Кичинекей жарааттан да катуу кан агуу болобу? Келгиле, Бернар-Сулье синдрому (БСС) жөнүндө сүйлөшөлү!

Кээ бир адамдар кичинекей тырыктан же жөнөкөй көгаладан да катуу кансырай турганын же көгала оңой эле айыгып, көп убакытты талап кылаарын байкадыңыз беле? Кээде бул биз көп укпаган, бирок билүү абдан маанилүү болгон оорудан улам болушу мүмкүн. Мындай оорулардын бири - Бернар-Сулье синдрому, же кыскача "(BSS)". Келгиле, бүгүн бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү.

Бернар-Сулье синдрому (БСС) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Бернар-Сулье синдрому (BSS) өтө сейрек кездешүүчү оору. Бул учурда денебиздеги кандын уюу процесси бузулат, башкача айтканда, жаракат алганда кан агуу токтойт. Элестетсеңиз, колуңузда кичинекей жараат бар. Бир аз убакыттан кийин кан агуу токтойт, туурабы? Буга каныбыздагы кичинекей клеткалардын бир түрү болгон тромбоциттер жана кандын суюк бөлүгү болгон плазма жардам берет.

Бернар-Сулье синдрому (БСС) менен ооруган адамдын тромбоциттери кадимкиден азыраак болот. Дарыгерлер бул абалды тромбоцитопения деп аташат. Ошондой эле, бар тромбоциттер кадимки тромбоциттерге караганда чоңураак болот. Ошондуктан, ушул себептерден улам БСС менен ооруган адамдар оңой эле канап, көгала болушат.

Бул абал канчалык сейрек кездешет?

Бул чындыгында абдан, абдан сейрек кездешүүчү оору. Медициналык адистердин айтымында, бул оору дүйнө жүзү боюнча миллион адамдын биринде гана кездешет. Бул Шри-Ланкада да бул оору менен ооруган адамдар өтө аз экенин билдирет.

Бернар-Сулье синдромунун (БСС) белгилери кандай?

Көп учурда BSS менен ооруган балдарда бул белгилер эрте жашында эле байкала баштайт. Сизде же тааныштарыңызда төмөнкүлөрдүн бири бар-жогун текшериңиз:

• Көгөрүү оңой эле пайда болот жана анын айыгуусуна көп убакыт талап кылынат: Отургучтагы жөнөкөй эле бүдүр да чоң көгөрүүнү калтырышы мүмкүн. Ал көгөрүүнүн айыгуусуна бир нече жума кетиши мүмкүн.
• Кичинекей кесилген жерлер жана жаракаттардан да катуу кан агуу: Сакал алып жатканда кичинекей кесилген жериңиз болсо да, же жашылчаларды туурап жатканда колуңузду бычак менен кесип алсаңыз да, кан агууну токтотуу кыйын.
• Мурундан тез-тез кан кетүү: Айрым адамдар муну "(мурундан кан кетүү)" деп аташат. Эгерде сизде эч кандай себепсиз тез-тез мурундан кан кетүү болсо, бул дагы симптом.
• Теринин астынан кан агуу: Булар теринин бетинде кичинекей кызыл же кочкул кызыл чекиттер түрүндө пайда болот. Дарыгерлер муну "петехиялар" деп аташат.
• Аялдарда этек кир учурунда көп кан кетүү: Эгерде кан кетүү адаттагыдан бир нече күнгө көпкө созулса же көп болсо (меноррагия), бул да тынчсызданууну жаратат.

Бул белгилердин бири же экөөсү пайда болот деп коркпоңуз, бирок эгер алар улана берсе, медициналык жардамга кайрылганыңыз оң.

Бернар-Сулье синдромунун (БСС) себеби эмнеде?

Бул эң маанилүү жагдай. "(BSS)" - бул генетикалык оору.Башкача айтканда, биз төрөлгөндө гендерибиздин өзгөрүшүнөн (мутациядан) улам пайда болгон абал. Бул тукум куучулук , башкача айтканда, балдар бул генетикалык өзгөрүүнү ата-энелеринен мурастай алышат.

Бул абал (BSS), айрыкча, `GP1BA`, `GP1BB` же `GP9` гендериндеги мутациялардан улам келип чыгат. Бул гендердин баары денебиздеги кандын уюу процесси үчүн абдан маанилүү. Ошондуктан, бул гендер менен көйгөй жаралганда, кандын уюусу туура жүрбөйт.

Бернард-Сулье синдрому (БСС) бар экенин кантип билсе болот?

Эгерде сизде ушул белгилер байкалса, дарыгер сизди байкаганда биринчи кезекте сизге толук суроо берет. Андан кийин, алар абалды ырастоо үчүн бир нече кан анализдерин тапшырышат.

• Тромбоциттердин санын текшерүү: Бул сиздин каныңыздагы тромбоциттердин санын жана алардын аз экендигин текшерет.
• Гендик мутация тесттери: Бул мурда айтылган `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` гендеринде `(BSS)` пайда кылган мутациялардын бар же жок экенин аныктай алат.
• Тромбоциттерди микроскопиялык изилдөө: Тромбоциттердин анормалдуу чоң экендигин билүү үчүн каныңыздын үлгүсү алынып, микроскоп менен текшерилет.
• Тромбоциттердин агымынын цитометриясы: Бул тест татаал аталышына ээ болгону менен, тромбоциттердин бетиндеги `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` деп аталган гликопротеиндердин көлөмүн өлчөйт. Эгерде алар аз болсо, анда бул `(BSS)` белгиси.

Дал ушул анализдердин жыйынтыгына таянып, дарыгер сизге BSS бар же жок экенин так айтат.

Бернар-Сулье синдромун (БСС) дарылоонун кандай жолдору бар?

Учурда BSSти айыктырууга мүмкүн эмес, анткени ал генетикалык оору. Бирок, ашыкча кан агуунун алдын алуу жана келип чыгышы мүмкүн болгон башка кыйынчылыктарды азайтуу үчүн сиз жасай турган көптөгөн нерселер бар. Дарылоо негизинен ушуга багытталган.

Кан агууну азайтуу үчүн эмне кылса болот:

Булар жөнөкөй, бирок күнүмдүк жашооңузга кошо турган абдан маанилүү нерселер.

• Кан агуу коркунучун жогорулаткан дары-дармектерден алыс болуңуз: стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дары-дармектер (NSAIDs), аспирин жана кээ бир антигистаминдер сыяктуу кээ бир ооруну басаңдатуучу дарылар кан агуу коркунучун жогорулатышы мүмкүн. Ошондуктан, дарыгер менен кеңешпей туруп, бул дарыларды ичпеңиз.
• Тишиңизди жууганда жумшак түктүү тиш щеткасын колдонуңуз: бул бүйлөнүн канашысын азайтат.
• Мурундан кан агууну кантип токтотууну туура жол менен үйрөнүңүз: мурдуңду жана башыңды кантип кармоо керектиги жөнүндө дарыгериңден сура.
• Айрым тамак-аштарды жана суусундуктарды чектөө: Алкоголдук ичимдиктерге жана тазаланган канттарга бай азыктар тромбоциттердин санына таасир этиши мүмкүн, андыктан аларды мүмкүн болушунча чектөө жакшы.
• 24 саат бою тез жардам көрсөткөн борборго катталыңыз: Бул сизге чоң кан агуу сыяктуу шашылыш учурларда тез жардам алууга жардам берет.
• Эгерде сизде темир жетишсиздиги болсо, темир кошулмаларын ичиңиз: Тез-тез кан кетүү темир жетишсиздигине алып келиши мүмкүн. Дарыгердин көрсөтмөсү боюнча темир таблеткаларын ичиңиз.
• Медициналык идентификациялоочу билерик же этикетка тагыныңыз: Шашылыш учурларда "(BSS)" бар экениңизди так көрсөткөн билерик же этикетка тагынуу абдан маанилүү.

Медициналык дарылоо:

Айрым учурларда, айрыкча, күтүүсүз кан кетүү же операцияга даярдануу учурунда, дарыгерлер төмөнкүдөй дарылоону сунушташы мүмкүн:

• Тромбоциттерди куюу: Бул, адатта, кан агуу боюнча шашылыш жардамдын биринчи дарылоо ыкмасы. Донордон алынган тромбоциттер венага куюу линиясы аркылуу денеңизге куюлат. Бул тромбоциттер кандын уюшуна жардам берет.
• Антифибринолитикалык терапия: Булар кандын уюшуна жардам берүүчү дары-дармектер. Мисалы, сиз уккандырсыз, транексам кислотасы "Cyklokapron®" бренди астында да бар. Бул кан агууну көзөмөлдөөгө жардам берет.

Бернар-Сулье синдромунун (БСС) алдын алууга болобу?

Тилекке каршы, BSSтин өнүгүшүнө жол бербөөнүн эч кандай жолу жок, анткени бул генетикалык оору.

Бирок, эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө BSS менен ооруса же сизде бул ген мутациясы бар деп ойлосоңуз, генетикалык текшерүүдөн өтүүнү карап көрсөңүз болот. Генетикалык консультацияга кайрылуу да маанилүү. Генетикалык консультант сизге бул оору жөнүндө көбүрөөк маалымат берип, аны балдарыңызга өткөрүп берүү коркунучун түшүндүрүп бере алат.

Бернар-Сулье синдрому (БСС) менен жашаганда эмнелерди эске алуу керек?

BSS менен ооруган адамдардын көпчүлүгү кадимки жашоо образын жашай алышат. Бирок, жаракат алуу коркунучун азайтуу үчүн алар бир аз этият болушу керек.

Мисалы, контакттык спорт түрлөрүнөн алыс болгон жакшы, анткени алар жаракат алуу жана кан кетүү коркунучун жогорулатат.

Ошондой эле, жалпы ден соолугуңузду чыңдоо үчүн үй-бүлөлүк дарыгериңизге үзгүлтүксүз кайрылып туруу маанилүү. Эгерде сизге операция жасалса, аны алдын ала пландаштыруу жана процедурадан мурун тромбоциттерди куюу зарыл болушу мүмкүн.

Эгерде сизде Бернар-Сулье синдрому (БСС) болсо, дарыгериңизге кандай суроолорду беришиңиз керек?

Эгер сизде (BSS) бар деп ойлосоңуз же ага диагноз коюлган болсоңуз, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду берүү абдан пайдалуу болот:

• Бернар-Сулье синдромунун алгачкы белгилери кайсылар?
• Бернар-Сулье синдрому бар же жок экенин так билүү үчүн кандай текшерүүлөрдү жасашым керек?
• Бернар-Сулье синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?
• Эгерде менде Бернар-Сулье синдрому болсо, ашыкча кан агуунун алдын алуу үчүн эмне кылсам болот?
• Бернар-Сулье синдрому менен ооругандыктан эмнелерди кылбашым керек?
• Балдарым менден Бернар-Сулье синдромун мурастап алуу мүмкүнчүлүгү кандай?

Бул суроолордон тышкары, оюңузга келген ар кандай нерсе жөнүндө дарыгер менен сүйлөшүүдөн коркпоңуз.

Кош бойлуулук учурунда Бернар-Сулье синдрому (БСС) балага коркунуч туудурабы?

Эгерде сиз кош бойлуу болсоңуз жана BSS менен оорусаңыз, сизге адистештирилген медициналык жардам (жогорку тобокелдиктеги акушердик жана гематологиялык жардам) керек болот. Тромбоциттериңиздин санын жана жалпы ден соолугуңузду үзгүлтүксүз көзөмөлдөп туруу керек. Төрөт учурунда кан кетүү коркунучун жогорулаткан айрым наркоз түрлөрүн ала албай калышыңыз мүмкүн.

Бала төрөлгөндөн кийин да, анын тромбоциттердин санын үзгүлтүксүз текшерип туруу керек. Анткени балаңыз сизден "(BSS)" пайда кылган генетикалык мутацияны мурастап алышы мүмкүн. Ошондуктан, бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүп, зарыл болгон чараларды көрүү маанилүү.

Бернар-Сулье синдромунун (БСС) негизги себеби эмнеде?

Кыскасы, "BSS" келтирген негизги көйгөй - кандын уюп калбашы . Ошондуктан көп кан агуу жана оңой көгала болуу эң көп кездешүүчү симптомдор болуп саналат.

Бернард-Сулье синдромуна (БСС) окшош симптомдорду дагы кандай оорулар пайда кылат?

Кан агуу көйгөйлөрүн жана BSSке окшош симптомдорду пайда кылган башка бир нече оорулар бар. Буларды аттарын гана билүү жакшы:

• "Гемофилия"
• «Мэй-Хегглин аномалиясы»
• "Сактоочу бассейн оорусу"
• «Гланцман тромбастениясы»
• «Фон Виллебранд оорусу»

Сиздин симптомдоруңузга таянып, кайсы оору бул оору экенин так дарыгер гана аныктай алат.

Акыркы сөздөрүбүз

Бернард-Сулье синдрому (BSS) – бул ата-энеңизден мураска калган өтө сейрек кездешүүчү оору. Эгер сизде бул оору болсо, кандын уюшу менен байланышкан көйгөйлөр болушу мүмкүн. Бирок, бул сиз кадимки жашоону жашай албайсыз дегенди билдирбейт. Эң негизгиси, жаракатка алып келиши мүмкүн болгон кооптуу кырдаалдардан алыс болуу жана ар дайым дарыгериңиздин кеңешин аткаруу.

Үй-бүлөлүк дарыгериңизге үзгүлтүксүз кайрылып туруңуз. Ал сиздин суроолоруңузга жооп берип, бул абалды башкарууга жардам берип, жалпы ден соолугуңузду чыңдоо үчүн сиз менен бирге иштей алат. Коркпоңуз, мындай абалдар менен жашаганда биздин эң күчтүү жактарыбыз - бул кабардар болуу жана кам көрүү.

Бернар -Сулье синдрому, кандын уюшу, тромбоциттер, ашыкча кан агуу, генетикалык оорулар, көгала тактар