Балаңыз мышыктай ыйлайбы? Келгиле, Cri du Chat синдрому жөнүндө билип алалы.

Жаңы төрөлгөн ымыркайлар кээде бир аз кызыктай ыйлаарын байкадыңыз беле? Ошондой эле, кээде кээ бир ымыркайлардын жүзүнүн көрүнүшү жана өнүгүшү бир аз башкача сезилген учурлар болот. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү бир оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул "Кри ду Чат синдрому" деп аталат.

Cri du Chat синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, cri du chat синдрому - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал денебиздеги хромосоманын кичинекей бир бөлүгүнүн өчүрүлүшүнөн келип чыгат. Сиз анын эмне үчүн "cri du chat" деп аталып калганын ойлонуп жаткандырсыз. Бул француз сөзү, "мышыктын кыйкырыгы" дегенди билдирет. Бул аталыш ушул оору менен ооруган наристелер ыйлаганда чыгарган өзгөчө үнүнөн келип чыккан. Бул мышыктын мияулаганындай төмөн, бийик үн.

Бул ошондой эле "5p- синдрому" (5p минус синдрому) деп аталат. Бул эмне экенин билесизби? Бул бизде 5-хромосома бар экенин жана "p" деп аталган бөлүк (башкача айтканда, кичинекей кол) мен айткан жок бөлүк экенин билдирет. Бул "5p-" синдрому ар бир адамга ар кандай таасир этиши мүмкүн. Башкача айтканда, жоголгон хромосома бөлүгүнүн көлөмүнө жана ал кайда жок экенине жараша, кээ бир адамдарда аздыр-көптүр симптомдор пайда болушу мүмкүн. Эгерде кээ бир ымыркайларда бул бөлүк көп жок болсо, симптомдор бир аз оор болушу мүмкүн.

Бул cri du chat кырдаалы канчалык кеңири таралган?

Чындыгында, Кри-дю Чат синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору. Бирок, бул хромосомалык аномалиялардан улам келип чыккан эң көп катталган оорулардын бири. Элестетип көрүңүз, Америка сыяктуу өлкөдө ар бир 15 000ден 50 000ге чейин жаңы төрөлгөн балага ушул оору менен бир бала төрөлөт. Бул жылына болжол менен 50-60 бала дегенди билдирет. Демек, Шри-Ланкада да мындай ооруларды аныктоо мүмкүнчүлүгү бар.

Cri du chat синдромунун белгилери кандай?

Бул оорунун белгилери, мен мурда айткандай, ар кандай болушу мүмкүн. Бирок, негизги жана эң көп кездешкен симптом - бул өзгөчө, төмөн, бийик үн менен чыккан ый. Бул мышыктын ыйына окшош. Бул үн төрөлгөндөн кийинки алгачкы жумаларда даана билинет. Бирок, бала чоңойгон сайын, бул үндүн өзгөчөлүгү анча байкалбай калышы мүмкүн.

Мындан тышкары, балаңыз төмөнкү өзгөчө бет түзүлүштөрүн байкашы мүмкүн:

• Баштын өлчөмү кадимкиден кичине (микроцефалия).
• Адаттан тыш тегерек жүз.
• Кең мурун.
• Көздөрдүн ортосундагы аралык нормадан чоң (гипертелоризм).
• Көздөрдүн кайчылашуусу (страбизм).
• Кабактары ылдый карай бүгүлгөн (пальпебралдык жаракалар).
• Көздүн ички бурчунда кошумча теринин бүктөмүнүн болушу (монолид көздөр).
• Кулактар ​​кадимки деңгээлден төмөн жайгашкан.
• Жаактын анормалдуу кичинекей болушу (микрогнатия).
• Үстүнкү эрин менен мурундун ортосундаАдаттан тыш кыска филтрум.

Бала чоңойгон сайын беттин толуктугу азайып, бет адаттан тыш узун жана кууш болуп калышы мүмкүн.

Башка байкалышы мүмкүн болгон симптомдор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Аз салмактагы төрөлүү.
• Өсүүнүн басаңдашы.
• Тамактандыруудагы кыйынчылыктар. Мисалы, эмчек эмизе албоо, жутуу кыйынчылыгы (дисфагия) жана рефлюкс эзофагит (ГЭРА).
• Булчуңдардын алсыздыгы (гипотония).
• Сколиоз.
• Жүрөк кемтиктери.
• Башты башкаруу, отуруу жана басуу сыяктуу өнүгүү этаптарынын кечигиши.
• Сүйлөө жана тил көндүмдөрүнүн кечигиши.
• Орточо жана оор деңгээлдеги акыл-эс бузулуулары .

Эң негизгиси, ар бир эле ымыркайда бул мүнөздөмөлөрдүн баары боло бербейт. Айрым ымыркайларда алардын бир нечеси гана болушу мүмкүн.

Эмне үчүн бул "cri du chat" синдрому пайда болот?

Мен Кри-дю-Шат синдрому хромосомалык оору экенин айттым. Ал 5-хромосоманын кыска колунун (p колу) бир бөлүгүнүн өчүрүлүшүнөн келип чыгат. Көпчүлүк учурда, бул хромосома бөлүгүнүн жоголушу кокусунан болот. Башкача айтканда, бул эненин же атанын көбөйүү клеткалары (б.а. жумуртка же сперматозоиддер) пайда болгондо же түйүлдүктүн алгачкы өнүгүүсүндө кокустан болот. Кокусунан "өчүрүү" натыйжасында мындай ооруга чалдыккан балада эки ата-энеден тең кадимки хромосомалар болушу мүмкүн. Башкача айтканда, ал көпчүлүк учурларда ата-энесинен мураска калбайт .

Анда бул ата-энеден мураска калган эмеспи?

Көпчүлүк учурларда (100дөн 90го жакын), Кри-дю-Шат синдрому тукум куучулук эмес. Ошондуктан, аны доминанттык же рецессивдүү деп классификациялоого болбойт. Бул 5p- оорусу бар балдардын, адатта, үй-бүлөлүк тарыхында оорунун тарыхы жок.

Бирок, балдардын өтө аз пайызы (болжол менен 10%) бул хромосомалык аномалияны оорубаган ата-энесинен мураска алышат. Бул кантип болорун билесизби? Ал ата-эненин хромосомаларында "тең салмактуу транслокация" деп аталган нерсе болушу мүмкүн. Бул ата-эненин генетикалык материалынын жоголушу да, көбөйүшү да жок дегенди билдирет. Ошондуктан, бул ата-энелерде, адатта, эч кандай ден соолук көйгөйлөрү болбойт. Бирок, бул "тең салмактуу транслокация" балага мураска калганда, ал "тең салмаксыз" болуп калышы мүмкүн. Дал ушул учурда балада бул оору пайда болушу мүмкүн.

Cre du chat синдрому кантип аныкталат?

Адатта, балаңыздын дарыгери сизди төрөлгөндөн көп өтпөй кабыл алат.Бул ооруну диагноз коюуга болот, анткени дарыгер мен жогоруда айтып өткөн мышыктын ыйын жана беттин өзгөчө өзгөчөлүктөрүн байкай алат. Дарыгер толук медициналык кароодон өткөрүп, баланын симптомдорун баалайт. Кыязы, дарыгер диагнозду ырастоо үчүн хромосомалык анализ жүргүзүүнү сунуштайт.

Бул үчүн кандай тесттер жүргүзүлүп жатат?

Балаңызга кайрылган дарыгер кри ду чат синдромун аныктоо үчүн колдоно турган үч негизги генетикалык тест түрү бар:

• Кариотип тести: Бул баланын хромосомаларынын картасын түзүү үчүн колдонулат. Бул хромосоманын бир бөлүгүнүн жок же жок экенин билүү үчүн колдонулушу мүмкүн.
• FISH тестирлөөсү: FISH "флуоресценция in situ гибриддештирүүсүн" билдирет. Бул тест баланын клеткаларындагы белгилүү бир генетикалык өзгөрүүлөрдү же ген фрагменттерин издейт.
• Хромосомалык микрочип анализи: Микрочип анализи – бул баланын ДНКсын контролдук топтун ДНКсы менен салыштыруучу генетикалык тест. Ал хромосомалардын бүтүндөй түрлөрүн, хромосома сегменттерин жана хромосомалардын белгилүү бир жерлериндеги делецияларды жана дубликацияларды аныктай алат.

Cre du chat оорусун айыктырууга болобу?

Тилекке каршы, "cry du chat" синдромун айыктырууга болбойт. Бирок, эрте аныктоо жана эрте кийлигишүү балаңызга толук потенциалына жетип, маңыздуу жашоо өткөрүүгө жардам берет. Эң негизгиси ушул.

Cre du chat синдрому кантип дарыланат?

Cri du chat синдромун дарылоо ар бир балада ар кандай болот, анткени ар бир адамда бирдей симптомдор боло бербейт. Дарылоо үчүн медициналык кызматкерлердин командасынын үзгүлтүксүз кам көрүүсү талап кылынат. Эң кеңири таралган дарылоо - бул реабилитация. Буга физиотерапия, эмгек терапиясы жана сүйлөө терапиясы сыяктуу нерселер кирет.

Физикалык терапия

Эгерде балаңызда тамактануу көйгөйлөрү болсо (мисалы, соруу же жутуу кыйынчылыгы), физиотерапияны мүмкүн болушунча эртерээк баштоо керек. Физиотерапия балаңыздын физикалык жактан өнүгүүсүнө да жардам берет. Башкача айтканда, ал алардын отурушуна, турушуна жана майда моторикасын өнүктүрүүгө жардам берет.

Эмгек терапиясы

Эмгек терапиясы балаңызга күнүмдүк жашоодо айлана-чөйрө менен өз ара аракеттенүү үчүн зарыл болгон көндүмдөрдү өнүктүрүүгө жардам берет. Буга майда моторика, көрүү көндүмдөрү, өзүнө кам көрүү көндүмдөрү жана сенсордук көндүмдөрдү өнүктүрүү кириши мүмкүн.

Сүйлөө терапиясы

Логопед баланын баарлашуу көйгөйлөрүн чечүүгө жардам берет. Логопеддер балдарга баарлашуунун ар кандай жолдорун үйрөтүшөт. Мисалы, жаңдоо тили , технологиянын жардамы менен баарлашуу ж.б. Логопеддер ошондой эле эрте жаштан баштап тамактануу көйгөйлөрүнө жардам беришет.

Бул дарылоо ыкмаларынан тышкары, балаңыздын дарыгери ар кандай ооруларга операция жасоону сунушташы мүмкүн. Мисалы, операция тубаса жүрөк кемтиктери, страбизм жана сколиоз сыяктуу ооруларды оңдой алат.

"Cre du chat"тын алдын алууга болобу?

Cri du chat синдрому генетикалык оору болгондуктан, биз анын алдын ала албайбыз. Бирок, эгер сиз бала күтүп жатсаңыз, генетикалык консультация жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы. Генетикалык консультация балаңыздын генетикалык бузулуу коркунучун түшүнүүгө жардам берет.

Cri du chat менен ооруган баланын өмүрүнүн узактыгы канча?

Кри-дю-Чат синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгүнүн келечеги бир аз татаал жана ар кандай болушу мүмкүн. 5-хромосоманын жоголгон бөлүгүнүн өлчөмү жана жайгашкан жери баланын келечегин аныктоодо негизги фактор болуп саналат. Балаңызда физикалык жана психикалык чектөөлөр болушу мүмкүн. Бирок, Кри-дю-Чат синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгүнүн жашоо узактыгы кадимкидей.

Бирок, кээ бир ымыркайлар өмүргө коркунуч туудурган ден соолук көйгөйлөрү менен төрөлөт. Мындай ымыркайлардын болжол менен 75%ы өмүрүнүн биринчи айында чарчап калат. Өлүмдөрдүн болжол менен 90%ы биринчи жылдын ичинде болот. Бирок, өлүм көрсөткүчү өмүрдүн алгачкы бир нече жылынан кийин төмөндөйт.

Баланын оорусунун келечегин карап жатканда , эң маанилүү факторлордун бири - эрте диагноз коюу. Бул зарыл болгон дарылоону жана терапияны мүмкүн болушунча эртерээк баштоого жана баланын ийгиликтүү болушуна жардам берет.

Балаңызда сейрек кездешүүчү генетикалык оору бар экенин билүү абдан оор болушу мүмкүн. Бирок, бул оору жөнүндө билүү сизге бир аз көзөмөлдү камсыздай алат. Cre du Chat синдрому - бул ар кандай симптомдору бар оору. Эрте диагноз коюу жана тийиштүү дарылоо менен сиз балаңызга мүмкүн болушунча эң жакшы натыйжа бере аласыз. Бул оору жөнүндө мүмкүн болушунча көбүрөөк билип, сизге жардам бере турган колдоо топторун табыңыз. Эрте кийлигишүү жана үзгүлтүксүз дарылоо менен балаңыз өзүнүн толук потенциалына жете алат.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Cri du Chat синдрому бир аз кызыктай угулушу мүмкүн, бирок аны билүү маанилүү.

• Бул 5-хромосоманын жоголгон бөлүгүнөн улам пайда болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оору .
• Негизги өзгөчөлүгү - мышыктын ыйы сыяктуу өзгөчөлөнгөн ый.Ошол эле учурда, өзгөчө бет түзүлүштөрү жана өнүгүү кечигүүлөрү байкалат.
• Бул көбүнчө кокустук, ата-энеден мураска калган нерсе эмес.
• Мунун дабасы жок болсо да, физикалык, кесиптик жана сүйлөө терапиясы сыяктуу эрте диагноз коюу жана дарылоо баланын жашоо сапатын бир топ жакшырта алат.
• Сиз жалгыз эмессиз. Дал ушундай окуяларды башынан өткөргөн дарыгерлерден, терапевттерден жана башка ата-энелерден колдоо алыңыз.

Ар бир бала баалуу, келгиле, баарыбыз алардын потенциалын өнүктүрүүгө жардам берели.

" Cry du Chat" синдрому, генетикалык оорулар, хромосомалар, 5p минус, мышыктын ыйы, өнүгүүнүн кечеңдеши, физиотерапия, сүйлөө терапиясы