Бета-талассемия жөнүндө билесизби? Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй сүйлөшөлү!

"Талассемия" деп аталган оору жөнүндө уктуңуз беле? Балким, үй-бүлөңүздө же досуңузда ушул оору бардыр. Бул чындыгында биздин каныбызга байланыштуу оору. Бүгүн биз талассемиянын негизги түрлөрүнүн бири , бета-талассемия жөнүндө сөз кылабыз. Бул аталыш бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок биз бул тууралуу абдан жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып айтып беребиз.

Бета-талассемия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бета-талассемия - бул биздин денебиз гемоглобинди туура өндүрө албаган кан оорусу. Эми сиз "Гемоглобин деген эмне?" деп сурап жаткандырсыз. Гемоглобин - бул биздин эритроциттерибизде кездешкен жана курамында көп темир бар белок. Чындыгында, ал эритроциттердин негизги ингредиенти.

Муну мындайча элестетип көрүңүз: гемоглобин биздин эритроциттерибизге кычкылтек ташууга жардам берүүчү каражат сыяктуу. Бул эритроциттер кычкылтекти денедеги башка клеткаларга жана ткандарга ташыйт. Ошентип, биздин клеткалар бул кычкылтекти энергия өндүрүү үчүн колдонушат.

Бета-талассемия - талассемиянын эки негизги түрүнүн бири. Мында гемоглобин белогундагы гендерде кээ бир өзгөрүүлөр (ген мутациялары), башкача айтканда, кичинекей ката бар . Бул ген катасынан улам, денебиз гемоглобиндеги бета-глобин белогун туура өндүрө албайт.

Бета-талассемия менин денеме кандай таасир этет?

Денебиздеги бета-глобиндин өндүрүшү азайганда, эритроциттерибиз жабыркайт. Андан кийин бул бузулган эритроциттер кандан тез эле алынып салынат. Эми элестетип көрүңүз, эгер жоголгон эритроциттердин ордун жаңы эритроциттер толтура албаса эмне болот? Дал ошондо аз кандуулук же кан жетишсиздиги пайда болот.

Анемиянын белгилери денебиздин ткандарына кычкылтек жеткирүү үчүн жетиштүү эритроциттер болбогондо пайда болот. Андан кийин ал ткандар жетиштүү кычкылтек алышпайт. Бета-талассемия менен коштолгон аземдин белгилери эритроциттердин санынын канчалык төмөн экендигине жараша жеңилден оорго чейин өзгөрүшү мүмкүн.

Бета-талассемия оорусунун өнүгүү коркунучу кимдерде жогору?

Бета-талассемия – тукум куума генетикалык оору . Бул балдар бул ооруга байланыштуу гендик кемчиликти ата-энелеринен мураска алышат дегенди билдирет. Бета-талассемия менен ооруган адамдардын көпчүлүгү Африка, Жер Ортолук деңиз аймагы, Жакынкы Чыгыш, Индия жана Түштүк-Чыгыш Азия сыяктуу өлкөлөрдө жашашат. Бирок, дүйнө жүзү боюнча миграциянын айынан бета-талассемия менен ооругандар азыр Түндүк Европада жана Түндүк Америкада да катталууда. Бул оору биздин өлкөбүздө, Шри-Ланкада да кездешет.

Бета-талассемия канчалык кеңири таралган?

Талассемия тукум куума аз кандуулуктун негизги себеби экенин билчү белеңиз? Жыл сайын миңдеген жаңы бета-талассемия бейтаптары аныкталат. Бирок, жакшы жаңылык , талассемия генинин кемчилиги бар адамдарды аныктоо үчүн скрининг сыяктуу алдын алуу чараларынын жакшырышы менен ооругандардын саны кандайдыр бир деңгээлде азайды .

Бета-талассемия эмнеден улам пайда болот?

Бета-талассемиянын негизги себеби - денебизде бета-глобиндин өндүрүлүшүн чектеген генетикалык кемчилик (мутация) . Жогоруда айтылгандай, гемоглобин төрт белок чынжырынан турат: эки альфа-глобин чынжыры жана эки бета-глобин чынжыры. Альфа-глобин чынжырындагы кемчиликтер альфа-талассемияны, ал эми бета-глобин чынжырындагы кемчиликтер бета-талассемияны пайда кылат. Эгерде бул глобин чынжырларынын кайсынысы болбосун жетишсиз болсо, эритроциттер жабыркап, жок кылынат.

Сиз бета-талассемиянын ген кемчилигин аутосомдук-рецессивдүү түрдө мурастайсыз. Бул эки биологиялык ата-эне тең кемчиликтүү гендин бир көчүрмөсүн жана кадимки гендин бир көчүрмөсүн алып жүргөндө болот. Бета-талассемиянын эң оор түрүндө сиз эки ата-энеден тең кемчиликтүү гендин бир көчүрмөсүн мурастайсыз.

Бирок, өтө сейрек учурларда, бета-талассемия бир гана кемчиликтүү бета-глобин генин мурастоодон келип чыгышы мүмкүн. Бул аутосомдук-доминанттык үлгү деп аталат.

Бета-талассемиянын кандай түрлөрү бар?

Ооруңуздун оордугу сиз тукум кууган кемчиликтүү гендердин санына жана кемчиликтин жайгашкан жерине жараша болот. Айрым ген кемчиликтери бета-глобиндин такыр өндүрүлбөй калышына алып келет ( бета-нөл талассемия деп аталат). Башка кемчиликтер бета-глобиндин өтө аз өндүрүлүшүнө алып келет ( бета-плюс талассемия деп аталат).

Бета-талассемиянын бир нече негизги түрлөрү бар:

• Бета-талассемия чоң түрү (Кули аз кандуулук): Бул бета-талассемиянын эң оор түрү. Мында бета-глобин гендеринин экөө тең жок же кемчиликтүү. Бета-талассемия чоң түрү азыр "кан куюуга көз каранды талассемия" деп аталат, анткени бул оору менен ооруган адамдар өмүр бою кан куюуга муктаж.
• Бета-талассемия аралык оорусу: Бул жеңил жана орточо анемияга алып келиши мүмкүн. Бул абалда бета-глобин гендеринин экөө тең жок же кемчиликтүү. Бирок, бета-талассемия аралык оорусу бар адамдар, адатта, өмүрүнүн калган бөлүгүндө кан тапшыруунун кажети жок.
• Бета-талассемия минор (бета-талассемия белгиси деп да аталат): Бул көбүнчө жеңил анемияга алып келүүчү абал. Бир гана бета-глобин гени жок же кемчиликтүү. Бета-талассемия минору менен ооруган кээ бир адамдарда эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн.

Бета-талассемиянын белгилери кандай?

Сиздин симптомдоруңуз бета-талассемияңыздын канчалык оор экендигине жараша болот. Мисалы, бета-талассемиянын кичи түрү менен ооруган адамда симптомдор жок болушу мүмкүн же өтө жеңил анемия болушу мүмкүн. Бета-талассемиянын ортоңку түрү жана өзгөчө бета-талассемиянын чоң түрү менен ооруган адамдарда орточо же оор симптомдор болушу мүмкүн.

Жеңил симптомдор

Бета-талассемия кичи (бета-талассемия белгиси) көбүнчө төмөнкү жеңил анемия белгилери менен байланыштуу:

• Тез-тез чарчоо .
• Баш айлануу же алсыздык .
• Тез-тез баш оору .
• Кубарыңкы тери .

Орточо жана оор симптомдор

Эң оор симптомдор бета-талассемия чоң түрү менен байланыштуу. Бул симптомдордун айрымдары, сиздин абалыңыздын оордугуна жараша, бета-талассемия ортоңку түрү менен ооруган адамдарда да болушу мүмкүн. Жеңил симптомдордон тышкары, сиз төмөнкүлөрдү сезишиңиз мүмкүн:

• Машыгуу учурунда дем алуу кыйынчылыгы .
• Жүрөктүн кагышынын тездеши (жүрөктүн тез кагышынын жогорулашы).
• Теринин же көздүн агынын саргайышы ( сарык ).
• Кара же чай түстүү заара.
• Жай өсүү же кечигүү өнүгүүсү.
• Ичтин көбүшү .
• Колдордун, буттардын жана беттин сөөктөрүнүн алсырашы же деформациясы .

Орточо же оор бета-талассемия менен ооруган жаш балдар өзгөчө тынчы жок болушу мүмкүн жана алар көп учурда инфекцияларды жуктуруп алышы мүмкүн.

Бета-талассемия кантип диагноз коюлат?

Бета-талассемия көбүнчө бала кезинде аныкталат. Эң оор формасы, бета-талассемия чоңу, 2 жашка чейин, башкача айтканда, эрте балалык куракта аныкталат. Дарыгериңиз бета-талассемия диагнозун сиздин симптомдоруңузга жана кан анализинин жыйынтыктарына негиздеп коёт.

Диагностикалык тесттер кандай?

Дарыгериңиз бета-талассемия диагнозун жөнөкөй кан үлгүсүн алып, аны анализдөө менен аныктайт. Тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Кандын жалпы анализи (ККК): ККК анализи сиздин кан клеткаларыңыз, анын ичинде эритроциттериңиз жөнүндө маалымат берет. Ал сизде эритроциттердин саны аз экенин, алардын кадимкиден кичине экенин, кызыктай формасы бар экенин же бозомук (ачык кызыл) экенин көрсөтө алат. Бул симптомдор талассемиянын белгилери болушу мүмкүн.
• Ретикулоциттердин саны: Жетиле элек эритроциттер ретикулоциттер деп аталат. Ретикулоциттердин санынын аз болушу денеңизде жетиштүү эритроциттерди өндүрбөй жатканын билдирет. Бирок, чоң талассемияда ретикулоциттердин саны көбүнчө жогору болот. Себеби, денеңиз гемоглобини анормалдуу болгон эритроциттердин жок болушун компенсациялоо үчүн көбүрөөк эритроциттерди өндүрүүгө аракет кылат.
• Молекулярдык-генетикалык тестирлөө: Бул тест дарыгериңизге гемоглобиниңизди кылдаттык менен текшерүүгө жана бета-талассемия менен байланышкан генетикалык кемчиликти аныктоого мүмкүндүк берет.
• Гемоглобин электрофорези: Бул тест каныңыздагы гемоглобин белокторунун ар кандай түрлөрүн өлчөйт. Бета-талассемияда гемоглобин белокторунун айрым түрлөрү көбөйөт, ал эми башкалары азаят.

Эгерде төрөлө элек балаңызга кемчиликтүү ген тукум кууган деген шектенүү болсо, дарыгериңиз кош бойлуулук учурунда Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS) же Амниоцентез деп аталган тест жүргүзүшү мүмкүн. CVS генетикалык кемчиликтин белгилерин издөө үчүн плацентанын бир бөлүгүн текшерет. Плацента - бул кош бойлуулук учурунда сизге жана балаңызга азык заттарды алмашууга жардам берүүчү орган. Амниоцентез бета-талассемия белгилерин издөө үчүн балаңыздын айланасындагы суюктукту текшерет.

Бета-талассемия кантип дарыланат?

Көп учурда ар кандай адистерден турган камкордук тобу менен иштешүүгө туура келет. Айрыкча, кан менен байланышкан ооруларды дарылаган адис, гематолог менен иштешүү маанилүү.

Дарылоо жолдору төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Кан куюу: Бета-талассемия чоң түрү менен ооруган адамга тез-тез (балким, эки жумада бир) кан тапшырып туруу керек болушу мүмкүн. Бул процесстин жүрүшүндө сиз донордон кан аласыз. Бул кан тапшыргандан кийинки эритроциттер кычкылтекти денедеги ткандарга жеткирүүгө жардам берет.
• Темирди хелациялоо терапиясы: Темир гемоглобин белогунун маанилүү бөлүгү болуп саналат жана ал кычкылтекти ташууга жардам берет. Бирок, өтө көп темир зыяндуу болушу мүмкүн. Темирди хелациялоо терапиясы темирдин ашыкча жүктөлүшүнүн алдын алат.
• Фолий кислотасынын кошулмалары: Фолий кислотасы денеңизге эритроциттерди өндүрүүгө жардам берет. Эгерде сизде бета-талассемия менен ооруган болсоңуз, дарыгериңиз бул кошулманы сунушташы мүмкүн. Эгерде сиздин абалыңыз оор болсо, анда канды үзгүлтүксүз тапшыруудан тышкары, фолий кислотасын ичүү керек болушу мүмкүн.
• Луспатерцепт: Эгерде сизде чоң талассемия болсо, денеңизге көбүрөөк эритроциттерди өндүрүүгө жардам берүү үчүн сизге үч жумада бир луспатерцепт деп аталган инъекция берилиши мүмкүн. Луспатерцепт кан тапшырган бета-талассемия менен ооруган бейтаптарда аз кандуулукту азайтууга жардам берет.
• Сөөк чучугун жана өзөк клеткаларын трансплантациялоо:Сиз жилик чучугунун өзөк клеткаларын донордон ала аласыз. Бул өзөк клеткалары кийинчерээк эритроциттерге айланат. Бета-талассемияны жилик чучугунун өзөк клеткаларын дени сак донордун өзөк клеткалары менен алмаштыруу менен айыктырууга болот. Бирок, дал келген донорду табуу кыйынга турат. Ошондой эле, трансплантациянын бул түрү жогорку тобокелдиктеги процедура деп эсептелет.

Дарылоонун кандай кыйынчылыктары же терс таасирлери бар?

Кан тапшыруунун эң көп кездешкен татаалдашуусунун себеби - темирдин ашыкча топтолушу . Кан тапшырганда, денеңизге кошумча эритроциттер жана темир келет. Канды кайра-кайра тапшырганда, бул ашыкча темир топтолуп, боор, жүрөк жана уйку бези сыяктуу маанилүү органдарга зыян келтириши мүмкүн. Эгер сиз тез-тез кан тапшырып турсаңыз, денеңизден ашыкча темирди алып салуу үчүн темир хелация терапиясын канчалык көп ичүү керектиги жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Бета-талассемия оорусунун пайда болуу коркунучун кантип азайтууга болот?

Бета-талассемия менен байланышкан ген кемчилигин тукум куучулукка алуу коркунучун азайта албайсыз. Бирок, балаңыздын аны тукум куучулукка алышына жол бербесеңиз болот. Эгер сиз же өнөктөшүңүз бул ген кемчилигинин алып жүрүүчүсү болуу коркунучунда болсоңуз жана балалуу болууну кааласаңыз, бета-талассемияга текшерүүдөн өтүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Бета-талассемияны айыктырууга болобу?

Бета-талассемияны дарылоонун жалгыз жолу - дал келген донордон жилик чучугун жана өзөк клеткаларын трансплантациялоо . Бирок, дал келген донорду табуу көп учурда кыйынга турат. Ал тургай үй-бүлө мүчөлөрү да ылайыктуу донор катары каралбашы мүмкүн.

Учурда изилдөөчүлөр бета-талассемияны дарылоонун башка жолдорун, мисалы, кемчиликтүү гендерди дени сак гендер менен алмаштырууну ( ген терапиясы ) изилдеп жатышат. Бул иш дагы эле алгачкы баскычында.

Бета-талассемия менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Бета-талассемия - дарылануучу оору . Бета-талассемиянын жеңил жана орточо түрлөрү, мисалы, кичи жана ортоңку формалары бар адамдар дарыгердин дарылоо көрсөтмөлөрүн аткарышса, кадимки жашоо узактыгын күтө алышат. Бирок, бета-талассемия чоң түрү алардын өмүр узактыгын кыскартышы мүмкүн. Бул абалдагы өлүмдүн эң көп кездешкен себеби - темирдин ашыкча жүктөлүшүнөн улам пайда болгон жүрөк жетишсиздиги .

Абалыңыздын оордугуна жараша дарыгериңиз менен прогнозуңуз жөнүндө сүйлөшүңүз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгериңизден кан анализдерин жана дарылоону канчалык көп жасашыңыз керектигин жана абалыңызды башкаруу үчүн жашоо образыңызда кандай өзгөрүүлөрдү жасашыңыз керектигин сураңыз.

Сиз бере турган кээ бир суроолор:

• Менде бета-талассемиянын кандай түрү бар?
• Абалымды башкаруу үчүн кандай дарылоо керек болот?
• Дарылоодон кийинки татаалдашуу коркунучун кантип азайтууга болот?
• Ден соолугумду көзөмөлдөө үчүн канча жолу кан анализин тапшырышым керек?
• Кандай кан анализдерин тапшырсам болот?
• Оорумду башкаруу үчүн жашоо образымда кандай өзгөрүүлөрдү жасашым керек (мисалы, тамактануу, көнүгүү)?
• Мен өзөк клеткаларын трансплантациялоого талапкерминби?
• Менин балдарымда бета-талассемия оорусуна чалдыгуу ыктымалдыгы кандай?

Бета-талассемияны кандай кабыл алганыңыз сиздин абалыңыздын канчалык оор экенине жараша болот. Бета-талассемиянын түрүнө карабастан, талассемияны диагностикалоо жана дарылоо боюнча тажрыйбасы бар адистер менен иштөө маанилүү.

Туура дарылоо аз кандуулуктун алдын алып, темирдин ашыкча жүктөлүшү сыяктуу кыйынчылыктардын коркунучун азайтат.

Сиздин абалыңызды кылдаттык менен көзөмөлдөп, жекелештирилген кам көрүү планын түзгөн медициналык топ менен иштөө сиздин прогнозуңузду жакшыртууга жардам берет.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Бета-талассемиядан коркпош керек, бирок аны туура дарылоо керек . Эгерде сизде же сиз тааныган бирөөдө ушул оору болсо, анда тийиштүү медициналык кеңештерди аткаруу, зарыл болгон анализдерди тапшыруу жана дарылоодон өтүү абдан маанилүү . Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз жана сизге жардам бере ала турган дарыгерлер жана медициналык кызматкерлер бар. Андыктан, кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, алар менен сүйлөшүүдөн коркпоңуз. Бул маалымат сизге ден-соолукта жашоого жардам берет деп үмүттөнөбүз!

Бета -талассемия, талассемия, аз кандуулук, гемоглобин, генетикалык мутациялар, кан тапшыруу, темирдин ашыкча жүктөлүшү