "аутосомдук-рецессивдүү" жол менен тукум кууйт (б.а., оору ата-эне экөө тең генди мурастаганда гана пайда болушу мүмкүн).

AHP мага кандай таасир этет?

Бул таң калыштуу, анткени АГП баарына бирдей таасир этпейт. Айрым адамдарда бул гендин мутациясы бар, бирок эч кандай симптомдор пайда болбойт . Башкаларында өмүрүндө бир же эки жолу гана симптомдордун "кол салуулары" болушу мүмкүн. Бирок кээ бир адамдарда мындай кол салуулар көп болот, ал эми башкаларында өнөкөт түрдө болот, башкача айтканда, алардын күнүмдүк жашоосуна таасир этүүчү симптомдору улана берет. Кээде кол салуу ушунчалык катуу болушу мүмкүн, сизди оорукананын тез жардам бөлүмүнө тез арада жеткирүү керек болушу мүмкүн. Сизде катуу нерв оорусу, теринин өзгөрүшү жана нерв системасына байланыштуу симптомдор болушу мүмкүн.

Муну ким алууга көбүрөөк ыктымал?

АГП ар кандай расадагы же түстөгү адамдарга таасир этиши мүмкүн. Ал гендик мутациясы бар ата-энесинин биринен же экөөнөн тең тукум кууйт. Таң калыштуусу, көптөгөн адамдарда симптомдор байкалбайт . Симптомдордун пайда болушу үчүн гендик мутациянын өзү эле жетишсиз. Дагы бир нече "триггерлер" болушу керек.

Бул козгоочу факторлор кайсылар?

• Гормоналдык өзгөрүүлөр (айрыкча жыныстык жетилүү, кош бойлуулук жана этек кир цикли учурунда)
• Кээ бир дары-дармектер
• Алкоголдук ичимдиктерди колдонуу
• Тамеки чегүү
• Катуу стресс
• Тамактанууну катуу көзөмөлдөө (айрыкча калорияны чектөө)

Ошондой эле , симптомдор пайда болгондордун 80% төрөт курагындагы аялдар экенин белгилей кетүү керек.

AHP канчалык кеңири таралган?

Бул оору көп учурда туура диагноз коюлбагандыктан, так айтуу кыйын. Дүйнө жүзү боюнча 100 000 адамдын 5инде бул оору болушу мүмкүн деп болжолдонууда. Жогоруда айтылган түрлөрүнүн ичинен "Курч үзгүлтүктүү порфирия (КҮП)" катталган учурлардын 80% гана кездешкен түрү. "КҮП жетишсиздигинен улам пайда болгон порфирия (КҮП)" эң аз кездешкен түрү болуп саналат, дүйнө жүзү боюнча 9 гана учур катталган. Элестетсеңиз, АГПга байланыштуу ген мутациясы бар ар бир 10 адамдын бирөөсүндө гана симптомдор пайда болот.

AHP белгилери кандай болот?

АГПнын белгилери абдан кызыктай. Аларды бейтаптар жана дарыгерлер үчүн түшүнүү кыйын болушу мүмкүн, анткени симптомдор күтүүсүздөн пайда болуп, оор болуп, бири-бири менен байланышсыздай сезилиши мүмкүн.

Бул жерде бул өзгөчөлүктөрдүн айрымдары келтирилген:

Нерв оорусу

Бул оору дененин ар кайсы жерлеринде пайда болушу мүмкүн:

• Катуу ич оорусу – бул көпчүлүк адамдарда пайда болгон биринчи симптом.
• Көкүрөк оорусу
• Белдин оорусу
• Колдордо жана буттарда оору

Тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү

Нервдер жабыркагандыктан, тамак сиңирүү системасында көйгөйлөр да пайда болушу мүмкүн:

• Жүрөк айлануу жана кусуу
• Тамак сиңирбөө
• Ич катуу
• Ич өткөк

Борбордук нерв системасынын белгилери

Булар мээ жана акыл-эс менен түздөн-түз байланыштуу:

• Тынчсыздануу
• Уйкусуздук
• Депрессия
• Делирий
• Галлюцинациялар – чындыгында жок нерселерди көрүү же угуу
• Эпилептикалык абал/талма (`Талма`)

Перифериялык нерв системасынын белгилери

Булар дененин башка бөлүктөрүндөгү нервдер менен байланышкан:

• Булчуңдардын алсыздыгы
• Кол-буттардын уюп калышы жана чымырашы
• Чарчоо
• Сенсордук жоготуу
• Булчуңдардын шал оорусу
• Дем алуу органдарынын шал оорусу – бул өтө кооптуу жана дем алууда кыйынчылык жаратышы мүмкүн.

Вегетативдик нерв системасынын белгилери

Булар өзүнөн-өзү пайда болгон, биз көзөмөлдөй албаган нерселер:

• Жүрөктүн тез-тез согушу
• Жогорку кан басымы

Тери белгилери (айрыкча "Варигейт порфириясы" жана "Тукум куума копропорфирия")

Бул эки түрдөгү адамдар күнгө чыкканда тери көйгөйлөрүнө кабылышы мүмкүн:

• Күн нуруна сезгичтик
• Ыйлаакчалуу бүдүрлөр
• Теринин түсүнүн өзгөрүшү (пигментация)
• Тыртык

Эң негизгиси, порфирия менен ооруганда, заараңыздын түсү өзгөрүшү мүмкүн . Мен айткан порфирин прекурсорлору денеңизде топтолуп, заара менен бөлүнүп чыкканда, заараңыз кызгылт-көк түскө өзгөрүшү мүмкүн. "Порфирия" деген сөз грекче "porphura" деген сөздөн келип чыккан, ал "кызгылт көк" дегенди билдирет. Биздин эритроциттерибиздеги порфириндер канга кызыл түс берет.

AHP чабуулу деген эмне?

АГП симптомдору бар көптөгөн адамдарда бул кээде кайталануучу "кол салуулар" түрүндө болот. Айрым адамдар аларды көбүрөөк, кээ бирлери сейрек сезишет. Айрым адамдар аларды катуу сезишет, ал эми башкалары сезишпейт. Адатта, бул кол салуулар бир нече күнгө созулат, андан кийин акырындык менен күчөп, азаят. Эгерде сизде оор, коркунучтуу симптомдор болсо, ооруканага барышыңыз керек. Мен айткандай, дем алууну кыйындаткан дем алуу параличи сыяктуу нерселер тез медициналык жардамды талап кылат.

АГП кармашынын эң көп кездешкен белгиси - түшүнүксүз, катуу ашказан оорусу.АГП менен ооруган адамдардын 90% дан ашыгы ашказан оорусунан улам дарыгерге кайрылышат. Бирок, ашказан оорусунун көптөгөн себептери болгондуктан жана рентген да, компьютердик томография да бул оорунун себебин таба албагандыктан (анткени бул нерв оорусу), аны аныктоо өтө кыйын. Бул ашказан оорусу жүрөк айлануу, кусуу жана ич катуу сыяктуу нерселер менен коштолгондуктан, дарыгерлер аны тамак сиңирүү оорусу деп ойлошу мүмкүн. Эгерде сизде психикалык жана сенсордук көйгөйлөр болсо, алар аны неврологиялык оору деп да ойлошу мүмкүн. Бул бири-бирине байланышпагандай көрүнгөн симптомдор чогулган учурда, анын порфирия болушу мүмкүн экенин билүү үчүн бул тууралуу билген дарыгерге кайрылуу керек.

AHP кандай өнөкөт симптомдорду жаратышы мүмкүн?

Оорусу жеңил (ферменттин жетишсиздиги аз) адамдарда өнөкөт симптомдор сейрек кездешет. Алар өмүрүндө бир же эки гана кармай алышат. Эгерде алар өздөрүнүн козгогучтарын аныкташса, алардан кача алышат. Бирок, кээ бир адамдарда кармамалар көп болот, ал эми кээ бир симптомдор ушунчалык көп кездешет, аларды өнөкөт деп эсептөөгө болот. Мындай симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• Оору
• Чарчоо
• Жүрөк айлануу
• Нейропатия ( бут-колдордун сезбей калышы, оорушу же алсыздыгы)

АГПнын кандай кыйынчылыктары бар?

Борбордук нерв системасына байланыштуу симптомдор (мисалы, тынчсыздануу, галлюцинациялар жана талма) көбүнчө кол салуу учурунда гана пайда болот. Бирок, перифериялык нерв системасына байланыштуу симптомдор (мисалы, булчуңдардын алсыздыгы жана шал оорусу) көп кездешиши мүмкүн, ал эми катуу кол салуудан кийин туруктуу зыян келтирилиши мүмкүн. Бул порфирин прекурсорлорунун топтолушу айрым органдарга узак мөөнөттүү зыян келтириши мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Өнөкөт гипертония
• Өнөкөт боор оорусу
• Өнөкөт бөйрөк оорусу
• Баштапкы боор рагы
• Депрессия жана тынчсыздануу

АГП эмнеден улам пайда болот?

АГПнын негизги себеби - генетикалык мутациялар . Бирок мен мурда айткандай, генетикалык мутация пайда болгондон кийин симптомдор дароо пайда болбойт. Көпчүлүк учурларда, симптомдор алгач жыныстык жетилүү мезгилинде, гормоналдык өзгөрүүлөр менен бирге пайда болот. Мындан тышкары, айрым дары-дармектер, баңгизаттар, ашыкча алкоголдук ичимдиктерди ичүү, калорияны катуу чектөө жана денеге көп стресс алып келген оорулар да аны козгошу мүмкүн.

Бул триггерлердин баарына мүнөздүү болгон нерсе, алар боордун гем өндүрүү процессин стимулдайт. Бирок, АГП менен ооруган адамдын боорунда гем өндүрүүнүн кошумча продуктулары (мисалы, порфирин прекурсорлору) туура метаболизмге учурабайт, башкача айтканда, колдонулбайт. Ошондуктан, калган порфирин прекурсорлору боордо топтолот. Булар белгилүү бир деңгээлге жеткенде гана нерв системасына таасир этип, симптомдорду пайда кыла баштайт.

AHP кантип аныкталат? (Диагноз)

АГП менен ооругандар үчүнТуура диагноз коюу кыйынга турушу мүмкүн, анткени симптомдор бул ооруга гана мүнөздүү эмес жана бири-бирине байланышы жоктой сезилиши мүмкүн. Бирок, АГП менен тааныш дарыгер, эгерде сизде ичтин оорушу менен бирге борбордук жана перифериялык нерв системасынын симптомдору байкалса, АГПга шектениши мүмкүн. Бул үч симптомдун айкалышы АГПнын "классикалык триадасы" деп эсептелет.

Эгерде дарыгер АГПга шек санаса, аны ырастоо үчүн бир нече текшерүүлөрдү жүргүзүшү мүмкүн.

• Заара анализи: Муну кармаган учурда тез арада жасоого болот. Кол салуу болбогондо заара нормалдуу болушу мүмкүн, бирок кармаган учурда заарада порфирин прекурсорлорунун (PBG жана ALA) деңгээли жогору болот. Бул AHP үчүн гана жасалган тест эмес, бирок дарыгерлерге сизди туура багытка багыттоого жардам бере турган негизги тест.
• Генетикалык текшерүү: Бул AHP диагнозун коюунун эң жакшы жана эң так жолу ("алтын стандарт") . Сизде симптомдор барбы же жокпу, ал сизде AHP менен байланышкан ген мутациясы бар-жогун тастыктай алат. Ошондой эле, ал сизде AHPнин кайсы түрү бар экенин жана ферменттин жетишсиздиги канчалык деңгээлде экенин айта алат. Бул кан же шилекей үлгүсүн алууну камтыйт. Жергиликтүү ооруканаңыз үлгүнү адистештирилген лабораторияга жөнөтүшү керек болушу мүмкүн.

AHP кантип дарыланат?

АГПны дарылоо кармамалардын алдын алууга жана көзөмөлдөөгө багытталган. Кол салуу учурунда ооруканага жаткыруу керек болушу мүмкүн. Симптомдоруңузду азайтуу үчүн сизге ар кандай дары-дармектер керек болушу мүмкүн. Кол салуулар болбогон мезгилде, симптомдоруңузду күчөткөн триггерлерди көзөмөлдөө үчүн башка дары-дармектер керек болушу мүмкүн. Эгер сиз жана дарыгериңиз сизге эң көп таасир эткен триггерлерди аныктоо үчүн биргелешип иштесеңиз, дарылооңуз натыйжалуураак болот.

Катуу кол салууну дарылоо:

• Гемин саймасы: Катуу кармаган учурда, дарыгер сизге венага гемин сайышы мүмкүн. Бул каныңыздагы порфириндин көлөмүн азайтууга жардам берет. Гемин - бул эритроциттерден алынган жана денеңиздеги порфириндин көлөмүн азайтуучу зат.
• Ооруну басаңдатуу: Катуу кармаганда, опиоиддер сыяктуу күчтүү ооруну басаңдатуучу дарылар керек болушу мүмкүн.
• Фенотиазиндер: Булар катуу жүрөк айланууну жана кусууну көзөмөлдөө үчүн колдонулат.
• Венага суюктуктар жана тамактануу: Ашказандын оорушу, жүрөк айлануу, кусуу, ич өткөк жана ич катуу сыяктуу симптомдор кармаган учурда организмдин калорияларды жана сууну жоготушуна алып келиши мүмкүн. АГП ошондой эле натрий жана магний сыяктуу заттардын жоголушуна алып келиши мүмкүн. Ошондуктан, углеводдорду жана электролиттерди камтыган суюктуктарды венага берсе болот.
• Талмага каршы дары-дармектер:Оорулуулардын болжол менен 20% эпилепсия кармаганда дарыланууну талап кылышы мүмкүн.

Узак мөөнөттүү дарылоонун варианттары:

• Профилактикалык гемин: тез-тез кармаган адамдарга жумасына бир жолу геминдин аз дозасын берүү порфириндердин топтолушунун алдын алат.
• Гивосиран (GIVLAARI®): Бул гендик терапиянын бир түрү. Ал порфирин прекурсорлорунун өндүрүшүн азайтат. Азыр ал тез-тез кармаган адамдарда АГП симптомдорунун алдын алуу үчүн ай сайын сайылуучу инъекция катары бекитилген.
• Гормондук терапия: Эгерде сиздин АГП кармашыңыз этек кир циклиңизден улам келип чыкса, дарыгериңиз GnRH (гонадотропин-рилизинг гормону) аналогдору сыяктуу дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн. Булар организмде эстроген жана прогестерон гормондорунун өндүрүшүн азайтат.
• Жогорку кан басымына каршы дары-дармектер: Эгерде өнөкөт жогорку кан басымы пайда болсо, аны атайын дары-дармектер менен көзөмөлдөө керек болот.
• Боорду трансплантациялоо: Көп учурда өмүргө коркунуч туудурган кармаган жана башка дарылоо ыкмаларына жооп бербеген адамдар боорду трансплантациялоону карап көрүшү мүмкүн. Бул ооруну толугу менен айыктыра алат.

АГПнын алдын алууга болобу?

Оорунун пайда болушунун алдын алуу мүмкүн эмес. Бирок, сиз козгогучтардан качуу менен симптомдордун пайда болушунун алдын алууга жардам бере аласыз . Эгер сизде эч качан кармаган эмес болсо, анда бардык мүмкүн болгон козгогучтардан качканыңыз оң. Эгер сизде кармаган болсо жана аны пайда кылган козгогучтарды аныктаган болсоңуз, анда ошол белгилүү бир козгогучтардан гана качуу жетиштүү болушу мүмкүн.

Бул жерде эң көп кездешкен триггерлердин айрымдары келтирилген:

Дары-дармектердин түрлөрү:

• Антигистаминдер (суук тийүү жана аллергия үчүн кээ бир дары-дармектер)
• Уйкусуздукка каршы дарылар
• Оозеки контрацептивдер
• Гормонду алмаштыруучу терапия

Материалдык колдонуу:

• Тамеки (`Тамеки`)
• Марихуана
• Алкоголь
• Рекреациялык дары-дармектер

Стресс:

• Инфекциялар
• Хирургия
• Калорияны аз колдонуу (айрыкча углеводдорду аз колдонуу) (`Калорияны аз колдонуу`)
• Психологиялык стресс

АГП менен ооруган адамдардын келечеги кандай? (Божомол)

Бул ар бир адамда ар кандай болот. Көптөгөн адамдарда эч качан симптомдор пайда болбойт . Мындай оорулардын көпчүлүгүндө өмүрүндө бир же бир нече гана кармаган учурлар болот. Кол салуулар өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн болсо да, көпчүлүк адамдар тез медициналык жардам менен толук айыгып кетишет . АГП менен ооруган адамдардын болжол менен 5%ында тез-тез же өнөкөт симптомдор болот. Бул адамдар үчүн алдын алуучу дары-дармектер көп учурда пайдалуу жана боорду трансплантациялоо акыркы чара катары каралышы мүмкүн.

АГП менен жашап жатканда өзүмө кантип кам көрөм?

• Көп кездешүүчү себептерден алыс болуңуз. Алкоголь, тамеки чегүү жана баңгизаттар сиздин качышыңыз керек болгон нерселердин тизмесинин башында турушу керек. Ошондой эле, кабыл алып жаткан айрым дары-дармектерге альтернатива катары дарыгериңиз менен сүйлөшүп көргүңүз келиши мүмкүн.
• Ден соолукка пайдалуу, тең салмактуу тамактануудан алыс болуңуз. Ашыкча диеталардан жана аз углеводдуу диеталардан алыс болуңуз. Эгерде сиз медициналык текшерүүдөн же операциядан мурун орозо кармап жатсаңыз, бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
• Үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп туруңуз. Эгерде сизде симптомдор жок болсо да, дарыгериңиз бооруңузду, бөйрөгүңүздү жана кан басымыңызды үзгүлтүксүз текшерип турат.

Курч боор порфириясы сейрек кездешүүчү оору, андыктан коомчулуктун арасында бул тууралуу маалымдуулук төмөн. Катуу симптомдор менен коштолгон кармама күтүүсүздөн пайда болгондо, бул абдан түшүнүксүз жана коркунучтуу. Айрым адамдар эмне туура эмес экенин жана эмне кыла аларын аныктоого бир нече жыл коротушат. Эгер сизде АГП бар деп шектенсеңиз, генетикалык тест аны тастыктай алат. Билгенден кийин, бул сизге кармамалардын алдын алууга жана аларды көзөмөлдөөгө чоң жардам берет.

Сиз билишиңиз керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

Макул, анда биз сүйлөшкөн нерселерден эстеп калышыңыз керек болгон кээ бир нерселерди кыскача айтып берейин:

• AHP - боордо башталып, нерв системасына таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору .
• Бул гемди өндүрүү процессинде керектүү ферменттердин жетишсиздигинен улам келип чыгат, бул организмде порфирин прекурсорлору деп аталган уулуу заттардын топтолушуна алып келет.
• Белгилери ар кандай болушу мүмкүн, бири-бирине байланышы жок катуу ашказан оорусу, нерв оорусу, психикалык көйгөйлөр, тери көйгөйлөрү жана ал тургай заараңыздын түсүнүн өзгөрүшү.
• Генетикалык мутация болгон күндө да, симптомдор триггерлерсиз ( мисалы, гормондор, айрым дары-дармектер, алкоголь жана стресс) сейрек кездешет.
• Диагноз коюу үчүн заара анализи жана генетикалык тестирлөө маанилүү.
• Эң негизгиси, дарылоо аркылуу кармаган ооруларды көзөмөлдөө жана алдын алуу . "Гемин" вакцинасы, ооруну басаңдатуучу дарылар жана кээ бир атайын дары-дармектер колдонулат. Эң оор учурларда боорду трансплантациялоо да чечим болуп саналат.
• Ооруну козгоочу факторлордон алыс болуп, дени сак жашоо образын сактап жана үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп туруу менен сиз оору менен жакшы жашай аласыз.

Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эсиңизде болсун, эгер сизде ушул белгилердин бири байкалса, дарыгерге көрүнүп, бул тууралуу сүйлөшүүдөн коркпоңуз.

Курч боор порфириясы, АГП, боор, нерв системасы, генетикалык оорулар, порфириндер, симптомдору, дарылоо